Overzicht
Wat is de ziekte van Tay-Sachs?
De ziekte van Tay-Sachs tast de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg aan. Baby’s met Tay-Sachs missen een bepaald enzym, een eiwit dat chemische reacties in cellen veroorzaakt. Het ontbreken van het enzym, hexosaminidase A, zorgt ervoor dat een vetachtige substantie zich ophoopt. De opbouw van deze stof, GM2-ganglioside, leidt tot Tay-Sachs-symptomen zoals spierzwakte.
Tay-Sachs is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in een paar genen die van ouders zijn geërfd. Het is een progressieve ziekte, wat betekent dat het na verloop van tijd erger wordt. Kinderen geboren met Tay-Sachs sterven vaak op de leeftijd van 4 jaar, meestal aan complicaties van een longontsteking. Er is geen remedie, met een behandeling die erop gericht is het kind te ondersteunen en comfortabel te houden.
Genetische tests zijn beschikbaar voor stellen die een hoger risico lopen om een baby met Tay-Sachs te krijgen. Genetische tests en counseling kunnen aanstaande ouders helpen om weloverwogen beslissingen te nemen over gezinsplanning.
Wie loopt risico op Tay-Sachs?
Mensen van verschillende raciale en etnische groepen kunnen een genetische verandering dragen die verband houdt met de ziekte van Tay-Sachs. Maar het komt veel vaker voor bij mensen van Asjkenazische (Oost-Europese) Joodse afkomst.
Andere populaties met een groter aantal mensen die de ziekteverwekkende genetische verandering dragen, zijn onder meer:
- Franse Canadezen.
- Cajuns (uit Louisiana).
- Oude Orde Amish (in Pennsylvania).
- Degenen met Ierse afkomst. Sommige onderzoeken hebben aangetoond dat ze een kans van 1 op 50 hebben om zo’n gen te dragen.
Hoe vaak komt de ziekte van Tay-Sachs voor?
Voor mensen die geen risicovolle achtergrond hebben, is ongeveer 1 op de 300 mensen drager van de genetische verandering (of variantgen) voor Tay-Sachs. Voor mensen van Ashkenazi-joodse afkomst:
- Ongeveer 1 op de 30 mensen is drager van het variantgen.
- Ongeveer 1 op de 3.600 pasgeborenen wordt getroffen.
Wat zijn de vormen van Tay-Sachs?
Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Tay-Sachs. Het type dat een kind heeft, hangt af van wanneer de symptomen zich ontwikkelen. Families hebben meestal maar één vorm van de ziekte. Dus als een kind infantiele Tay-Sachs heeft, is het niet waarschijnlijk dat oudere broers en zussen juveniele of late Tay-Sachs zullen ontwikkelen:
- Klassieke infantiele Tay-Sachs: Dit is de meest voorkomende vorm van Tay-Sachs. Kinderen ontwikkelen symptomen rond de 6 maanden.
- Juveniele Tay-Sachs: Kinderen ontwikkelen symptomen tussen de leeftijd van 2 en 5 jaar. Deze vorm is zeer zeldzaam.
- Chronische Tay-Sachs: Kinderen ontwikkelen symptomen vóór de leeftijd van 10.
- Tay-Sachs met late aanvang: Symptomen kunnen optreden tijdens de tienerjaren of vroege volwassenheid. Ze kunnen zich ook later ontwikkelen. Dit type ziekte heeft mogelijk geen invloed op de levensverwachting. Het is ook een zeer zeldzame vorm van Tay-Sachs.
Zijn er vergelijkbare ziekten?
De symptomen en progressie van Tay Sachs zijn vergelijkbaar met die van de ziekte van Sandhoff, een andere erfelijke aandoening. De ziekte van Sandhoff omvat hexosaminidase A en een tweede enzym, hexosaminidase B.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt de ziekte van Tay-Sachs?
Tay-Sachs komt van een ziekteverwekkende variant (verandering) op het HEXA-gen. Elke baby heeft twee kopieën van het HEXA-gen, één van hun biologische vader en één van hun biologische moeder.
