Overzicht
Wat is gemengde bindweefselziekte (MCTD)?
Gemengde bindweefselziekte (MCTD) is een zeldzame auto-immuunziekte. Een auto-immuunziekte is een aandoening waarbij het immuunsysteem de eigen weefsels van het lichaam ten onrechte als ‘indringers’ beschouwt en ze aanvalt.
Gemengde bindweefselziekte heeft kenmerken van 3 andere bindweefselaandoeningen:
- Systemische lupus erythematodes (SLE): Een ontstekingsziekte die veel verschillende organen kan aantasten. Symptomen zijn onder meer koorts, vermoeidheid, gewrichtspijn, zwakte en huiduitslag op het gezicht, de nek en het bovenlichaam.
- sclerodermie: Abnormale verdikking en verharding van de huid, onderliggend weefsel en organen.
- Polymyositis: Spierontsteking (zwelling).
Ongeveer 25% van de patiënten met een bindweefselziekte (zoals dermatomyositis, reumatoïde artritis, het syndroom van Sjögren en de 3 hierboven genoemde ziekte) ontwikkelt in de loop van meerdere jaren een andere bindweefselziekte. Dit staat bekend als een ‘overlapsyndroom’.
Hoe vaak komt gemengde bindweefselziekte (MCTD) voor?
MCTD is een zeldzame ziekte die het vaakst voorkomt bij vrouwen van in de twintig en dertig. Kinderen kunnen ook worden gediagnosticeerd met de ziekte.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt gemengde bindweefselziekte (MCTD)?
De oorzaken van MCTD zijn niet bekend. Het wordt niet direct geërfd, hoewel uit sommige onderzoeken blijkt dat de ziekte vaker kan voorkomen bij mensen met een familiegeschiedenis van bindweefselaandoeningen. Blootstelling aan bepaalde virussen of chemicaliën zoals polyvinylchloride en silica zijn andere mogelijke oorzaken.
Wat zijn de symptomen van gemengde bindweefselziekte (MCTD)?
In de beginfase hebben patiënten met MCTD symptomen die vergelijkbaar zijn met die van patiënten met andere bindweefselaandoeningen, waaronder:
- Vermoeidheid.
- Spierpijn zonder duidelijke oorzaak.
- Gewrichtspijn.
- Lichte koorts.
- Raynaud-fenomeen (verminderde bloedtoevoer naar de vingers, tenen, oren en neus, waardoor gevoeligheid, gevoelloosheid en kleurverlies in deze gebieden ontstaat).
Minder vaak voorkomende vroege symptomen kunnen zijn:
- Ernstige polymyositis, vaak in de schouders en bovenarmen.
- Acute (intense) artritis.
- Aseptische meningitis (ontsteking van de hersenvliezen en het ruggenmerg, niet veroorzaakt door een bacterie of virus).
- Myelitis (ontsteking van het ruggenmerg).
- Gangreen (dood en verval) van vingers of tenen.
- Hoge koorts.
- Buikpijn.
- Neuropathie (zenuwaandoeningen) die de nervus trigeminus in het gezicht aantasten.
- Gehoorverlies.
De “klassieke” symptomen van MCTD zijn:
- Raynaud-fenomeen (zie beschrijving hierboven).
- Gezwollen “worstachtige” vingers, soms tijdelijk maar soms evoluerend naar sclerodactylie (dunne vingers met verharde huid en beperkte beweging).
- Ontstoken gewrichten en spieren.
- Pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de bloedvaten van de longen).
Diagnose en tests
Hoe wordt gemengde bindweefselziekte gediagnosticeerd (MCTD)?
Een diagnose kan moeilijk zijn omdat de drie aandoeningen (SLE, sclerodermie en polymyositis) die bij MCTD kunnen worden gezien, meestal na elkaar optreden gedurende een lange periode, in plaats van tegelijkertijd. Het kan enkele jaren duren om een nauwkeurige diagnose van MCTD te stellen.
