Overzicht
Wat is thalassemie?
Rode bloedcellen transporteren zuurstof door het lichaam; hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen dat de zuurstof daadwerkelijk vervoert. Thalassemie (thal-uh-SEE-me-uh) is een groep aandoeningen die het vermogen van het lichaam om normaal hemoglobine te produceren aantasten.
Mensen met thalassemie produceren minder gezonde hemoglobine-eiwitten en hun beenmerg produceert minder gezonde rode bloedcellen.
Thalassemieën kunnen milde of ernstige bloedarmoede en andere complicaties veroorzaken die na verloop van tijd kunnen optreden (zoals ijzerstapeling). Symptomen van bloedarmoede zijn vermoeidheid, moeite met ademhalen, duizeligheid en een bleke huidskleur.
Wie loopt risico op thalassemie?
Thalassemieën komen vaker voor bij bepaalde etnische groepen, waaronder mensen van Italiaanse, Griekse, Midden-Oosterse, Aziatische en Afrikaanse afkomst. Thalassemieën zijn een erfelijke aandoening, wat betekent dat ze van een ouder op hun kind worden overgedragen.
Symptomen en oorzaken
Wat zijn de soorten thalassemie?
Vier eiwitketens vormen hemoglobine – 2 alfaglobine- en 2 bètaglobineketens. Er zijn 2 belangrijke soorten thalassemie – alfa-thalassemie en bèta-thalassemie – genoemd naar defecten die in deze eiwitketens kunnen voorkomen.
Alfa-thalassemie
Vier genen, 2 van elke ouder, zijn nodig om alfaglobine-eiwitketens te maken. Wanneer 1 of meer genen ontbreken, produceert het alfa-thalassemie. Deze grafiek beschrijft de verschillende soorten alfa-thalassemie.
- Ontbrekende alfa-genen: 1
- Stoornis: stille drager
- Bloedarmoede symptomen: geen
- Andere namen: Alfa-thalassemie – 2 eigenschap, alfa-thalassemie minima
- Ontbrekende alfa-genen:
- Stoornis: eigenschap
- Bloedarmoede symptomen: mild
- Andere namen: Alfa-thalassemie – 1 eigenschap, alfa-thalassemie minor
- Ontbrekende alfa-genen: 3
- Aandoening: hemoglobine H
- Bloedarmoede symptomen: matig
- Andere namen: Hemoglobine H-ziekte
- Ontbrekende alfa-genen: 4
- Stoornis: majeur
- Bloedarmoede symptomen: fataal
- Andere namen: Hydrops fetalis met hemoglobine Barts
Wat zijn de symptomen van alfa-thalassemie?
Mensen die één alfa-gen missen (stille dragers) hebben meestal geen symptomen. De ziekte van hemoglobine H veroorzaakt vaak symptomen bij de geboorte en kan matige tot ernstige levenslange bloedarmoede veroorzaken.
Bèta-thalassemie
Er zijn normaal gesproken 2 bètaglobinegenen, één van elke ouder. Bèta-thalassemie is een verandering in 1 of beide bètaglobinegenen. Deze grafiek beschrijft de verschillende soorten bèta-thalassemie.
- Aangetaste bètagenen: 1
- Stoornis: stille drager
- Bloedarmoede symptomen: mild
- Andere namen: Beta-thalassemie minor
- Aangetaste bètagenen:
- Stoornis: eigenschap
- Bloedarmoede symptomen: mild
- Aangetaste bètagenen:
- Stoornis: intermedia
- Bloedarmoede symptomen: matig
- Aangetaste bètagenen:
- Stoornis: majeur
- Bloedarmoede symptomen: ernstig
- Andere namen: Cooley’s bloedarmoede
Wat zijn de symptomen van bèta-thalassemie?
Symptomen van bèta-thalassemie zijn onder meer groeiproblemen, botafwijkingen zoals osteoporose en een vergrote milt (het orgaan in de buik dat een rol speelt bij het bestrijden van infecties).
Mensen met thalassemie kunnen te veel ijzer in hun lichaam krijgen (ijzerstapeling), hetzij door frequente bloedtransfusies of door de ziekte zelf. Te veel ijzer kan schade toebrengen aan uw hart, lever en endocriene systeem, waaronder klieren die hormonen produceren die processen in uw hele lichaam reguleren.
Mensen met thalassemie kunnen ernstige infecties oplopen. Een reden kan het grote aantal bloedtransfusies zijn dat deze patiënten nodig hebben; de infecties kunnen worden overgedragen in het bloed dat ze via een transfusie krijgen.
Diagnose en tests
Hoe worden thalassemie gediagnosticeerd?
