Overzicht
Wat is juveniel polyposis syndroom (JPS)?
Juveniel polyposis syndroom (JPS) is een aandoening die wordt gekenmerkt door gezwellen, poliepen genaamd, die groeien op de bekleding van het maagdarmkanaal (GI). Deze poliepen kunnen overal in het maagdarmkanaal voorkomen, van de maag tot het rectum.
In JPS verwijst het woord “juveniel” naar de manier waarop de poliepen er onder de microscoop uitzien, en niet naar de leeftijd van de mensen die de aandoening krijgen. De meeste mensen ontwikkelen echter symptomen van JPS tegen de tijd dat ze 20 jaar oud zijn.
De poliepen bij JPS groeien het vaakst in de dikke darm (colon) en het rectum, maar kunnen ook in de maag en, zeldzamer, in de dunne darm groeien. Een persoon met JPS kan een paar poliepen hebben of meer dan honderd. De poliepen kunnen in vorm en grootte variëren. Ze kunnen plat of op een stengel zijn.
Hoe vaak komt juveniel polyposis syndroom (JPS) voor?
JPS treft naar schatting 1 op 100.000 tot 1 op 160.000 mensen.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt juveniel polyposis syndroom? (JPS)?
JPS is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt wanneer er iets mis is met een gen dat uw maag-darmkanaal vertelt hoe het zich moet ontwikkelen. Een probleem of defect in de genfunctie kan de celgroei en -sterfte en de manier waarop genen samenwerken, verstoren. Hierdoor kan het normale weefsel van het maagdarmkanaal ongecontroleerd groeien, wat kan leiden tot poliepvorming.
De meeste gevallen van JPS worden veroorzaakt door een genverandering (mutatie) die wordt doorgegeven van een van de ouders op de baby. Ongeveer 75% van de mensen met JPS heeft een familiegeschiedenis van de aandoening. Als een van je ouders een gen met de afwijking heeft, hebben jij en je broers en zussen 50% kans om JPS te erven. Ongeveer 25% van de tijd wordt het gen niet geërfd, maar treedt het op tijdens de vorming van de baby.
Aan JPS zijn twee verschillende genen (BMPR1A en SMAD4) gekoppeld. Er is er maar één nodig om de aandoening te krijgen. Bij ongeveer 50 tot 60% van de mensen die JPS hebben, is er een defect aan een van deze twee genen. Mensen met een SMAD4-mutatie lopen het risico een ander syndroom te krijgen dat erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) wordt genoemd.
Wat zijn de symptomen van juveniel polyposis syndroom (JPS)?
JPS heeft mogelijk geen symptomen. Wanneer de poliepen groot of talrijk zijn, kunnen de volgende dingen u opvallen:
- Bloeden uit het rectum
- Bloed in je ontlasting
- Diarree
- Constipatie
- Krampen/buikpijn
-
Bloedarmoede – een tekort aan rode bloedcellen dat zwakte of vermoeidheid veroorzaakt (extreme vermoeidheid)
- Chronisch (langdurig) gewichtsverlies
Soms zijn de poliepen zichtbaar die uit het rectum komen.
Diagnose en tests
Hoe wordt de diagnose juveniel polyposis syndroom (JPS) gesteld?
JPS wordt gediagnosticeerd als een van deze waar is:
- U heeft 5 of meer juveniele poliepen in uw dikke darm en rectum.
- Je hebt juveniele poliepen over je hele maag-darmkanaal.
- Je hebt juveniele poliepen en een familiegeschiedenis van JPS.
Als de arts vermoedt dat u poliepen heeft, zal hij of zij een endoscopisch onderzoek doen, een zogenaamde colonoscopie. Dit is het gebruik van een lange buis met een camera en een lampje aan het uiteinde dat in uw rectum wordt ingebracht om poliepen in uw onderste maagdarmkanaal te zoeken. (Er wordt een ander type endoscopie gebruikt om naar uw bovenste maagdarmkanaal te kijken.) Als er maar een paar poliepen worden gevonden, worden deze tijdens een colonoscopie verwijderd en onder de microscoop bestudeerd.
Als u een familiegeschiedenis van JPS heeft of als uw poliepen juveniele poliepen blijken te zijn, kunt u een bloedtest laten doen die zal worden gebruikt om het defect op een van de geïdentificeerde genen te zoeken. Dit kan de arts vertellen of u JPS heeft.
Beheer en behandeling
Hoe is juveniel polyposis syndroom? (JPS) behandeld?
