Het Zollinger-Ellison-syndroom is een zeldzame aandoening die brandend maagzuur en ernstige zweren in de maag en dunne darm veroorzaakt. Deze naam komt van de twee chirurgen: Dr. Zollinger en Dr. Ellison, die deze ziekte in de jaren vijftig ontdekten. Twee patiënten hadden ernstige, onbehandelbare maagzweren. Tijdens de operatie ontdekten de chirurgen de oorzaak van het probleem: een tumor die gastrinoom wordt genoemd.
Het Zollinger-Ellison-syndroom komt meestal voor bij mannen tussen de 30 en 50 jaar, maar kan ook bij vrouwen voorkomen. Het Zollinger-Ellison-syndroom kan erfelijk zijn (maar niet altijd) en de tumoren die het veroorzaken zijn vaak kankerachtig. In dit artikel bespreken we de oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling van het Zollinger-Ellison-syndroom.
Hoofdpunten:
- Zollinger-Ellison-syndroom (ZES) is een zeldzame aandoening die brandend maagzuur, zweren, buikpijn en chronische diarree veroorzaakt.
- Dit syndroom wordt veroorzaakt door een tumor die overproductie van maagzuur veroorzaakt. Ongeveer 25% van de gevallen van het Zollinger-Ellison-syndroom houden verband met een erfelijke aandoening die Multiple Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1) wordt genoemd.
- Behandeling van het Zollinger-Ellison-syndroom kan een operatie, medicijnen of beide omvatten.
Wat veroorzaakt het Zollinger-Ellison-syndroom?
Zollinger-Ellison-syndroom wordt veroorzaakt door een neuro-endocriene tumor (gastrinoom) die gastrine vrijgeeft. Gastrine is een normaal hormoon dat maagcellen aanzet tot het vrijgeven van maagzuur, wat helpt bij de spijsvertering. We hebben gastrine en maagzuur nodig om voedsel goed te verteren. Maar te veel zuur kan schadelijk zijn voor de maag. Het zuur begint de maagwand zelf te verteren, wat brandend maagzuur en maagzweren veroorzaakt.
De meeste gastrinomen bevinden zich in de pancreas of het eerste deel van de dunne darm, de twaalfvingerige darm. Ongeveer 5% tot 15% van de gastrinomen ontstaat op andere locaties. En 60% tot 90% van de gastrinomen is kankerachtig en kan zich verspreiden naar andere organen (metastaseren).
Is het Zollinger-Ellison-syndroom erfelijk?
Soms. Ongeveer 20% tot 30% van de gevallen van het Zollinger-Ellison-syndroom houden verband met meervoudige endocriene neoplasie type 1 (MEN1). MEN1 is een genetische aandoening geassocieerd met tumoren. Deze tumoren zijn afkomstig van endocriene klieren, die hormonen maken. MEN1 wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het MEN1-gen. De mutatie kan worden geërfd van uw biologische ouders of door toeval gebeuren.
De meerderheid van de gevallen van het Zollinger-Ellison-syndroom (ongeveer 80%) ontwikkelt zich zelf. Deze gevallen houden geen verband met een onderliggende genetische aandoening.
Wat zijn de symptomen van het Zollinger-Ellison-syndroom?
De symptomen van het Zollinger-Ellison-syndroom worden veroorzaakt door de oorzaak van het probleem: te veel maagzuur.
Wanneer er te veel zuur in de maag zit, zijn de symptomen onder meer:
- Maagzuur (zure reflux of GERD), een brandend, knagend gevoel van de borst naar de keel
- Misselijkheid en overgeven
- Buikpijn
- Maag- of darmbloedingen, die veroorzaakt kunnen worden door ernstige zweren
Wanneer maagzuur in de dunne darm overstroomt, zijn de symptomen onder meer:
- Chronische diarree: Maagzuur stopt de activiteit van enzymen in de dunne darm die voedsel verteren, en beschadigt cellen die voedingsstoffen opnemen. Wanneer voedsel niet goed wordt verteerd of opgenomen, ontstaat diarree.
