Overzicht
Wat is Diamond-Blackfan-bloedarmoede?
Diamond-Blackfan-anemie is een zeldzame bloedziekte waarbij het beenmerg, het sponsachtige weefsel in het midden van de botten, niet voldoende rode bloedcellen produceert, de cellen die zuurstof naar het lichaam transporteren. Een diagnose wordt meestal gesteld vóór de eerste verjaardag van de patiënt, maar vaak wordt deze pas later in de kindertijd gesteld. De ziekte dankt zijn naam aan de twee artsen die het in de jaren dertig ontdekten (Dr. Louis K. Diamond en Dr. Kenneth D. Blackfan).
Wie wordt waarschijnlijk getroffen door Diamond-Blackfan-bloedarmoede?
Er is geen groep die min of meer vatbaar is voor Diamond-Blackfan-bloedarmoede, met uitzondering van degenen met een familiegeschiedenis.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt Diamond-Blackfan-bloedarmoede?
De aandoening wordt in maximaal een kwart van de gevallen overgeërfd. In de meeste gevallen is de oorzaak niet bekend. Als een ouder Diamond-Blackfan-bloedarmoede heeft, hebben zijn of haar kinderen 50% kans om ook de aandoening te hebben.
Welke tekenen kunnen ertoe leiden dat een arts Diamond-Blackfan-bloedarmoede vermoedt?
De verschijnselen zijn typisch voor patiënten met bloedarmoede – u kunt zich vermoeid voelen, moeite hebben met ademhalen, duizeligheid ervaren of een bleke huidskleur hebben. Een bevinding die specifiek is voor Diamond-Blackfan-anemie is de aanwezigheid van abnormale kenmerken, meestal de duimen. Ongeveer 25% van de patiënten met Diamond-Blackfan-anemie zal abnormale kenmerken hebben. Kinderen die getroffen zijn, zijn meestal klein voor hun leeftijd en bereiken de puberteit mogelijk pas relatief laat.
Diagnose en tests
Hoe wordt de Diamond-Blackfan-bloedarmoede gediagnosticeerd?
Als op basis van uw symptomen en een lichamelijk onderzoek een vermoeden van Diamond-Blackfan-bloedarmoede bestaat, kan een volledig bloedbeeld (CBC) worden uitgevoerd. De CBC omvat maatregelen van:
- Hemoglobine, het zuurstofdragende eiwit in rode bloedcellen
-
Hematocriet, het volume rode bloedcellen in het bloed
- Hoeveelheid (en grootte) rode bloedcellen
- Hoeveelheid witte bloedcellen
- Hoeveelheid bloedplaatjes
Lage niveaus van een van deze bloedbestanddelen kunnen wijzen op bloedarmoede.
Een aantal reticulocyten, een maat voor jonge rode bloedcellen, kan erop wijzen dat uw beenmerg niet voldoende rode bloedcellen aanmaakt.
Een beenmergaspiratie en biopsie (het verwijderen van een kleine hoeveelheid van het vloeibare deel van het beenmerg door een naald) samen met genetische tests kunnen de diagnose bevestigen. Als bij onderzoek onder een microscoop het aantal rode bloedcellen in deze monsters abnormaal laag is, kan een diagnose worden gesteld.
Beheer en behandeling
Wat zijn de behandelingsopties voor Diamond-Blackfan-anemie?
Corticosteroïden
Behandeling met corticosteroïden in de vorm van orale prednison is meestal de eerste behandelingsoptie. Een corticosteroïd helpt het beenmerg om meer rode bloedcellen aan te maken, met als doel het hemoglobinegehalte in het lichaam op ongeveer 10 g/dl te houden. Aanpassingen in de dosis van het corticosteroïd kunnen tijdens de eerste paar weken van de behandeling worden gemaakt, afhankelijk van de hoeveelheid rode bloedcellen. Tijdens dosisaanpassingen wordt periodiek een CBC- en reticulocyttelling uitgevoerd.
