Overzicht
Wat is amyloïdose?
Amyloïdose (am-uh-loy-doh-sis) is een eiwitaandoening. Bij deze ziekte veranderen eiwitten van vorm (verkeerd gevouwen), binden ze vervolgens aan elkaar en vormen amyloïde fibrillen die zich afzetten in organen. Naarmate amyloïde fibrillen zich ophopen, werken de weefsels en organen mogelijk niet zo goed als zou moeten.
Ons lichaam maakt verschillende eiwitten aan die amyloïdose kunnen veroorzaken. Om de juiste behandeling te kiezen, is het erg belangrijk om het exacte eiwit te kennen dat de ziekte veroorzaakt. De twee meest voorkomende soorten zijn lichte keten (AL) en transthyretine (ATTR) amyloïdose.
Wat is AL (lichte keten) amyloïdose?
Lichte ketens zijn stukjes antilichamen die door witte bloedcellen, met name plasmacellen, in het beenmerg worden gemaakt. Bij AL-amyloïdose maakt een groep plasmacellen te veel lichte ketens, die zich verkeerd vouwen en aan elkaar binden om amyloïde fibrillen te vormen. De fibrillen worden vervolgens afgezet in organen. De meest voorkomende aangetaste organen zijn het hart en de nieren. Amyloïdose van de lichte keten kan ook de maag, dikke darm, lever, zenuwen en huid aantasten en kan een vergrote tong veroorzaken. De aandoening kan problemen veroorzaken met een of meer delen van het lichaam.
Symptomen en oorzaken
Wat zijn de tekenen en symptomen van AL-amyloïdose?
AL-amyloïdose kan veel organen aantasten, wat resulteert in de volgende tekenen en symptomen:
Symptomen die aangeven dat de armen zijn aangetast, zijn onder meer:
- Carpaal tunnel syndroom
- Gevoelloosheid, branderig gevoel en/of tintelingen (perifere neuropathie)
- Zwakke vingernagels
Symptomen die aangeven dat de benen zijn aangetast, zijn onder meer:
- Zwelling van de voeten of benen
- been zwakte
- Zwakke teennagels
Symptomen die erop wijzen dat het hoofd en de nek zijn aangetast, zijn onder meer:
- Duizeligheid bij staan
- Paarse kleur op de oogleden en/of rond de ogen
- Vergrote tong
Symptomen die erop wijzen dat het hart en de longen zijn aangetast, zijn onder meer:
- Kortademigheid
- Hartkloppingen (aritmieën)
- pijn op de borst
- Vermoeidheid
Symptomen die aangeven dat de maag of darmen zijn aangetast, zijn onder meer:
- Weinig trek
- Opgeblazen gevoel of overmatig gas
-
Constipatie of diarree
Symptomen die erop wijzen dat de nier en de blaas zijn aangetast, zijn onder meer:
- Overmatige bellen in de urine
- Minder plassen
- ’s Nachts opstaan om te plassen
Andere tekenen en symptomen:
- Gemakkelijk blauwe plekken krijgen of bloeden
- Paarse kleur in huidplooien
Diagnose en tests
Hoe wordt de diagnose AL-amyloïdose gesteld?
Er kunnen veel tests worden uitgevoerd om de diagnose amyloïdose te stellen. Een biopsie (het verwijderen van cellen of weefsel) van het (de) aangetaste orgaan (organen) is de meest bruikbare test. Een patholoog zal het weefsel onder een microscoop onderzoeken en speciale tests uitvoeren om het exacte eiwit te identificeren dat de amyloïdose veroorzaakt.
Uw arts zal met u praten over de biopsie/biopten die u nodig heeft, waaronder:
- Beenmergbiopsie: Een klein stukje beenmerg wordt uit het bot verwijderd. Alle patiënten met AL-amyloïdose hebben een beenmergbiopsie nodig.
- Nierbiopsie: Een echografie wordt gebruikt om een naald in de nier te leiden. Er worden een paar kleine stukjes weefsel verwijderd.
- Hartbiopsie: Een kleine, dunne, holle buis (katheter) wordt via een ader in uw nek naar het hart geleid. Een paar kleine stukjes van de hartspier worden verwijderd.
- Vetkussen biopsie: Er wordt een klein stukje vetweefsel uit uw buik verwijderd.
Naast een biopsie heeft u mogelijk andere tests nodig om erachter te komen hoe goed uw organen werken:
- Bloedstalen om de nieren, het hart, de lever en de hoeveelheid lichte ketens in uw bloed te controleren.
