Overzicht
Wat is een hypothalamisch hamartoom?
Een hypothalamisch hamartoom (HH) is een goedaardige (niet-kankerachtige) tumorachtige groei in uw hypothalamus. De hypothalamus zit diep in de basis van je hersenen. Het handhaaft de homeostase (stabiliteit en balans in ons lichaam). Een massa in de hypothalamus kan veel belangrijke functies verstoren, waaronder:
-
Bloeddruk.
- Lichaamstemperatuur.
- Gevoelens van stress.
- Honger.
- Vrijgave van hormonen uit uw hypofyse.
-
Slaap- en waakcycli.
Een hypothalamisch hamartoom vormt zich terwijl een baby zich in de baarmoeder ontwikkelt. Het is aangeboren, wat betekent dat de massa bij de geboorte aanwezig is. Het groeit als de hersenen van het kind groeien, maar HH verspreidt zich niet naar andere delen van de hersenen of het lichaam. HH omvat meestal één tumorachtige massa, maar in sommige gevallen zijn er meerdere.
Zijn er verschillende soorten hypothalamische hamartomen?
Zorgaanbieders categoriseren HH meestal op basis van de locatie in de hypothalamus en de soorten symptomen die het veroorzaakt. De twee categorieën van HH omvatten:
- Centrale vroegrijpe puberteit: Gezwellen vormen zich nabij de voorkant van de hypothalamus waar het de hypofyse ontmoet. Ze kunnen de hormoonspiegels beïnvloeden en leiden tot vroege puberteit en seksuele ontwikkeling.
- Epilepsie en gerelateerde neurologische gedragssymptomen: Gezwellen vormen zich naar de achterkant van de hypothalamus. Dit is waar het verbinding maakt met de derde ventrikel van je hersenen (de ruimte tussen de linker- en rechterkant van je hersenen). Ze kunnen de elektrische activiteit in uw hersenen verstoren en epileptische aanvallen en abnormaal gedrag veroorzaken.
Ongeveer de helft van de mensen met HH heeft symptomen van zowel vroegtijdige puberteit als epilepsie.
Wie krijgt hypothalamische hamartomen?
Iedereen kan HH ontwikkelen, maar het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. HH treft vooral kinderen en adolescenten. Maar in sommige gevallen krijgen mensen pas een diagnose als de symptomen op volwassen leeftijd verschijnen.
Hoe vaak komen hypothalamische hamartomen voor?
HH is zeldzaam. Studies variëren, wat suggereert dat het voorkomt bij ongeveer 1 op 100.000 tot 1 op 200.000 kinderen.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt hypothalamische hamartomen?
Deskundigen weten niet precies wat de oorzaak van HH is. Bij ongeveer 95% van de mensen ontwikkelt het zich sporadisch (zonder enige familiegeschiedenis van de aandoening). Het is waarschijnlijk het gevolg van een probleem met de ontwikkeling van de foetus.
Maar er kan een verband zijn tussen hypothalamisch hamartoom en een genetische ziekte genaamd Pallister-Hall-syndroom (PHS). Ongeveer 5% van de mensen met HH heeft ook PHS. Het is het resultaat van een abnormaal gen en kan misvormingen veroorzaken in uw handen, voeten, strottenhoofd (stembox) en anus.
Wat zijn de symptomen van hypothalamische hamartomen?
Mensen met HH kunnen tekenen en symptomen vertonen van centrale vroegtijdige puberteit, epilepsie of beide.
In sommige gevallen veroorzaakt HH geen symptomen.
Centrale vroegrijpe puberteit kan op elk moment vóór de leeftijd van 8 bij meisjes of 9 bij jongens optreden. Het is mogelijk dat symptomen al op de leeftijd van 1 verschijnen. Symptomen kunnen zijn:
-
Acne.
- Borstontwikkeling bij meisjes.
- Diepe stem.
- Vroege menstruatie bij meisjes.
- Volwassen voortplantingsorganen, waaronder vergroting van de testikels, het scrotum en de penis bij jongens.
- Schaamhaar.
- Korte hoogte.
Epilepsie kan in het eerste levensjaar beginnen, maar kan pas later in de kindertijd worden vastgesteld. Andere neurologische symptomen ontwikkelen zich meestal tussen de leeftijd van 4 en 7 jaar.
