Overzicht
Wat is het Prader-Willi-syndroom?
Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzame genetische aandoening die het metabolisme van een kind beïnvloedt en veranderingen in het uiterlijk en het gedrag van het kind veroorzaakt. Het wordt gekenmerkt door een lage spierspanning en slechte voeding tijdens de vroege kinderjaren, gevolgd door een enorme eetlust na de leeftijd van 2-3 jaar, wat ertoe leidt dat het kind overgewicht krijgt.
PWS kan ook een vertraging in de mijlpalen in de kindertijd en de puberteit veroorzaken. Als abnormale gewichtstoename niet onder controle wordt gehouden, kan dit leiden tot levensbedreigende complicaties zoals slaapapneu, diabetes en hartproblemen.
Wie wordt getroffen door het Prader-Willi-syndroom?
Iedereen kan PWS ontwikkelen. De aandoening komt voor bij één op de 12.000-15.000 geboorten en treft evenveel jongens als meisjes.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt het Prader-Willi-syndroom?
PWS treedt op wanneer bepaalde sequenties van genetisch materiaal ontbreken of niet werken, met name een segment op chromosoom 15. De moeder en vader geven elk één kopie van chromosoom 15 door aan hun kinderen. Bij kinderen met PWS werkt het chromosoom van de vader niet goed. In sommige gevallen erven kinderen twee exemplaren van chromosoom 15 van hun moeder.
Wat zijn de symptomen van het Prader-Willi-syndroom?
PWS beïnvloedt elk individu anders. Symptomen verschijnen meestal in de kindertijd en kunnen zijn:
- Een zwakke kreet
- Ongewone gelaatstrekken, zoals amandelvormige ogen en een lang, smal hoofd
- Lethargie (vermoeidheid, lusteloosheid)
- Slecht voedingsvermogen
- Zwakke spierspanning (hypotonie)
Naarmate een kind met PWS ouder wordt, beginnen andere symptomen te verschijnen, waaronder:
- Gedrags- en emotionele problemen
- Verstandelijk gehandicapt
- Problemen met eten, waaronder: zich niet verzadigd voelen na het eten en het eten van een ongewoon grote hoeveelheid voedsel (hyperfagie). Hyperfagie kan leiden tot morbide obesitas, wat de kans op andere complicaties, zoals diabetes, vergroot.
- Korte lengte met kleine handen en voeten
- onderontwikkelde geslachtsdelen
Diagnose en tests
Hoe wordt het Prader-Willi-syndroom gediagnosticeerd?
De arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en de medische geschiedenis van het kind beoordelen. De arts zal ook een bloedtest bestellen om te zoeken naar veranderingen of fouten in de chromosomen.
Beheer en behandeling
Hoe wordt het Prader-Willi-syndroom behandeld?
De behandeling is gericht op het beheersen van symptomen en het voorkomen van complicaties. De behandeling van het kind kan het volgende inhouden:
- Apparaten, zoals speciale flesnippels, om baby’s te helpen voldoende voeding te krijgen
- Het kind helpen om goed te eten, inclusief een caloriearm dieet en controleren hoeveel hij of zij eet
- Medicijnen om de hoeveelheden van bepaalde hormonen te verhogen, zoals groeihormoon, en testosteron of humaan choriongonadotrofine voor jongens en oestrogeen voor meisjes
- Ondersteunende therapieën zoals fysiotherapie, logopedie en speciaal onderwijs.
Welke complicaties zijn geassocieerd met het Prader-Willi-syndroom?
Veel mensen met PWS worden zwaarlijvig door te veel te eten. Obesitas gaat gepaard met veel complicaties, waaronder:
- Cardiale (hart)problemen
- suikerziekte
- Hypertensie (hoge bloeddruk)
- Ademhalings(long)problemen
- Slaapapneu (ademhaling wordt onderbroken tijdens de slaap)
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor mensen met het Prader-Willi-syndroom?
Met vroege en voortdurende behandeling leven veel mensen met het Prader-Willi-syndroom een normale levensduur. Elke persoon met PDS heeft levenslange ondersteuning nodig om zoveel mogelijk zelfstandigheid te bereiken.
Leven met
Welke vragen moet ik mijn arts stellen over het Prader-Willi-syndroom?
- Hoe kan ik mijn kind helpen overgewicht te voorkomen?
- Wat houdt de behandeling van mijn kind in?
- Welke gedragsproblemen kan mijn kind hebben?
- Zijn er steungroepen om ons te helpen meer te weten te komen over en om te gaan met PWS?
- Moeten anderen in mijn familie genetisch getest worden?
Discussion about this post