Sturge-Weber-syndroom: wat is het, oorzaken en symptomen?

Sturge-Weber-syndroom (SWS) is een neurologische aandoening (zenuwstelsel). Het is aanwezig bij de geboorte. SWS zorgt ervoor dat bloedvaten te veel groeien, waardoor gezwellen worden gevormd die angiomen worden genoemd. Deze angiomen kunnen leiden tot een moedervlek van een portwijn op het gezicht. Ze kunnen ook in de hersenen groeien en symptomen zoals toevallen veroorzaken. Met de juiste behandeling leiden veel mensen een gezond leven met SWS.

Overzicht

Wat is het Sturge-Weber-syndroom?

Sturge-Weber-syndroom (SWS) is een aandoening die uw huid en zenuwstelsel aantast. Het kan de huid, hersenen en ogen aantasten. SWS is aangeboren (aanwezig bij de geboorte).

Hoe beïnvloedt het Sturge-Weber-syndroom mijn lichaam?

Sturge-Weber-syndroom zorgt ervoor dat bloedvaten te veel groeien, waardoor gezwellen worden gevormd die angiomen worden genoemd.

Vaak is het eerste teken van SWS een moedervlek van een wijnvlek op het voorhoofd en het bovenste ooglid. Moedervlekken van portwijn zien eruit als donkerrode wijn die op de huid is gespat. Deze moedervlek ontstaat wanneer er te veel bloedvaten in de huid groeien. Moedervlekken van portwijn zijn niet gevaarlijk of schadelijk. Veel kinderen met wijnvlekken hebben geen andere grote problemen.

Angiomen kunnen zich ook in de hersenen vormen. Bij sommige kinderen leidt dit tot problemen met hun:

Endocrien systeem.
Zenuwstelsel.
Visie.

Hoe vaak komt het Sturge-Weber-syndroom voor?

Het Sturge-Weber-syndroom is zeldzaam. Volgens sommige schattingen heeft slechts één op de 20.000-50.000 pasgeborenen de aandoening. Ongeveer drie op de 1.000 baby’s worden geboren met een moedervlek van portwijn. Slechts ongeveer 6% van de baby’s (ongeveer één op de 20) met de moedervlek heeft ook neurologische symptomen.

Symptomen en oorzaken

Wat veroorzaakt het Sturge-Weber-syndroom?

De oorzaak van het Sturge-Weber-syndroom is een mutatie in het GNAQ-gen. Dit type genmutatie komt willekeurig voor in het zich ontwikkelende embryo en treft alleen bepaalde weefsels in het lichaam. Het is niet erfelijk (geërfd van je ouders).

Wat zijn de symptomen van het Sturge-Weber-syndroom?

Symptomen van het Sturge-Weber-syndroom kunnen aanzienlijk variëren. Mensen met SWS kunnen ervaren:

Gezichts moedervlek.
Glaucoom, een aandoening waarbij de druk in de oogbollen hoog is. Het kan pijn, zwelling en – in ernstige gevallen – verlies van gezichtsvermogen veroorzaken.
aanvallen.
Ontwikkelingsvertragingen.
Hoofdpijn of migraine.
Hypothyreoïdie.

Diagnose en tests

Hoe wordt het Sturge-Weber-syndroom gediagnosticeerd?

Vaak is de eerste stap bij het diagnosticeren van het Sturge-Weber-syndroom een zorgverlener die de moedervlek van de portwijn opmerkt en onderzoekt. Baby’s die met de moedervlek zijn geboren, kunnen ook tests ondergaan om te controleren op problemen met hun hersenen en ogen. Tests kunnen zijn:

MRI van hun hersenen met en zonder contrast.
CT van hun hersenen kan helpen om overtollige calciumafzettingen op te sporen.
Elektro-encefalogram (EEG) bij kinderen met epileptische aanvallen.
Een uitgebreid oogonderzoek, inclusief drukmetingen.

Beheer en behandeling

Hoe wordt het Sturge-Weber-syndroom behandeld?

