Med NL
  • Home
  • Ziekten
    • All
    • Andere ziekten
    • Besmettelijke of parasitaire ziekten
    • Huidziektes
    • Kanker
    • Spijsverteringsziekten
    Chronische hyperventilatie: oorzaken, symptomen en behandeling

    Chronische hyperventilatie: oorzaken, symptomen en behandeling

    De ziekte van Scheuermann later in het leven: symptomen en behandeling

    De ziekte van Scheuermann later in het leven: symptomen en behandeling

    Wat zijn de eerste tekenen en symptomen van dementie?

    Wat zijn de eerste tekenen en symptomen van dementie?

    Chronische appendicitis: symptomen, diagnose en behandeling

    Chronische appendicitis: symptomen, diagnose en behandeling

  • Informatie over medicijnen
    10 bijwerkingen van fluoxetine en hoe deze te voorkomen

    10 bijwerkingen van fluoxetine en hoe deze te voorkomen

    10 bijwerkingen van diazepam en hoe deze te minimaliseren

    10 bijwerkingen van diazepam en hoe deze te minimaliseren

    8 bijwerkingen van sertraline en hoe deze te verminderen

    8 bijwerkingen van sertraline en hoe deze te verminderen

    7 bijwerkingen van losartan en hoe deze te minimaliseren

    7 bijwerkingen van losartan en hoe deze te minimaliseren

  • Gezondheidszorg
    Vermijd grapefruit wanneer u Atorvastatin -medicijn gebruikt

    Vermijd grapefruit wanneer u Atorvastatin -medicijn gebruikt

    Functies, effecten van prostaglandines tijdens de zwangerschap

    Functies, effecten van prostaglandines tijdens de zwangerschap

    Oxidatieve stress: oorzaken, effecten en preventie

    Oxidatieve stress: oorzaken, effecten en preventie

    Wat veroorzaakt de toename van prostaglandine tijdens de menstruatie?

    Wat veroorzaakt de toename van prostaglandine tijdens de menstruatie?

No Result
View All Result
  • Home
  • Ziekten
    • All
    • Andere ziekten
    • Besmettelijke of parasitaire ziekten
    • Huidziektes
    • Kanker
    • Spijsverteringsziekten
    Chronische hyperventilatie: oorzaken, symptomen en behandeling

    Chronische hyperventilatie: oorzaken, symptomen en behandeling

    De ziekte van Scheuermann later in het leven: symptomen en behandeling

    De ziekte van Scheuermann later in het leven: symptomen en behandeling

    Wat zijn de eerste tekenen en symptomen van dementie?

    Wat zijn de eerste tekenen en symptomen van dementie?

    Chronische appendicitis: symptomen, diagnose en behandeling

    Chronische appendicitis: symptomen, diagnose en behandeling

  • Informatie over medicijnen
    10 bijwerkingen van fluoxetine en hoe deze te voorkomen

    10 bijwerkingen van fluoxetine en hoe deze te voorkomen

    10 bijwerkingen van diazepam en hoe deze te minimaliseren

    10 bijwerkingen van diazepam en hoe deze te minimaliseren

    8 bijwerkingen van sertraline en hoe deze te verminderen

    8 bijwerkingen van sertraline en hoe deze te verminderen

    7 bijwerkingen van losartan en hoe deze te minimaliseren

    7 bijwerkingen van losartan en hoe deze te minimaliseren

  • Gezondheidszorg
    Vermijd grapefruit wanneer u Atorvastatin -medicijn gebruikt

    Vermijd grapefruit wanneer u Atorvastatin -medicijn gebruikt

    Functies, effecten van prostaglandines tijdens de zwangerschap

    Functies, effecten van prostaglandines tijdens de zwangerschap

    Oxidatieve stress: oorzaken, effecten en preventie

    Oxidatieve stress: oorzaken, effecten en preventie

    Wat veroorzaakt de toename van prostaglandine tijdens de menstruatie?

    Wat veroorzaakt de toename van prostaglandine tijdens de menstruatie?

No Result
View All Result
Med NL
No Result
View All Result
Home Ziekten Andere ziekten

Neurofibromatose type 1 (NF1): wat het is en symptomen

by Sijmen Stoel, M.D.
31/03/2022
0
Neurofibromatose type 1 (NF1) is verantwoordelijk voor ongeveer 90% van de gevallen van neurofibromatose. Het wordt ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Jaarlijkse medische onderzoeken en oogonderzoeken worden aanbevolen.

Overzicht

Wat zijn de neurofibramotesen?

De neurofibromatoses maken deel uit van een groep aandoeningen die bekend staat als neurocutane aandoeningen die de huid en het zenuwstelsel aantasten. (“Neuro” verwijst naar zenuwen en “huid” verwijst naar huid.)

