Overzicht
Wat is leukodystrofie?
Leukodystrofieën zijn een groep zeldzame neurologische (zenuwstelsel) ziekten. Ze tasten de witte stof in de hersenen en het ruggenmerg aan. Witte stof is weefsel gemaakt van geïsoleerde zenuwvezels.
Leukodystrofieën richten zich op myeline, de beschermende isolatie die zenuwcellen bedekt. Zonder myeline kunnen zenuwen niet goed communiceren. Leukodystrofieën leiden tot een progressief verlies van neurologische functie. De hersenen en het lichaam kunnen geen signalen van elkaar ontvangen. Deze ziekten zijn vaak dodelijk.
Zijn er verschillende soorten leukodystrofie?
Onderzoekers hebben meer dan 50 soorten leukodystrofie geïdentificeerd. Ze ontdekken nog steeds nieuwe vormen. Elke vorm van leukodystrofie is het resultaat van een andere genmutatie (verandering) en veroorzaakt verschillende symptomen.
Wie krijgt leukodystrofie?
Leukodystrofieën treffen meestal zuigelingen en jonge kinderen. Maar sommige vormen van de ziekte veroorzaken pas symptomen als mensen volwassen zijn. De meeste leukodystrofieën treffen mannen en vrouwen in gelijke mate. Maar sommige, zoals de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, komen vooral voor bij mannen. Sommige etniciteiten hebben een hoger risico op bepaalde leukodystrofieën.
Hoe vaak komt leukodystrofie voor?
Elk type leukodystrofie is zeldzaam. Samen treffen ze ongeveer 1 op de 7.000 levendgeborenen.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt leukodystrofie?
Leukodystrofie is het resultaat van veranderingen (mutaties) in genen. Deze genen regelen de groei of functie van myeline. Zonder deze beschermende laag werken zenuwcellen niet goed.
De meeste leukodystrofieën komen van ouders die de genen doorgeven aan hun kinderen (geërfd). Maar soms gebeuren genmutaties plotseling als cellen groeien en delen.
U kunt een gemuteerd leukodystrofie-gen hebben zonder de ziekte te ontwikkelen. Dit betekent dat je een drager bent. Dragers kunnen de gemuteerde genen nog steeds doorgeven aan hun kinderen.
Wat zijn de symptomen van leukodystrofie?
De symptomen van leukodystrofie variëren sterk tussen de verschillende ziektetypes. Maar de meeste vormen van de ziekte leiden tot een geleidelijk verlies van neurologische functie. Dit betekent dat het lichaam en de hersenen moeite hebben om met elkaar te praten. Leukodystrofieën kunnen problemen veroorzaken met:
- Balans.
- Ademen.
- Cognitie (leren, denken, herinneren).
- Eten en slikken.
- gehoor.
- Beweging, balans en coördinatie.
- Toespraak.
- Visie.
Wat zijn enkele symptomen van de verschillende soorten leukodystrofie?
Elk type leukodystrofie veroorzaakt verschillende symptomen. Sommige omvatten:
- Adrenoleukodystrofie (ALD) is de meest voorkomende leukodystrofie. Het beïnvloedt de witte stof en de bijnier, die de hormoonproductie regelt. Symptomen beginnen in de kindertijd of vroege volwassenheid. Ze variëren van toevallen tot verlamming (verlies van spierfunctie).
- Autosomaal dominante leukodystrofie met aanvang bij volwassenen (ADLD) verschijnt rond de leeftijd van 40 of 50. Het voorkomt de ontwikkeling van hersencellen en de productie van myeline. ADLD veroorzaakt problemen met beweging en cognitie (denken en herinneren). Het beïnvloedt ook onvrijwillige (automatische) lichaamsfuncties zoals bloeddruk en hartslag.
- ziekte van Alexander veroorzaakt de vorming van eiwitklonters in hersencellen. Het ontwikkelt zich bij pasgeborenen of kinderen. De ziekte leidt tot ontwikkelingsachterstanden en verlies van motorische vaardigheden (spierbeweging).
- Canavan-ziekte veroorzaakt sponsachtige, met vloeistof gevulde ruimtes in de hersenen. Het voorkomt dat de hersenen hersenchemicaliën metaboliseren (afbreken) en myeline vormen. Symptomen verschijnen meestal in de vroege kinderjaren.
- Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) veroorzaakt abnormale opslag van vetten door het hele lichaam. Het beïnvloedt de witte stof, pezen (weefsel dat spieren aan bot hecht) en het hart. Symptomen verschijnen in de kindertijd en vorderen door de volwassenheid.
