Overzicht
Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?
Het Ehlers-Danlos-syndroom is een groep aandoeningen die de bindweefsels in het lichaam aantasten. Deze weefsels omvatten kraakbeen, botten, vet en bloed. Ze ondersteunen organen en andere weefsels door het hele lichaam.
Artsen classificeren het Ehlers-Danlos-syndroom in 13 typen op basis van hun meest opvallende kenmerken en de delen van het lichaam waar de symptomen optreden. Mensen met het meest voorkomende type hebben symptomen zoals zeer losse gewrichten en een fragiele huid die gemakkelijk scheurt.
Het Ehlers-Danlos-syndroom kan genetisch zijn, wat betekent dat het door familieleden wordt doorgegeven. Naar schatting 1 op de 5.000-20.000 mensen heeft het meest voorkomende type Ehlers-Danlos-syndroom.
Symptomen en oorzaken
Wat zijn de symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom?
Elk type Ehlers-Danlos-syndroom heeft zijn eigen symptomen. Het meest voorkomende type aandoening is Ehlers-Danlos hypermobiliteit of hypermobiele EDS. De symptomen zijn onder meer:
- Hypermobiele (te flexibele) gewrichten
- Instabiele gewrichten
- Zachte huid die dunner is en meer rekt dan normaal
- Overmatige blauwe plekken
Wat veroorzaakt het Ehlers-Danlos-syndroom?
Een defect in collageen (eiwitten die flexibiliteit en kracht toevoegen aan bindweefsel) veroorzaakt het Ehlers-Danlos-syndroom. Mensen met de aandoening hebben een defect gen dat leidt tot zwak collageen of onvoldoende normaal collageen in hun weefsels. Deze defecten kunnen het vermogen van het bindweefsel om spieren, organen en andere weefsels te ondersteunen, schaden.
Diagnose en tests
Hoe diagnosticeren artsen het Ehlers-Danlos-syndroom?
Artsen gebruiken uw familiegeschiedenis en verschillende tests om het Ehlers-Danlos-syndroom te diagnosticeren. Uw diagnose kan betrekking hebben op:
- Genetische test: De meest gebruikelijke manier om de aandoening te identificeren, is door te zoeken naar een defect gen.
- biopsie: In sommige gevallen zal een arts een test gebruiken die een biopsie wordt genoemd. Bij deze test verwijdert de arts een huidmonster en onderzoekt het onder een microscoop om te zoeken naar tekenen van de aandoening, zoals specifieke genen en genmutaties (afwijkingen).
- Fysiek examen: Tijdens een lichamelijk onderzoek kunnen artsen zien hoeveel de huid uitrekt en hoe ver de gewrichten kunnen bewegen.
- In beeld brengen: Tests die beelden van de binnenkant van het lichaam opleveren, kunnen artsen helpen afwijkingen te identificeren, waaronder hartfunctieproblemen en gebogen botten. Deze tests omvatten röntgenfoto’s en computertomografie (CT) -scans.
Beheer en behandeling
Wat zijn de gebruikelijke behandelingen voor het Ehlers-Danlos-syndroom?
De behandeling van het Ehlers-Danlos-syndroom heeft tot doel gevaarlijke complicaties te voorkomen. Het kan ook helpen de gewrichten, huid en andere weefsels te beschermen tegen verwondingen. De behandeling van een persoon is afhankelijk van vele factoren, waaronder het type stoornis en symptomen.
Om de huid te beschermen, raden artsen aan om zonnebrandcrème en milde zeep te gebruiken. Het nemen van extra vitamine C kan blauwe plekken helpen verminderen. Fysiotherapie (oefeningen om de spieren die de gewrichten ondersteunen te versterken) kan gewrichtsblessures helpen voorkomen. Beugels helpen ook de gewrichten te stabiliseren.
Omdat bloedvaten kwetsbaar zijn, zullen artsen mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom controleren en kunnen ze medicijnen gebruiken om de bloeddruk laag en stabiel te houden.
Ontwrichte gewrichten en andere gewrichtsblessures komen vaak voor bij mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom. Om deze reden raden artsen aan om het volgende te vermijden:
- Inspannend (zwaar) tillen
- Krachtige oefening waarbij het lichaam de grond beukt
- Contactsporten
preventie
Kan het Ehlers-Danlos-syndroom worden voorkomen?
Omdat het genetisch is, kun je het Ehlers-Danlos-syndroom niet voorkomen.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom?
De vooruitzichten voor mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom zijn afhankelijk van het type aandoening en de symptomen van het individu. De meeste vormen van de aandoening hebben geen invloed op de levensverwachting.
Leven met
Wat zijn veel voorkomende complicaties of bijwerkingen van het Ehlers-Danlos-syndroom?
De complicaties van sommige soorten Ehlers-Danlos-syndroom kunnen levensbedreigend zijn. Sommige typen, waaronder het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom, kunnen bloedvaten doen scheuren (scheuren). Wanneer dit gebeurt, kan dit leiden tot gevaarlijke inwendige bloedingen en beroertes.
Mensen met dit soort Ehlers-Danlos-syndroom hebben ook een hoger risico op orgaanruptuur. Meestal kunnen de darmen of de baarmoeder van een zwangere vrouw scheuren.
De complicaties van andere soorten Ehlers-Danlos-syndroom zijn afhankelijk van het type. Deze complicaties kunnen zijn:
- Problemen met de kleppen die bloed door het hart duwen
- Ernstige kromming van de wervelkolom
- Dunner worden van de hoornvliezen in de ogen
- Gebogen (gebogen) ledematen
- Defecten van de tanden en het tandvlees
Hoe kunnen mensen het beste leven met het Ehlers-Danlos-syndroom?
Artsen kunnen u helpen de symptomen te beheersen met fysiotherapie en, indien nodig, pijnbestrijding. Monitoring van het Ehlers-Danlos-syndroom door middel van regelmatige doktersbezoeken is de beste manier om ervoor te zorgen dat de aandoening een gezond leven niet in de weg staat.
Discussion about this post