Overzicht
Wat is spinale musculaire atrofie (SMA)?
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische (erfelijke) neuromusculaire ziekte die ervoor zorgt dat spieren zwak worden en wegkwijnen. Mensen met SMA verliezen een specifiek type zenuwcel in het ruggenmerg (motorneuronen genaamd) die de spierbeweging regelen. Zonder deze motorneuronen ontvangen spieren geen zenuwsignalen die spieren laten bewegen. Het woord atrofie is een medische term die kleiner betekent. Bij SMA worden bepaalde spieren kleiner en zwakker door gebrek aan gebruik.
Hoe vaak komt spinale musculaire atrofie voor?
Ongeveer 10.000 tot 25.000 kinderen en volwassenen leven met SMA in de Verenigde Staten. Het is een zeldzame ziekte die één op de 6.000 tot 10.000 kinderen treft.
Wie kan spinale musculaire atrofie krijgen?
Een persoon met SMA erft twee exemplaren van een ontbrekend of defect (gemuteerd) survival motor neuron 1 (SMN1) gen. Het ene defecte gen komt van de moeder en het andere van de vader. Een volwassene kan een enkele kopie hebben van het defecte gen dat SMA veroorzaakt en het niet weten.
Ongeveer zes miljoen Amerikanen (1 op de 50) dragen het gemuteerde SMN1-gen. Deze dragers hebben één gezond SMN1-gen en één ontbrekend of defect SMN1-gen. Vervoerders ontwikkelen geen SMA. Er is een kans van 1 op 4 dat twee dragers een kind met SMA krijgen.
Wat zijn de soorten spinale musculaire atrofie?
Er zijn vier primaire soorten SMA:
- Type 1 (ernstig): Ongeveer 60% van de mensen met SMA heeft type 1, ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd. Symptomen verschijnen bij de geboorte of binnen de eerste zes maanden van het leven van een baby. Zuigelingen met type 1 SMA hebben moeite met slikken en zuigen. Ze halen geen typische mijlpalen zoals hun hoofd ophouden of zitten. Naarmate de spieren blijven verzwakken, worden kinderen vatbaarder voor luchtweginfecties en ingeklapte longen (pneumothorax). De meeste kinderen met type 1 SMA overlijden voor hun tweede verjaardag.
- Type 2 (gemiddeld): Symptomen van type 2 SMA (ook wel de ziekte van Dubowitz genoemd) verschijnen wanneer een kind tussen zes maanden en 18 maanden oud is. Dit type heeft de neiging om de onderste ledematen te beïnvloeden. Kinderen met type 2 SMA kunnen misschien wel zitten, maar niet lopen. De meeste kinderen met type 2 SMA worden volwassen.
- Type 3 (mild): Symptomen van type 3 SMA (ook wel Kugelbert-Welander of juveniele SMA genoemd) verschijnen na de eerste 18 maanden van het leven van een kind. Sommige mensen met type 3 hebben pas in de vroege volwassenheid tekenen van ziekte. Symptomen van type 3 zijn onder meer lichte spierzwakte, moeite met lopen en frequente luchtweginfecties. Na verloop van tijd kunnen symptomen van invloed zijn op het vermogen om te lopen of staan. Type 3 SMA verkort de levensverwachting niet significant.
- Type 4 (volwassene): De zeldzame volwassen vorm van SMA verschijnt meestal pas halverwege de jaren ’30. Symptomen van spierzwakte vorderen langzaam, dus de meeste mensen met type 4 blijven mobiel en leiden een vol leven.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt spinale musculaire atrofie?
Mensen met SMA missen een deel van het SMN1-gen of hebben een veranderd (gemuteerd) gen. Een gezond SMN1-gen produceert SMN-eiwit. Motorneuronen hebben dit eiwit nodig om te overleven en goed te kunnen functioneren.
Mensen met SMA maken niet genoeg SMN-eiwit aan, en dus krimpen de motorneuronen en sterven ze af. Als gevolg hiervan hebben de hersenen geen controle over willekeurige bewegingen, met name bewegingen in het hoofd, nek, armen en benen.
