Overzicht
Wat is de ziekte van Huntington (HD)?
De ziekte van Huntington (HD) is een genetische ziekte die van ouder op kind wordt overgedragen. Het tast de hersenen aan en veroorzaakt onstabiele en oncontroleerbare bewegingen (chorea) in handen, voeten en gezicht. Symptomen worden in de loop van de tijd erger. Ze beïnvloeden uiteindelijk het lopen, praten en slikken. Het is ook gebruikelijk om veranderingen in emotie (gevoelens) en denken te hebben, zoals stemmingswisselingen en geheugenproblemen.
Wie treft de ziekte van Huntington (HD)?
Hoewel iedereen de ZvH kan ontwikkelen, komt het vaak voor bij mensen van Europese afkomst (met familieleden die uit Europa komen). Maar de belangrijkste factor is of je een ouder hebt met de ZvH. Als je dat doet, heb je 50% kans om ook de ziekte te hebben.
Wat is de juveniele ziekte van Huntington (HD)?
Meestal verschijnen ZvH-symptomen op middelbare leeftijd. Maar bij de juveniele ziekte van Huntington (JHD) beginnen de symptomen in de kindertijd. Naast de symptomen van de ziekte bij volwassenen, kunnen vroege tekenen bij kinderen toevallen en stijfheid omvatten. Kinderen met JHD erven de ziekte meestal van hun vader.
Hoe vaak komt de ziekte van Huntington (HD) voor?
De ZvH is zeldzaam en treft ongeveer 30.000 Amerikanen. In Noord-Amerika was de prevalentie van de ZvH 5,7 per 100.000 mensen. De juveniele ziekte van Huntington komt nog minder vaak voor – kinderen vormen 5% tot 10% van de ZvH-gevallen.
Symptomen en oorzaken
Hoe wordt de ziekte van Huntington (HD) geërfd?
Om te begrijpen hoe de ZvH wordt geërfd, moet je een beetje weten over genetica – de studie van fysieke kenmerken die van generatie op generatie worden doorgegeven.
Elke cel in je lichaam heeft DNA (desoxyribonucleïnezuur). DNA is de handleiding van je lichaam. Het biedt de informatie die u nodig hebt om cellen te repareren en opnieuw op te bouwen. Je DNA dicteert alles, van je haarkleur en lengte tot hoe je organen functioneren.
Genen zijn als “hoofdstukken” in de DNA-handleiding. Hier is hoe genen de ZvH beïnvloeden:
- Het huntingtine-gen (HTT- of ZvH-gen) vertelt uw lichaam hoe het huntingtine-eiwit moet worden opgebouwd. Je krijgt één HTT-gen van elke ouder.
- Als je de ziekte van Huntington hebt, heeft een van je ouders een HTT-gen met een mutatie doorgegeven (zoals een drukfout in een boek). Het vertelt je lichaam om een ongewoon lang eiwit aan te maken. Onderzoekers geloven dat dit lange eiwit hersencellen beschadigt en doodt.
- Iedereen die het gen erft, zal uiteindelijk ZvH-symptomen ontwikkelen. De exacte leeftijd waarop de symptomen verschijnen, varieert. Vaak beginnen ZvH-symptomen eerder in elke nieuwe generatie dan in de vorige generatie.
Hoe beïnvloedt de ziekte van Huntington (HD) de hersenen?
De ziekte van Huntington ontwikkelt zich wanneer misvormde eiwitten neuronen (hersencellen) vernietigen. Ten eerste vallen ze meestal de basale ganglia aan, een gebied in de hersenen dat toezicht houdt op de lichaamsbewegingen die u bestuurt. De ziekte tast ook de hersenschors (het oppervlak van de hersenen) aan. Dit deel van de hersenen helpt bij denken, besluitvorming en geheugen.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington (HD)?
De ZvH treft een persoon zowel fysiek als mentaal. Lichamelijke problemen kunnen op kleine manieren beginnen – bijvoorbeeld onhandigheid of evenwichtsverlies – en dan erger worden na verloop van tijd. Als u de ZvH heeft, kunt u het volgende ontwikkelen:
- Ongecontroleerde bewegingen (chorea).
- Emotionele veranderingen zoals stemmingswisselingen, depressie en prikkelbaarheid.
- Problemen met geheugen, focus en multitasking.
- Vertraagde bewegingen en spraak.
- Onduidelijke spraak.
