Overzicht
Wat is het syndroom van Down?
Mensen met het syndroom van Down worden geboren met een extra chromosoom, waardoor de manier waarop hun hersenen en lichaam zich ontwikkelen verandert.
Het syndroom van Down is een genetische aandoening. De meeste baby’s worden geboren met 23 paar chromosomen in elke cel, in totaal 46. Een chromosoom is een structuur die genen bevat die uit je DNA bestaan. Genen bepalen hoe je groeit en groeit in de baarmoeder en na de geboorte. De meerderheid van de baby’s met het syndroom van Down wordt geboren met een extra kopie van chromosoom 21, met drie kopieën van het chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee.
Als gevolg hiervan worden mensen geboren met het syndroom van Down gedurende hun hele leven geconfronteerd met fysieke en mentale uitdagingen. Ze hebben meestal onderscheidende lichaams- en gelaatstrekken die hen onderscheiden. Ze ontwikkelen zich langzamer en lopen meer risico op bepaalde medische aandoeningen.
Zijn er verschillende soorten Downsyndroom?
Ja, er zijn drie soorten Downsyndroom. Zij zijn:
- Trisomie 21: De term “trisomie” betekent het hebben van een extra kopie van een chromosoom. Het meest voorkomende type Down-syndroom, trisomie 21, treedt op wanneer een zich ontwikkelende baby drie exemplaren van chromosoom 21 in elke cel heeft in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren. Dit type maakt 95% van de gevallen uit.
- translocatie: Bij dit type Down-syndroom is er een extra volledige of gedeeltelijke hoeveelheid chromosoom 21 gehecht aan een ander chromosoom. Translocatie is goed voor 4% van de gevallen.
- Mozaïek: In het zeldzaamste type (slechts 1%) van het syndroom van Down bevatten sommige cellen de gebruikelijke 46 chromosomen en andere 47. Het extra chromosoom in deze gevallen is chromosoom 21.
Hoe vaak komt het syndroom van Down voor?
Downsyndroom is de meest voorkomende chromosoomgerelateerde aandoening in de VS. Elk jaar worden in de VS ongeveer 6.000 baby’s met de aandoening geboren (ongeveer 1 op de 700 baby’s). Meer dan 400.000 mensen leven vandaag met de aandoening in de VS.
Wat zijn de risicofactoren voor het hebben van het syndroom van Down?
Onderzoekers weten niet zeker waarom het syndroom van Down bij bepaalde mensen voorkomt. Iedereen van elk ras of maatschappelijk niveau kan worden beïnvloed.
Wel is bekend dat het risico op de geboorte van een kind met het syndroom van Down toeneemt naarmate vrouwen ouder worden. Vrouwen van 35 jaar en ouder hebben meer kans om hun zwangerschap te laten beïnvloeden door het syndroom. Maar omdat jongere vrouwen hogere vruchtbaarheidscijfers hebben, worden de meeste baby’s met het syndroom van Down geboren bij vrouwen onder de 35 jaar.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt het syndroom van Down?
Elke menselijke cel bevat typisch 23 paar chromosomen. Het syndroom van Down treedt op vanwege veranderingen in de manier waarop cellen op chromosoom 21 zich delen. Elke persoon met het syndroom van Down heeft een extra hoeveelheid van dit chromosoom in sommige of al zijn cellen.
Bij het meest voorkomende type Down-syndroom, trisomie 21, komt de aandoening willekeurig voor en wordt niet geërfd. Wanneer translocatie of mozaïekisme echter de oorzaak is van het syndroom van Down, moet erfelijkheid (doorgegeven tussen familieleden) als oorzaak worden beschouwd.
Wat zijn de tekenen en symptomen van het syndroom van Down?
Het syndroom van Down veroorzaakt lichamelijke, cognitieve (denk-) en gedragssymptomen.
Fysieke tekenen van het syndroom van Down kunnen zijn:
- Korte, gedrongen lichaamsbouw, met een korte nek.
- Slechte spierspanning.
- Afgeplatte gelaatstrekken, vooral de neusrug.
- Kleine oren.
- Amandelvormige ogen die schuin omhoog staan.
- Kleine handen en voeten.
- Enkele diepe vouw over het midden van de handpalm.
