Overzicht
Wat is mastocytose?
Mastocytose is een aandoening waarbij bepaalde immuuncellen, mestcellen genaamd, zich ophopen onder de huid en/of in de botten, darmen en andere organen.
Deze abnormale groei van mestcellen veroorzaakt een reeks symptomen, waaronder jeukende bultjes op de huid, gastro-intestinale (GI) problemen zoals diarree en botpijn. Het kan het risico op anafylaxie (een ernstige allergische reactie) verhogen wanneer patiënten bepaalde omgevingsfactoren tegenkomen (zoals een bijensteek). In sommige gevallen kan de mastocytose agressief zijn en tot de dood leiden als deze niet wordt behandeld. Mastocytose is niet besmettelijk.
Wat zijn mestcellen?
Mestcellen zijn een soort witte bloedcellen die zich over uw hele lichaam bevinden. Mensen hebben de meeste mestcellen waar het lichaam de omgeving ontmoet: de huid, longen en het darmkanaal.
Normaal gesproken maken mestcellen deel uit van uw immuunsysteem. Wanneer mestcellen een kiem of virus detecteren, veroorzaken ze een ontstekingsreactie (allergische reactie) door een chemische stof vrij te geven die histamine wordt genoemd. Deze reactie beschermt uw lichaam tegen ziektekiemen en infecties.
Mestcellen zijn ook betrokken bij andere vitale functies in uw lichaam. Ze maken deel uit van wondgenezing, botgroei en vorming van nieuwe bloedvaten.
Wat zijn de soorten mastocytose?
Er zijn twee hoofdtypen mastocytose. Zij zijn:
- huid: Dit type mastocytose treft alleen de huid. Het komt vaker voor bij kinderen. Mestcellen hopen zich op in de huid en veroorzaken rode of bruine laesies die jeuken. Op zichzelf is cutane mastocytose niet levensbedreigend. Maar mensen met de aandoening hebben significante symptomen en hebben een veel hoger risico op een ernstige allergische reactie, die fataal kan zijn.
- Systemisch: Systemische mastocytose komt voornamelijk voor bij volwassenen en treft andere delen van het lichaam dan de huid. Mestcellen hopen zich op in het beenmerg en in organen, zoals de darmen. In gevallen van agressieve systemische mastocytose kan dit levensbedreigend zijn. Systemische mastocytose omvat twee zeldzame vormen: mestcelleukemie en mestcelsarcoom. Mestcelsarcoom treedt op wanneer zich ergens in het lichaam een tumor vormt die bestaat uit mestcellen. Mestcelleukemie is een zeer agressieve vorm van de ziekte waarbij grote aantallen mestcellen worden aangetroffen in het bloed en het beenmerg.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt mastocytose?
Mastocytose, in het bijzonder systemische mastocytose, wordt vaak veroorzaakt door een mutatie (een verandering in de code of sequentie) in een gen dat KIT wordt genoemd. De verandering vindt plaats na de conceptie. In de meeste gevallen wordt het niet geërfd (van de ene generatie op de andere doorgegeven).
Als u mastocytose heeft, kunnen bepaalde activiteiten en factoren een aanval uitlokken. Wat voor de ene persoon een aanval veroorzaakt, heeft mogelijk geen invloed op iemand anders. Er zijn tientallen mogelijke triggers. U moet met uw arts praten over medicijnen en situaties die u moet vermijden.
Enkele veelvoorkomende triggers zijn:
- Wrijven of wrijving op de huid.
- Oefening en fysieke activiteit.
- Insectenbeten (vooral mierenbeten) en wespen- en bijensteken.
- Alcohol, bepaald voedsel en sommige medicijnen, waaronder niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s), spierverslappers en anesthesie.
- Plotselinge veranderingen in temperatuur.
- Fysieke of emotionele stress.
Wie treft mastocytose?
Mastocytose kan voorkomen bij kinderen en volwassenen. Systemische mastocytose treft meestal volwassenen. Cutane mastocytose verschijnt meestal bij kinderen, meestal vóór de tweede verjaardag van het kind. De aandoening treft mannen en vrouwen meestal gelijk.
Hoe vaak komt mastocytose voor?
Mastocytose is zeldzaam. Eén schatting meldt dat het bij één op de 10.000 mensen voorkomt, terwijl een andere schatting één op de 20.000 mensen is.
Wat zijn de symptomen van mastocytose?
Symptomen van mastocytose kunnen variëren van mild tot ernstig. Ze bevatten:
- Bruine of rode vlekken op de huid, of bultjes of jeukende plekken.
- Blaren op de huid (dit symptoom komt meestal voor bij kinderen).
- Misselijkheid, maagpijn, diarree en braken.
- Bot pijn.
- Blozen (wanneer de huid over het hele lichaam rood wordt).
- Een daling van de bloeddruk.
- Flauwvallen.
Diagnose en tests
Hoe wordt mastocytose gediagnosticeerd?
Uw zorgverlener zal naar uw symptomen vragen en uw huid onderzoeken. Ze kunnen urine- of bloedtesten bestellen. Om cutane mastocytose te diagnosticeren, zal uw leverancier een klein huidmonster nemen en dit naar een laboratorium sturen om te testen. Deze procedure wordt een huidbiopsie genoemd.
