Overzicht
Wat is alfa-1 antitrypsine-deficiëntie (Alpha-1)?
Alfa-1-antitrypsine (AAT) is een eiwit dat voornamelijk door uw lever wordt gemaakt, die het vervolgens in uw bloedbaan brengt. Dit eiwit beschermt uw longen en andere organen tegen de schadelijke effecten van irriterende stoffen en infecties.
Alpha-1 is een zeldzame genetische (erfelijke) aandoening waarbij mensen lage niveaus van AAT in hun bloedbaan hebben. Deze aandoening kan het risico op het ontwikkelen van long- en leveraandoeningen verhogen, waaronder emfyseem (beschadigde luchtzakjes in de longen) en cirrose (littekens in de lever). Het lage AAT-gehalte betekent dat de longen niet worden beschermd en dat de lever beschadigd raakt door de opbouw van het eiwit daar.
Alfa-1 kan longproblemen veroorzaken bij volwassenen en leverproblemen bij zowel volwassenen als kinderen. Sommige van deze aandoeningen kunnen levensbedreigend zijn.
Hoe vaak komt alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1) voor?
Alfa-1 is niet gebruikelijk. Alfa-1 komt voor bij ongeveer een op de 3.500 mensen in de VS. De aandoening wordt echter niet goed herkend en wordt ondergediagnosticeerd. Mensen met alfa-1 ervaren vaak lange vertragingen tussen hun eerste symptoom en de eerste diagnose, dus specifiek vragen of long- of leversymptomen te wijten kunnen zijn aan alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, kan tot een eerdere diagnose leiden.
Wie heeft last van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)?
Alpha-1 komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen. Het komt het meest voor bij blanke mensen van Midden- of Noord-Europese afkomst.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt alfa-1 antitrypsine-deficiëntie (Alpha-1)?
Mutaties (veranderingen) in het gen dat het AAT-eiwit produceert, veroorzaken Alpha-1. Bij mensen met het meest voorkomende abnormale type Alpha-1 (het ZZ-type genoemd), zijn AAT-eiwitten misvormd. Deze eiwitten kunnen niet van de lever in de bloedbaan terechtkomen, dus het aantal AAT-eiwitten in het bloed is laag en de hoeveelheid AAT in de levercellen is verhoogd.
Wanneer mensen lage AAT-niveaus in de bloedbaan hebben, is er niet genoeg AAT-eiwit om de longen en andere organen te beschermen tegen de effecten van infectie of irriterende stoffen. Lage niveaus van AAT kunnen aandoeningen zoals emfyseem en bronchitis (ontsteking van de voeringen van de longen) veroorzaken. Uw risico op het ontwikkelen van longproblemen met Alpha-1 neemt veel toe als u rookt.
Bovendien, wanneer AAT niet uit de lever kan komen, kan het zich ophopen en schade en littekens aan de levercellen veroorzaken. Deze schade kan leiden tot aandoeningen zoals cirrose en leverkanker.
Alpha-1 is een genetische aandoening, wat betekent dat een ouder het doorgeeft aan een kind. Ernstige vormen van de aandoening ontwikkelen zich bij mensen die het abnormale gen van beide ouders krijgen. Mensen die een abnormaal gen van slechts één ouder krijgen, zijn drager, wat betekent dat ze het gen kunnen doorgeven aan hun kinderen. Ze hebben ook een klein risico op het ontwikkelen van een longziekte, vooral als ze roken, en op een leverziekte.
Wat zijn de symptomen van alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)?
Sommige mensen met Alpha-1 ontwikkelen geen gerelateerde ziekten en hebben geen symptomen. Je weet misschien nooit dat je de stoornis hebt. Mensen die symptomen hebben, merken ze meestal op tussen de 20 en 50 jaar.
Mensen met longziekten veroorzaakt door Alpha-1 hebben symptomen zoals die veroorzaakt worden door chronische obstructieve longziekte (COPD). Kortademigheid, vooral bij inspanning, komt het meest voor. COPD is een groep longaandoeningen met symptomen die kunnen zijn:
- Allergieën die het hele jaar aanhouden.
- Extreme vermoeidheid.
- Frequente verkoudheid op de borst.
-
Kortademigheid.
- Onverklaarbaar gewichtsverlies.
-
Piepende ademhaling.
Sommige volwassenen met Alpha-1, en ongeveer 10% van de zuigelingen met Alpha-1, ontwikkelen een leverziekte. Tekenen en symptomen van leveraandoeningen veroorzaakt door Alpha-1 kunnen zijn:
- Gemakkelijk blauwe plekken.
-
Geelzucht (gele verkleuring van de huid en ogen).
- Zwelling in de buik of benen door vocht.
- Bloed overgeven.
Diagnose en tests
Hoe wordt alfa-1 antitrypsine-deficiëntie (Alpha-1) gediagnosticeerd?
Artsen diagnosticeren vaak eerst dat mensen met Alpha-1 astma hebben, omdat de aandoeningen veel symptomen gemeen hebben, vooral kortademigheid. Als u niet reageert op astmabehandeling, kan uw arts verschillende tests bestellen om Alpha-1 te diagnosticeren. Als alternatief kunt u uw arts vragen of Alpha-1 symptomen bij u kan veroorzaken en een test aanvragen. Deze kunnen zijn:
- Bloed Test: Een arts neemt een monster van uw bloed om uw AAT-waarden en uw alfa-1-type (dwz welke, indien aanwezig, abnormale genen voor alfa-1 die u heeft) en andere stoffen te meten.
- Beeldvormingstests: Tests zoals röntgenfoto’s en CT-scans helpen artsen de identificerende tekenen van Alpha-1 in de longen te bevestigen. Deze tests kunnen de locatie van eventuele schade laten zien en hoe ernstig deze is.