Veel voorkomende leer- en gedragssymptomen van het syndroom van Down zijn onder meer:
- Vertragingen in de spraak- en taalontwikkeling.
- Aandachtsproblemen.
- Slaapproblemen.
- Koppigheid en driftbuien.
- Vertragingen in cognitie.
- Vertraagde zindelijkheidstraining.
Niet alle mensen met het syndroom van Down hebben al deze symptomen. Symptomen en hun ernst verschillen van persoon tot persoon.
Diagnose en tests
Is er een manier om te weten of onze baby het syndroom van Down heeft?
Uw zorgverleners kunnen het syndroom van Down diagnosticeren voordat uw baby wordt geboren of bij de geboorte.
- Bij prenatale (vóór de geboorte) tests, screenings genaamd, worden bloedonderzoeken en echografie (beeldvormingstest) gebruikt om te zoeken naar “markers” die erop wijzen dat het syndroom van Down aanwezig kan zijn.
- Andere prenatale screenings die worden gebruikt om het syndroom van Down te diagnosticeren, zijn onder meer vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS). Bij deze tests verwijdert een arts een celmonster uit het deel van de baarmoeder dat de placenta (CVS) wordt genoemd, of de vloeistof rond de baby (vruchtwaterpunctie), om abnormale chromosomen te zoeken. U kunt zelf kiezen of u deze prenatale screenings wel of niet wilt ondergaan.
- Bij de geboorte zoeken zorgverleners naar de fysieke tekenen van het syndroom van Down. Om de diagnose te bevestigen, wordt een bloedonderzoek gedaan, een karyotype genaamd. Bij deze test wordt een klein bloedmonster genomen en onder een microscoop bestudeerd om te zien of er een extra hoeveelheid chromosoom 21 aanwezig is.
Wat als we erachter komen dat onze ongeboren baby het syndroom van Down heeft?
Als u ontdekt dat de baby die u bij zich draagt het syndroom van Down heeft, zullen uw zorgverleners u doorverwijzen naar middelen om u te helpen na de geboorte van uw kind. Er zijn verschillende opties beschikbaar (zie het gedeelte Bronnen).
Misschien wilt u deelnemen aan counseling of lid worden van een steungroep. Counselors en steungroepen helpen u bij de voorbereiding op het opvoeden van een kind met het syndroom van Down.
In steungroepen kun je met andere ouders praten over hun ervaringen met het leven met het syndroom van Down. Het is een geweldige manier om praktisch advies te delen over het omgaan met de aandoening, de ups en downs, frustraties en geneugten ervan. Je zult merken dat je niet de enige bent.
Beheer en behandeling
Hoe wordt het syndroom van Down behandeld?
De behandeling van het syndroom van Down varieert. Het begint meestal in de vroege kinderjaren. Het doel is dat u en uw kind met het syndroom van Down leren omgaan met de aandoening en behandelen welke fysieke en cognitieve (denk)problemen zich voordoen.
Uw zorgverleners kunnen u helpen bij het opzetten van een zorgteam voor uw familielid met het syndroom van Down. Het zorgteam kan bestaan uit:
- Eerstelijnszorgverleners om de groei, ontwikkeling, medische zorgen te volgen en vaccinaties te verstrekken.
- Medisch specialisten afhankelijk van de behoefte van de persoon (bijvoorbeeld cardioloog, endocrinoloog, geneticus, gehoor- en oogspecialist).
- Logopedisten om hen te helpen communiceren.
- Fysiotherapeuten om hun spieren te versterken en motorische vaardigheden te verbeteren.
- Ergotherapeuten om hun motorische vaardigheden te verfijnen en dagelijkse taken gemakkelijker te maken.
- Gedragstherapeuten om te helpen omgaan met emotionele uitdagingen die gepaard kunnen gaan met het syndroom van Down.
Welke andere medische aandoeningen zijn geassocieerd met het syndroom van Down?
Mensen met het syndroom van Down hebben vaak medische aandoeningen die bij de geboorte aanwezig zijn of zich in de loop van de tijd ontwikkelen. Deze kunnen vaak worden beheerd door medicijnen of andere zorg. Veelvoorkomende aandoeningen van het syndroom van Down kunnen zijn:
- Hartproblemen, vaak aanwezig bij de geboorte.
- Schildklierafwijkingen.
- Gehoor- en zichtproblemen.
