Overzicht
Wat is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een zeldzame, dodelijke hersenaandoening. De ziekte veroorzaakt problemen met cognitie (denken en geheugen), evenals andere symptomen.
Er zijn drie soorten CJD:
- Sporadische CJD. Bij dit type ontwikkelt de ziekte zich bij een persoon om onbekende reden (en). Dit komt voor in ongeveer 85 procent van de gevallen en is de meest voorkomende vorm van CJD
- Erfelijke CJD. In dit type is er een familiegeschiedenis van de ziekte. Ongeveer 10 tot 15 procent van de gevallen van CJD is erfelijk.
- CJD verworven. Bij dit type leidt een infectie na een medische procedure of het eten van vlees van een besmet dier tot CJD. Verworven CJD is goed voor minder dan 1 procent van de gevallen van CJD.
Wie krijgt de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) wordt meestal gezien rond de leeftijd van 60 jaar. In de Verenigde Staten worden elk jaar slechts ongeveer 300 tot 400 gevallen van CJD gediagnosticeerd. Wereldwijd komt CJD voor bij ongeveer 1 op de 1 miljoen mensen.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) wordt veroorzaakt door een infectieuze vorm van een type eiwit dat een prion wordt genoemd. Bij CJD is dit prion abnormaal gevormd in vergelijking met het normale prion-eiwit. (Normale prioneiwitten worden door het hele lichaam aangetroffen, voornamelijk in het zenuwstelsel). Wetenschappers geloven dat de abnormale vorm van deze prion-eiwitten ervoor zorgt dat ze samenklonteren in de hersenen, wat leidt tot de dood van zenuwcellen en de hersenbeschadiging die de symptomen van CJD veroorzaakt.
Bij sporadische CJD denken wetenschappers dat een fout in de manier waarop cellen eiwitten maken, resulteert in de ontwikkeling van de abnormaal gevormde prioneiwitten. Fouten in de celontwikkeling komen vaker voor naarmate men ouder wordt, wat zou kunnen verklaren waarom de ziekte meestal wordt gezien bij mensen ouder dan 60 jaar.
Bij erfelijke CJD verandert een verandering (mutatie) in het gen dat het normale prioneiwit maakt, het in de infectieuze vorm. Het abnormaal gevormde prioneiwit blijft zich dan voortplanten. Opgemerkt moet worden dat, hoewel dit gen kan worden geërfd door kinderen van degenen die de ziekte hebben, niet alle kinderen CJD zullen ontwikkelen.
Bij verworven CJD wordt het abnormaal gevormde prion-eiwit van buiten het lichaam ingebracht, bijvoorbeeld in het vlees van een dier dat de ziekte heeft of een chirurgisch instrument. Wanneer het abnormaal gevormde prion normale prionen tegenkomt, veranderen de normale prionen in de abnormale vorm. Het nu abnormaal gevormde prioneiwit repliceert en verspreidt zich.
Onderzoekers proberen nog steeds te begrijpen hoe de abnormaal gevormde prion-eiwitten de hersenen beschadigen en welke factoren een persoon meer kans maken om CJD te ontwikkelen.
Omdat de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) een besmettelijke ziekte is, kan deze van persoon tot persoon worden verspreid?
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een uiterst zeldzame ziekte die NIET van persoon tot persoon wordt verspreid op de gebruikelijke manier zoals andere infectieziekten, zoals verkoudheid of griep. Er zijn slechts zeldzame gevallen bekend van personen die mogelijk de ziekte hebben opgelopen door bloed, orgaantransplantaties of andere weefseltransplantaties die afkomstig waren van personen met niet-herkende CJD. De strikte criteria voor bloed-, orgaan- en weefseldonaties omvatten preventie van overdracht van CJD-ziekte.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Vroege symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) kunnen zijn:
- Cognitieve problemen (problemen met geheugen, denken, communicatie, planning en/of beoordelingsvermogen)
- Verwarring, desoriëntatie
-
Verminderd evenwicht of lopen
- Zichtproblemen
- Gedragsveranderingen, waaronder depressie, opwinding, stemmingswisselingen en angst
Latere symptomen kunnen zijn:
- Ernstige mentale achteruitgang
- Onwillekeurige spierbewegingen zoals spierschokken in armen en benen (genaamd myoclonus), spierstijfheid, spasmen en tremoren
- Blindheid
- Zwakte in armen en benen
- Coma
Diagnose en tests
Hoe wordt de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) gediagnosticeerd?
Tests die kunnen helpen bij de diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) zijn onder meer:
- Elektro-encefalogram (EEG). Sommige soorten CJD hebben een uniek elektrisch hersengolfpatroon dat te zien is op een EEG.
- Lumbaalpunctie (ook wel ruggenprik genoemd). Met de Real Time-Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC)-test kunnen abnormale prioneiwitten worden gedetecteerd in het hersenvocht van geïnfecteerde patiënten.
- Magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Deze hersenscan kan achteruitgang en storing van hersenweefsel detecteren.
Hoewel deze tests vrij nauwkeurig zijn voor de diagnose van CJD, is de enige absolute manier om de diagnose van CJD te bevestigen, door middel van hersenbiopsie. Bij een hersenbiopsie wordt een klein stukje hersenweefsel verwijderd en onder een microscoop onderzocht. Gewoonlijk zou een hersenbiopsie worden uitgevoerd om behandelbare ziekten, zoals encefalitis of meningitis, uit te sluiten.
Als bij een bloedverwant de diagnose CJD is gesteld, kunnen familieleden advies inwinnen bij een erfelijkheidsdeskundige. Hoewel een eenvoudige bloedtest de mutatie van de prionziekte kan detecteren, kan het krijgen van een bloedtest een levensveranderende beslissing zijn. Een genetisch adviseur kan u helpen bij het besluitvormingsproces.
Beheer en behandeling
Hoe wordt de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) behandeld?
Momenteel is er geen behandeling of genezing voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD). Medicijnen kunnen sommige symptomen van de ziekte verlichten, zoals pijn, depressie en spiertrekkingen. Ondersteunende zorg, zoals fysiotherapie voor valpreventie en logopedie om de communicatie te bevorderen, kan ook worden aangeboden.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (uitkomst) voor mensen met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
De uitkomst voor mensen met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is slecht. Ongeveer 70 tot 90 procent van de patiënten overlijdt binnen 1 jaar na de diagnose.
Bronnen
Welke middelen zijn beschikbaar voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?
- Stichting Ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Steun.
Discussion about this post