Dit soort aandoeningen wordt veroorzaakt door abnormale toename van de celgroei. Dit resulteert in de vorming van tumoren over het hele lichaam. Deze tumoren kunnen met name op zenuwen groeien en problemen veroorzaken met de huid, botten, ogen en elders.

Er zijn twee hoofdsubtypes van neurofibromatoses:

  • Neurofibromatose type 1 (NF1), dat goed is voor ongeveer 90% van alle gevallen van neurofibromatose. NF1 komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 geboorten. Dit type wordt ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd.
  • Neurofibromatose type 2 (NF2), die veel minder vaak voorkomt, vooral bij kinderen. NF2 komt voor bij ongeveer 1 op 25.000 tot 1 op 40.000 levendgeborenen, volgens verschillende schattingen.

Symptomen en oorzaken

Wat veroorzaakt neurofibromatose type 1 (NF1)?

Neurofibromatose is over het algemeen een erfelijke aandoening van de autosomaal dominante soort. Dit betekent dat er slechts één kopie van een gemuteerd gen nodig is om de aandoening te veroorzaken, en patiënten hebben een kans van 50:50 dat hun kinderen de aandoening krijgen.

Neurofibromatose kan ook worden veroorzaakt door spontane mutatie (verandering) in maximaal 50% van de gevallen. Zodra de verandering in genen plaatsvindt, kan deze worden doorgegeven aan de volgende generatie.

Wat zijn enkele tekenen en symptomen van neurofibromatose type 1 (NF1)?

Veel voorkomende tekenen en symptomen van NF1 zijn:

  • Café-au-lait-vlekken (ook wel café-au-lait macules genoemd): Dit zijn platte plekken met een lichtbruine of koffiekleurige huid. Aanvankelijk zou je ze op je baby kunnen zien en denken dat de vlekken sproeten zijn. De vlekken kunnen tijdens de eerste levensjaren van uw kind (tot ongeveer 7 jaar) groter en talrijker worden. Een kind met NF1 heeft waarschijnlijk ten minste zes of meer van deze vlekken die groter zijn dan sproeten. De plekken zelf zijn niet pijnlijk. Zelfs mensen die geen neurofibromatose hebben, kunnen een of twee café-au-lait-vlekken hebben die goedaardig (niet-kankerachtig) zijn.
  • Lisch knobbeltjes: Dit zijn kleine goedaardige gezwellen op de iris (het gekleurde deel) van de ogen. Lisch-knobbeltjes veroorzaken geen problemen met het gezichtsvermogen, maar er kunnen zich later tumoren in het oog ontwikkelen. Deze tumoren worden optische gliomen genoemd. Ze kunnen het gezichtsvermogen al dan niet beïnvloeden.
  • Neurofibromen: Dit zijn niet-kankerachtige tumoren die zich meestal onder de huid bevinden. Neurofibromen kunnen ook op zenuwen groeien. Er is een bepaald type neurofibroom, een plexiform neurofibroom genaamd, dat een risico van 5% tot 10% heeft op het ontwikkelen van een kwaadaardige perifere zenuwschedetumor (MPNST).
  • Hoge bloeddruk (hypertensie).
  • Korte gestalte (hoogte).
  • Macrocefalie (een ongewoon groot hoofd).
  • Botafwijkingenzoals scoliose (een gebogen ruggengraat) of buigen (kromming) van beenbotten.
  • Leerproblemen.
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD).
  • aanvallen.
  • Spraakproblemen.
  • Veel sproeten onder de oksel of in de liesstreek – oksel- of liessproeten genoemd.

Er kunnen andere complicaties zijn die verband houden met NF1, waaronder vasculaire aandoeningen (bloedvaten) die het centrale en perifere zenuwstelsel aantasten. Eén aandoening in het bijzonder is er een die arteriële vernauwing met zich meebrengt, de ziekte van Moyamoya.

Diagnose en tests

Hoe wordt neurofibromatose type 1 (NF1) gediagnosticeerd?

NF1 wordt over het algemeen gediagnosticeerd door een lichamelijk onderzoek. De diagnose wordt gesteld door een bepaald aantal van de eerder genoemde tekenen en symptomen te vinden, zoals de sproeten onder de arm en de botafwijkingen. Iemand met NF1 zal twee of meer van deze symptomen hebben en geen andere ziekte die ze kan verklaren. Er is een gespecialiseerde bloedtest die kan bepalen of iemand NF1 heeft.

Beheer en behandeling

Hoe wordt neurofibromatose type 1 (NF1) behandeld?

Op dit moment kan NF1 niet worden genezen. Symptomen kunnen echter worden gevolgd en beheerd. Omdat de symptomen tussen mensen verschillen, kunnen de behandeling en behandelingen ook verschillen.