Gelastische aanvallen zijn het meest voorkomende symptoom van epileptische HH. Deze aanvallen lijken op plotseling lachen en kunnen in zeer korte uitbarstingen van slechts enkele seconden plaatsvinden. Iemand kan al dan niet het bewustzijn verliezen tijdens een gelastic aanval. Deze aanvallen verdwijnen meestal rond de leeftijd van 10 jaar.
Andere soorten aanvallen kunnen zijn:
- Atonische aanvallen, of druppelaanvallen, die plotselinge spierzwakte of vallen veroorzaken.
- Dacrystische aanvallen, die lijken op huilen.
- Tonisch-clonische aanvallen, die bewustzijnsverlies en gewelddadige lichaamsbewegingen veroorzaken.
De volgende neurologische symptomen van HH, die in de loop van de tijd erger worden, gaan gewoonlijk gepaard met epilepsie:
- Gedragsproblemen, zoals agressie of periodes van woede.
-
Ontwikkelingsvertragingen.
- Intellectuele handicaps, waaronder problemen met lezen, schrijven of rekenen.
- Problemen met geheugen, denken en andere cognitieve vaardigheden.
Diagnose en tests
Hoe worden hypothalamische hamartomen gediagnosticeerd?
HH kan om een paar redenen moeilijk te diagnosticeren zijn:
- Neurologische gedragssymptomen kunnen lijken op andere aandoeningen zoals oppositionele opstandige stoornis en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD). Veel kinderen met HH hebben ook deze aandoeningen.
- Symptomen zoals gelastic aanvallen kunnen vroeg in het leven verschijnen, maar het is gemakkelijk om ze te verwarren met de normale uitdrukkingen en bewegingen van een baby.
- De hypothalamus is erg klein (ongeveer zo groot als een erwt) en diep in uw hersenen, dus hypothalamische gezwellen verschijnen mogelijk niet bij sommige beeldvormende onderzoeken, zoals CT-scans van het hoofd.
De belangrijkste diagnostische test voor hypothalamische hamartomen is MRI. Dit beeldvormend onderzoek maakt zeer gedetailleerde beelden van uw hersenen. Kinderen hebben meestal lichte sedatie nodig, zodat ze stil blijven tijdens een MRI. Als ze bewegen, zijn de afbeeldingen mogelijk niet duidelijk.
Uw zorgverlener kan ook een elektro-encefalogram (EEG) aanbevelen als u epileptische HH heeft. Deze test controleert de elektrische activiteit in uw hersenen terwijl u epileptische aanvallen heeft. Maar gelastische aanvallen kunnen moeilijk te detecteren zijn met EEG omdat HH zich zo diep in uw hersenen vormt. De EEG-elektroden op uw hoofdhuid nemen de abnormale elektrische impulsen mogelijk niet op.
Neurologische tests kunnen de omvang van cognitieve problemen meten, zoals denken, leren en onthouden. Uw zorgverlener kan ook bloedonderzoek aanbevelen om uw hormoonspiegels te controleren. Deze tests kunnen helpen bij het begeleiden van de behandeling.
Beheer en behandeling
Hoe worden hypothalamische hamartomen behandeld?
Medicatie is de meest voorkomende en effectieve behandeling voor de symptomen van vroegtijdige puberteit HH. Maandelijkse injecties van een medicijn dat de afgifte van bepaalde hormonen onderdrukt, helpt de vroege puberteitssymptomen onder controle te houden. U stopt met de medicatie wanneer u de normale leeftijd bereikt waarop de puberteit optreedt. De meeste kinderen en tieners hebben een normale puberteit en seksuele ontwikkeling.
Epileptische HH is moeilijker te behandelen. Gelastische aanvallen reageren niet altijd op medicijnen tegen epilepsie. Tot ongeveer 20 jaar geleden dachten zorgverleners dat hamartomen onbruikbaar waren (niet goed voor een operatie) omdat ze zich in zo’n gevoelig deel van de hersenen bevinden. Maar tegenwoordig zijn er zeer gespecialiseerde procedures die het hamartoma kunnen verwijderen zonder uw hypothalamus of de omliggende hersenweefsels te beschadigen.
