Overzicht
Wat is de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher is een erfelijke aandoening (doorgegeven door families). Het is een lysosomale stapelingsziekte, een ziekte die ervoor zorgt dat vetstoffen zich ophopen in het beenmerg, de lever en de milt. De vetstoffen (sfingolipiden) verzwakken botten en vergroten de organen, waardoor ze niet meer kunnen werken zoals zou moeten. Er is geen remedie voor de ziekte van Gaucher, maar behandelingen kunnen de symptomen verlichten en de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren.
Welke soorten ziekte van Gaucher zijn er?
Er zijn drie soorten ziekte van Gaucher (uitgesproken als go-shay). Ze veroorzaken allemaal vergelijkbare symptomen in de organen en botten. Sommige vormen van de ziekte tasten ook de hersenen aan. De soorten ziekte van Gaucher zijn:
- Ziekte van Gaucher type 1: Het meest voorkomende type in de VS, de ziekte van Gaucher type 1, tast de milt, lever, bloed en botten aan. Het heeft geen invloed op de hersenen of het ruggenmerg. De ziekte van Gaucher type 1 is behandelbaar, maar er is geen genezing. Voor sommige mensen zijn de symptomen mild. Andere mensen ervaren ernstige blauwe plekken, vermoeidheid en pijn, vooral in de botten en buik. Symptomen kunnen op elke leeftijd voorkomen, van kindertijd tot volwassenheid.
- Ziekte van Gaucher type 2: Een zeldzame vorm van de aandoening, type 2 komt voor bij baby’s jonger dan zes maanden. Het veroorzaakt een vergrote milt, bewegingsproblemen en ernstige hersenbeschadiging. Er is geen behandeling voor de ziekte van Gaucher type 2. Baby’s met deze aandoening overlijden binnen twee tot drie jaar.
- Ziekte van Gaucher type 3: Wereldwijd is de ziekte van Gaucher type 3 de meest voorkomende vorm, maar is zeldzaam in de Verenigde Staten. Het verschijnt vóór de leeftijd van 10 en veroorzaakt bot- en orgaanafwijkingen en neurologische (hersen)problemen. Behandelingen kunnen veel mensen met de ziekte van Gaucher type 3 helpen om in de twintig of dertig te leven.
Hoe vaak komt de ziekte van Gaucher voor?
De ziekte van Gaucher is zeldzaam. Ongeveer 6.000 mensen in de Verenigde Staten hebben de aandoening. De ziekte van Gaucher type 1 is de meest voorkomende vorm in de Verenigde Staten. Ongeveer 95% van de mensen met de ziekte van Gaucher in de VS heeft type 1.
Wie krijgt waarschijnlijk de ziekte van Gaucher?
Iedereen kan de aandoening hebben, maar mensen met een Ashkenazi-joodse (Oost-Europese) afkomst hebben meer kans op de ziekte van Gaucher type 1. Van alle mensen van Ashkenazische (of Ashkenazische) joodse afkomst heeft bijna 1 op de 450 de aandoening en 1 op de 10 draagt de genverandering die de ziekte van Gaucher veroorzaakt.
Voorouders spelen geen rol bij wie de ziekte van Gaucher type 2 en 3 krijgt. De aandoening treft mensen van alle etniciteiten.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is doorgegeven via families. Mensen met de ziekte van Gaucher hebben niet genoeg van een enzym dat glucocerebrosidase (GCase) wordt genoemd. Enzymen zoals GCase zijn eiwitten die verschillende taken uitvoeren, waaronder het afbreken van vetten (sfingolipiden) in het lichaam.
Als het lichaam niet genoeg van deze enzymen heeft, hopen zich vettige chemicaliën (de zogenaamde Gaucher-cellen) op in de organen, het beenmerg en de hersenen. De overtollige vetten veroorzaken een breed scala aan problemen en symptomen. Ze beïnvloeden hoe de organen werken, en ze vernietigen bloedcellen en verzwakken botten.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Gaucher?