Mensen hebben ook SMN2-genen die een kleine hoeveelheid SMN-eiwit produceren. Een persoon kan maximaal acht exemplaren van een SMN2-gen hebben. Het hebben van meerdere kopieën van het SMN2-gen leidt doorgaans tot minder ernstige SMA-symptomen omdat de extra genen het ontbrekende SMN1-eiwit compenseren. Zelden veroorzaken niet-SMN-genmutaties (niet-chromosoom 5) SMA.
Wat zijn de symptomen van spinale musculaire atrofie?
SMA-symptomen variëren afhankelijk van het type. Over het algemeen ervaren mensen met SMA een progressief verlies van spiercontrole, beweging en kracht. Spierverlies wordt erger met de leeftijd. De ziekte heeft de neiging de spieren die zich het dichtst bij de romp en de nek bevinden ernstig aan te tasten. Sommige mensen met SMA lopen, zitten of staan nooit. Anderen verliezen geleidelijk hun vermogen om deze acties uit te voeren.
Diagnose en tests
Hoe wordt spinale musculaire atrofie gediagnosticeerd?
Sommige SMA-symptomen lijken op die van neuromusculaire aandoeningen zoals spierdystrofie. Om de oorzaak van symptomen te vinden, zal uw zorgverlener een lichamelijk onderzoek uitvoeren en een medische geschiedenis krijgen. Uw arts kan ook een of meer van deze tests bestellen om SMA te diagnosticeren:
- Bloed Test: Een enzym- en eiwitbloedonderzoek kan controleren op hoge niveaus van creatinekinase. Verslechterende spieren geven dit enzym af aan de bloedbaan.
- Genetische test: Deze bloedtest identificeert problemen met het SMN1-gen. Als diagnostisch hulpmiddel is een genetische test voor 95% effectief bij het vinden van het gewijzigde SMN1-gen. Sommige staten testen op SMA als onderdeel van routinematige screenings van pasgeborenen.
- Zenuwgeleidingstest: Een elektromyogram (EMG) meet de elektrische activiteit van zenuwen, spieren en zenuwen.
- Spierbiopsie: In zeldzame gevallen kan een arts een spierbiopsie uitvoeren. Deze procedure omvat het verwijderen van een kleine hoeveelheid spierweefsel en het naar een laboratorium sturen voor onderzoek. Een biopsie kan atrofie of spierverlies aantonen.
Kan spinale musculaire atrofie worden vastgesteld tijdens de zwangerschap?
Als u zwanger bent en een familiegeschiedenis van SMA heeft, kunnen prenatale tests bepalen of uw ongeboren baby de ziekte heeft. Deze tests verhogen het risico op een miskraam of zwangerschapsverlies enigszins. Prenatale tests voor SMA omvatten:
- Vruchtwaterpunctie: Tijdens een vruchtwaterpunctie steekt uw verloskundige een dunne naald in uw buik om een kleine hoeveelheid vocht uit de vruchtzak te halen. Een laboratoriumspecialist (patholoog) controleert de vloeistof op SMA. Deze test vindt plaats na de 14e week van de zwangerschap.
- Chorionische villus-sampling (CVS): Uw verloskundige verwijdert een klein stukje weefsel uit de placenta via de baarmoederhals of maag van de moeder. Een patholoog controleert het monster op SMA. CVS kan al in de 10e week van de zwangerschap plaatsvinden.
Beheer en behandeling
Hoe wordt spinale musculaire atrofie beheerd of behandeld?
Er is geen remedie voor SMA. Behandelingen zijn afhankelijk van het type SMA en de symptomen. Veel mensen met SMA hebben baat bij fysieke en ergotherapie en hulpmiddelen, zoals orthopedische beugels, krukken, rollators en rolstoelen.
Deze behandelingen kunnen ook helpen:
- Ziektemodificerende therapie: Deze medicijnen stimuleren de productie van SMN-eiwit. Nusinersen (Spinraza®) is voor kinderen van 2 tot 12 jaar. Uw leverancier injecteert het medicijn in de ruimte rond het wervelkanaal. Een ander medicijn, risdaplam (Evrysdi®), helpt volwassenen en kinderen ouder dan twee maanden. Mensen nemen risdaplam dagelijks via de mond (oraal).