- Verlies van handcoördinatie, zoals het niet kunnen vasthouden van een potlood.
- Moeite met slikken.
Wat is chorea bij de ziekte van Huntington?
Een van de eerste fysieke symptomen van de ZvH is chorea, onbedoelde schokken of draaiende bewegingen. Chorea treft meestal eerst handen, vingers en gezichtsspieren. Later zorgt het er ook voor dat je armen, benen en romp ongecontroleerd bewegen. Chorea kan spreken, eten en lopen bemoeilijken. Het kan ook van invloed zijn op uw vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals autorijden.
Kan de ziekte van Huntington (HD) dementie veroorzaken?
In de latere stadia kan de ZvH dementie veroorzaken. Het verlies van hersenfunctie leidt tot geheugenverlies en persoonlijkheidsveranderingen.
Eerder in de ziekte is de impact op je hersenen anders. U kunt problemen hebben met multitasken of iets doen waarbij meerdere stappen nodig zijn. Het kan ook moeilijk zijn om kort na het begin van de ZvH te plannen of problemen op te lossen.
Diagnose en tests
Hoe wordt de ziekte van Huntington (HD) gediagnosticeerd?
Een neuroloog (een arts die gespecialiseerd is in de hersenen en zenuwen) zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Ze gaan op zoek naar krampen en schokken, maar ook naar problemen met uw evenwicht, reflexen en coördinatie. Uw neuroloog zal ook willen weten of iemand anders in uw familie de ziekte heeft.
U zult tests ondergaan om andere aandoeningen uit te sluiten die soortgelijke symptomen veroorzaken en om een ZvH-diagnose te bevestigen. Testen omvatten:
- Bloed Test.
- Genetische test.
- Beeldvormingstests zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en computertomografie (CT) scan.
Hoe ziet genetische testen eruit?
Uw zorgverlener neemt uw bloed af en stuurt het naar een laboratorium om uw DNA te bekijken. De test bepaalt of u een mutatie op het HTT-gen heeft. Een geneticus (iemand die gespecialiseerd is in genetisch testen) zal het proces en de resultaten met u bespreken.
Soms geven genetische tests geen duidelijk antwoord. Uw HTT-gen bevindt zich misschien ergens in het midden – het creëert langer dan normale eiwitten maar biedt geen definitief antwoord. In dat geval kunnen beeldvormende tests helpen. Ze kunnen laten zien of uw hersenen ZvH-gerelateerde veranderingen hebben ondergaan. Uw leverancier kan ook vragen of uw gezinsleden ook binnen kunnen komen voor genetische tests.
Kun je erachter komen of je de ziekte van Huntington (HD) hebt voordat de symptomen verschijnen?
Als een van uw ouders of broers en zussen de ZvH heeft, is uw risico om het te krijgen groot. Voorspellende genetische tests – testen op genetische ziekten voordat de symptomen beginnen – kunnen uitwijzen of u de genmutatie heeft.
Mensen hebben verschillende reacties op het leren over een ziekte die ze ooit zullen krijgen. Als u meer weet over het gen, kunt u gezinsplannen en financiële beslissingen nemen. Maar het kan ook emotioneel moeilijk zijn, vooral omdat je de ziekte niet kunt voorkomen. Het is essentieel om testen met uw genetisch adviseur te bespreken om te zien of erachter komen de beste beslissing is voor: u.
Beheer en behandeling
Is er een remedie voor de ziekte van Huntington (HD)?
Er is geen remedie voor de ZvH. Klinische onderzoeken (testen bij mensen) kijken echter naar therapieën die abnormaal huntingtine-eiwit verlagen om te zien of ze veilig en effectief zijn.
Hoe wordt de ziekte van Huntington (HD) behandeld?
Omdat de ZvH u op verschillende manieren beïnvloedt – fysiek, emotioneel en mentaal – heeft u mogelijk verschillende soorten behandelingen nodig. Fysiotherapie, counseling en medicijnen kunnen samenwerken om uw symptomen te verminderen. Een multidisciplinaire benadering waarbij gebruik wordt gemaakt van een neuroloog, psychiater, erfelijkheidsadvisering, fysiotherapie, ergotherapie, logopedie en andere gespecialiseerde gebieden kan een plan formuleren en tegemoet komen aan de individuele behoeften van een patiënt.
Om chorea onder controle te houden, schrijven artsen gewoonlijk voor:
-
Tetrabenazine (Xenazine®).
-
Deutetrabenazine (Austedo®).
