Megalencefalie (Macrencefalie): MCAP, hemimegalencefalie en oorzaken

Bij megalencefalie of macrencefalie heeft een kind een ongewoon vergrote hersenen. Vaak heeft het kind ook neurologische en ontwikkelingsproblemen. Megalencefalie kan beide delen van de hersenen aantasten of slechts één deel, hemimegalencefalie genoemd. Hoewel er geen remedie is voor megalencefalie, is de behandeling gericht op het verbeteren van de symptomen en de kwaliteit van leven.

Overzicht

Wat is megalencefalie?

Megalencefalie, ook wel MEG genoemd, is een probleem met de hersenen van een baby of kind. Hun brein is te groot, te zwaar en functioneert niet zoals het zou moeten. Artsen noemden deze aandoening macrencefalie.

Wanneer merken ouders of zorgverleners meestal megalencefalie op?

Soms merken ouders en zorgverleners dat een baby bij de geboorte of in de eerste paar maanden van zijn leven een vergroot hoofd heeft. Andere keren worden de hersenen ongewoon groot in de vroege jaren van het kind.

Bij een zeldzaam type megalencefalie, hemimegalencefalie genaamd, wordt slechts één kant van de hersenen van het kind vergroot. Als een kind dit type heeft, kunnen zorgverleners dit tijdens de zwangerschap op een echo zien.

Wat is het verschil tussen megalencefalie en macrocefalie?

Macrocefalie, ook wel megacefalie of megalocephalie genoemd, beschrijft ook een probleem met de hoofdomvang. Bij macrocefalie heeft een persoon een groot hoofd, maar niet noodzakelijkerwijs gerelateerde problemen of afwijkingen.

Megalencefalie kan macrocefalie veroorzaken. Maar macrocefalie kan zich ook ontwikkelen door vochtophoping in uw hersenen (hydrocephalus) of verhoogde druk in uw schedel.

Hoe vaak komt megalencefalie voor?

Megalencefalie komt niet vaak voor. Het treft tussen de 2% en 6% van de kinderen, hoewel veel gevallen geen significante problemen veroorzaken. Bij mensen met macrocefalie heeft 10% tot 30% ook megalencefalie.

De subtypes zijn nog zeldzamer:

Megalencefalie-capillaire malformatie (MCAP) komt voor bij minder dan 1 op 1 miljoen geboorten.
Megalencefalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocephalus (MPPH) komt nog minder vaak voor.

Wie loopt risico op megalencefalie?

Megalencefalie kan elk kind treffen. Het treft minstens drie keer zoveel mannen als vrouwen.

Wat is bilaterale megalencefalie?

Bilaterale megalencefalie beïnvloedt beide delen van de hersenen. (Bilateraal betekent ’twee kanten’.)

Wat is hemimegalencefalie?

Hemimegalencefalie betekent dat slechts één kant van de hersenen is vergroot. Het wordt ook wel eenzijdige megalencefalie genoemd.

Kinderen met hemimegalencefalie hebben vaak:

Grote, asymmetrische hoofden.
aanvallen.
Gedeeltelijke verlamming.
Problemen met cognitieve ontwikkeling.

Wat zijn de soorten megalencefalie?

Zorgverleners classificeren megalencefalie op basis van hoe het mensen beïnvloedt en of het voorkomt bij andere aandoeningen. De soorten megalencefalie zijn:

Goedaardige familiale megalencefalie of idiopathische megalencefalie

Kinderen hebben een ongewoon groot hoofd, maar hebben geen andere symptomen of neurologische problemen. Meestal hebben in deze gevallen een of beide ouders ook een grotere hoofdomvang. De hoofdomvang van het kind neemt vaak toe tot het ongeveer 18 maanden oud is. Dan stabiliseert het zich.

Anatomische megalencefalie

Een enkele genmutatie (verandering) veroorzaakt dit type megalencefalie. Kinderen hebben megalencefalie samen met andere ontwikkelingsproblemen. Aandoeningen die verband houden met anatomische megalencefalie zijn onder meer:

Achondroplasie, een type skeletdysplasie (dwerggroei).
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom (BRRS), een genetische aandoening waarbij mensen zowel goedaardige (goedaardige) als kankerachtige tumoren krijgen.
Megalencephaly-capillaire malformatie (MCAP), een combinatie van megalencefalie en bloedvatproblemen.
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH), een aandoening waarbij meerdere geboorteafwijkingen optreden.
Pretzel-syndroom, een aandoening die skeletproblemen, hersenmisvormingen en problemen met het hart en andere organen combineert.
Simpson-Golabi-Behmel-syndroom (SGBS), een overgroeisyndroom dat vooral mannen treft.
Sotos-syndroom, een genetische groeistoornis.
Weaver-syndroom, een aandoening waarbij sprake is van grote gestalte.

Metabole megalencefalie

Sommige mensen hebben megalencefalie gecombineerd met metabole fouten – problemen met hoe hun lichaam afbreekt en energie verbruikt. Kinderen met metabole megalencefalie hebben meestal neurologische problemen en ontwikkelingsachterstanden, samen met metabole aandoeningen.

Stofwisselingsstoornissen geassocieerd met megalencefalie zijn onder meer:

Defecten van organische zuren, waardoor abnormale hoofdomvang en spierbewegingsproblemen ontstaan.
Metabole encefalopathieën, zoals de ziekte van Canavan en de ziekte van Alexander.
Lysosomale stapelingsziekten, waaronder de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Sandhoff.

Wat is megalencefalie-capillaire malformatie (MCAP)?

Megalencefalie-capillaire malformatie (MCAP) is een zeldzame aandoening. Naast de grote hoofdomvang zijn er veel lichaamssystemen bij betrokken, waaronder:

Huid.
Aderen.
Bindweefsel.
Brein.