- Genetische testen: Uw arts kan een bloedmonster bestuderen om abnormale genen te identificeren die verband houden met Alpha-1.
Beheer en behandeling
Wat zijn de behandelingen voor alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)?
Behandeling voor Alpha-1 hangt af van het type ziekte dat het veroorzaakt. Uw behandelingsopties kunnen zijn:
- Augmentatie therapie: Artsen verhogen uw AAT-niveaus met gedoneerde AAT. Als u emfyseem heeft als gevolg van Alpha-1, kan een augmentatietherapie worden overwogen en kan u worden aanbevolen om wekelijkse of maandelijkse infusies (injecties in een ader) te krijgen. Deze behandeling kan de rest van uw leven doorgaan.
- Longtransplantatie: Een nieuwe, gezonde long van een longtransplantatie kan ademhalingsproblemen verlichten.
- medicatie: Steroïden en andere geneesmiddelen die luchtwegverwijders worden genoemd, kunnen het voor u gemakkelijker maken om te ademen door de luchtwegen in de longen te openen.
- Zuurstof therapie: Als u extra zuurstof krijgt via een masker of slangetje in de neusgaten, kunt u comfortabeler ademen.
- Longrevalidatie: Oefeningen en gedragsveranderingen kunnen ademhalingsproblemen verlichten om uw dagelijks functioneren te verbeteren. Met een dergelijke therapie kunt u meer doen met de longfunctie die u heeft.
Wat zijn de complicaties die gepaard gaan met alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)?
Complicaties van Alpha-1 zijn afhankelijk van de ziekte die het veroorzaakt:
- longen: Als u een longziekte krijgt, kunnen complicaties emfyseem of bronchiëctasie (schade aan de wanden van de luchtwegen in uw longen) zijn.
- Lever: Als Alpha-1 een leverziekte veroorzaakt, kunt u last krijgen van zwelling van uw buik en benen, een hoger risico op infecties hebben of leverlittekens of kanker krijgen.
- Huid: In zeldzame gevallen ontwikkelen sommige mensen met Alpha-1 een huidziekte die panniculitis wordt genoemd. Deze aandoening kan pijnlijke rode knobbeltjes in de huid veroorzaken. De klonten kunnen openbreken en vloeistof of pus afscheiden.
preventie
Hoe kunt u alfa-1-antitrypsine-deficiëntie (Alpha-1) voorkomen?
Omdat het erfelijk is (je wordt ermee geboren), kun je Alpha-1 niet voorkomen. Maar het hebben van de aandoening betekent niet dat je een van de ziekten zult ontwikkelen die ermee verband houden.
U kunt uw risico op het ontwikkelen van emfyseem veroorzaakt door Alpha-1 verminderen door niet te roken en geen e-sigaretten te gebruiken. U kunt uw risico verlagen door te voorkomen dat u wordt blootgesteld aan tabaksrook en andere irriterende stoffen voor de longen, zoals de chemicaliën die door vapen worden geproduceerd. Gebruik veiligheidsuitrusting (zoals gezichtsmaskers) als je ze nodig hebt voor je werk. Het inademen van irriterend stof is belangrijk, vooral voor mensen met stoffige banen, zoals mijnbouw, staalfabrieken, enz.
Als u een familielid met Alpha-1 heeft en kinderen wilt krijgen, kunt u met een genetisch adviseur praten. De counselor kan u helpen meer te weten te komen over de risico’s van het doorgeven van de aandoening aan uw biologische kind.
Wie loopt het risico om alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1) te ontwikkelen?
Mensen lopen een groter risico op Alpha-1 als ze een familielid hebben met de aandoening.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor mensen met alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)?
Met voortdurende behandeling en ondersteuning kunt u een actief en bevredigend leven leiden met Alpha-1. De prognose voor mensen met Alpha-1 varieert afhankelijk van de persoon en de ernst van de gerelateerde ziekte.
Veel mensen met Alpha-1, vooral degenen die niet roken, ontwikkelen geen ernstige complicaties. Ze hebben een normale levensverwachting. Andere mensen kunnen als gevolg van de aandoening ernstiger aandoeningen krijgen.
Door de juiste behandeling te krijgen voor ziekten veroorzaakt door Alpha-1, kunt u een langer en gezonder leven leiden. Behandeling kan ook de symptomen verlichten om uw kwaliteit van leven te verbeteren.
Leven met
Wanneer moet ik een zorgverlener raadplegen over alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)?
Neem contact op met uw zorgverlener als u of uw kind symptomen van Alpha-1 ervaart. Als u of uw kind een onverklaarbare long- of leverziekte heeft, kan uw arts een bloedtest willen doen om te zien of Alfa-1 de oorzaak is. Neem altijd contact op met uw zorgverlener als u of uw kind nieuwe of zorgwekkende ziekteverschijnselen of symptomen krijgt.
Welke vragen moet ik mijn zorgverlener stellen over alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)?
Als u of uw kind Alpha-1 heeft, vraag dan uw provider:
- Hoe ernstig is dit geval van Alpha-1?
- Wat veroorzaakte de stoornis?
- Wat kan er in de toekomst met onze gezondheid gebeuren?
- Welk type behandeling is het beste?
- Hoe zal het het dagelijks leven beïnvloeden?
Bronnen
Welke middelen zijn beschikbaar voor mensen met alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)?
U kunt nuttige informatie vinden van een of meer van de volgende organisaties:
- Stichting Alpha-1.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - Amerikaanse leverstichting.
https://liverfoundation.org/ - Amerikaanse longvereniging.
https://www.lung.org/
Discussion about this post