Matige en ernstige thalassemieën worden vaak gediagnosticeerd in de kindertijd, omdat de symptomen zich meestal voordoen tijdens de eerste 2 jaar van het leven van een kind.
Verschillende bloedonderzoeken worden gebruikt om thalassemieën te diagnosticeren:
- Een volledig bloedbeeld (CBC), inclusief metingen van hemoglobine en de hoeveelheid (en grootte) van rode bloedcellen. Mensen met thalassemie hebben minder gezonde rode bloedcellen en minder hemoglobine dan normaal; die met alfa- of bèta-thalassemie-eigenschap kunnen kleinere dan normale rode bloedcellen hebben.
- Een aantal reticulocyten (een maat voor jonge rode bloedcellen) kan erop wijzen dat uw beenmerg niet voldoende rode bloedcellen aanmaakt.
- Onderzoek naar ijzer zal aangeven of de oorzaak van de bloedarmoede ijzertekort of thalassemie is (ijzertekort is niet de oorzaak van bloedarmoede bij mensen met thalassemie).
- Hemoglobine-elektroforese wordt gebruikt om bèta-thalassemie te diagnosticeren.
- Genetische tests worden gebruikt om de diagnose alfa-thalassemie te stellen.
Beheer en behandeling
Hoe wordt thalassemie behandeld?
Standaardbehandelingen voor patiënten met thalassemie major zijn bloedtransfusies en ijzerchelatie.
- Bloedtransfusie omvat injectie van rode bloedcellen door een ader om de normale niveaus van gezonde rode bloedcellen en hemoglobine te herstellen. Transfusies worden elke 4 maanden herhaald bij patiënten met matige of ernstige thalassemie en elke 2 tot 4 weken bij patiënten met bèta-thalassemie major. Incidentele transfusies kunnen nodig zijn (bijvoorbeeld in tijden van infectie) voor hemoglobine H-ziekte of bèta-thalassemie intermedia.
- IJzerchelatie is het verwijderen van overtollig ijzer uit het lichaam. Een gevaar bij bloedtransfusies is dat ze een ijzerstapeling kunnen veroorzaken, die op zijn beurt schade aan andere organen kan veroorzaken. Daarom hebben patiënten die frequente transfusies krijgen ook ijzerchelatietherapie nodig, die in pilvorm kan worden gegeven.
- voedingssupplementen, in de vorm van foliumzuursupplementen en controle van de B12-spiegels zijn belangrijk, omdat deze voedingsstoffen de belangrijkste componenten zijn voor het maken van gezonde bloedcellen.
- Beenmerg en stamceltransplantatie van een compatibele verwante donor is de enige behandeling die thalassemie kan genezen. Het is de meest effectieve behandeling. Compatibel betekent dat de donor dezelfde soorten eiwitten, humane leukocytantigenen (HLA) genaamd, op het oppervlak van hun cellen heeft als de persoon die de transplantatie zal krijgen. Beenmergtransplantatie van een compatibele broer of zus biedt de meeste kans op genezing. De meeste patiënten met thalassemie hebben echter geen geschikte broer of zus-donor. Een beenmergtransplantatie wordt gedaan in het ziekenhuis. Binnen 1 maand beginnen de getransplanteerde beenmergstamcellen nieuwe, gezonde bloedcellen aan te maken. Gezien de hoge risico’s van een beenmergtransplantatie, wordt het niet routinematig aanbevolen voor mensen met lichte of matige thalassemie.
preventie
Kan thalassemie worden voorkomen?
Momenteel kan thalassemie niet worden voorkomen omdat het een erfelijke (door ouders op het kind doorgegeven) bloedziekte is. Het is mogelijk om dragers van deze aandoening te identificeren met genetisch onderzoek.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor patiënten met thalassemieën?
Patiënten met milde thalassemie kunnen een normale levensverwachting verwachten. Patiënten met matige of ernstige thalassemie hebben een goede overlevingskans op lange termijn zolang ze hun behandelprogramma (transfusies en ijzerchelatietherapie) volgen. Hartaandoeningen als gevolg van ijzerstapeling is de belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met thalassemie, dus het bijhouden van uw ijzerchelatietherapie is uiterst belangrijk. Een beenmergtransplantatie kan thalassemie genezen. Patiënten met thalassemie hebben mogelijk een operatie nodig om skeletproblemen te corrigeren.
Leven met
Welke doorlopende zorg heb ik nodig?
Regelmatige volledige bloedtellingen en bloedijzertests zijn noodzakelijk. Elk jaar zijn hartfunctie- en leverfunctietesten nodig, evenals tests voor virale infectie (aangezien thalassemie het risico op bepaalde ernstige infecties verhoogt). U heeft ook een jaarlijkse test nodig voor ijzerstapeling in uw lever.
Discussion about this post