Hemofilie: diagnose, tests, beheer en behandeling

Hemofilie, een erfelijke bloedingsstoornis, treedt op wanneer bloedstollingsfactoren defect zijn of ontbreken. Het treft bijna altijd mannen. Bloeden kan zowel inwendig als uitwendig gebeuren.

Overzicht

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een zeldzame, erfelijke bloedingsstoornis waarbij bloed niet normaal kan stollen op de plaats van een wond of verwonding. De aandoening ontstaat doordat bepaalde bloedstollingsfactoren ontbreken of niet goed werken. Omdat er zich geen stolsel vormt, kunnen uitgebreide bloedingen worden veroorzaakt door een snijwond of wond. Dit wordt externe bloeding genoemd. Bloedingen in het lichaam, interne bloedingen genoemd, kunnen ook optreden, vooral in spieren en in gewrichten zoals de heupen en knieën.

Hemofilie treft bijna uitsluitend mannen, maar er zijn zeldzame omstandigheden waarin een vrouw de aandoening kan krijgen.

Er zijn twee hoofdtypen van erfelijke hemofilie:

Type A, het meest voorkomende type, wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII, een van de eiwitten die het bloed helpen stolsels te vormen. Dit type staat bekend als klassieke hemofilie.
Type B hemofilie wordt veroorzaakt door een tekort aan factor IX. Dit type wordt ook wel kerstziekte genoemd.

Hoewel hemofilie meestal bij de geboorte wordt gediagnosticeerd, kan de aandoening ook later in het leven worden verworven als het lichaam antilichamen begint te produceren die stollingsfactoren aanvallen en vernietigen. Dit verworven type hemofilie is echter zeer zeldzaam. Verworven hemofilie wordt ook wel auto-immuun hemofilie of verworven hemofilie A (AHA) genoemd.

Hoe vaak komt hemofilie voor?

Hemofilie is een zeldzame aandoening. Het kan bij alle rassen en etnische groepen voorkomen. Hemofilie A treft 1 op de 5.000 tot 10.000 mannen. Hemofilie B komt minder vaak voor en treft 1 op de 25.000 tot 30.000 mannen.

Ongeveer 60% tot 70% van de mensen met hemofilie A heeft de ernstige vorm van de aandoening en ongeveer 15% heeft de matige vorm. De rest heeft milde hemofilie.

Is hemofilie besmettelijk?

Nee. Hemofilie wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor factor VIII en IX. Je kunt het niet krijgen van iemand die het heeft zoals je verkouden kunt worden.

Symptomen en oorzaken

Wat veroorzaakt hemofilie?

De genen die de aanmaak van factoren VIII en IX reguleren, worden alleen op het X-chromosoom aangetroffen. Hemofilie wordt veroorzaakt door mutaties in ofwel de factor VIII- of factor IX-genen op het X-chromosoom.

Als een vrouw het abnormale gen op een van haar X-chromosomen draagt (vrouwen hebben een paar X-chromosomen), zal ze zelf geen hemofilie hebben, maar drager zijn van de aandoening. Dat betekent dat ze het gen voor hemofilie kan doorgeven aan haar kinderen. Er is een kans van 50% dat een van haar zonen het gen zal erven en geboren zal worden met hemofilie. Er is ook een kans van 50% dat een van haar dochters drager zal zijn van het gen zonder zelf hemofilie te hebben.

Het is zeer zeldzaam dat een meisje wordt geboren met hemofilie, maar het kan gebeuren als de vader hemofilie heeft en de moeder het gen voor hemofilie draagt. De dochter heeft dan het afwijkende gen op haar beide X-chromosomen.

In ongeveer 20% van alle gevallen van hemofilie wordt de aandoening veroorzaakt door een spontane genmutatie. In dergelijke gevallen is er geen familiegeschiedenis van abnormale bloedingen.

Wat zijn de symptomen van hemofilie?

Het belangrijkste symptoom is bloeding, ofwel langdurige uitwendige bloedingen of blauwe plekken na een klein trauma of zonder aanwijsbare reden. Symptomen variëren afhankelijk van of de patiënt de milde, matige of ernstige vorm van de aandoening heeft:

Bij ernstige hemofilie komen vaak niet-uitgelokte (spontane) bloedingen voor.
Bij matige hemofilie treedt meestal langdurig bloedverlies op na een ernstiger letsel.
Bij milde hemofilie kan een patiënt ongewone bloedingen hebben, maar alleen na een ernstige verwonding, operatie of trauma.

Mensen met hemofilie kunnen elk type inwendige bloeding hebben, maar meestal komt het voor in de spieren en gewrichten, zoals de ellebogen, knieën, heupen, schouders en enkels. In het begin kan er geen pijn zijn, maar als het bloeden aanhoudt, kan het gewricht warm aanvoelen, gezwollen en pijnlijk worden om te bewegen.

Herhaalde bloedingen in de gewrichten en spieren in de loop van de tijd kunnen blijvende schade veroorzaken, zoals gewrichtsmisvormingen en verminderde mobiliteit.

