Wat is het MRKH-syndroom?

MRKH-syndroom is de algemene naam voor het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom. MRKH-syndroom is een aandoening waarbij jonge vrouwen worden geboren zonder vagina en baarmoeder of met een onderontwikkelde vagina en baarmoeder. Het is het meest voorkomende type vaginale agenese. Agenese is Latijn voor ‘niet ontwikkeld’. Daarom betekent vaginale agenese dat de vagina niet is ontwikkeld.

MRKH treft minstens één op de 4500 vrouwen. Het MRKH-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1829. Historisch bewijs van de aandoening gaat echter terug tot 460 v.Chr

Wat is het MRKH-syndroom?

Vrouwen met het MRKH-syndroom hebben normale uitwendige genitaliën. Ze kunnen ook een kleine vaginale opening hebben, 1-3 cm diep. Dit kan het ‘vaginale kuiltje’ worden genoemd. Ze hebben over het algemeen ook functionerende eierstokken. Vrouwen met het MRKH-syndroom hebben echter abnormale interne genitaliën. Ze hebben over het algemeen geen baarmoeder en geen of slechts een gedeeltelijke vagina. Ze kunnen ook een gedeeltelijk gevormde baarmoeder hebben.BB

Omdat ze er normaal uitzien, kunnen vrouwen pas ontdekken dat ze het MRKH-syndroom hebben als ze hun menstruatie niet krijgen. Een andere manier waarop vrouwen ontdekken dat ze het MRKH-syndroom hebben, is wanneer ze proberen, en er niet in slagen om vaginale geslachtsgemeenschap te hebben. De meeste vrouwen met het MRKH-syndroom hebben alleen genitale misvormingen. Er zijn echter zeldzame gevallen waarin de nieren, urinewegen, het skelet en het hart mogelijk ook niet correct worden gevormd.

Andere namen voor MRKH-syndroom zijn onder meer:

• vaginale agenese
• Mülleriaanse agenese
• Aangeboren afwezigheid van de baarmoeder en vagina (CAUV)
• Mülleriaanse aplasie (MA)
• syndroom van Küster

Het is aangetoond dat het MRKH-syndroom in families voorkomt. Er is verondersteld dat het een genetische aandoening is. Er is echter nog geen enkel gen geïdentificeerd dat het MRKH-syndroom veroorzaakt. Dit kan zijn omdat het wordt veroorzaakt door de interactie van meerdere genen. BEr kunnen ook andere, niet-genetische oorzaken zijn die nog niet zijn geïdentificeerd.

Soorten en symptomen

Er zijn twee belangrijke variaties op het MRKH-syndroom. Het meest bekende type is Type I. Type I is ook bekend als de geïsoleerde MRKH- of Rokitansky-sequentie. Personen met type I MRKH hebben meestal een geblokkeerde of ontbrekende baarmoeder en vagina met normale eileiders. Ze hebben geen andere symptomen van het syndroom.

Er is ook type II MRKH, ook wel bekend als MURCS-associatie. MURCS staat voor Mülleriaanse ductaplasie, nierdysplasie en cervicale somietafwijkingen. Naast vaginale en baarmoederproblemen, kunnen personen met type II MRKH ook schade aan hun nieren en het bewegingsapparaat hebben. Iets meer dan de helft van de vrouwen met het MRKH-syndroom heeft type II.

MRKH-syndroom kan worden geclassificeerd met behulp van verschillende systemen:

• ESHRE/ESGE – European Society of Human Reproduction and Embryology en European Society for Gynaecological Endoscopie Classification
• VCUAM – classificatie van vagina, baarmoederhals, baarmoeder, adnex en bijbehorende malformatie
• AFS/AFSRM – American Fertility Society en American Society of Reproductive Medicine Classificatie
• Embryologisch-klinische classificatie

De effecten van het MRKH-syndroom op het dagelijks leven van een persoon hangen af ​​van hoe sterk hun lichaam door de aandoening is aangetast. De behandeling hangt ook af van de classificatie van de ziekte. Interessant is dat vrouwen met het MRKH-syndroom ook een verhoogd risico hebben op gehoorproblemen.BB

Diagnose

MRKH-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd wanneer een jonge vrouw haar menstruatie niet krijgt. Als op dat moment een onderzoek wordt uitgevoerd, zal de arts waarschijnlijk het ontbreken van een volledig gevormde vagina en baarmoeder ontdekken.

