Overzicht
Wat is erfelijke hemorragische teleangiëctasie (HHT)?
Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) is een genetische aandoening die de bloedvaten aantast. Bij HHT, ook wel het Osler-Weber-Rendu-syndroom genoemd, zijn ofwel de kleine haarvaten abnormaal en dit worden telangiëctasieën genoemd en/of de capillaire verbinding tussen slagaders en aders is abnormaal en dit worden arterioveneuze misvormingen genoemd. Haarvaten zijn kleine bloedvaten. Ze verbinden slagaders (die bloed wegvoeren van het hart) en aders (die bloed terugvoeren naar het hart). Deze abnormale bloedvaten zijn kwetsbaar en kunnen barsten, wat bloedingen (bloedingen) en andere complicaties kan veroorzaken. De symptomen en complicaties zijn afhankelijk van waar in het lichaam deze abnormale bloedvaten zich vormen.
Wie kan erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) krijgen?
HHT kan mannen, vrouwen en kinderen van alle raciale en etnische groepen treffen. Het is genetisch, dus het zit in families. De aandoening is zeldzaam, maar wordt ook ondergediagnosticeerd, wat betekent dat veel mensen het hebben zonder het te weten. Naar schatting treft het wereldwijd 1 op de 5.000 mensen, maar een hoog percentage wordt niet klinisch gediagnosticeerd.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT)?
HHT is genetisch, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op kinderen. Het is een dominante aandoening, veroorzaakt door één kopie van één abnormaal gen van één ouder. Honderden mogelijke mutaties in zes verschillende genen zijn gekoppeld aan HHT, maar de overgrote meerderheid van de gevallen is te wijten aan mutaties in twee genen, ENG en ACVRL1. Wetenschappers bestuderen nog steeds de betrokken mutaties en genen.
Wat zijn de symptomen van erfelijke hemorragische teleangiëctasie (HHT)?
De symptomen van HHT variëren van persoon tot persoon, afhankelijk van waar zich abnormale bloedvaten in het lichaam ontwikkelen. Sommige mensen hebben geen significante symptomen, maar anderen kunnen zeer ernstige symptomen krijgen.
Het meest voorkomende symptoom is frequente neusbloedingen (epistaxis).
Sommige mensen met HHT kunnen ook gevoelige rode vlekken op bepaalde delen van het lichaam hebben. Ze kunnen lichter worden als u erop drukt en komen vaak voor op de:
- Gezicht.
- Vingers of vingertoppen.
- handen.
- Voering van de mond.
- Lippen.
- Neus.
Sommige mensen met HHT hebben mogelijk ook:
-
Bloedarmoede (niet genoeg rode bloedcellen).
- Bloeding in de maag of darmen.
Mensen met HHT kunnen afwijkingen in grotere bloedvaten ontwikkelen, arterioveneuze malformaties (AVM’s) genoemd. AVM’s kunnen zich vormen in de longen, hersenen, ruggenmerg en lever en kunnen leiden tot:
- Blauwe verkleuring van de huid.
-
Bloed ophoesten (bloedspuwing).
-
Vermoeidheid.
-
Hoofdpijn.
-
Moeite met ademhalen (kortademigheid).
Zeldzame maar ernstige complicaties kunnen optreden bij een AVM-bloeding, zoals:
- Duizeligheid, dubbelzien, toevallen en beroertes, als de aandoening de bloedvaten in de hersenen aantast.
-
Hartfalen, omdat het hart harder werkt om het hele lichaam van bloed te voorzien, als HHT de lever aantast.
- Rugpijn of gevoelloosheid in de armen of benen, als HHT de wervelkolom aantast.
Kan ik erfelijke hemorragische teleangiëctasieën (HHT) aan mijn kinderen geven?
Als u HHT heeft, is er een kans van 50% voor elk kind om het te erven.
Diagnose en tests
Hoe wordt erfelijke hemorragische teleangiëctasie (HHT) gediagnosticeerd?
Genetische tests kunnen HHT identificeren, maar de meeste mensen worden gediagnosticeerd op basis van klinische informatie. Een zorgverlener zal waarschijnlijk:
- Stel gedetailleerde vragen over uw persoonlijke medische geschiedenis.
