Hoe narcolepsie wordt gediagnosticeerd?

Narcolepsie is een chronische neurologische aandoening die de slaap-waakcyclus verstoort. Het wordt meestal geassocieerd met extreme slaperigheid overdag, hoewel het ook kan leiden tot andere symptomen, waaronder kataplexie, een plotseling verlies van spiercontrole als gevolg van een sterke emotionele reactie.

Terwijl thuisonderzoeken en online tools kunnen helpen bij een diagnose, en een lichamelijk onderzoek andere neurologische aandoeningen uitsluit, wordt narcolepsie pas bevestigd na een evaluatie in een gespecialiseerde slaapkliniek.

Daar kunnen twee tests, het polysomnogram (PSG), dat de fysiologische activiteit meet terwijl u slaapt, en de meervoudige slaaplatentietest (MSLT), die slaperigheid overdag volgt, de aanwezigheid van narcolepsie bevestigen.

In het licht van recente vorderingen in het begrip van narcolepsie, komen er andere evaluaties naar voren die mogelijk nuttig zijn voor de diagnose, waaronder genetische tests en een beoordeling van de niveaus van hypocretine (een neurotransmitter die wordt geassocieerd met het reguleren van slaap- en waakcycli).

Zelfcontroles/Thuistesten

Voor de meeste patiënten zijn de eerste stappen in een narcolepsiediagnose observatie en thuisbeoordeling, vaak in overleg met een zorgverlener. Hoewel de volgende stappen alleen de aanwezigheid van de aandoening niet bevestigen, helpen ze om het proces te starten:

• Het bijhouden van een slaapdagboek gedurende een periode van één tot twee weken wordt vaak aanbevolen als narcolepsie wordt vermoed. U wordt gevraagd om de duur en kwaliteit van de slaap ’s nachts bij te houden, evenals eventuele slaapaanvallen overdag. Dit is niet alleen een goed record voor uw zorgverlener, maar het geeft u ook een idee van de reikwijdte en schaal van uw zaak.

• Epworth Sleepiness Scale is een online beschikbare zelfevaluatie die de slaperigheid overdag meet die vaak wordt geassocieerd met narcolepsie. Deze eenvoudige vragenlijst, verkrijgbaar bij de afdeling Slaapgeneeskunde van de Harvard Medical School, kan geen definitieve diagnose geven, maar kan wel helpen bepalen of u een slaapspecialist moet zoeken.

• Ullanlinna Narcolepsieschaal is een andere vragenlijst die kan helpen bij het bepalen van de mogelijkheid van narcolepsie met kataplexie, het meest voorkomende type. Het is echter belangrijk op te merken dat sommige mensen met narcolepsie – mensen met wat ‘narcolepsie type 2’ wordt genoemd – dat symptoom niet ervaren.

Fysiek onderzoek

De eerste evaluatie voor deze aandoening omvat een grondige beoordeling van de medische geschiedenis. Uw zorgverlener zal u vragen stellen over uw slaapgewoonten en evalueren op kataplexie, hallucinaties overdag en andere symptomen. Ze kunnen ook neurologische tests uitvoeren om er zeker van te zijn dat andere problemen de problemen niet veroorzaken.

Labs en tests

Aangezien de exacte oorzaken van narcolepsie nog steeds onbekend zijn, is de klinische diagnose een procedure die uit meerdere stappen bestaat waarbij andere oorzaken van slaapstoornissen worden uitgesloten. Hier volgt een kort overzicht van typische benaderingen.

Polysomnogram

In een polysomnogramonderzoek, dat ook wel een ‘slaaponderzoek’ wordt genoemd, worden uw spierbewegingen, ademhaling, oogbewegingen en hersenactiviteit ’s nachts geregistreerd terwijl u slaapt. Kortom, deze test evalueert de kwaliteit van de slaap die u krijgt om andere aandoeningen als oorzaak van de problemen uit te sluiten.

Meerdere slaaplatentietest

De dag na de PSG-test wordt de MSLT toegepast; dit is de meest definitieve en belangrijke test bij de diagnose van narcolepsie. Kortom, u wordt gevraagd om vijf korte dutjes per dag te doen, elk met twee uur ertussen. Degenen die consequent binnen acht minuten in slaap vallen, worden geacht overmatige slaperigheid overdag te hebben.