Tay-Sachs gebeurt wanneer beide ouders een variant HEXA-gen hadden en dit doorgaven. Dat betekent dat geen van beide kopieën van het HEXA-gen van de baby goed werkt. Zorgverleners noemen dit hexosaminidase A-tekort of hex A-tekort.
Wat betekent het om een Tay-Sachs koerier te zijn?
Een drager heeft één werkende kopie van het HEXA-gen en één kopie met een ziekteverwekkende variant. Dragers hebben de ziekte niet of vertonen geen symptomen, omdat hun lichaam kan vertrouwen op het werkende gen. Maar als twee dragers samen kinderen hebben, is er een:
- 25% (1 op 4) kans dat het kind geen variante HEXA-genen erft. Het kind zal geen Tay-Sachs hebben of drager zijn.
- 50% (1 op 2) kans dat het kind een variant gen krijgt van één ouder. Wanneer dit gebeurt, zal het kind drager zijn, maar geen Tay-Sachs hebben. Omdat ze drager zijn, kunnen ze het doorgeven aan hun kinderen.
- 25% (1 op 4) kans dat het kind een variant gen krijgt van beide ouders. In dit geval heeft het kind de ziekte van Tay-Sachs.
Wat zijn typische symptomen van de ziekte van Tay-Sachs?
Symptomen van de meest voorkomende vorm van Tay-Sachs beginnen zich te ontwikkelen wanneer baby’s ongeveer 3 tot 6 maanden oud zijn. De symptomen blijven toenemen naarmate het kind ouder wordt. Kinderen halen vaak hun ontwikkelingsmijlpalen niet.
Symptomen na 3 tot 6 maanden:
- Verhoogde schrikreactie.
- Lage spierspanning.
- Spier zwakte.
- Plotselinge samentrekkingen van grote spieren bij het in slaap vallen, myoclonische schokken genoemd.
Symptomen na 6 tot 10 maanden:
- Verminderde oogbeweging en oogcontact.
- Gebrek aan aandacht.
- Het vermogen verliezen om taken uit te voeren die ze eerder konden doen, zoals zitten.
- Motorische mijlpalen niet halen (alleen zitten, optrekken tot staan, voorwerpen oppakken met al hun vingers).
- Kersenrode vlek in het oog, die zorgverleners kunnen zien tijdens een oogonderzoek.
Symptomen na 8 tot 10 maanden:
- Minder beweging.
- Minder reactievermogen.
- Verlies van gezichtsvermogen.
- Begin van aanvallen.
Rond anderhalf jaar (18 maanden) begint de hoofdomvang van het kind te groeien. Als ze 2 jaar oud zijn, hebben ze vaak moeite met slikken. Ze kunnen in een niet-reagerende toestand terechtkomen. Dit betekent dat ze niet veel hersenfunctie hebben. De leeftijd van overlijden ligt meestal tussen de 2 en 4 jaar. Longontsteking is vaak de doodsoorzaak.
Hoe verlopen andere vormen van Tay-Sachs?
Minder vaak kan iemand een andere vorm van Tay-Sachs hebben, ook veroorzaakt door een hexosaminidase A-tekort. Deze andere vormen verlopen anders en kunnen aanvullende symptomen bevatten:
Juveniele hexosaminidase A-deficiëntie:
- Symptomen ontwikkelen zich later dan de klassieke infantiele Tay-Sachs, meestal na de leeftijd van 2.
- Kinderen hebben ataxie (moeite met lopen) en gebrek aan coördinatie.
- Andere symptomen zijn zoals de klassieke Tay-Sachs, hoewel de kersenrode vlek in het oog minder vaak voorkomt.
- Kinderen kunnen de tienerjaren bereiken.
Chronische hexosaminidase A-deficiëntie:
- Deze aandoening ontwikkelt zich meestal vóór de leeftijd van 10.
- Kinderen verliezen niet zoveel motorische vaardigheden als bij de klassieke Tay-Sachs.
- Het beïnvloedt de cognitieve en verbale vaardigheden later in de loop van de ziekte.