Meestal diagnosticeren zorgverleners MCAP wanneer een baby wordt geboren. Kinderen geboren met MCAP hebben:

Hoofden te groot voor hun lichaam, inclusief vergrote hersenen (megalencefalie).
Problemen met de haarvaten, kleine bloedvaten.
Andere neurologische problemen.

Symptomen en oorzaken

Wat veroorzaakt megalencefalie?

Onderzoekers denken dat megalencefalie het gevolg is van een fout in de manier waarop de hersenen cellen produceren. Neuronen of zenuwcellen delen zich om nieuwe cellen te vormen. Dat proces wordt neuronproliferatie genoemd.

Normaal gesproken reguleert je lichaam dat proces om het juiste aantal cellen op het juiste moment te produceren. Maar baby’s en kinderen met megalencefalie produceren te veel cellen. Dit kan gebeuren als ze zich ontwikkelen of als onderdeel van een andere aandoening die ze hebben.

Wat zijn de symptomen van megalencefalie?

Soms gebeurt megalencefalie vanzelf, zonder symptomen. Andere keren komt het samen met andere neurologische problemen en geboorteafwijkingen. In deze gevallen kan het andere syndroom of andere aandoening megalencefalie veroorzaken.

Symptomen van megalencefalie kunnen zijn:

Ontwikkelingsvertragingen.
Toevallen (epilepsie).
Neurologische problemen (afwijkingen met hun hersenen en ruggenmerg).

Welke andere aandoeningen zijn geassocieerd met megalencefalie?

Megalencefalie kan optreden als onderdeel van vele andere aandoeningen en syndromen, waaronder:

Beckwith-Wiedemann-syndroom, een overgroeisyndroom dat het risico op kanker verhoogt.
Epidermale naevussyndromen, die huidgroei veroorzaken die naevi wordt genoemd.
Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS).
Leukodystrofieën.
Neurofibromatose 1 (NF1).
Tubereuze sclerose (TS), een genetische aandoening die ervoor zorgt dat goedaardige tumoren groeien.

Diagnose en tests

Hoe wordt megalencefalie gediagnosticeerd?

Uw zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek doen. Ze meten het hoofd van je kind met een meetlint. Uw zorgverlener vergelijkt de meting met een groeigrafiek volgens typische metingen voor de leeftijd, het geslacht en de lengte van uw kind. Uw zorgverlener kan ter vergelijking ook uw hoofd (van de ouders) opmeten.

Uw kind kan ook beeldvormende onderzoeken ondergaan, waaronder een MRI.

Beheer en behandeling

Wat zijn behandelingsopties voor megalencefalie?

Momenteel zijn er geen behandelingen voor megalencefalie. Zorgaanbieders stellen op basis van gerelateerde aandoeningen en aandoeningen een behandelplan op. Het behandelplan van uw kind zal rekening houden met hun symptomen en behoeften.

Het zorgteam van uw kind zal bijvoorbeeld proberen epilepsie onder controle te houden, aangezien kinderen met megalencefalie vaak veel aanvallen hebben. Spraak-, taal- en ergotherapie kunnen ook kinderen met ontwikkelingsachterstanden ondersteunen.

preventie

Kan megalencefalie worden voorkomen?

Er is geen bekende manier om megalencefalie te voorkomen. Als u een familiegeschiedenis van megalencefalie vermoedt, kunt u met een genetisch adviseur spreken. Ze kunnen u helpen uw risico op het doorgeven van megalencefalie aan uw kind te beoordelen.

Vooruitzichten / Prognose

OutlookWat zijn de vooruitzichten voor kinderen met megalencefalie?

De vooruitzichten van uw kind zijn afhankelijk van de andere aandoeningen die het heeft. De onderliggende oorzaak van megalencefalie speelt ook een rol. Veel kinderen met een grote hersenomvang hebben geen problematische symptomen.

Voor degenen die symptomen hebben, doen kinderen met bilaterale megalencefalie het beter dan kinderen met hemimegalencefalie. Maar omdat deze aandoeningen ongebruikelijk zijn, kan elk kind een andere kijk hebben.

Leven met

Hoe kan ik voor mijn kind met megalencefalie zorgen?

Uw kind krijgt een robuust opvangteam. Samen zullen ze een plan ontwikkelen dat past bij de behoeften van uw kind. Het zorgteam van uw kind kan bestaan uit:

Kinderarts.
Neuroloog.
Neurochirurg.
Ontwikkelingsspecialisten.
Logopedisten, ergotherapeuten en fysiotherapeuten.
Andere zorgprofessionals.

Wat moet ik mijn zorgverlener vragen over megalencefalie?

Als uw kind de diagnose megalencefalie krijgt, vraag dan uw zorgverlener:

Welk type megalencefalie heeft mijn kind?
Heeft mijn kind andere aandoeningen?
Wat voor soort behandeling zal het beste werken?
Wat zijn de vooruitzichten voor mijn kind?
Hoe kunnen we hun symptomen verbeteren?

Megalencefalie (MEG) was ooit bekend als macrencefalie. In deze toestand heeft een baby of kind een ongewoon vergrote hersenen en hoofdomvang. De aandoening kan alleen optreden of met een andere aandoening. Kinderen met MEG hebben vaak neurologische en ontwikkelingsproblemen. Er is geen remedie voor megalencefalie, maar behandeling kan epileptische aanvallen helpen beheersen en andere symptomen verbeteren. Als u merkt dat uw kind een ongebruikelijke hoofdomtrek heeft of andere zorgwekkende symptomen heeft, neem dan contact op met de zorgverlener van uw kind.

Tags: diagnose disease update information for patient