Neuromusculaire aandoeningen beïnvloeden de zenuwen die vrijwillige spieren aansturen en de communicatie tussen zenuwen en spieren. Deze medische aandoeningen verstoren de manier waarop het zenuwstelsel signalen geeft aan de spieren om te bewegen. Daarom zijn de symptomen van neuromusculaire aandoeningen meestal spierzwakte, spiertrekkingen, krampen, verlies van spiermassa en spieratrofie. Deze symptomen beïnvloeden vaak de mobiliteit en coördinatie. Patiënten kunnen ook gevoelloosheid, tintelingen of ademhalings- en slikproblemen ervaren, afhankelijk van welke zenuwen en spieren betrokken zijn. Deze symptomen kunnen geleidelijk verlopen of plotseling optreden en variëren sterk per specifieke aandoening.
Elke neuromusculaire aandoening heeft zijn eigen oorzaak en symptomen. In dit artikel beschrijven we veelvoorkomende neuromusculaire aandoeningen en hun oorzaken, leggen we uit hoe elke aandoening haar symptomen veroorzaakt en geven we informatie over het stellen van een diagnose.
1. Amyotrofische laterale sclerose
Amyotrofische laterale sclerose is een progressieve neuromusculaire aandoening die degeneratie van motorische neuronen in de hersenen en het ruggenmerg veroorzaakt. Motorische neuronen zijn de zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor het aansturen van vrijwillige spierbewegingen.
In de meeste gevallen van amyotrofische laterale sclerose kunnen artsen geen duidelijke oorzaak aanwijzen. Ongeveer 5%-10% van de gevallen is echter het gevolg van erfelijke genetische mutaties, zoals mutaties in het SOD1-gen of het C9orf72-gen. Blootstelling aan milieuverontreinigende stoffen, oxidatieve stress en excitotoxiciteit kunnen ook bijdragen aan de ontwikkeling van deze aandoening.
Symptomen van amyotrofische laterale sclerose
Spierzwakte
Spierzwakte treedt vaak op in de armen of benen en verergert geleidelijk. Het verlies van motorische neuronen leidt tot verminderde stimulatie van skeletspiervezels, waardoor de spiervezels krimpen en kracht verliezen. Spierzwakte komt voor bij bijna alle mensen met amyotrofische laterale sclerose en begint vaak in één ledemaat. Artsen raden aan om activiteiten die fijne motorische vaardigheden vereisen, zoals het dichtknopen van kleding of het vastpakken van voorwerpen, goed in de gaten te houden.
Spiertrekkingen
Spiertrekkingen verschijnen als kleine, onwillekeurige spiersamentrekkingen onder de huid. De hyperexciteerbaarheid van motorneuronen veroorzaakt spontane ontladingen die resulteren in zichtbare stuiptrekkingen. Dit symptoom komt vaak voor bij amyotrofe laterale sclerose en treedt meestal op in de armen, schouders of tong. Artsen gebruiken dit symptoom vaak om de diagnose te ondersteunen tijdens lichamelijk onderzoek of elektromyografie.
Moeite met spreken en slikken
Wanneer amyotrofe laterale sclerose de bulbar motorneuronen aantast, verliezen de spieren die verantwoordelijk zijn voor spreken en slikken kracht. Deze spierzwakte leidt tot onduidelijke spraak en problemen met het beheersen van voedsel of vloeistoffen. Deze symptomen ontwikkelen zich in ongeveer 30 procent van de gevallen van amyotrofische laterale sclerose. Artsen adviseren om voorzichtig te zijn met eten, omdat slikproblemen het risico op voedselaspiratie kunnen vergroten.
Diagnose van amyotrofische laterale sclerose
De diagnose amyotrofische laterale sclerose wordt gesteld met een combinatie van klinische evaluaties en gespecialiseerde tests, omdat er niet één definitieve test voor deze ziekte bestaat. Neurologen beginnen meestal met een gedetailleerde anamnese en lichamelijk onderzoek, gevolgd door tests zoals elektromyografie (EMG), zenuwgeleidingsonderzoek, beeldvormende magnetische resonantie scans, bloed- en urineonderzoek en soms spier- of zenuwbiopsieën om andere aandoeningen uit te sluiten. In bepaalde gevallen kunnen ook genetische tests en spinale taps worden uitgevoerd om de diagnose te ondersteunen.
2. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis is een auto-immuun neuromusculaire aandoening die de communicatie tussen zenuwen en skeletspieren bij de neuromusculaire junctie verstoort.
In de meeste gevallen van myasthenia gravis produceert het immuunsysteem antilichamen die acetylcholinereceptoren op spiercellen blokkeren of vernietigen. Deze verstoring voorkomt een goede samentrekking van de spieren.