Symptomen van de ziekte van Gaucher verschillen van persoon tot persoon. Sommige mensen met de ziekte van Gaucher hebben milde symptomen of helemaal geen symptomen. Bij andere mensen kunnen symptomen leiden tot ernstige gezondheidsproblemen en de dood. Tekenen van alle drie de vormen van de ziekte van Gaucher zijn onder meer:
Problemen met organen en bloed: Aangezien vettige chemicaliën zich in het lichaam ophopen, kunnen mensen met de ziekte van Gaucher een reeks symptomen in het bloed en de organen ervaren. Soms ontwikkelt de huid bruine pigmentvlekken. Symptomen variëren van mild tot ernstig en omvatten:
- Bloedarmoede: Terwijl lipiden zich ophopen in het beenmerg, vernietigen ze rode bloedcellen. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof door het lichaam. Het hebben van te weinig rode bloedcellen wordt bloedarmoede genoemd.
- Vergrote organen: De milt en lever worden groter naarmate er zich vettige chemicaliën ophopen, waardoor de buik groter en zachter wordt. De vergrote milt vernietigt bloedplaatjes (bloedcellen die helpen bij de bloedstolling), wat leidt tot een laag aantal bloedplaatjes en bloedingsproblemen.
- Kneuzingen, bloedingen en stollingsproblemen: Een laag aantal bloedplaatjes zorgt ervoor dat mensen met de ziekte van Gaucher gemakkelijk blauwe plekken krijgen. Hun bloed stolt niet zoals het zou moeten. Ze lopen het risico op hevige of langdurige bloedingen, zelfs na lichte verwondingen, operaties of bloedneuzen.
- Vermoeidheid: Als gevolg van bloedarmoede ervaren mensen met de ziekte van Gaucher vaak vermoeidheid (de hele tijd moe voelen).
- Longproblemen: Vetchemicaliën hopen zich op in de longen en maken het moeilijk om te ademen.
Problemen met de botten: Als botten niet het bloed, zuurstof en voedingsstoffen krijgen die ze nodig hebben, verzwakken ze en breken ze af. Mensen met de ziekte van Gaucher kunnen symptomen hebben in de botten en gewrichten, waaronder:
- Pijn: Een verminderde doorbloeding veroorzaakt pijn in de botten. Artritis, gewrichtspijn en gewrichtsschade zijn veelvoorkomende symptomen van de ziekte van Gaucher.
- Osteonecrose: Deze aandoening, ook bekend als avasculaire necrose, is het gevolg van een gebrek aan zuurstof dat de botten bereikt. Zonder voldoende zuurstof breekt botweefsel in kleine stukjes en sterft het af.
- Botten die gemakkelijk breken: De ziekte van Gaucher veroorzaakt osteoporose, een aandoening die optreedt wanneer de botten niet genoeg calcium krijgen. Bij osteoporose (en osteopenie, een milde vorm van osteoporose) kunnen botten gemakkelijk breken. Verzwakte botten kunnen leiden tot skeletafwijkingen.
Problemen met de hersenen en hersenstam: Naast bloed-, orgaan- en botsymptomen veroorzaken de ziekte van Gaucher type 2 en 3 ook neurologische (hersen)problemen. Zuigelingen met de ziekte van Gaucher type 2 ontwikkelen deze symptomen binnen de eerste zes maanden van hun leven. Ze kunnen bij de geboorte huidafwijkingen hebben. Symptomen van de ziekte van Gaucher type 3 verschijnen op de leeftijd van 10 en worden na verloop van tijd ernstiger.
Neurologische symptomen van de ziekte van Gaucher type 2 en 3 zijn onder meer:
- Voedingsproblemen en ontwikkelingsachterstanden (bij baby’s met de ziekte van Gaucher type 2).
- Cognitieve problemen.
- Oogproblemen, met name bij het heen en weer bewegen van de ogen.
- Problemen met grove motoriek en coördinatie.
- Toevallen, spierspasmen en snelle, schokkerige bewegingen.
Diagnose en tests
Hoe wordt de ziekte van Gaucher gediagnosticeerd?
Uw provider zal u (of uw kind) onderzoeken en vragen naar uw symptomen. Zorgverleners diagnosticeren de ziekte van Gaucher met behulp van een bloedtest die controleert op enzymniveaus.
Om te bepalen of u drager bent van de ziekte van Gaucher, doet uw leverancier een DNA-test met uw speeksel of bloed. Dragers van de ziekte van Gaucher hebben geen symptomen, maar kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen. Als u drager bent en overweegt kinderen te krijgen, zal uw zorgverlener u doorverwijzen naar een genetisch adviseur, zodat u een plan voor uw gezin kunt maken.
Beheer en behandeling
Kan de ziekte van Gaucher worden behandeld?