- Ataxie bij kinderen met hypomyelinisatie van het centrale zenuwstelsel (CACH) verstoort de vorming van myeline. Het wordt ook wel verdwijnende witte stof (VWM) ziekte genoemd. CACH veroorzaakt optische atrofie (aantasting van de hoofdzenuw in het oog) en spraakverlies in de eerste 5 levensjaren. Het leidt ook tot toevallen, ataxie (evenwichts- en bewegingsproblemen) en spasticiteit (abnormale spierspanning).
- Ziekte van Krabbe wordt ook globoïde celleukodystrofie genoemd. Het zorgt ervoor dat vetzuren myeline opbouwen en vernietigen. De ziekte kan epileptische aanvallen, vertragingen in de ontwikkeling en perifere neuropathie veroorzaken. Symptomen verschijnen meestal in de vroege kinderjaren.
- Metachromatische leukodystrofie zorgt ervoor dat lipiden (vetten) zich ophopen in de witte stof en zenuwen en giftig worden. Het kan voorkomen bij baby’s, kinderen of volwassenen. Complicaties zijn toevallen, dementie en blindheid.
- Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) veroorzaakt problemen met de productie van myeline. Het treft vooral mannen. De ziekte kan leiden tot problemen met spierbeweging, balans en mentale functie.
- Refsum-ziekte zorgt ervoor dat een vetzuur zich in cellen ophoopt en myeline aantast. De ziekte van Refsum bij volwassenen (ARD) leidt tot problemen met de hersenen, ogen, lever, nieren en botten. Infantiele ziekte van Refsum beïnvloedt de spierbeweging.
Diagnose en tests
Hoe wordt leukodystrofie gediagnosticeerd?
Uw zorgverlener:
- Evalueert uw symptomen.
- Doet lichamelijk en neurologisch onderzoek.
- Evalueert uw persoonlijke en familiale gezondheidsgeschiedenis.
Andere tests kunnen zijn:
- Bloed- en speekseltests om te controleren op gemuteerde genen in uw DNA.
- Beeldvormende onderzoeken, zoals een MRI- of CT-scan, om de witte stof in uw hersenen en ruggenmerg te controleren.
Zelfs met testen is leukodystrofie moeilijk te diagnosticeren vanwege de uiteenlopende symptomen. Veel leukodystrofieën worden niet gediagnosticeerd.
Beheer en behandeling
Hoe wordt leukodystrofie behandeld?
Er is geen remedie voor leukodystrofie. De volgende behandelingen kunnen de symptomen verlichten en een bepaalde neurologische functie behouden:
- Medicatie voor epileptische aanvallen, spierstijfheid en bewegingsproblemen.
- Voedingstherapie of voedingssondes bij eet- en slikproblemen.
- Hormoontherapie voor bijnierdisfunctie.
- Fysieke, ergo- en logopedie voor mobiliteit, balans, spreken en andere vaardigheden.
Een stamcel- of beenmergtransplantatie kan sommige soorten leukodystrofie verbeteren. Vervangingstherapie met chenodeoxycholzuur (CDCA) kan CTX behandelen als het vroeg wordt gediagnosticeerd. CTX is momenteel de enige behandelbare vorm van leukodystrofie.
preventie
Hoe kan ik leukodystrofie voorkomen?
Er is geen manier om leukodystrofie te voorkomen. Genetische tests kunnen helpen bij het bepalen van uw risico om de genen door te geven aan uw kinderen of kleinkinderen.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met leukodystrofie?
Leukodystrofieën zijn progressief, dus de neurologische problemen worden in de loop van de tijd erger. Ze zijn meestal dodelijk. Veel kinderen met leukodystrofie overlijden voor hun tienerjaren. Sommige mensen overleven tot in de volwassenheid.
Leven met
Wat moet ik doen als ik de leukodystrofie-genmutatie heb?
Als u drager bent van een genmutatie die leukodystrofie veroorzaakt, kunt u genetische counseling overwegen. Een genetisch adviseur beoordeelt uw familiegeschiedenis en helpt u bij het bepalen van uw risico om een gemuteerd gen door te geven aan uw kinderen of kleinkinderen.
Leukodystrofieën zijn zeldzame, erfelijke neurologische aandoeningen. Ze tasten myeline aan, de beschermende laag rond zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg. Zenuwen kunnen niet goed communiceren zonder myeline. Leukodystrofieën veroorzaken een reeks symptomen, waaronder toevallen en mentale stoornissen. Therapieën zoals medicatie en revalidatie kunnen de symptomen helpen verlichten. Maar er is geen remedie voor leukodystrofie. De aandoening is meestal dodelijk.
Discussion about this post