- Gewichtsverlies: Wanneer voedsel niet goed wordt verteerd of opgenomen, krijgt u niet alle voedingsstoffen binnen die u nodig heeft. Dit proces resulteert in gewichtsverlies.
Hoe wordt het Zollinger-Ellison-syndroom gediagnosticeerd?
Het moeilijkste deel van het diagnosticeren van het Zollinger-Ellison-syndroom is het in de eerste plaats vermoeden. De gemiddelde tijd tot de diagnose van het Zollinger-Ellison-syndroom bedraagt 5 jaar. Maar waarom is dat? Omdat brandend maagzuur (of GORZ) heel vaak voorkomt. De behandeling van eerste keuze omvat zuurverlagende medicijnen, die voor de meeste mensen goedkoop en effectief zijn. Deze medicijnen kunnen de symptomen van het Zollinger-Ellison-syndroom helpen behandelen, waardoor het testen verder wordt vertraagd. Bovendien is het Zollinger-Ellison-syndroom een zeldzame oorzaak van brandend maagzuur, dus er wordt niet meteen op getest.
Wanneer mensen aanhoudende symptomen van GORZ hebben, kunnen ze een bovenste endoscopie ondergaan. Er wordt een kleine camera in de maag geplaatst om de maagwand te bekijken. Bovenste endoscopie kan artsen helpen de binnenkant van de maag te bekijken en zweren te diagnosticeren.
Testen op het Zollinger-Ellison-syndroom is nuttig als u:
- Meerdere zweren
- Zweren onder het eerste deel van de dunne darm (twaalfvingerige darm)
- Zweren die niet verbeteren met de maximale dosis zuurverlagende medicatie
- Zweren en chronische diarree
- Een bekende diagnose van MEN1
- Zweren en een familiegeschiedenis van MEN1
Tests voor het Zollinger-Ellison-syndroom omvatten bloedtesten en maagzuurtesten. Zelfs als het Zollinger-Ellison-syndroom wordt vermoed, is testen niet zo eenvoudig. Zuurverlagende medicijnen kunnen de testresultaten beïnvloeden, waardoor het Zollinger-Ellison-syndroom moeilijk te detecteren is.
Als testen het Zollinger-Ellison-syndroom suggereren, is de volgende stap het vinden van de tumor. Gastrinomen zijn moeilijk te vinden, dus er kunnen verschillende tests nodig zijn. Tests om gastrinomen te lokaliseren zijn onder meer:
- Endoscopie van het bovenste deel
- CT- of MRI-scans
- Bij een Octreotide-scan wordt een radioactieve stof die aan gastrinomen blijft kleven in uw ader geïnjecteerd en vervolgens wordt met een speciale scan uitgezocht waar de octreotide naartoe is gegaan.
- Kijkoperatie (laparotomy), een procedure waarbij een chirurg uw buik opent om fysiek naar de tumor te zoeken
Welke tests zijn nodig om te bepalen of Zollinger-Ellison erfelijk is?
Aangezien 20% tot 30% van de gevallen van het Zollinger-Ellison-syndroom erfelijk is, is testen op MEN1 belangrijk voor alle mensen met het Zollinger-Ellison-syndroom. En als het Zollinger-Ellison-syndroom erfelijk is, veranderen de behandelingsopties.
Testen omvat een bloedtest die zoekt naar mutaties in het MEN1-gen. Zelfs als u geen familiegeschiedenis van MEN1 heeft, is testen nog steeds nodig. Dat komt omdat 10% van de mensen met MEN1 geen familiegeschiedenis van deze ziekte heeft. De genmutatie gebeurde gewoon vanzelf.
Hoe wordt het Zollinger-Ellison-syndroom behandeld?