Verdere diagnose kan dan MRI, echografie of laparoscopische chirurgie omvatten. Deze grondigere tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van andere orgaansystemen die door MRKH zijn getroffen. Ze kunnen ook bepalen of vrouwen met MRKH functionerend eierstokweefsel hebben. Gewoonlijk zullen een of meer tests worden gebruikt om het MRKH-syndroom te karakteriseren nadat het tijdens een lichamelijk onderzoek is vastgesteld.BB

Behandeling

Het MRKH-syndroom kan operatief of niet-chirurgisch worden behandeld. Niet-chirurgische behandeling maakt gebruik van dilatatoren om langzaam een ​​neo-vagina te creëren. Kortom, de vrouw gebruikt een ronde siliconenstaaf om druk uit te oefenen op het vaginale kuiltje. Na verloop van tijd zorgt dit ervoor dat de vagina dieper en breder wordt.

Er is ook een dilatatietechniek waarbij de dilatator op een krukje wordt geplaatst. Dan kan de vrouw haar lichaamsgewicht gebruiken om te helpen met ontsluiting. Ontsluiting is een levenslange verbintenis. Voor sommige vrouwen kan regelmatige geslachtsgemeenschap echter de noodzaak tot verwijding verminderen nadat voldoende diepte is bereikt.

Er zijn verschillende chirurgische opties om de vaginale diepte te vergroten of een vagina te creëren bij vrouwen met het MRKH-syndroom. De Vecchietti-procedure bevestigt een kraal aan het vaginale kuiltje. Dan wordt er een draad aan vastgemaakt die omhoog loopt in het bekken en uit de buik. Op deze draad kan tractie worden uitgeoefend om de vagina te verdiepen. Zodra de vagina minimaal 7-8 cm diep is, wordt het apparaat verwijderd. Dan kunnen vrouwen hun vagina verwijden om de diepte en functie te behouden. Deze procedure is sneller dan niet-chirurgische dilatatie en vereist mogelijk minder motivatie.

Vrouwen kunnen ook chirurgische vaginaplastiek ondergaan. Tijdens een vaginaplastiek wordt een holte gemaakt en vervolgens bekleed met weefsel om een ​​neovagina te maken. Er zijn verschillende soorten weefsel die kunnen worden gebruikt om de neovagina te bekleden. Deze omvatten weefsel van het buikvlies, de dikke darm en het slijmvlies van de wang. De neovagina kan ook worden bekleed met een huidtransplantaat. In de meeste gevallen zullen vrouwen de neovagina moeten verwijden om deze na de operatie te behouden.

Ook bij de behandeling van het MRKH-syndroom is psychologische ondersteuning van belang. Geboren worden zonder baarmoeder en het grootste deel van een vagina kan ernstige problemen veroorzaken voor het gevoel van eigenwaarde. Het kan er ook voor zorgen dat vrouwen zich minderwaardig voelen of aan hun vrouwelijkheid twijfelen. Er zijn online steungroepen beschikbaar. Vrouwen kunnen ook baat hebben bij persoonlijke ondersteuning en therapie.BB

Kinderen met MRKH

Sommige vrouwen met het MRKH-syndroom kunnen desgewenst biologische nakomelingen krijgen. Wanneer een vrouw met MRKH functionele eierstokken heeft, kunnen in-vitrofertilisatietechnieken worden gebruikt om eieren te oogsten. Dan kunnen bevruchte eitjes in een surrogaat worden geïmplanteerd.

Helaas is IVF-draagmoederschap voor veel vrouwen financieel of juridisch niet haalbaar. De procedures kunnen behoorlijk duur zijn en worden mogelijk niet gedekt door een verzekering. Bovendien verschillen de wetten over draagmoederschap van land tot land.

Er zijn ook geïsoleerde meldingen van succesvolle baarmoedertransplantaties. Een baarmoedertransplantatie heeft het potentieel om een ​​vrouw met het MRKH-syndroom zwanger te laten worden. Het is echter onwaarschijnlijk dat baarmoedertransplantaties gedurende geruime tijd algemeen beschikbaar zullen zijn. Daarom mogen vrouwen met het MRKH-syndroom op dit moment niet op hen rekenen.