Met regelmatige therapie is de ziekte van Gaucher type 1 te behandelen. Behandelingen verhogen de enzymniveaus of verminderen de vetstof die zich in het lichaam ophoopt bij de ziekte van Gaucher. Er is geen behandeling voor de neurologische schade van de ziekte van Gaucher type 2 en 3. De behandeling van de ziekte van Gaucher type 1 omvat:
Enzymvervangende therapie (ERT): Mensen met de ziekte van Gaucher hebben ERT regelmatig (elke twee weken) nodig om de behandeling effectief te laten zijn. Uw leverancier geeft u intraveneus een enzyminfusie (via een ader in uw arm).
U kunt infusies krijgen in een infuuscentrum of (als u de infusies goed verdraagt) ze thuis worden gegeven. Tijdens ERT wordt het enzym rechtstreeks in uw bloedbaan afgeleverd van waaruit het uw organen en botten kan bereiken om vetchemicaliën af te breken, zodat ze zich niet kunnen ophopen.
Substraatreductietherapie (SRT): Deze behandeling vermindert vettige chemicaliën, zodat ze zich niet in je lichaam kunnen ophopen. U neemt SRT-medicatie oraal (via de mond) in. U moet de medicatie regelmatig blijven gebruiken om schade aan uw lichaam te voorkomen. Vraag uw provider of SRT geschikt voor u is.
Onderzoekers ontwikkelen actief verschillende nieuwe therapieën met behulp van genetische manipulatie en stamceltechnologieën.
preventie
Kan ik de ziekte van Gaucher voorkomen?
Er is geen manier om de ziekte van Gaucher te voorkomen als u de genmutaties heeft. Het is verstandig om u te laten testen als u risico loopt. Vroegtijdige behandeling kan schade aan botten en organen door de ziekte van Gaucher type 1 voorkomen.
Als uit een DNA-test blijkt dat u een Gaucher-drager bent en u van plan bent een gezin te stichten, neem dan contact op met uw provider. Een erfelijkheidsdeskundige kan u meer informatie geven en u helpen bij het maken van een plan om de kans op het doorgeven van het gen te verkleinen.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met de ziekte van Gaucher?
Met behandeling kunnen mensen met de ziekte van Gaucher type 1 de stoornis beheersen en een volledig leven leiden. Het is essentieel om met een specialist te werken en langdurige behandelingen voort te zetten. Zonder behandeling kan de ziekte van Gaucher blijvende schade veroorzaken.
Behandelingen kunnen mensen met de ziekte van Gaucher type 3 helpen om tot hun 20e of 30e te leven. Maar de behandeling van de ziekte van Gaucher type 3 pakt alleen problemen aan die het bloed, de organen en de botten aantasten. Het verbetert de hersenfunctie niet of herstelt neurologische schade niet. Als gevolg van ernstige hersenbeschadiging overlijden baby’s met de ziekte van Gaucher type 2 binnen de eerste drie jaar.
Leven met
Wanneer moet ik mijn zorgverlener raadplegen over de ziekte van Gaucher?
Raadpleeg uw leverancier als u of uw kind symptomen van de ziekte van Gaucher heeft. U en uw kinderen moeten worden getest als u een familiegeschiedenis van de ziekte heeft of als u een kind heeft dat positief is getest op de ziekte van Gaucher. Omdat de aandoening in families voorkomt, moet u uw broers en zussen en andere familieleden op de hoogte stellen als bij u of uw kind de ziekte van Gaucher wordt vastgesteld.
Als u van Ashkenazi-joodse afkomst bent en overweegt kinderen te krijgen, neem dan contact op met uw provider. Een DNA-test kan bepalen of u drager bent van de ziekte van Gaucher. Deze informatie helpt u bij het plannen van een gezin en zorgt ervoor dat uw kind snel wordt behandeld als hij of zij de ziekte heeft.
Een diagnose van de ziekte van Gaucher kan overweldigend zijn. U maakt zich misschien zorgen over de toekomst van uw kind of wat dit betekent voor uw welzijn, maar effectieve behandelingen – en veelbelovend onderzoek – bieden hoop. Door je aan een behandelplan te houden en nauw samen te werken met je zorgverlener, kun je symptomen verlichten en langdurige schade voorkomen. Praat met uw leverancier over hoe u de ziekte kunt behandelen en uw gezondheid kunt controleren.
Discussion about this post