Overzicht
Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)?
Neurofibromatose type 2 (NF2) is een genetische aandoening waarbij veranderingen in het NF2-gen betrokken zijn. Dit specifieke gen helpt bij de productie van merlin (ook wel schwannomin genoemd), een eiwit dat de vorming van tumoren stopt. Het gen bevindt zich op chromosoom 22.
Het belangrijkste kenmerk van NF2 is dat goedaardige (goedaardige) tumoren groeien op de zenuwen van de hersenen en de wervelkolom. In NF2 worden vaak de gehoorzenuwen, de zenuwen die het gehoor betreffen, aangetast. Daarom wordt het gehoor aangetast. Dit soort tumoren groeit langs de gehoorzenuw die de hersenen en het binnenoor met elkaar verbindt. De tumoren worden vestibulaire schwannomen of akoestische neuromen genoemd.
Schwannomen zijn tumoren die zijn opgebouwd uit Schwann-cellen. Heel vaak groeien de tumoren op de gehoorzenuwen aan zowel de linker- als de rechterkant van de hersenen en worden bilaterale vestibulaire schwannomen genoemd. Deze soorten tumoren zijn het belangrijkste kenmerk van NF2. Deze tumoren verschijnen vaak voordat de persoon de leeftijd van 30 bereikt.
Tumoren kunnen op de huid verschijnen en ook op andere delen van het zenuwstelsel, zoals de hersenen en het ruggenmerg.
Wie krijgt neurofibromatose type 2 (NF2)?
Verschillende schattingen schatten het aantal mensen dat wereldwijd met NF2 is geboren op 1 op 25.000 tot 1 op 40.000. Zowel mannen als vrouwen worden in gelijke aantallen getroffen. Alle etnische groepen worden getroffen. Het kan worden geërfd, maar ongeveer de helft van de mensen met NF2 heeft geen familiegeschiedenis. Omdat het kan worden geërfd, is de belangrijkste risicofactor de familiegeschiedenis.
Kinderen met NF2 hebben meestal symptomen die verband houden met tumoren in de hersenen en het ruggenmerg. Volwassenen bij wie NF2 is vastgesteld, zijn meestal tussen de 18 en 24 jaar oud. Ze hebben de neiging om problemen te hebben als gevolg van tumoren op de gehoorzenuwen.
Symptomen en oorzaken
Wat zijn de symptomen van neurofibromatose type 2 (NF2)?
Vroege symptomen van NF2 zijn onder meer:
- Problemen met evenwicht (zoals duizeligheid).
- Problemen met horen.
- Oorsuizen, ook wel tinnitus genoemd.
Voor tumoren die buiten de gehoorzenuwen voorkomen, kunnen symptomen zijn:
- Zwakte in het gezicht, armen of benen.
- Troebele lenzen in één of beide ogen (staar), vaak op jonge leeftijd.
- Toename van vocht in de hersenen.
- Hoofdpijn.
Diagnose en tests
Hoe wordt neurofibromatose type 2 (NF2) gediagnosticeerd?
Uw zorgverlener kan NF2 vermoeden als er een familiegeschiedenis is. De diagnose hangt af van het voldoen aan bepaalde criteria in termen van type en locatie van de tumoren. Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:
-
Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) scan van de hersenen en het ruggenmerg om de locatie van de tumoren te bepalen.
- Gehoor testen.
- Visie testen.
- Genetische test.
Beheer en behandeling
Hoe wordt neurofibromatose type 2 (NF2) behandeld?
Momenteel kan NF2 niet worden genezen. De behandeling omvat monitoring. Mensen met deze aandoening zullen waarschijnlijk jaarlijks MRI-scans en gehoor- en gezichtstesten ondergaan als dat nodig is.
Cataract kan operatief worden behandeld.
Hoe wordt een neurofibromatose type 2 (NF2) tumor behandeld?
De behandeling van tumoren varieert. Sommige tumoren worden helemaal niet behandeld. Sommige kunnen, afhankelijk van de grootte en locatie, worden behandeld met straling of worden verwijderd tijdens een operatie. Zoals bij elk type behandeling, moeten de voordelen voor elke optie opwegen tegen de risico’s.
Tumoren die het gehoor beïnvloeden: Schwannomen zijn veel voorkomende niet-kankerachtige tumoren die de gehoorzenuw aantasten. Gehoorverlies is een aanzienlijk risico. Behandeling van deze tumoren kan een operatie of bestraling (eventueel Gamma Knife®) inhouden, afhankelijk van de grootte en symptomen. Gamma Knife is een enkele hoge dosis straling die aan de tumor wordt afgegeven. Gehoorverlies kan worden behandeld met hoortoestellen als de gehoorzenuw niet is verwijderd. Een gehoorhersenstamimplantaat wordt overwogen als u gehoorverlies heeft maar nog een deel van uw gehoorzenuw intact heeft.
Tumoren die de wervelkolom aantasten: De tumoren kunnen zich in het ruggenmerg (intramedullair) of buiten het ruggenmerg (extramedullair) bevinden. Veel voorkomende soorten intramedullaire tumoren zijn ependymomen en astrocytomen. Veel voorkomende extramedullaire tumoren zijn schwannomen en meningeomen.
Meningeomen zijn tumoren die ontstaan uit de hersenvliezen of de bedekking van de hersenen en de wervelkolom. Ze worden gezien bij meer dan 50% van de NF2-patiënten. Meerdere meningeomen kunnen worden behandeld met chirurgie, bestralingstherapie of chemotherapie, afhankelijk van een groot aantal factoren.
preventie
Kan neurofibromatose type 2 (NF2) worden voorkomen?
Genetische counseling kan nuttig zijn voor mensen met een familiegeschiedenis van deze aandoening.
Bronnen
Waar kan ik meer te weten komen over neurofibromatose?
Bezoek Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Center website of bel 216.442.5069 of 800.233.2273 ext. 25069.
Discussion about this post