Er zijn 4 kenmerken die eerder wijzen op MCTD dan op een andere bindweefselaandoening:
- Hoge concentraties in bloedonderzoek van een bepaald antilichaam genaamd anti-U1-RNP (ribonucleoproteïne).
- Een afwezigheid van de ernstige nier- en centrale zenuwstelselproblemen die vaak worden aangetroffen bij SLE-patiënten.
- Ernstige artritis en pulmonale hypertensie, die mogelijk niet worden gevonden bij patiënten met SLE of sclerodermie.
- Raynaud-fenomeen en gezwollen handen of gezwollen vingers, die bij slechts ongeveer 25% van de SLE-patiënten voorkomen.
Beheer en behandeling
Hoe wordt gemengde bindweefselziekte behandeld (MCTD)?
Behandeling voor MCTD moet worden afgestemd op elke specifieke patiënt, afhankelijk van de organen die zijn aangetast en hoe ernstig de aandoening is. Sommige patiënten hebben mogelijk alleen behandeling nodig tijdens opflakkeringen, terwijl andere mogelijk constante zorg nodig hebben.
Behandelingsoverwegingen omvatten het volgende:
- Pulmonale hypertensie is de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met MCTD en moet worden behandeld met antihypertensiva.
- Mensen met een milde vorm van MCTD hebben mogelijk geen behandeling nodig, of alleen lage doses niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (zoals ibuprofen en naproxen), antimalariamiddelen of laaggedoseerde corticosteroïden (zoals prednison) om ontstekingen te behandelen.
- Hogere doses corticosteroïden worden vaak gebruikt om de tekenen en symptomen van matige tot ernstige MCTD te beheersen. Als belangrijke organen zijn aangetast, moet de patiënt mogelijk immunosuppressiva gebruiken (om het immuunsysteem te onderdrukken).
- MCTD-patiënten lopen ook het risico hartaandoeningen te ontwikkelen, waaronder een vergroot hart of pericarditis (ontsteking rond het hart). Patiënten kunnen regelmatig geplande elektrocardiogrammen nodig hebben om de toestand van het hart te controleren.
Wat kan worden verwacht na behandeling van gemengde bindweefselziekte (MCTD)?
- Langdurig gebruik van steroïden kan leiden tot bijwerkingen zoals botverlies als gevolg van osteoporose, weefselsterfte door gebrek aan doorbloeding, spierzwakte en infecties. Patiënten moeten hun arts regelmatig raadplegen om deze mogelijke effecten te controleren en onder controle te houden.
- Vrouwen met MCTD die erover denken zwanger te worden, dienen eerst met hun arts te overleggen. Zwangerschap kan opflakkeringen van de ziekte vergroten en baby’s van vrouwen met MCTD kunnen last hebben van een laag geboortegewicht.
- Patiënten met een langdurige, ongeneeslijke aandoening zoals MCTD moeten manieren ontwikkelen om met hun ziekte om te gaan. Dit omvat het inwinnen van advies van medische en geestelijke gezondheidswerkers; goede voeding en lichaamsbeweging (indien niet overdreven vermoeid); zoveel mogelijk leren over de ziekte; en lid worden van een ondersteuningsgroep voor chronische ziekten.
preventie
Kan gemengde bindweefselziekte worden voorkomen (MCTD)?
Aangezien de oorzaken van MCTD niet bekend zijn, is er geen manier om de ziekte te voorkomen.
Vooruitzichten / Prognose
Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor mensen met gemengde bindweefselziekte (MCTD)?
Aangezien MCTD uit een aantal bindweefselaandoeningen bestaat, zijn er veel verschillende mogelijke uitkomsten, afhankelijk van de aangetaste organen, de mate van ontsteking en hoe snel de ziekte vordert. Met de juiste behandeling overleeft 80% van de mensen ten minste 10 jaar na de diagnose.
Discussion about this post