Uw zorgverlener kan aanbevelen:
- Resectie operatie: Een chirurg kan een hersenoperatie uitvoeren om het hamartoma te verwijderen. Ze doen ofwel een craniotomie om je schedel te openen, of ze boren een gat in je schedel en brengen een endoscoop in. De endoscoop is een dunne, flexibele buis met aan het ene uiteinde een videocamera waarmee uw chirurg in uw hersenen kan kijken zonder uw schedel te openen. Uw chirurg leidt chirurgische instrumenten door de endoscoop en verwijdert de groei.
- Stereotactische radiofrequente thermoablatie: Deze vorm van ablatietherapie gebruikt warmte om het hamartoma te behandelen. Een chirurg brengt dunne sondes door je schedel totdat ze de groei bereiken. Ze gebruiken radiogolven om de sondes te verwarmen en het weefsel te vernietigen. De resultaten zijn meestal onmiddellijk, maar sommige mensen hebben meerdere procedures nodig als de groei groot is.
- Stereotactische laserablatie: Deze minimaal invasieve optie vernietigt de tumor met behulp van een laserlicht dat wordt geleverd via glasvezelkabel. Het kan alleen of in combinatie met andere soorten therapie worden gebruikt.
- Gamma Knife® radiochirurgie: Deze behandeling is een vorm van bestralingstherapie. Het gebruikt krachtige energiestralen om de tumor te vernietigen. Het kan zes maanden tot meerdere jaren duren voordat de volledige resultaten effect hebben, dus het is beter voor patiënten bij wie de symptomen niet ernstig zijn. Gamma Knife-chirurgie is eigenlijk geen operatie, dus er is geen incisie (snee in uw huid) nodig. Maar misschien moet je een frame op je hoofd dragen dat met spelden aan je schedel is bevestigd.
Wat zijn de risico’s van behandeling van hypothalamische hamartomen?
Zoals bij elke operatie, brengen deze procedures risico’s met zich mee op bloedingen, infecties of reacties op anesthesie. Bijkomende risico’s zijn onder meer:
-
Diabetes insipidus.
-
Horner’s syndroom (zenuwbeschadiging aan één kant van uw gezicht die een hangend oog veroorzaakt).
- Hyperfagie (verhoogde of overmatige eetlust).
-
Hyponatriëmie (te weinig natrium in uw bloed).
- Ischemische beroerte.
-
meningitis.
- Zenuw- of bloedvatbeschadiging.
- Problemen met het regelen van de lichaamstemperatuur.
- Korte-termijngeheugenverlies.
preventie
Hoe kan ik hypothalamische hamartomen voorkomen?
Er is geen manier om HH te voorkomen.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor mensen met hypothalamische hamartomen?
De vooruitzichten voor mensen met vroegtijdige puberteit HH zijn goed, omdat medicatie zo effectief is bij het behandelen van symptomen. Voor epileptische HH is resectiechirurgie de meest effectieve behandeling – ongeveer 90% van de mensen kreeg na de behandeling minder aanvallen. Thermoablatie helpt tussen 67% en 71% van de mensen om minder aanvallen te krijgen. Radiochirurgie is effectief bij ongeveer 40% van de mensen.
De cognitieve functie is meestal slechter bij mensen die:
- Zijn erg jong wanneer aanvallen beginnen.
- Heb frequente aanvallen.
- Heb grote hamartomen.
Leven met
Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?
Als u HH heeft, kunt u uw arts vragen:
- Welk type behandeling past het beste bij mij?
- Hoe waarschijnlijk is het dat ik meerdere behandelingen of operaties nodig heb?
- Wat moet ik doen om de bijwerkingen van de behandeling te beheersen?
- Welke invloed heeft de behandeling op mijn vermogen om te werken, naar school te gaan en normale activiteiten uit te voeren?
Een briefje van Cleveland Clinic
Een hypothalamisch hamartoom is een abnormale groei in uw hypothalamus, diep in de basis van uw hersenen. Het kan leiden tot een breed scala aan symptomen, van hormonale onevenwichtigheden en vroege puberteit tot toevallen en cognitieve problemen. De meeste mensen kunnen hormonale problemen met medicatie beheersen, maar aanvallen vereisen meestal een operatie om het hypothalamische hamartoom te vernietigen of te verwijderen.
Discussion about this post