Bloeden in de hersenen is een zeer ernstig probleem voor mensen met ernstige hemofilie. Het kan levensbedreigend zijn. Roep onmiddellijk medische hulp in als u tekenen van bloeding heeft, zoals:

Veranderingen in gedrag.
Overmatige slaperigheid.
Hoofdpijn die niet weggaat.
Nek pijn.
Dubbel zicht.
Braken.
Convulsies of toevallen.

Diagnose en tests

Hoe wordt hemofilie gediagnosticeerd?

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren om andere aandoeningen uit te sluiten. Als u symptomen van hemofilie heeft, zal de zorgverlener vragen naar de medische geschiedenis van uw familie, aangezien deze aandoening vaak in gezinnen voorkomt. Bij kinderen met ernstige hemofilie wordt de diagnose meestal op jonge leeftijd gesteld. Dit kan gebeuren op het moment van de besnijdenis of wanneer de peuter begint te lopen en overmatig bloeden of blauwe plekken krijgt met een klein trauma.

Bloedonderzoek wordt vervolgens uitgevoerd om te bepalen hoeveel factor VIII of factor IX aanwezig is. Deze tests zullen aantonen welk type hemofilie u heeft en of het licht, matig of ernstig is, afhankelijk van het niveau van de stollingsfactor in het bloed:

Mensen die 5%-30% van de normale hoeveelheid stollingsfactoren in hun bloed hebben, hebben milde hemofilie.
Mensen met 1%-5% van het normale niveau van stollingsfactoren hebben matige hemofilie.
Mensen met minder dan 1% van de normale stollingsfactoren hebben ernstige hemofilie.

Uw arts kan vragen dat andere gezinsleden een factor VIII-spiegel laten trekken om te bepalen of ze getroffen zijn. In sommige gevallen kan genetisch onderzoek nodig zijn.

Beheer en behandeling

Hoe wordt hemofilie behandeld?

De behandeling hangt af van het type en de ernst van de aandoening. Het bestaat uit substitutietherapie, waarbij humaan plasmaconcentraten of recombinante (geproduceerd uit DNA) vormen van de stollingsfactoren VIII of IX worden gegeven om de ontbrekende of deficiënte bloedstollingsfactoren te vervangen.

Bloedfactorconcentraten worden gemaakt van gedoneerd menselijk bloed dat is behandeld en gescreend om het risico op overdracht van infectieziekten, zoals hepatitis en HIV, te verminderen.
Recombinante stollingsfactoren, die in het laboratorium worden gemaakt en niet uit menselijk bloed, worden tegenwoordig veel gebruikt.
Recombinante FVIII- en FIX-producten, aangepast om langer in de bloedsomloop te overleven, zijn nu beschikbaar. Ze hadden minder frequente dosering nodig voor profylaxe of preventie van bloedingen.
Er worden ook nieuwere non-factor producten ontwikkeld voor profylactisch gebruik bij hemofilie. Deze hebben het voordeel van veel minder frequente toediening en vereisen in sommige gevallen geen intraveneuze toediening.

Tijdens vervangingstherapie worden de stollingsfactoren geïnjecteerd of toegediend (gedruppeld) in een ader van de patiënt in de arm of een poort in de borst. Gewoonlijk hebben mensen met milde of matige hemofilie geen vervangende therapie nodig, tenzij ze een operatie moeten ondergaan.

In gevallen van ernstige hemofilie kan een behandeling worden gegeven om de bloeding te stoppen wanneer deze optreedt. Patiënten met frequente bloedingsepisodes kunnen in aanmerking komen voor profylactische factorinfusies. Deze worden twee of drie keer per week gegeven om bloedingen te voorkomen.
Sommige mensen met de milde of matige vorm van hemofilie type A kunnen worden behandeld met desmopressine (DDAVP®), een synthetisch (door de mens gemaakt) hormoon dat de afgifte van factor VIII stimuleert en een andere bloedfactor die het draagt en eraan bindt. Soms wordt desmopressine als preventieve maatregel gegeven voordat een persoon met hemofilie tandheelkundig werk of een andere kleine chirurgische ingreep ondergaat. Desmopressine werkt niet voor mensen met type B hemofilie of ernstige hemofilie A.
Aminocapronzuur of tranexaminezuur zijn middelen die voorkomen dat stolsels worden afgebroken (“antifibrinolytica”). Ze kunnen worden gebruikt als aanvullende therapie om neusbloedingen of bloedingen door het verwijderen van een tand te behandelen.

De enige absolute remedie voor hemofilie is een levertransplantatie. Er wordt echter veel vooruitgang geboekt bij het vinden van een genetische remedie voor personen met hemofilie.

Mensen met hemofilie die worden behandeld met plasma-gezuiverde of recombinante factorproducten, kunnen antilichamen ontwikkelen, remmers genaamd, die hun stollingsfactor zullen aanvallen en neutraliseren. Dit is een ernstige complicatie die het erg moeilijk maakt om bloedingsepisodes te behandelen of te voorkomen. Ongeveer een derde tot een vijfde van de mensen met ernstige hemofilie A kan een remmer ontwikkelen. Remmers komen veel minder vaak voor bij hemofilie B. Hemofiliepatiënten worden vaak getest op een factorremmer, vooral in de kindertijd wanneer ze voor het eerst met substitutietherapie beginnen.