Symptomen van myasthenia gravis
Spierzwakte die verergert bij lichamelijke activiteit
Spierzwakte komt meestal voor bij de ogen, het gezicht, de keel en de ledematen. De immuunaanval vermindert het aantal functionele acetylcholinereceptoren, waardoor de spierreactie op zenuwsignalen verzwakt. Herhaaldelijk gebruik van de aangetaste spieren veroorzaakt een tijdelijke afname in spierkracht (fatigability). Dit symptoom komt vaak voor en schommelt vaak in ernst gedurende de dag.
Hangende oogleden
Hangende oogleden zijn het gevolg van zwakte in de levator palpebrae superioris spier. Acetylcholine receptor blokkade veroorzaakt onvoldoende contractie van deze spier. Dit symptoom is een vroeg en frequent teken, dat voorkomt in meer dan 50% van de gevallen van myasthenia gravis.
Dubbelzien
Spierzwakte in de extraoculaire spieren veroorzaakt een verkeerde uitlijning van de ogen, wat leidt tot dubbelzien. Dit symptoom verschijnt vaak in het beginstadium van de ziekte en kan gedurende de dag variëren. Zorgvuldige beoordeling van de oogbewegingen helpt om myasthenia gravis te onderscheiden van andere aandoeningen.
Diagnose van myasthenia gravis
De diagnose myasthenia gravis wordt gesteld met een combinatie van klinische evaluatie en gespecialiseerde tests, omdat de symptomen, zoals spierzwakte, symptomen van andere aandoeningen kunnen nabootsen.
Klinische evaluatie:
- Neurologisch onderzoek: Artsen beoordelen reflexen, spierkracht, spiertonus, coördinatie, evenwicht en zintuiglijke functie.
- Symptoomgeschiedenis: Fluctuerende spierzwakte, vooral in de ogen, het gezicht en de ledematen, is een belangrijke aanwijzing.
Diagnostische tests:
- Bloedonderzoek: Bloedtesten helpen bij het opsporen van antilichamen zoals AChR (acetylcholinereceptor) en MuSK (spierspecifiek kinase). Ongeveer 80-85% van de myasthenia gravis patiënten test positief op AChR antilichamen.
- Ijspak test: Deze test wordt gebruikt voor hangende oogleden. Het koelen van de spier kan de spierzwakte tijdelijk verbeteren, wat wijst op myasthenia gravis.
- Edrofonium (Tensilon) test: Een kortwerkend geneesmiddel wordt ingespoten om te zien of de spierkracht kort verbetert. Deze test ondersteunt de diagnose myasthenia gravis.
- Elektromyografie (EMG): Elektromyografie (EMG), met name single-fiber EMG – de meest gevoelige test voor myasthenia gravis – meet elektrische activiteit tussen zenuwen en spieren.
- Repetitieve zenuwstimulatie: Deze test laat zien hoe goed zenuwen signalen doorgeven aan spieren na herhaalde stimulatie. Vermoeidheid als reactie is typisch voor myasthenia gravis.
Beeldvormende en andere testen:
- Computertomografie (CT) en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) scans: Deze tests worden uitgevoerd om te controleren op thymusafwijkingen of tumoren (thymoma), die geassocieerd worden met myasthenia gravis.
- Longfunctietesten: Deze tests evalueren of myasthenia gravis de ademhalingsspieren aantast of niet.
Merk op dat de diagnose moeilijk kan zijn, omdat:
- Symptomen kunnen fluctueren of alleen bepaalde spieren treffen.
- Myasthenia gravis “toont” zich niet altijd tijdens een bezoek aan een arts – een hangend ooglid is op dat moment bijvoorbeeld nog niet aanwezig.
- Sommige patiënten hebben normale antilichaamspiegels, vooral bij oculaire myasthenia gravis.
3. Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie is een genetische neuromusculaire aandoening die progressieve spierdegeneratie en spierzwakte veroorzaakt. Deze aandoening komt voornamelijk voor bij mannen en begint meestal in de vroege kinderjaren.
De oorzaak: Mutaties in het DMD-gen leiden tot de afwezigheid van dystrofine – een eiwit dat de membranen van spiercellen stabiliseert. Zonder dystrofine worden spiervezels kwetsbaar voor schade tijdens het samentrekken.
Symptomen van Duchenne spierdystrofie
Trage ontwikkeling van de bewegingsvaardigheid
Kinderen met deze aandoening beginnen vaak later met lopen dan gemiddeld en hebben moeite met rennen of traplopen. Degeneratie van spiervezels en verminderde spierkracht veroorzaken deze vertragingen. Dit symptoom verschijnt meestal voor het vijfde levensjaar.
Vergroting van de kuitspieren (pseudohypertrofie)
Kuitspieren lijken vergroot doordat spierweefsel vervangen wordt door vet en bindweefsel. Ondanks hun uiterlijk hebben deze spieren een verminderde kracht. Dit symptoom is kenmerkend voor Duchenne spierdystrofie.