  • Als u NF1 heeft, moet u elk jaar ten minste één regelmatig medisch vervolgonderzoek ondergaan, samen met elk jaar een oftalmologisch (oog)onderzoek. Bovendien moet u ten minste elk jaar uw bloeddruk laten meten om te zien of de nierslagaders (nierslagaders) vernauwd zijn.
  • Chirurgie kan misvormingen veroorzaakt door neurofibromen verwijderen.
  • Het cholesterolgeneesmiddel lovastatine wordt gebruikt om leerstoornissen en ADHD te behandelen.
  • Als u NF1 heeft, vindt u het misschien nuttig om psychologische en sociale ondersteuning te krijgen, en mogelijk erfelijkheidsadvisering.

Hoe worden neurofibromatose type 1 (NF1) tumoren behandeld?

Neurofibromatose type 1 produceert tumoren van de huid, inwendige organen en zenuwen omdat normale genen die de celgroei regelen, worden aangetast. Deze tumoren worden als volgt behandeld:

  • Dermale neurofibromen: Een operatie wordt meestal aanbevolen als deze huidtumoren pijnlijk of irriterend zijn.
  • Plexiforme neurofibromen: Deze tumoren zijn dieper dan dermale neurofibromen en tasten de zenuwen aan. Uw zorgverlener kan ervoor kiezen om deze tumoren te controleren en ze niet te behandelen, maar chemotherapie en chirurgie zijn opties.
  • Kwaadaardige perifere zenuwschedetumoren (MPNST): Deze tumoren ontstaan ​​uit plexiforme laesies. De diagnose wordt gesteld door middel van een operatie. De behandeling omvat chirurgie, bestralingstherapie en chemotherapie.
  • Gastro-intestinale stromale tumoren (GIST): Deze tumoren ontwikkelen zich in de dunne darm. Ze worden behandeld met een operatie. Er zijn verschillende chemotherapie-proeven aan de gang.
  • Oogzenuwglioom en astrocytoom: Deze tumoren ontwikkelen zich in het oog (oogzenuwglioom) en hersenen (astrocytoom). De graad van de tumor bepaalt meestal hoe snel het groeit en hoe moeilijk het is om te behandelen. Graad 4 astrocytomen zijn de meest agressieve hersentumoren en het moeilijkst te behandelen. Als bij u een hersentumor wordt vastgesteld, moet u een specialist in neuro-oncologie zoeken.

Bronnen

Waar kan ik meer te weten komen over neurofibromatose?

Bezoek Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Center of bel 216.442.5069 of 800.233.2273 ext. 25069.

Tags: nieuwe zorginformatienuttige gezondheidsinformatie
Sijmen Stoel, M.D.

Sijmen Stoel, M.D.

Meer weten

Aanhoudende depressieve stoornis (PDD): symptomen, oorzaken en behandeling
Andere ziekten

Aanhoudende depressieve stoornis (PDD): symptomen, oorzaken en behandeling

02/04/2022
Hoofd bonzen en lichaam schommelen
Andere ziekten

Hoofd bonzen en lichaam schommelen

02/04/2022
Nachtmerries bij kinderen: oorzaken en preventie
Andere ziekten

Nachtmerries bij kinderen: oorzaken en preventie

02/04/2022
Oogtumor: radioactieve plaquetherapie
Andere ziekten

Oogtumor: radioactieve plaquetherapie

01/04/2022
Bestralingstherapie voor borstkanker
Andere ziekten

Bestralingstherapie voor borstkanker

01/04/2022
Ergotherapie (OT) bij Mellen Center
Andere ziekten

Ergotherapie (OT) bij Mellen Center

01/04/2022
Tips voor een natriumarm dieet voor diabetici
Andere ziekten

Tips voor een natriumarm dieet voor diabetici

31/03/2022
Pectus Excavatum: symptomen, tests, beheer en behandeling
Andere ziekten

Pectus Excavatum: symptomen, tests, beheer en behandeling

31/03/2022
Alirocumab-injectie
Andere ziekten

Alirocumab-injectie

30/03/2022

Discussion about this post

Nieuwste artikelen

Chronische hyperventilatie: oorzaken, symptomen en behandeling

Chronische hyperventilatie: oorzaken, symptomen en behandeling

22/05/2025
De ziekte van Scheuermann later in het leven: symptomen en behandeling

De ziekte van Scheuermann later in het leven: symptomen en behandeling

21/05/2025
Wat zijn de eerste tekenen en symptomen van dementie?

Wat zijn de eerste tekenen en symptomen van dementie?

19/05/2025
Chronische appendicitis: symptomen, diagnose en behandeling

Chronische appendicitis: symptomen, diagnose en behandeling

15/05/2025
Med NL

De inhoud van deze website is uitsluitend bedoeld voor informatieve en educatieve doeleinden. Raadpleeg een arts voor medisch advies, behandeling of diagnose.

Neem contact op: khaobanmuang@gmail.com

No Result
View All Result
  • Home
  • Ziekten
  • Informatie over medicijnen
  • Gezondheidszorg