Als u een remmer heeft, zijn er alternatieve medicijnen die het negatieve effect ervan kunnen omzeilen en een bloedingsepisode met succes kunnen behandelen. Voor controle op de lange termijn wordt echter een techniek genaamd immuuntolerantie-inductie (of ITI) gebruikt om het niveau van de remmer te verlagen en factorvervanging weer te laten werken. Het protocol bestaat uit dagelijkse doses stollingsfactoren die in sommige gevallen over een periode van tijd, weken of zelfs jaren worden gegeven. Sommige mensen kunnen ook immuunonderdrukkende medicijnen krijgen. ITI is succesvol bij ongeveer 70% van de mensen met hemofilie A, en 30% voor hemofilie B. Er zijn nieuwe middelen ontwikkeld, specifiek voor patiënten met remmers, en deze zijn behoorlijk effectief. Uw zorgverlener bespreekt deze mogelijkheden met u.

Zijn er thuisbehandelingen voor bloedingen bij mensen met hemofilie?

In de meeste gevallen wordt een kind met ernstige hemofilie thuis behandeld door zijn ouders, met de toediening van factor volgens een profylactisch schema. Naarmate het kind ouder wordt, leert het hoe hij zijn factor zelf kan toedienen volgens schema of wanneer zich een acute bloeding voordoet. Op het moment van een gewrichtsbloeding kunt u de pijn behandelen met de “RIJST” (REst, lce, Conderdrukking, Elevatie) protocol.

Pijnstillers zijn beperkt bij hemofilie omdat veel voorkomende pijnstillers zoals aspirine, ibuprofen en naproxen bloedingen kunnen verergeren. Als u of uw kind pijn heeft die verband houdt met een blessure, kunt u paracetamol gebruiken (verkocht onder de merknaam Tylenol®).

preventie

Hoe kan ik hemofilie voorkomen?

Je kunt hemofilie niet voorkomen. Het is een genetische aandoening die wordt geërfd van de moederzijde van uw familie.

Vooruitzichten / Prognose

OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met hemofilie?

Mensen met hemofilie kunnen een relatief normale levensduur en levensstijl verwachten, zolang ze maar worden geïnformeerd over hun toestand en een adequate behandeling krijgen. De vooruitzichten voor mensen met remmers zijn minder hoopvol, vooral voor degenen die als high-responders worden beschouwd. (Hun immuunsysteem is zeer actief tegen de stollingsfactoren.) Met de nieuwe medicijnen die voor deze patiëntengroep worden ontwikkeld, is er echter reden voor optimisme.

Wanneer moet ik contact opnemen met de arts als ik hemofilie heb of als mijn kind hemofilie heeft?

Na een hoofdletsel moet u onmiddellijk naar een eerste hulp gaan, vooral als zich symptomen zoals hoofdpijn, zwakte en braken ontwikkelen. Bij hoofdtrauma mag u of uw kind geen enkele vorm van pijnstiller gebruiken totdat uw arts u dat heeft gezegd.

U moet ook contact opnemen met uw arts of naar de eerste hulp gaan in het geval van andere verwondingen waarbij de bloeding niet gemakkelijk onder controle te krijgen is met factorinfusie en lokale maatregelen.

Leven met

Wat moet u weten over leven met hemofilie?

Hier zijn enkele algemene richtlijnen die nuttig kunnen zijn.

Als uw kind hemofilie heeft, zorg er dan voor dat school en babysitters de speciale behoeften begrijpen. Zorg dat je altijd een EHBO-doos bij je hebt. Kleine snijwonden kunnen meestal worden behandeld met gaas, druk en verband. Breng het aangetaste deel van het lichaam omhoog.

Denk eraan: mensen met hemofilie mogen geen aspirine of ibuprofen gebruiken. Deze geneesmiddelen kunnen de bloedstolling verstoren.

Zorg ervoor dat je vaccins krijgt tegen hepatitis A en B om ervoor te zorgen dat stollingsfactoren gemaakt van gedoneerd bloed nog veiliger zijn.

Volg ten slotte de aanbevelingen die mensen die geen hemofilie hebben volgen om een goede gezondheid te behouden:

Beweeg regelmatig (zwemmen is bijzonder goed).
Eet gezond voedsel om een gezond gewicht te behouden.
Oefen een goede mondhygiëne.

Bronnen

Zijn er middelen voor mensen met hemofilie?

Mogelijk vindt u deze informatie nuttig:

Nationale Hemofilie Stichting.
Gemeentelijke middelen.
Hoop op hemofilie.
Bronnen.
Hemofilie Federatie van Amerika.
Leer meer.

Tags: nuttige gezondheidsinformatie nuttige informatie voor patiënt