- Een 24-uurs urineverzameling (thuis gedaan en teruggestuurd naar uw arts) om te zien of uw nieren zijn aangetast.
- Elektrocardiogram (EKG) en echocardiogram (echografie van het hart).
- Een cardiale MRI of een cardiale nucleaire scan (technetiumpyrofosfaatscan) kan worden gedaan om te zien of uw hart is aangetast.
Beheer en behandeling
Hoe wordt AL-amyloïdose behandeld?
Een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen (hematoloog) maakt voor u een behandelplan.
Behandelingen voor patiënten met AL-amyloïdose omvatten verschillende medicijnen:
Chemotherapie medicijnen
-
Melfalan (Alkeran®, Evomela®).
-
Cyclofosfamide (Cytoxan®).
-
Bortezomib (Velcade®).
-
Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Ixazomib (Ninlaro®).
-
Lenalidomide (Revlimid®).
-
Pomalidomide (Pomalyst®).
Immunotherapie medicijnen
-
Daratumumab (Darzalex®).
steroïde medicijnen
-
Dexamethason.
-
prednison.
De meeste patiënten nemen een of twee geneesmiddelen voor chemotherapie plus steroïde medicatie. De medicijnen werken samen om de plasmacellen te vernietigen die de lichte keten-eiwitten maken. Uw arts kan ook met u overleggen of u baat kunt hebben bij een beenmerg-/stamceltransplantatie.
Medicijnen kunnen de progressie van AL-amyloïdose stoppen of vertragen, maar kunnen de fibrillen die zich al in het lichaam bevinden niet verwijderen. Een monoklonaal antilichaam CAEL-101, ontworpen om de amyloïde afzettingen in de aangetaste organen te verwijderen, wordt getest in klinische onderzoeken.
Uw behandelteam omvat waarschijnlijk:
Cardioloog: Een arts die gespecialiseerd is in het hart.
Gastro-enteroloog: Een arts die gespecialiseerd is in het maag-darmkanaal.
Hematoloog: Een arts die gespecialiseerd is in bloedproblemen.
Nefroloog: Een arts die gespecialiseerd is in de nieren.
Neuroloog: Een arts die gespecialiseerd is in de zenuwen.
Vooruitzichten / Prognose
Wat zijn de vooruitzichten (prognose) voor personen met AL-amyloïdose?
Amyloïdose is een langdurige (chronische) ziekte die onder controle kan worden gehouden. Vroege diagnose en behandeling zijn de sleutels tot het beheersen van de ziekte voordat deze gevorderd wordt.
Bronnen
Cleveland Clinic Amyloïdose Centrum
Cleveland Clinic Center voor gepersonaliseerde genetische gezondheidszorg
- 216.636.1768
Amyloïde Stichting
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOIDDE)
- E-mail: [email protected]
Amyloïdose-ondersteuningsgroepen
- 1.866.404.7539
- E-mail: [email protected]
Amyloïdose onderzoeksconsortium
- 1.617.467.5170
- E-mail: [email protected]
Cleveland Clinic-afspraken: 866.320.4573
Cleveland Clinic Cancer antwoordlijn: 866.223.8100
Verklarende woordenlijst
Amyloïde Fibril: Een stijve stapel amyloïde eiwitten die zich ophoopt in organen.
Amyloïdose: Een ziekte die wordt veroorzaakt door een opeenhoping van abnormaal gevormde eiwitten (amyloïde eiwitten) in organen.
Stamceltransplantatie: Een proces waarbij de cellen die bloed maken (stamcellen) vóór chemotherapie worden verwijderd en na de behandeling worden vervangen.
biopsie: Een klein stukje weefsel dat wordt verwijderd en onder een microscoop wordt onderzocht.
Cardiale magnetische resonantie beeldvorming (MRI): Een scan die gedetailleerde foto’s van het hart maakt en laat zien hoe goed het werkt.
Chemotherapie: Medicijnen die worden gebruikt om abnormale cellen te verwijderen. Chemotherapie kan een of meer medicijnen omvatten.
Echocardiogram: Een echo van het hart om te laten zien hoe goed het hart werkt.
Elektrocardiografie (EKG): Een opname van de elektrische activiteit van het hart.
Licht ketting: Een stukje van een antilichaameiwit dat wordt gemaakt door plasmacellen in het beenmerg.
Eiwitten: Grote moleculen die de structuur en functie van de weefsels en organen van het lichaam regelen.
Discussion about this post