Oorzaken en risicofactoren van narcolepsie

Een relatief zeldzame aandoening, narcolepsie is een neurologische aandoening die extreme slaperigheid overdag (EDS) veroorzaakt, wat neerkomt op een onvermogen om wakker te blijven en aanvallen van ongecontroleerde slaperigheid. Hoewel de exacte oorzaken van deze aandoening onbekend zijn, is het in verband gebracht met tekorten van een bepaalde chemische stof, hypocretine, in de hypothalamus van de hersenen.

Dit neuropeptide, of herseneiwit, helpt onder andere bij het reguleren van slaap- en waakcycli. Onderzoek heeft aangetoond dat de meeste narcoleptische mensen sterk verminderde hoeveelheden hersencellen hebben die hypocretine afscheiden.

De redenen voor vermindering van deze cellen zijn niet helemaal duidelijk, hoewel onderzoek erop wijst dat narcolepsie een auto-immuunziekte is waarbij het immuunsysteem de lichaamscellen aanvalt. Dit soort aandoeningen hebben meestal een genetische component, dus erfelijkheid is waarschijnlijk ook een factor bij narcolepsie.

Algemene oorzaken

Er zijn drie soorten narcolepsie, en hoewel er nog steeds vragen zijn over de exacte oorzaken, zijn onderzoekers begonnen met het vinden van antwoorden. Elk type lijkt verschillende oorzaken te hebben. Hier is een snelle analyse.

Type 1 narcolepsie

Type 1 narcolepsie is ook bekend als narcolepsie met kataplexie. In deze gevallen gaan EDS en andere symptomen gepaard met tijdelijke aanvallen van spierzwakte en een onvermogen om te bewegen.

Onderzoekers hebben ontdekt dat bij mensen met dit type 80 tot 90% van de hypocretine-emitterende neuronen ontbreken in de hypothalamus, het deel van de hersenen dat slaapcycli, honger en lichaamstemperatuur regelt. Er komen steeds meer aanwijzingen dat deze verminderingen het gevolg zijn van een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem van het lichaam deze cellen aanvalt.

Type 2 narcolepsie

Type 2 narcolepsie is narcolepsie zonder kataplexie en is meestal niet zo ernstig. Het tekort aan hypocretine is in deze gevallen niet zo ernstig. Zorgaanbieders weten nog steeds niet wat deze vorm precies veroorzaakt. Over het algemeen wordt bij deze en type 1 narcolepsie een genetische component vermoed.

Secundaire narcolepsie

Secundaire narcolepsie is een vorm van narcolepsie die ontstaat als gevolg van letsel aan de hypothalamus, zoals kan gebeuren bij een auto-ongeluk of een val; in zeldzame gevallen kan dit ook het gevolg zijn van een hersentumor. In deze gevallen gaan narcolepsiesymptomen gepaard met andere neurologische problemen, waarbij patiënten vaak meer dan 10 uur slaap nodig hebben.

Genetica

Zowel type 1 als type 2 narcolepsie wordt verondersteld een significante genetische component te hebben, hoewel de exacte aard van die verbinding nog wordt onderzocht. Wat wel bekend is, is dat tot 10% van de mensen met type 1 narcolepsie familieleden hebben. Daarnaast hebben onderzoekers verschillende genetische kenmerken geïsoleerd die een rol spelen bij de vorming van narcolepsie.

T-celreceptorgenen

Van T-celreceptorgenen, die helpen bij het reguleren van immuun-T-cellen in het lichaam, is bekend dat ze verband houden met narcolepsie. Veranderingen in de functie van T-celreceptor alfa en bèta in het bijzonder creëren een genetische aanleg voor deze aandoening.

Dit betekent dat veranderingen die hier worden gevonden de kans vergroten om narcolepsie te ontwikkelen of door te geven aan het nageslacht, maar dit zijn niet per se causale factoren op zich.

Menselijke leukocytenantigeengenen

Het meest invloedrijk is het humaan leukocytenantigeen (HLA)-gen, DQB1*06:02, dat het risico op het ontwikkelen van type 1 narcolepsie 20 keer verhoogt, terwijl het ook instrumenteel is voor type 2. Andere HLA-genen, met name DRB1*15:01, kunnen ook een rol spelen bij type 1 narcolepsie.

Deze genen veroorzaken een immuunrespons tegen de lichaamseigen componenten, daarom wordt deze ziekte als een auto-immuunziekte beschouwd. Er wordt onderzoek gedaan om de exacte aard van deze link vast te stellen, hoewel wordt aangenomen dat deze specifiek hypocretine-emitterende hersencellen aanvallen.

Levensstijl risicofactoren

Over het algemeen zijn specifieke gedragingen of gewoonten niet gekoppeld aan de ontwikkeling van narcolepsie; ze kunnen echter de ernst van de symptomen verhogen. Er zijn met name verschillende veranderingen in levensstijl die kunnen helpen:

• Houd een regelmatig slaapschema aan.
• Doe regelmatig, dagelijkse dutjes.
• Blijf voor het slapengaan uit de buurt van cafeïne of alcohol.
• Stop met het roken van sigaretten of het innemen van nicotine.
• Zorg voor dagelijkse lichaamsbeweging (minimaal 20 minuten per dag).
• Eet geen grote maaltijden voor het slapengaan.BB

Een van de huidige uitdagingen voor de geneeskunde is om meer te leren over de oorzaken van narcolepsie. Met een beter begrip van zowel de onderliggende genetische factoren als de andere die verband houden met deze aandoening, zullen er ongetwijfeld behandelmethoden worden ontwikkeld.

Weet echter dat narcolepsie effectief kan worden behandeld totdat er een definitieve remedie is. Een aantal medicijnen kan helpen, naast veranderingen in levensstijlgewoonten.

Maar wat misschien nog belangrijker is als je narcoleptisch bent, is ervoor te zorgen dat je een goed ondersteuningssysteem hebt. Onthoud dat u anderen in uw hoek hebt: van uw zorgverlener en slaapspecialist tot uw familie, dierbaren en vrienden.