- Kinderen kunnen tot hun late tienerjaren leven.
Hexosaminidase A-deficiëntie met late aanvang:
- Mensen met deze aandoening ervaren langzame maar progressieve spierzwakte en -verspilling.
- Ze kunnen ook moeite hebben met duidelijk spreken, problemen met denken, geheugen en concentratie, en dementie.
- Tot 40% van de mensen heeft psychiatrische problemen, zelfs als ze geen dementie hebben.
- De levensverwachting varieert sterk. Sommige mensen leven een typische levensduur.
Diagnose en tests
Hoe wordt de ziekte van Tay-Sachs gediagnosticeerd?
Om de ziekte van Tay-Sachs te diagnosticeren, doen zorgverleners een bloedtest. Ze meten het niveau van hexosaminidase A in het lichaam. Bij een kind met klassieke Tay-Sachs ontbreekt dit eiwit grotendeels of volledig. Mensen met andere vormen van de ziekte hebben verlaagde niveaus.
Een zorgverlener kan ook een oogonderzoek doen om te zien of het kind de klassieke kersenrode vlek in het oog heeft.
Hoe kan genetische counseling gezinnen helpen die risico lopen op de ziekte van Tay-Sachs?
Erfelijkheidsadvies is beschikbaar voor:
- Ouders en familieleden van kinderen met Tay-Sachs.
- Mensen die bezorgd zijn dat ze Tay-Sachs-drager kunnen zijn vanwege hun etniciteit.
Hoe erfelijkheidsadvisering werkt:
- Een geneticus legt de screeningopties uit (tests die kunnen uitwijzen of u drager bent).
- U ondergaat een onderzoek, waarbij vaak bloed wordt afgenomen.
- Uw geneticus interpreteert en bespreekt de resultaten met u. De hulpverlener helpt u te begrijpen wat de resultaten voor u en uw gezin betekenen. Ze kunnen u ook begeleiden bij eventuele beslissingen die u moet nemen.
U kunt ook met uw provider praten over:
- Prenatale diagnose: Tests zoals vlokkentest (placentabemonstering) en vruchtwaterpunctie (vruchtwaterbemonstering) kunnen Tay-Sachs diagnosticeren bij baby’s voordat ze worden geboren.
- Pre-implantatie genetische diagnose: Specialisten voeren tests uit op embryo’s voordat ze in de baarmoeder worden geïmplanteerd (plaatsing). Dit doen ze om te kijken of de embryo’s Tay-Sachs dragen.
Wanneer moet ik genetische tests voor Tay-Sachs doen?
De beste tijd om genetische counseling en testen te doen, is vóór de zwangerschap. Op die manier beschikt u over alle informatie die u nodig heeft om de beste beslissingen te nemen voor u en uw gezin.
Beheer en behandeling
Hoe wordt de ziekte van Tay-Sachs behandeld?
Er is geen remedie voor de ziekte van Tay-Sachs. Behandelingsopties zijn bedoeld om enkele van de symptomen onder controle te houden. Uw leverancier kan bijvoorbeeld medicijnen voorschrijven om aanvallen onder controle te houden. Andere behandelingsmaatregelen omvatten het verstrekken van goede voeding en hydratatie. Ook kinderen worden zo comfortabel mogelijk gemaakt. Onderzoekers blijven meer zorgopties onderzoeken.
preventie
Kan de ziekte van Tay-Sachs worden voorkomen?
Er is geen manier om de ziekte van Tay-Sachs te voorkomen. Het is een erfelijke aandoening. Kinderen krijgen het doordat ze twee variantgenen van hun ouders krijgen. De beste manier om Tay-Sachs te voorkomen, is door genetische tests te ondergaan voordat u zwanger wordt. Preconceptiebegeleiding met uw zorgverlener kan u helpen bij het plannen van een toekomstige zwangerschap.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor kinderen met de ziekte van Tay-Sachs?