Artsen kunnen een beenmergbiopsie uitvoeren als ze denken dat u systemische mastocytose heeft. Ze steken een naald in uw bot en verwijderen een monster van het beenmerg (sponsachtig weefsel in uw botten) en botweefsel. Uw arts zal het gebied voor de procedure verdoven. Voorafgaand aan een biopsie kan uw zorgverlener een bloedtest bestellen om het basale serum-totale tryptase-niveau te meten. Mestcellen geven tryptase, een enzym, af wanneer de cellen worden geactiveerd.
Beheer en behandeling
Hoe wordt mastocytose behandeld?
Er is geen remedie voor mastocytose, maar behandelingen kunnen de symptomen helpen minimaliseren. Om het te beheren, moet u triggers vermijden die een aanval kunnen veroorzaken. Behandeling voor mastocytose omvat:
- Medicijnen voor symptomen: Antihistaminica, leukotrieenmodificatoren, mestcelstabilisatoren en corticosteroïdencrèmes kunnen de symptomen van een allergische reactie, zoals jeukende huidlaesies, verlichten. Om ontstekingen te verminderen, kunnen artsen orale steroïden of een medicijn genaamd cromolyn-natrium voorschrijven. Bisfosfonaten kunnen zwakke botten versterken. Afhankelijk van uw symptomen kan uw arts andere medicijnen voorschrijven, waaronder geneesmiddelen die maagzuur verminderen of botpijn verlichten.
- epinefrine: Iedereen die mastocytose heeft, moet een EpiPen® (injecteerbare epinefrine) bij zich hebben. In het geval van een anafylactische shock kan een injectie met epinefrine uw leven redden.
- Ultraviolet licht: Uw arts kan ultraviolet (UV) licht gebruiken om donkere huidlaesies minder opvallend te maken.
- Behandelingen voor agressieve systemische mastocytose: Uw arts kan chemotherapie zoals cladribine voorschrijven om agressieve systemische mastocytose te behandelen. Midostaurin, een medicijn dat zich richt op de KIT-mutatie, is door de Amerikaanse FDA goedgekeurd voor de behandeling van systemische mastocytose. Voor degenen zonder een mutatie in het KIT-gen kan een ander medicijn, imatinib genaamd, worden gebruikt. Sommige patiënten met agressieve systemische mastocytose kunnen een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie ondergaan (ook wel beenmergtransplantatie genoemd). Een nieuw medicijn dat zich richt op de KIT-mutatie, avapritinib genaamd, kan in bepaalde omstandigheden beschikbaar zijn, hoewel het niet is goedgekeurd door de Amerikaanse FDA.
Wat zijn de complicaties van mastocytose?
Mensen met mastocytose hebben een veel grotere kans op een levensbedreigende allergische reactie. Triggers zoals medicijnen, voedsel en plotselinge temperatuurveranderingen (zoals springen in koud water) kunnen een anafylactische shock veroorzaken.
Als u of uw kind mastocytose heeft, moet u met uw arts overleggen voordat u onder narcose gaat. Veel soorten anesthesie kunnen een fatale allergische reactie veroorzaken.
Complicaties van systemische mastocytose zijn onder meer:
- Zachte, zwakke botten: Een aandoening die osteoporose wordt genoemd, zorgt ervoor dat botten zachter worden en afbreken.
- Lever problemen: De lever kan ontstoken raken en werkt mogelijk niet zo goed.
- Cytopenie: Mastocytose kan het aantal bloedcellen dat uw lichaam aanmaakt, verminderen, een aandoening die cytopenie wordt genoemd. Cytopenie kan leiden tot vermoeidheid, zwakte of overmatig bloeden en blauwe plekken. Het kan u ook kwetsbaarder maken voor infecties.
- Kanker: Zelden ontwikkelen mensen mestcelleukemie of mestcelsarcoom (kanker van de zachte weefsels van het lichaam).
preventie
Hoe kun je mastocytose voorkomen?
Omdat mastocytose een genetische aandoening is, is er geen manier om dit te voorkomen. Als u mastocytose heeft, kunt u mogelijk een aanval voorkomen door voedsel, medicijnen en situaties die een uitbraak veroorzaken te vermijden.
Praat met uw arts over de triggers die u moet vermijden. Triggers verschillen van persoon tot persoon. Overweeg om een medische waarschuwingsarmband te dragen om anderen te informeren over medicijnen (zoals anesthesie) die u niet mag gebruiken.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met mastocytose?
De vooruitzichten zijn afhankelijk van het type mastocytose en hoe ernstig het is. Cutane mastocytose is niet levensbedreigend, maar kinderen die het hebben hebben een grotere kans op een dodelijke allergische reactie. Cutane mastocytose bij kinderen verdwijnt meestal of wordt beter tegen de tijd dat het kind de puberteit bereikt. Daarom is een agressieve behandeling meestal niet nodig.
Systemische mastocytose tast organen over het hele lichaam aan. Dat betekent dat het vaak ernstiger is dan cutane mastocytose. De prognose varieert sterk omdat systemische mastocytose in ernst kan variëren.
Mensen met meer agressieve gevallen van mastocytose overleven mogelijk niet langer dan een paar jaar na de diagnose. Mensen met minder agressieve mastocytose hebben een typische levensverwachting. Ze kunnen de aandoening meestal beheersen door triggers te vermijden en antihistaminica te nemen.
Discussion about this post