- Laag vruchtbaarheidscijfer bij mannen met het syndroom. Ongeveer 50% van de vrouwen met het syndroom van Down kan kinderen baren, maar het risico dat het kind de aandoening krijgt, ligt tussen 35% en 50%.
-
Slaapapneu.
- Gastro-intestinale problemen, zoals constipatie, gastro-oesofageale reflux (wanneer vocht uit de maag weer in de slokdarm komt) en coeliakie (intolerantie voor tarwe-eiwit).
-
Autisme, met uitdagingen met sociale vaardigheden, communicatie en repetitief gedrag.
-
De ziekte van Alzheimer, die op oudere leeftijd geheugen- en denkproblemen veroorzaakt.
Is er een remedie voor het syndroom van Down of kan het op tijd verdwijnen?
Nee. Het syndroom van Down is een levenslange aandoening en op dit moment is er geen remedie. Maar veel gezondheidsproblemen die verband houden met de aandoening zijn behandelbaar.
preventie
Is het syndroom van Down te voorkomen?
Het syndroom van Down kan niet worden voorkomen, maar ouders kunnen maatregelen nemen die het risico kunnen verminderen. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een baby met het syndroom van Down. Vrouwen kunnen het risico op het syndroom van Down verminderen door vóór de leeftijd van 35 te bevallen.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met het syndroom van Down?
Veel eigenschappen en aandoeningen bij mensen met het syndroom van Down zijn beheersbaar met behandeling en therapieën. Medische zorg, ondersteuning en onderwijs helpen hen hun leven lang. Net als iedereen gaan mensen met het syndroom van Down naar school, werken, hebben zinvolle relaties en kunnen een gezond en actief leven leiden.
Hoe lang leven mensen met het syndroom van Down?
Veel mensen met het syndroom van Down worden 60 jaar of ouder.
Lopen mensen met het syndroom van Down een groter risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen?
Mensen met het syndroom van Down lopen een groter risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen. Volgens de Down Syndrome Society wordt de ziekte van Alzheimer gediagnosticeerd bij ongeveer 30% met het syndroom van Down in hun jaren ’50 en bij ongeveer 50% van degenen in hun jaren ’60.
Studies tonen aan dat het extra volledige of gedeeltelijke chromosoom bijdraagt aan dit verhoogde risico op de ziekte van Alzheimer. Genen op chromosoom 21 produceren amyloïde precursoreiwit, dat een belangrijke rol speelt bij de hersenveranderingen die worden waargenomen bij Alzheimerpatiënten.
Bronnen
Welke middelen zijn beschikbaar voor mensen met het syndroom van Down en hun families?
Er zijn veel bronnen beschikbaar voor mensen met het syndroom van Down en hun families. Ouders van kinderen met het syndroom van Down hebben mogelijk ondersteuning nodig bij de speciale behoeften van hun baby’s en peuters. Veel gezinnen sluiten zich aan bij steungroepen voor het syndroom van Down om ervaringen en manieren te delen om hun kinderen te helpen een gezond en vol leven te leiden.
Mensen met het syndroom van Down zullen waarschijnlijk hun hele leven hulp nodig hebben. Naast doorlopende therapieën kan dit hulp bij onderwijs, werk en zelfstandig wonen omvatten. Een verscheidenheid aan organisaties biedt middelen om mensen met het syndroom van Down en hun families te helpen opvoeden en mondig te maken.
De National Down Syndrome Society en de National Association for Down Syndrome zijn twee van de meest voorkomende bronnen die mensen gebruiken voor meer informatie en ondersteuning. Andere bronnen zijn onder meer:
-
Heldere morgen
Brighter Tomorrows is een hulpmiddel voor ouders die prenataal of bij de geboorte de diagnose Downsyndroom hebben gekregen. Krijg antwoorden op veelgestelde vragen, leer meer over de aandoening en ervaringsverhalen van andere ouders die zijn geraakt door het syndroom van Down. -
Zwangerschap met het syndroom van Down
Informatie en ondersteuning aan aanstaande ouders die zich voorbereiden op de geboorte van een baby met het syndroom van Down. -
International Mosaic Down Syndrome Association
Biedt ondersteuning en middelen aan families van en mensen met het mozaïeksyndroom van Down.
Discussion about this post