Er zijn geen medicijnen om JPS te behandelen. Als er slechts enkele poliepen zijn, kunnen deze tijdens een endoscopisch onderzoek worden verwijderd. Om de symptomen te verlichten of als er een groot aantal poliepen aanwezig is, moet mogelijk een deel van de maag en darm worden verwijderd.
Het belangrijkste onderdeel van de behandeling van een persoon met JPS is opletten. Screeningsaanbevelingen omvatten het volgende:
- Screening begint met continue monitoring van symptomen bij mensen met JPS.
- Screening, waaronder een bloedtest, colonoscopie en een bovenste endoscopie, moet worden uitgevoerd tegen de tijd dat de persoon met JPS 15 jaar oud is of wanneer de symptomen voor het eerst verschijnen. Als de resultaten negatief zijn, moet de screening over 3 jaar worden herhaald.
- Als er maar een paar poliepen worden gevonden, moeten poliepen worden verwijderd en moet elk jaar worden gescreend totdat er geen poliepen worden gevonden. Dan kan er om de 3 jaar gescreend worden.
- Als een operatie nodig was, moet de screening jaarlijks worden uitgevoerd totdat er geen poliepen meer worden gevonden, daarna kan de screening elke 3 jaar worden uitgevoerd.
Bij mensen met SMAD4-mutaties zijn er screeningstests voor HHT en complicaties. Waaronder:
-
MRI van de hersenen om te controleren op vasculaire malformaties, bij voorkeur in het eerste levensjaar of op het moment van JPS-diagnose, afhankelijk van wat eerder is. Als de eerste studie normaal is, wordt geen herhaalde MRI voorgesteld.
- Transthoracale contrastechocardiografie (echografie van het hart) om te screenen op vasculaire malformaties van de long, bij voorkeur in het eerste levensjaar of op het moment van JPS-diagnose, als dat eerder is.
- Als de eerste test normaal is, moet herhaalde screening worden overwogen na de puberteit, na de zwangerschap, binnen 2 jaar voorafgaand aan de geplande zwangerschap en daarna om de 5 jaar.
- Als de test positief is, moeten CT-scans van de longen worden gemaakt om de bevindingen op echocardiografie te bevestigen.
- Jaarlijkse hemoglobine- of hematocrietmetingen bij alle patiënten ouder dan 35 jaar vanwege een verhoogd risico op gastro-intestinale arterioveneuze malformaties
-
Echografisch onderzoek van de lever, om te screenen op vasculaire malformaties, kan worden overwogen.
preventie
Kan juveniel polyposis syndroom (JPS) worden voorkomen?
JPS is een erfelijke ziekte, dus het is niet mogelijk om het te voorkomen. Meer bewustzijn, voorlichting en screening helpen echter om JPS vroeg te vinden, wanneer poliepen kunnen worden verwijderd en kanker in de vroegste stadia kan worden behandeld of zelfs kan worden voorkomen.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met juveniel polyposis syndroom (JPS)?
Mensen met JPS hebben een risico van 10 tot 50 procent op het ontwikkelen van kanker in het maagdarmkanaal. Het treft meestal de dikke darm, maar kan voorkomen in de dunne darm, maag of pancreas. Dit maakt screening en snelle verwijdering van poliepen zo belangrijk.
Er is een sterk verband tussen JPS en HHT bij mensen met een SMAD4-mutatie. Aanvullende HHT-gerelateerde tests en screening zijn geïndiceerd bij patiënten bij wie de JPS het gevolg is van een SMAD4-mutatie. HHT is een ander genetisch syndroom dat de vorming van bloedvaten beïnvloedt.
Leven met
Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen over het juveniele poliepsyndroom (JPS)?
Bel uw zorgverlener als u de symptomen van JPS heeft, vooral bloed in uw ontlasting. Zorg ervoor dat u uw provider op de hoogte stelt als u een familiegeschiedenis van poliepen of JPS heeft, zodat screening op het juiste moment kan worden uitgevoerd.
Bronnen
Zijn er middelen voor mensen met het juveniele poliepsyndroom (JPS)?
Mensen met JPS en hun families kunnen het nuttig vinden om zich aan te sluiten bij een erfelijke kankerregistratie. Deze registers zijn niet alleen belangrijk voor de promotie van onderzoek, maar ook omdat ze de deelnemers opvolgen en aanmoedigen om zich te laten screenen. Andere bronnen zijn onder meer:
-
HHT . genezen
https://curehht.org/ -
Darmkanker Alliantie
https://www.ccalliance.org/
Discussion about this post