De meeste vormen van de ziekte van Tay-Sachs zijn dodelijk. Kinderen met Tay-Sachs overlijden vaak op de leeftijd van 5 jaar. Het zorgteam van uw kind zal met u praten over problemen rond het levenseinde. Ze zullen u door beslissingen leiden over hoe en waar u wilt dat uw kind zorg krijgt. Ze zullen ook bespreken wat u het liefst zou doen als de longen van uw kind niet meer werken.
Leven met
Hoe kan ik voor mijn kind met de ziekte van Tay-Sachs zorgen?
De beste manier om voor uw kind te zorgen, is door zijn symptomen te beheersen en comfortabel te houden. Uw zorgteam werkt samen met u aan:
- Ademhalingshulp: Veel kinderen met Tay-Sachs hebben ademhalingsproblemen. Ze kunnen longinfecties krijgen omdat ze te veel speeksel hebben en moeite hebben met slikken. Verschillende medicijnen, apparaten of lichaamshouding kunnen uw kind helpen gemakkelijker te ademen.
- Voeding: Een logopedist kan uw kind helpen bij het leren van technieken om te eten en te drinken. Naarmate het slikken erger wordt, heeft uw kind mogelijk een voedingssonde nodig.
- Inbeslagname controle: Een neuroloog kan u helpen bij het vinden van het juiste behandelplan voor het beheersen van aanvallen.
- Zintuiglijke stimulatie: Kinderen met Tay-Sachs hebben enkele zintuiglijke problemen (problemen met hun vijf zintuigen). Je kunt muziek, glanzende mobiele telefoons, ontspannende geuren en zachte materialen proberen om hun zintuigen te stimuleren.
Wanneer moet ik mijn zorgverlener zien?
Praat met uw provider als:
- Je plant een zwangerschap: Als u overweegt zwanger te worden en een hoog risico loopt op de ziekte van Tay-Sachs, neem dan contact op met uw leverancier. Een hoog risico kan betekenen dat u een Ashkenazi-joodse achtergrond hebt. Het kan ook betekenen dat u of uw partner een voorgeschiedenis van Tay-Sachs in uw gezin heeft, of dat een van u of u beiden een Tay-Sachs-drager is.
- Je hebt zorgen tijdens de zwangerschap: Als u zwanger bent en denkt dat uw baby Tay-Sachs heeft, neem dan contact op met een zorgverlener.
- U merkt symptomen bij uw kind: Als u zich zorgen maakt dat uw kind Tay-Sachs-symptomen vertoont, zoals het niet op tijd bereiken van mijlpalen, neem dan contact op met de zorgverlener van uw kind.
Wat moet ik nog meer vragen aan mijn zorgverlener?
Als u een hoog risico loopt om een baby te krijgen met Tay-Sachs, vraag dan uw leverancier:
- Wat zijn mijn kansen om een baby te krijgen met Tay-Sachs?
- Moet ik genetische tests doen?
- Hoe kan ik anders mijn risico op het krijgen van een baby met Tay-Sachs verlagen?
- Wat als mijn partner en ik allebei drager zijn?
- Zijn er behandelingen beschikbaar voor baby’s geboren met Tay-Sachs?
De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame genetische aandoening. Het gebeurt wanneer elke biologische ouder een variant HEXA-gen doorgeeft aan een kind. Het komt vaker voor bij mensen met een bepaalde achtergrond, zoals Ashkenazi-joodse mensen. Symptomen van de ziekte van Tay-Sachs zijn onder meer spierzwakte. Kinderen missen ook motorische mijlpalen, zoals niet optrekken om te gaan staan. Er is geen remedie voor de ziekte van Tay-Sachs. De behandeling is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven en het comfortabel houden van kinderen. De meeste kinderen geboren met Tay-Sachs overlijden voor hun vijfde verjaardag. Genetische tests kunnen u helpen erachter te komen of u of uw partner een Tay-Sachs-drager is. U kunt dan weloverwogen beslissingen nemen over gezinsplanning. Als u van plan bent zwanger te worden en een hoog risico loopt op Tay-Sachs, neem dan contact op met uw zorgverlener.
Discussion about this post