Wat is Cyclopie?

Cyclopia is een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een enkel oog, of een gedeeltelijk verdeeld oog dat een enkele baan inneemt. Het is een uiterst zeldzame aangeboren afwijking die voorkomt bij 1 op 100.000 pasgeborenen.

Helaas resulteert deze aandoening vaak in een miskraam of een doodgeboorte, waarbij de overleving in de meeste gevallen beperkt is tot slechts enkele uren na de geboorte. Er is geen remedie voor cyclopie.

Wat is Cyclopie?

Cyclopie is een zeldzame vorm van holoprosencefalie – een aandoening waarbij het voorste deel van de hersenen zich niet kan verdelen in linker- en rechterhersenhelft. Het is ook wel bekend als alobar holoprosencefalie.

De soorten holoprosencefalie zijn onder meer:

• Alobar: een volledig falen van de hersenen om zich in linker- en rechterhersenhelft te verdelen. Dit resulteert in cyclopie, de meest ernstige gezichtsuitdrukking van holoprosencefalie.

• Semi-lobair: de linkerkant van de hersenen versmelt met de rechterkant. Het doet dit in de voor- en zijgebieden van de hersenen. Dit kan leiden tot dicht bij elkaar staande ogen, abnormaal kleine oogbollen of anophtalmie, waarbij een baby wordt geboren zonder een of beide ogen.

• Lobar: een scheiding tussen de linker- en rechterhersenhelft. De hersenhelften zijn versmolten in de frontale cortex van de hersenen. Dit kan resulteren in een bilaterale gespleten lip, dicht bij elkaar staande ogen of een ingedrukte neus.

• Middelste interhemisferische variant: treedt op wanneer de hersenen in het midden zijn gefuseerd. Dit heeft geleid tot dicht op elkaar staande ogen, depressieve en smalle neuzen, of een bijna normaal uitziend gezicht.

Cyclopie Symptomen

Het enkelvoudige oog of gedeeltelijk verdeeld oog dat één baan inneemt, is het meest herkenbare kenmerk van cyclopia.

Dit oog is meestal gecentreerd waar de neus zich normaal gesproken zou bevinden. In deze toestand kan de neus afwezig zijn of worden vervangen door een niet-functionerende neus in de vorm van een slurf die zich boven het oog bevindt. Deze aandoening kan echter ook andere structuren in het hoofd en het gezicht aantasten.

Andere tekenen van cyclopie zijn onder meer:

• Een afwezige neus
• Een slurf of neusachtige structuur boven het oog
• Zeer dicht bij elkaar staande ogen
• Afwezige ogen
• afgeplatte neus
• Hazenlip
• Extra vingers of tenen

Sommige gevallen van cyclopie kunnen ook omphalocele vertonen, een aandoening waarbij de interne organen van de baby door de navel steken. Evenzo kan nierdysplasie worden waargenomen waar met vocht gevulde zakjes de nieren van een baby vervangen.

Oorzaken

Hoewel de exacte oorzaak van cyclopie onbekend is, zijn er bepaalde risicofactoren die de kans op optreden ervan kunnen vergroten.

Zwangerschapsdiabetes

Ongecontroleerde zwangerschapsdiabetes is in verband gebrachtmet neurale buisdefecten in een embryo. Deze buis is een holle structuur waarin de hersenen en het ruggenmerg worden gevormd. Deze aandoening is een van de belangrijkste oorzaken van ziekte in het centrale zenuwstelsel (bijv. holoprosencefalie).

chromosomen

In bepaalde gevallen kunnen afwijkingen van de chromosomen die DNA bevatten de oorzaak zijn van holoprosencefalie.

Deze chromosoomafwijkingen omvatten:

• Triploïdie: in deze toestand worden foetussen geboren met een extra set chromosomen in hun cellen. Terwijl mensen doorgaans 23 sets chromosomen hebben, kan deze aandoening dat aantal verdrievoudigen tot 69 – een triploïde set.

• Trisomie 13: een afwijking waarbij een baby een extra 13e chromosoom heeft terwijl ze er maar twee zouden moeten hebben (dwz ze hebben drie sets van het 13e chromosoom).

• Trisomie 18: Een extra 18e chromosoom kan ernstige groeistoornissen en psychomotorische problemen veroorzaken.

Infecties tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap kunnen bepaalde infecties het risico op het ontwikkelen van holoprosencefalie verhogen.

Een van dergelijke infecties is het TORCH-syndroom, een acroniem dat verwijst naar toxoplasmose, andere middelen, rubella, cytomegalovirus en herpes simplex.

Elk van deze middelen kan bij pasgeborenen een aantal aandoeningen veroorzaken, zoals koorts, kleine bloedingen onder de huid en met name holoprosencefalie.

Genveranderingen

In sommige gevallen kan holoprosencefalie een product zijn van genetische afwijkingen. Deze afwijkingen kunnen ervoor zorgen dat de genen en hun eiwitten niet goed functioneren. Wanneer de hersenontwikkeling wordt beïnvloed, kan dit leiden tot holoprosencefalie.

Alcoholgebruik tijdens de zwangerschap

Holoprosencefalie is een bekend defect veroorzaakt door alcoholgebruik tijdens de zwangerschap.

Ethanol, het hoofdbestanddeel van alcohol, is een bekend teratogeen. Een teratogeen is een factor die kan leiden tot misvormingen in een embryo na blootstelling van de moeder.

Blootstelling van de moeder vindt plaats wanneer de vrouwelijke ouder die de foetus draagt, wordt blootgesteld aan potentieel schadelijke stoffen in hun interne of externe omgeving (bijv. alcohol of gevaarlijke chemicaliën).

Drugsgebruik tijdens de zwangerschap

Bepaalde soorten medicijnen kunnen het risico op het ontwikkelen van cyclopie tijdens de zwangerschap verhogen. Ze omvatten salicylaten zoals aspirine, anticonvulsiva, retinoïnezuur, middelen tegen kanker, vruchtbaarheidsmiddelen en hormonen.

Bloedverwante vakbonden

Consanguine verbintenissen, dwz seksuele relaties tussen mensen die bloedverwant zijn, zijn een belangrijke risicofactor voor de ontwikkeling van geboorteafwijkingen bij kinderen.

Deze unie stimuleert autosomaal recessieve ziekten, dit zijn eigenschappen of aandoeningen die door families worden doorgegeven en die een oorzaak kunnen zijn van holoprosencefalie.

Er is waargenomen dat cyclopie optreedt bij het nageslacht van een bloedverwant huwelijk tussen neef en nicht.

Diagnose

Een prenatale diagnose van cyclopie kan worden gesteld terwijl het kind nog in de baarmoeder is met behulp van een echografie. In bepaalde gevallen kan een diagnose worden gesteld met behulp van een MRI.

Als er geen prenatale diagnose wordt gesteld, kan cyclopie worden geïdentificeerd door het lichamelijk onderzoek van de pasgeborene na de bevalling.

Aangezien er geen genezing of behandelingsopties zijn voor cyclopie, is het begrijpelijk dat het een moeilijke en emotionele situatie is als je een kind hebt gehad met cyclopie.

Als u worstelt met de nasleep van het verlies van een kind aan cyclopie, kan een therapeut of arts u en uw gezin helpen met gezonde copingstrategieën.