Bijwerkingen van het gebruik van corticosteroïden zijn waarschijnlijker als hoge doses of langdurige kuren nodig zijn. Sommige bijwerkingen zijn ernstiger dan andere. Vaak voorkomende bijwerkingen van systemische steroïden zijn:
- Verhoogde eetlust, gewichtstoename
- Plotselinge stemmingswisselingen
- Spier zwakte
- Wazig zien
- Verhoogde groei van lichaamshaar
- Gemakkelijk blauwe plekken
- Lagere weerstand tegen infectie
- Gezwollen, “gezwollen” gezicht
- Acne
-
Osteoporose (botverzwakkingsziekte)
- Verergering van diabetes
- Hoge bloeddruk
- Maagirritatie
- Nervositeit, rusteloosheid
- Moeite hebben met slapen
-
Cataract of glaucoom
- Waterretentie, zwelling
Bloedtransfusie
Als de bloedarmoede zeer ernstig is en niet reageert op behandeling met steroïden, of als er ondraaglijke bijwerkingen van behandelingen optreden, kunnen bloedtransfusies worden geprobeerd. Meestal worden ze om de 4 tot 6 weken gepland, maar soms zijn ze vaker nodig.
Bloedtransfusies kunnen allergische bijwerkingen veroorzaken of een probleem dat bekend staat als een vertraagde transfusiereactie waarbij donorbloedcellen snel afbreken. Na verloop van tijd kunnen bij meerdere transfusies antilichamen tegen rode bloedcellen ontstaan (als de ontvangen rode bloedcellen niet perfect overeenkomen met de eigen cellen van de ontvanger). Uiterst zelden kunnen infecties optreden.
IJzerstapeling (overtollig ijzer van bloedtransfusies kan worden opgeslagen in organen, waardoor deze uiteindelijk kunnen worden beschadigd) is een langdurige complicatie van meerdere bloedtransfusies.
IJzerstapeling kan worden gescreend door serumferritine te meten (bloedonderzoek). De aanwezigheid van ijzer in het hart en de lever kan worden opgespoord door middel van magnetische resonantie beeldvormingsscans (MRI). IJzerstapeling in de lever en het hart kan de functie van deze organen aantasten en tot andere complicaties leiden.
chelatietherapie
Chelatietherapie is het verwijderen van ijzer uit het lichaam bij ijzerstapeling door chronische bloedtransfusies. Dit wordt meestal gedaan met orale medicatie. Soms zijn echter intraveneuze infusies nodig.
Beenmerg (stamcel) transplantatie
Beenmergtransplantatie van een compatibele donor kan helpen het vermogen van het beenmerg om rode bloedcellen aan te maken te herstellen, en kan worden geprobeerd als behandeling met corticosteroïden niet succesvol is of onaanvaardbare bijwerkingen veroorzaakt. Beenmergtransplantatie is de enige behandeling die curatief is voor Diamond-Blackfan-anemie.
Compatibel betekent dat de donor dezelfde soorten eiwitten, humane leukocytantigenen (HLA) genaamd, op het oppervlak van hun cellen heeft als de persoon met Diamond-Blackfan-anemie die de transplantatie zal krijgen. Potentiële donoren moeten echter worden gescreend op de genen die verband houden met Diamond-Blackfan-anemie, omdat deze genen worden doorgegeven aan de ontvanger van de transplantatie.
De meeste patiënten met Diamond-Blackfan-anemie hebben echter geen geschikte broer of zus-donor. In dergelijke gevallen zijn via registers vaak alternatieve donoren buiten de familie te vinden die HLA-matches zijn. Andere opties zijn familieleden of niet-verwante donoren die geen exacte HLA-matches zijn, maar het slagingspercentage neemt verder af wanneer dit soort donoren worden gebruikt.
Een beenmergtransplantatie wordt gedaan in het ziekenhuis. Binnen ongeveer 1 maand zullen de getransplanteerde beenmergstamcellen nieuwe, gezonde bloedcellen gaan maken. Een beenmergtransplantatie gaat gepaard met een risico op transplantaatafstoting of een complicatie die graft-versus-host-ziekte wordt genoemd. Graft-versus-host-ziekte is een reactie van het lichaam op de nieuwe getransplanteerde cellen. De reactie kan zich manifesteren als een ontsteking van de huid, diarree of leverziekte. Het komt meestal voor tijdens de eerste paar maanden na de transplantatie, maar kan op elk moment na de transplantatie optreden en kan maanden of jaren aanhouden.
Discussion about this post