De behandeling van het Sturge-Weber-syndroom varieert afhankelijk van uw specifieke symptomen. Laser huidvernieuwing kan bijvoorbeeld de moedervlek van de portwijn lichter maken of verwijderen. Moedervlekken van portwijn zijn permanent. Ze gaan niet weg zonder behandelingen.

Als u epileptische aanvallen ervaart als een symptoom van het Sturge-Weber-syndroom, kan de behandeling het volgende omvatten:

Medicijnen tegen epilepsie.
Focale resectieve chirurgie, als epileptische aanvallen plaatsvinden in slechts één deel van de hersenen, meestal in de occipitale regio’s.
Hemispherectomie als het hele halfrond abnormaal is en epileptische aanvallen veroorzaakt.
Stimulatie van de nervus vagus, die elektrische impulsen naar de hersenen stuurt om aanvallen te stoppen voordat ze beginnen bij mensen die geen kandidaat zijn voor de hierboven genoemde operaties.

Andere behandelingen voor het Sturge-Weber-syndroom kunnen zijn:

Fysiotherapie voor spierzwakte.
Regelmatige oogonderzoeken om glaucoom op te sporen of te behandelen.
Speciaal onderwijs bij ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking.

preventie

Hoe kan ik het Sturge-Weber-syndroom voorkomen?

SWS-genmutaties komen sporadisch voor (zonder duidelijke reden). Er is geen bewezen manier om het Sturge-Weber-syndroom te voorkomen.

Vooruitzichten / Prognose

OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met het Sturge-Weber-syndroom?

De mate van (neurologische) betrokkenheid van de hersenen bepaalt de uitkomsten voor mensen met het Sturge-Weber-syndroom. Als de aanvallen vóór de leeftijd van 2 beginnen, hebben kinderen meer kans op cognitieve stoornissen. Als hun aanvallen niet onder controle kunnen worden gehouden met medicijnen tegen epilepsie, kan een operatie effectief zijn. Bij sommige mensen kan ernstige oogbetrokkenheid netvliesloslating en verlies van het gezichtsvermogen veroorzaken. Cosmetische effecten van de wijnvlek in het gezicht kunnen worden geminimaliseerd door lasertherapie.

Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS) is een verwante zeldzame aandoening. KTS is ook aangeboren en veroorzaakt een moedervlek van de portwijn.

Er is geen verband bekend tussen KTS en SWS, maar de twee aandoeningen kunnen vergelijkbare symptomen vertonen. KTS kan hypertrofie (overgroei) veroorzaken. Het treft meestal de onderste ledematen.

Leven met

Hoe kan ik het beste leren omgaan met het Sturge-Weber syndroom?

Een van de belangrijkste aspecten van een goed leven met het Sturge-Weber-syndroom is het opbouwen van een positief zelfbeeld. U kunt uw kind helpen zich beter te voelen over de moedervlek van de wijn door erover te praten als een natuurlijk onderdeel van het uiterlijk van uw kind.

Het is ook belangrijk om steun te zoeken. Zoek een geestelijke gezondheidsadviseur of word lid van een steungroep. Deze bronnen kunnen je helpen om negatieve gevoelens te verwerken. Je kunt ook contact maken met anderen die soortgelijke ervaringen meemaken.

Een briefje van Cleveland Clinic
Sturge-Weber-syndroom is een neurologische aandoening die spontaan optreedt. De meeste kinderen geboren met SWS hebben een moedervlek met een wijnvlek. Velen ervaren ook neurologische symptomen zoals toevallen. SWS-behandeling is gericht op het beheersen van symptomen. SWS kan leiden tot ontwikkelingsachterstanden of verstandelijke beperkingen. Als u het Sturge-Weber-syndroom heeft of een kind heeft met de aandoening, is het belangrijk om behandelings- en ondersteuningsbronnen te vinden. Met de juiste zorg leiden veel mensen een gezond leven met het syndroom van Sturge-Weber.

Tags: informatie voor patiënt medische gids