- Stel vragen over de medische geschiedenis van uw directe familieleden, vooral uw ouders, broers en zussen en kinderen.
- Onderzoek je lichaam.
- Tests bestellen om foto’s van uw organen te maken.
Uw zorgverlener kan HHT diagnosticeren als hij ten minste drie van de volgende zaken vindt:
- Herhaal neusbloedingen.
- Meerdere teleangiëctasieën op de typische locaties op uw huid.
- Interne teleangiëctasieën of AVM’s.
- Een familiegeschiedenis van HHT.
Beheer en behandeling
Hoe wordt erfelijke hemorragische teleangiëctasie (HHT) behandeld?
Er is geen remedie voor HHT, maar behandelingen kunnen de symptomen verbeteren en het risico op ernstige complicaties verminderen. Wetenschappers bestuderen nog steeds manieren om HHT te behandelen en er wordt vooruitgang geboekt in medicijnen die specifiek gericht zijn op de vorming van bloedvaten.
Uw zorgverlener behandelt u voor bestaande symptomen en test u op eventuele HHT-problemen die nog geen symptomen hebben vertoond.
De behandeling kan zijn:
- Ablatie, een kleine operatie om een gebied te zappen met een laser om het te laten stoppen met bloeden.
- Embolisatie, een kleine operatie om een gebied te blokkeren dat bloedt of een mogelijk risico op bloedingen heeft.
- IJzervervanging of bloedtransfusie om bloedarmoede te behandelen.
- Smering en vocht voor bloedneuzen.
- Bestraling of operatie om AVM’s te verwijderen.
- Anti-angiogene medische therapieën met infusies en pillen.
Mogelijk moet u een specialist raadplegen voor behandeling die verband houdt met specifieke lichaamssystemen, zoals uw lever, longen, maagdarmstelsel en hersenen.
preventie
Kan ik erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) voorkomen?
Er is geen manier om HHT te voorkomen of het risico om het te krijgen te verminderen. Maar vertel het uw zorgverlener als uw ouder, broer of zus of kind het heeft. Dat kan u helpen het vroeg op te vangen en complicaties te voorkomen.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met erfelijke hemorragische teleangiëctasie (HHT)?
Mensen met HHT hebben een bijna gemiddelde levensverwachting. Maar AVM’s in de longen en hersenen en chronische bloedingen zijn ernstig en moeten worden behandeld.
Leven met
Wat kan ik doen aan erfelijke hemorragische teleangiëctasieën (HHT) neusbloedingen?
Om bloedneuzen te helpen voorkomen:
- Vermijd bepaalde medicijnen, zoals aspirine en NSAID’s.
- Houd een dagboek bij om bij te houden of voedsel of activiteiten bloedneuzen veroorzaken.
- Houd je neus de hele tijd vochtig en gesmeerd, bijvoorbeeld met een luchtbevochtiger, zalf en zoutoplossing.
Wat kan ik mijn zorgverlener nog meer vragen over erfelijke hemorragische teleangiëctasieën (HHT)?
Als u de diagnose HHT heeft gekregen, overweeg dan om uw zorgverlener te vragen:
- Moet iemand in mijn familie zich laten testen?
- Kan ik sporten?
- Moet ik bepaalde activiteiten vermijden?
- Moet ik alcohol, bepaalde voedingsmiddelen of medicijnen vermijden?
- Wat kan ik doen om bloedneuzen te voorkomen of te stoppen?
- Is het veilig voor mij om zwanger te worden?
- Wanneer moet ik medische hulp inroepen voor bloedingen?
HHT is een genetische aandoening die vaak niet gediagnosticeerd wordt. Symptomen kunnen variëren van frequente bloedneuzen tot ernstige complicaties in meerdere lichaamssystemen. Als u vermoedt dat u of een familielid HHT heeft, neem dan contact op met uw zorgverlener. Vroegtijdige behandeling kan complicaties voorkomen en genetische tests kunnen bepalen welke familieleden worden getroffen.
Discussion about this post