-
Haloperidol (Haldol®).
Om te helpen met emotionele symptomen, kan uw arts het volgende aanbevelen:
- Antidepressiva: Geneesmiddelen die depressie verlichten zijn onder meer fluoxetine (Prozac®, Sarafem®) en sertraline (Zoloft®).
- Antipsychotica: Om woede-uitbarstingen, opwinding en hallucinaties te verminderen, kan uw arts medicijnen aanbevelen zoals risperidon (Risperdal®) en olanzapine (Zyprexa®).
- Stemmingsstabiliserende medicijnen: Medicijnen zoals lithium (Eskalith®) verminderen angst en voorkomen ernstige stemmingswisselingen.
preventie
Kun je de ziekte van Huntington (HD) voorkomen?
De ZvH wordt veroorzaakt door een mutatie op het HTT-gen. U kunt uw genen niet veranderen of voorkomen dat de ziekte zich ontwikkelt. Momenteel is er geen behandeling die de progressie van de ZvH kan vertragen of stoppen.
Vooruitzichten / Prognose
Hoe verloopt de ziekte van Huntington (HD) doorgaans?
De ziekte van Huntington kan bij verschillende mensen op verschillende leeftijden beginnen. Het wordt in de loop van de tijd erger.
Vroege fase
Symptomen zijn gemakkelijker te behandelen in het begin van de ziekte. U kunt zich humeurig of onhandig voelen en worstelen met complex denken. U kunt ook kleine oncontroleerbare bewegingen hebben, maar meestal kunt u uw dagelijkse activiteiten voortzetten.
Midden stadium
Lichamelijke en mentale veranderingen tijdens het middenstadium maken werk, autorijden en huishoudelijk onderhoud onmogelijk. U kunt problemen krijgen met slikken en u kunt afvallen. Uw evenwicht kan verstoord zijn, waardoor uw risico op vallen toeneemt.
U kunt nog steeds uw persoonlijke verzorging regelen. Meestal kunt u het baden, aankleden en eten alleen of met wat hulp aan.
Eindstadium
Tijdens de laatste fase van de ZvH heb je overal hulp bij nodig. Je bent meestal niet in staat om je bed uit te komen. Dan krijgen de meeste mensen dag en nacht zorg.
Zal de ziekte van Huntington (HD) u doden?
De ziekte van Huntington maakt het na verloop van tijd moeilijker om dagelijkse activiteiten uit te voeren. Hoe snel het verloopt, verschilt van persoon tot persoon. Maar de gemiddelde levensduur na diagnose is 10 tot 30 jaar. HD zelf is niet dodelijk. Maar u kunt overlijden aan de complicaties ervan, zoals infecties zoals longontsteking of verwondingen die verband houden met vallen.
Leven met
Hoe kan ik voor mezelf zorgen als ik de ZvH heb?
U kunt verschillende stappen ondernemen om de beste kwaliteit van leven te krijgen naarmate de ziekte vordert, waaronder:
- Zorg voor regelmatige lichaamsbeweging: Onderzoek toont aan dat lichaamsbeweging de symptomen helpt verminderen.
- Eet gezond: Het kan zijn dat u extra voeding nodig heeft. Mensen kunnen tot 5.000 calorieën per dag verbranden door onbedoelde bewegingen.
- Drink veel water: Wanneer slikken moeilijk wordt, kun je gemakkelijk uitdrogen.
- Zoek een steungroep: Vraag uw arts om gemeenschapsbronnen waar u contact kunt maken met anderen die door de ziekte zijn getroffen.
- Onderzoek zorgdiensten: Op een gegeven moment heeft u een hoog niveau van zorg nodig van thuiszorg of een verpleeghuis.
- Stel een vertrouwde adviseur aan: Naarmate de ziekte vordert, moet u financiële taken en belangrijke besluitvorming aan iemand anders overdragen.
Onthoud dat, hoewel je de ZvH niet kunt voorkomen, je er wel op kunt plannen. Het duurt jaren voordat de symptomen verergeren. Dat geeft u de tijd om zorgverleners te vinden die u vertrouwt en de ondersteuning te krijgen die u nodig heeft voor de toekomst. Als u of iemand in uw familie de ZvH heeft, praat dan met een genetisch adviseur over wat u moet weten.
Bronnen
Meer informatie
- Diensten voor revalidatie en therapie bij de Ziekte van Huntington
- Een afspraak maken
Discussion about this post