- Genvervangende therapie: Kinderen jonger dan twee kunnen baat hebben bij een eenmalige intraveneuze (IV) infusie van een geneesmiddel genaamd onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Deze therapie vervangt een ontbrekend of defect SMN1-gen door een werkend gen.
Wat zijn de complicaties van spinale musculaire atrofie?
Na verloop van tijd ervaren mensen met SMA progressieve spierzwakte en verlies van spiercontrole. Mogelijke complicaties zijn onder meer:
- Botbreuken, heupdislocatie en scoliose (kromming van de wervelkolom).
- Ondervoeding en uitdroging door problemen met eten en slikken waarvoor een voedingssonde nodig kan zijn.
-
Longontsteking en luchtweginfecties.
- Zwakke longen en ademhalingsproblemen die mogelijk ademhalingsondersteuning (ventilatie) vereisen.
preventie
Hoe kan ik spinale musculaire atrofie voorkomen?
SMA is een erfelijke ziekte. Als u of uw partner het gemuteerde gen draagt dat SMA veroorzaakt, kan een erfelijkheidsdeskundige uitleggen hoe groot de kans is dat uw kind SMA heeft of drager is.
Mogelijk kunt u vóór de zwangerschap stappen ondernemen om het risico op het doorgeven van SMA te verlagen. Een proces dat pre-implantatie genetische diagnose (PGD) wordt genoemd, identificeert embryo’s die het gemuteerde gen niet hebben. Uw arts implanteert gezonde embryo’s tijdens in-vitrofertilisatie (IVF). PGD zorgt ervoor dat uw kind twee gezonde SMN1-genen heeft en geen SMA krijgt.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor mensen met spinale musculaire atrofie?
De kwaliteit van leven en levensverwachting voor mensen met SMA varieert afhankelijk van het type. Zuigelingen met type 1 SMA overlijden meestal voor hun tweede verjaardag. Kinderen met type 2 of type 3 SMA kunnen een volledig leven leiden, afhankelijk van de ernst van de symptomen. Mensen die SMA ontwikkelen tijdens de volwassenheid (type 4) blijven vaak actief en genieten een normale levensverwachting.
Leven met
Wanneer moet ik de dokter bellen?
U moet uw arts bellen als iemand met SMA-ervaringen:
- Moeite met ademhalen, hoesten of andere tekenen van longontsteking.
- Koorts.
-
Misselijkheid, braken of diarree.
- Tekenen van uitdroging, zoals donkergekleurde urine of extreme vermoeidheid.
Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?
Misschien wilt u vragen:
- Hoe heb ik of mijn kind SMA gekregen?
- Welk type SMA heb ik of mijn kind?
- Wat is de prognose voor dit type SMA?
- Wat is de beste behandeling voor dit type SMA?
- Wat zijn de behandelingsrisico’s en bijwerkingen?
- Lopen andere familieleden risico om SMA te krijgen? Als dat zo is, moeten we dan genetische tests krijgen?
- Wat voor soort doorlopende zorg heb ik of mijn kind nodig?
- Moet ik letten op tekenen van complicaties?
SMA is een genetische neuromusculaire aandoening die de kwaliteit van leven en de levensverwachting aanzienlijk kan beïnvloeden. Het is een progressieve ziekte die in de loop van de tijd erger wordt. Symptomen kunnen aanwezig zijn bij de geboorte (type 1), of zich ontwikkelen tijdens de kindertijd (type 2 of 3) of op volwassen leeftijd (type 4). Nieuwere ziektemodificerende en genvervangende therapieën zijn veelbelovend. Het is mogelijk om het gen te dragen dat SMA veroorzaakt en het niet te weten. Als SMA in uw familie voorkomt, overleg dan met uw arts over manieren om de kans van uw toekomstige baby om SMA te krijgen te verkleinen.
Discussion about this post