De behandeling van het Zollinger-Ellison-syndroom omvat zuurverlagende medicijnen, een operatie of beide. De behandelingsoptie hangt af van de vraag of:
- ZES is erfelijk of niet
- De tumor is op één plek gebleven of is uitgezaaid
De huidige richtlijnen bevelen een operatie aan voor mensen met het sporadisch Zollinger-Ellison-syndroom (niet erfelijk) dat niet is uitgezaaid. Een operatie kan voor 20% tot 45% van deze mensen genezend zijn.
Als het Zollinger-Ellison-syndroom erfelijk is of als tumoren zijn uitgezaaid, wordt een operatie doorgaans niet aanbevolen. In dit geval is het onwaarschijnlijk dat een operatie de ziekte zal genezen, dus de risico's van een operatie wegen vaak op tegen de voordelen. In plaats daarvan omvat de behandeling medicijnen.
Voorbeelden zijn onder meer:
- Protonpompremmers (PPI's) – zoals pantoprazol (Protonix) of lansoprazol (Prevacid) – die de productie van maagzuur blokkeren
- Histamine-2-antagonisten (H2-blokkers), zoals famotidine, die ook de maagzuurproductie blokkeren, maar niet zo goed als PPI's
Kan het Zollinger-Ellison-syndroom worden genezen?
Wanneer een operatie een optie is, kan dit bij 20% tot 45% van de mensen het Zollinger-Ellison-syndroom genezen. Zelfs als een operatie geen optie is, kunnen medicijnen de levenskwaliteit van mensen met het Zollinger-Ellison-syndroom helpen verlengen en verbeteren. Een klein percentage van de gevallen van het Zollinger-Ellison-syndroom kan ernstig zijn, dus regelmatige follow-up bij een arts is belangrijk.
Samenvatting
Het Zollinger-Ellison-syndroom is een zeldzame ziekte die brandend maagzuur en zweren veroorzaakt als gevolg van tumoren die gastrinomen worden genoemd. Het Zollinger-Ellison-syndroom kan moeilijk te diagnosticeren zijn en vertragingen bij de diagnose komen vaak voor. Ongeveer 25% van de gevallen van het Zollinger-Ellison-syndroom is erfelijk en genetische tests zijn noodzakelijk voor iedereen met deze ziekte. De behandeling kan een operatie, medicijnen of beide omvatten. Als u symptomen of risicofactoren heeft voor het Zollinger-Ellison-syndroom, zoals hierboven besproken, overleg dan met een arts over een test.
Referentie documenten
Cancer.net. (2019). Multipele endocriene neoplasie type 1.
DeMarco, C. (2020). 9 dingen die u moet weten over neuro-endocriene tumoren. MD Anderson Kankercentrum.
Gibril, F., et al. (2004). Meervoudige endocriene neoplasie type 1 en het Zollinger-Ellison-syndroom: een prospectieve studie van 107 gevallen en vergelijking met 1009 gevallen uit de literatuur. Medicine (Baltimore).
Jensen, RT, et al. (2012). ENETS Consensusrichtlijnen voor de behandeling van patiënten met spijsverteringsneuro-endocriene neoplasmata: Functionele endocriene tumorsyndromen van de pancreas. Neuroendocrinology.
Jensen, RT, et al. (2020). Gastrinoom. Endotekst.
Mendelson, AH, et al. (2017). Het vangen van de zebra: Klinische parels en valkuilen voor de succesvolle diagnose van het Zollinger-Ellison-syndroom. Spijsverteringsziekten en wetenschappen.
Nationaal Kanker Instituut. (nd). Octreotide-scan.
Nationaal Instituut voor Diabetes en Spijsvertering en Nierziekten. (2021). Zollinger-Ellison-syndroom.
Norton, JA, et al. (1999). Chirurgie om het Zollinger-Ellison-syndroom te genezen. New England Journal of Medicine.
Sint-Lucas. (nd). Verkennende laparotomie.
Discussion about this post