Zwakke heupspier en dijspier (Gower-teken)
Getroffenen gebruiken bij het opstaan hun handen om op hun dijen te duwen. Deze manoeuvre compenseert zwakke heup- en dijspieren. Dit symptoom treedt meestal op in de vroege schoolleeftijd.
Diagnose van Duchenne spierdystrofie
De diagnose van Duchenne spierdystrofie wordt meestal gesteld door een combinatie van klinische evaluatie en gespecialiseerde tests. Artsen beginnen met een lichamelijk onderzoek en een familiegeschiedenis, waarbij ze letten op tekenen zoals vertraagd lopen, spierzwakte en het Gower-teken. Vaak wordt een bloedtest gebruikt die de creatine kinase (CK) niveaus meet, omdat een verhoogde CK duidt op spierschade. De diagnose wordt bevestigd door genetische tests om mutaties in het DMD-gen te identificeren. Spierbiopsie kan afwezigheid van dystrofine-expressie aantonen.
4. Guillain-Barré-syndroom
Het Guillain-Barré-syndroom is een acute auto-immuunziekte die ontsteking en demyelinisatie van perifere zenuwen veroorzaakt.
In de meeste gevallen van het Guillain-Barré-syndroom valt het immuunsysteem de myelineschede aan na een uitlokkende infectie, zoals een luchtweg- of gastro-intestinale ziekte. Campylobacter jejuni-infectie is een veel voorkomende voorloper.
Symptomen van het Guillain-Barré-syndroom
Snel optredende spierzwakte
Spierzwakte begint in de benen en breidt zich naar boven uit. Demyelinisatie vertraagt de zenuwgeleiding, waardoor de spieractivering wordt verstoord. Dit symptoom treedt in bijna alle gevallen op en ontwikkelt zich in de loop van enkele dagen tot 2-3 weken.
Tintelend gevoel of gevoelloosheid (paresthesie)
Abnormale sensaties beginnen vaak in de tenen en vingers. Ontsteking van gevoelszenuwen veroorzaakt een verstoorde signaaloverdracht. Dit symptoom komt vaak voor, maar is minder opvallend dan spierzwakte.
Verlies van reflexen
Schade aan de perifere zenuwen belemmert reflexbogen, wat resulteert in afwezige diepe peesreflexen. Artsen gebruiken dit teken vaak om de diagnose te ondersteunen.
Diagnose van het Guillain-Barré-syndroom
Artsen voeren een lumbaalpunctie uit om de eiwitniveaus in het hersenvocht te beoordelen, die meestal verhoogd zijn zonder verhoogd aantal cellen. Elektrofysiologisch onderzoek zal een vertraagde zenuwgeleiding aantonen.
5. Spinale spieratrofie
Spinale musculaire atrofie is een genetische aandoening die degeneratie van motorische neuronen in het ruggenmerg veroorzaakt, wat leidt tot spieratrofie en spierzwakte.
De oorzaak: Mutaties in het SMN1-gen verminderen de productie van overlevingsproteïne voor motorneuronen, dat essentieel is voor de motorneuronfunctie. De ernst hangt af van het aantal kopieën van het SMN2-gen.
Symptomen van spinale musculaire atrofie
Floppy baby syndroom (hypotonie)
Zuigelingen met de ernstige vorm van deze aandoening zien er slap uit door verminderde spierspanning. Het verlies van motorische neuronen verhindert een goede activering van de spieren. In de ernstigste gevallen treedt dit symptoom kort na de geboorte op.
Moeite met ademhalen en slikken
Zwakte van de ademhalings- en stuitspieren belemmert de ademhaling en het slikken. Degeneratie van de motorneuronen veroorzaakt een verminderde innervatie van deze spieren. Deze symptomen vormen een ernstig gezondheidsrisico en vereisen dringend medisch ingrijpen.
Progressieve spieratrofie
Voortdurend verlies van motorneuronen leidt tot geleidelijke spieratrofie. Dit symptoom wordt duidelijker met de leeftijd bij mildere vormen van deze aandoening.
Diagnose van spinale musculaire atrofie
Spinale musculaire atrofie wordt meestal gediagnosticeerd door een combinatie van klinische evaluatie en genetische tests. Artsen beoordelen eerst symptomen zoals spierzwakte, hypotonie en motorische vertragingen, vaak ondersteund door lichamelijk onderzoek en familiegeschiedenis. De meest betrouwbare test is een genetische analyse die zoekt naar deleties of mutaties in het SMN1 gen, dat de meeste gevallen van spinale musculaire atrofie veroorzaakt. Aanvullende tests zoals elektromyografie (EMG), zenuwgeleidingsonderzoek of spierbiopsie kunnen worden uitgevoerd om andere neuromusculaire aandoeningen uit te sluiten.
Discussion about this post