Mensen met narcolepsie ervaren een sneller dan normaal begin van de REM-slaap (rapid eye movement), het stadium dat dromen veroorzaakt. Het bereiken van deze toestand binnen 15 minuten na het in slaap vallen in ten minste twee van de vijf dutjes, evenals tijdens de PSG, is een teken van deze aandoening.

Hypocretine 1-niveaumeting

Een recenter vastgesteld diagnostisch hulpmiddel omvat het meten van de niveaus van de neurotransmitter hypocretine 1. Een klein monster van hersenvocht wordt genomen met behulp van een lumbaalpunctie (ook bekend als een “spinale tap”) en klinisch getest. Een kleinere dan normale hoeveelheid hypocretine 1, die de slaap- en waakcyclus regelt, is een teken van narcolepsie met kataplexie.BB

Genetische test

Hoewel niet overtuigend, is de aanwezigheid van een bepaalde genetische marker, HLA-DQB1*06:02, nauw verbonden met narcolepsie. Dit is een afleiding van een gen dat de slaap- en waakcyclus regelt. Genetische tests helpen zorgverleners bij het diagnosticeren van gevallen waarin de symptomen atypisch zijn.

Differentiële diagnose

Zoals opgemerkt, is de sleutel tot de diagnose van narcolepsie vaak het onderscheiden van andere aandoeningen. Heel wat voorwaarden zijn vergelijkbaar, waaronder de volgende.

Idiopathische hypersomnie

Idiopathische hypersomnie is een zeldzame chronische of acute aandoening waarbij episodes van extreme slaperigheid optreden zonder bekende oorzaak. Het verschilt van narcolepsie doordat patiënten zich niet verfrist voelen na het nemen van een dutje, en ze hebben geen oncontroleerbare slaapaanvallen.

Ook is kataplexie niet geassocieerd met deze aandoening. In sommige gevallen hebben mensen met idiopathische hypersomnie 10 of meer uur slaap ’s nachts nodig om zich uitgerust te voelen.

Slaapapneu

Slaapapneu is een veel voorkomende aandoening die wordt gekenmerkt door ademhalingsmoeilijkheden en onderbrekingen tijdens de slaap. Slaapapneu leidt tot onderbrekingen tijdens de slaap, luid snurken, slaperigheid overdag, prikkelbaarheid en concentratieproblemen, naast andere symptomen.

Geassocieerd met obstructies in de luchtwegen van het lichaam, kan deze aandoening, indien onbehandeld, onder andere leiden tot hoge bloeddruk, onregelmatige hartslag, diabetes, beroerte en hartfalen.

Kleine-Levin-syndroom

Degenen met deze zeldzame aandoening ervaren hypersomnolentie, een behoefte om tot 20 uur per dag te slapen, en dwangmatige hyperfagie, wat een overmatige behoefte aan eten is, evenals andere gedragsproblemen.

Als ze wakker zijn, ervaren mensen met deze aandoening verwarring, prikkelbaarheid, apathie en lethargie (gebrek aan energie). Andere symptomen van deze aandoening bootsen narcolepsie na, aangezien het Kleine-Levin-syndroom ook hallucinaties kan veroorzaken.

Andere condities

Sommige andere aandoeningen kunnen ook narcolepsie nabootsen, waaronder hersentumoren, hoofdtrauma, psychose en arteriosclerose (verharding van de slagaders) in de hersenen. Deze aandoeningen kunnen leiden tot een soortgelijk soort overmatige slaperigheid overdag die mensen met narcolepsie ervaren.BB

In tegenstelling tot veel andere ziekten of aandoeningen, kan narcolepsie een uitdaging zijn om te diagnosticeren; de exacte oorzaken zijn nog onbekend en de symptomen en ernst ervan kunnen sterk variëren.

Naarmate zorgverleners en onderzoekers er echter meer over leren, lijdt het geen twijfel dat de benaderingen om het aan te pakken, inclusief het detecteren van de aandoening, alleen maar beter worden. Met de juiste medische hulp kan deze vaak uitdagende aandoening zeker worden overwonnen.

Essentieel daarbij is echter een proactieve benadering om de zorg te krijgen die u nodig heeft. Als u of een geliefde narcolepsie vermoedt, aarzel dan niet om uw behandelaar te bellen en op weg te gaan naar betere dagen die voor u liggen.