Wat is spinale spieratrofie?

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame genetische ziekte die de controlezenuwen aantast die vanuit het ruggenmerg vertakken naar vrijwillige spieren. SMA treft vooral kinderen.

Een kind met SMA zal een verslechtering ervaren van cruciale functies zoals ademen, zuigen en slikken. Uit een dergelijke stoornis kunnen aanvullende aandoeningen ontstaan. Er kunnen zich bijvoorbeeld abnormale krommingen van de ruggengraat ontwikkelen als gevolg van zwakke rugspieren, waardoor het ademhalingsproces verder wordt bemoeilijkt door de longen samen te drukken.

Vóór de komst van voedingssondes veroorzaakte onderbreking van het slikken vaak de dood in gevallen van SMA type 1 (de meest ernstige vorm). Er zijn nu veel hulpmiddelen om kinderen met SMA in leven te houden (en comfortabel, tenminste in vergelijking met de afgelopen jaren).

Er zijn echter nog steeds risico’s. Een is aan het stikken. Verstikking is mogelijk omdat een kind met SMA zwakke slik- en kauwspieren heeft. Een ander risico is het inademen of inademen van voedsel. Aspiratie kan de luchtwegen blokkeren en ook een bron van infectie zijn.

SMA manifesteert zich op vele manieren, die vooral per type zullen verschillen. Bij alle soorten SMA kunt u spierzwakte, -verlies en -atrofie verwachten, evenals problemen met spiercoördinatie. De reden hiervoor ligt in de aard van de ziekte zelf: SMA beïnvloedt de zenuwcontrole van willekeurige spieren.

Er is geen remedie voor SMA. De meest veelbelovende prognose komt tot stand met vroege detectie. Vooruitgang in de geneeskunde kan helpen bij het beheersen van de complicaties die gepaard gaan met SMA.

Soorten spinale spieratrofie

Spinale musculaire atrofie treft 1 op 6.000 pasgeborenen. Het is de belangrijkste genetische doodsoorzaak bij kinderen onder de 2 jaar. SMA discrimineert niet met betrekking tot wie het treft.

Er zijn verschillende soorten SMA, afhankelijk van de mate van storing die wordt waargenomen bij het SMN-eiwit. Er zijn ook enkele varianten van SMA die verband houden met andere genetische problemen.

SMA wordt ingedeeld naar ernst en leeftijd waarop de symptomen optreden. De mate van ernst, de hoeveelheid eiwitdeficiëntie in de motorneuronen en de (vroege) beginleeftijd vertonen allemaal een correlatie met elkaar. Ontwikkeling van sensaties en de geest zijn volkomen normaal bij SMA.

Type 1

Type 1 SMA is het ernstigst en treft kinderen onder de 2 jaar. Diagnose van type 1 SMA wordt meestal in de eerste zes maanden van het leven gesteld.

Baby’s met type 1 SMA zijn nooit in staat om normale motorische ontwikkelingsprestaties te bereiken, zoals zuigen, slikken, omrollen, zitten en kruipen. Kinderen met SMA type 1 overlijden meestal vóór de leeftijd van 2 jaar, meestal als gevolg van bijbehorende ademhalingsproblemen.

Baby’s met SMA type 1 zijn meestal slap, bewegingloos en zelfs slap. Hun tongen bewegen op een wormachtige manier en ze kunnen hun hoofd niet omhoog houden wanneer ze in een zittende positie worden geplaatst.

Ze kunnen ook merkbare misvormingen hebben, zoals scoliose, en spierzwakte hebben, vooral in de proximale spieren die zich dicht bij de wervelkolom bevinden.

Typ 2

SMA type 2, ook wel intermediate SMA genoemd, is het meest voorkomende type SMA. Luchtweginfectie is de meest voorkomende doodsoorzaak bij type 2. Kinderen met type 2 kunnen echter een normale levensduur hebben.

SMA type 2 begint ofwel tussen 6 en 18 maanden of nadat het kind heeft aangetoond dat het zonder ondersteuning kan zitten (nadat het in een zittende positie is gebracht). Symptomen van type 2 zijn onder meer misvorming, motorische vertraging, vergrote kuitspieren en trillingen in de vingers.

Proximale spieren die het dichtst bij de wervelkolom liggen, worden eerst aangetast door zwakte; de benen zullen eerder zwak worden dan de armen. Kinderen met type 2 SMA zullen nooit kunnen lopen zonder hulp. Het goede nieuws is dat een kind met SMA hoogstwaarschijnlijk taken met hun armen en handen kan uitvoeren, zoals toetsenborden, voeden, enz.

Er is waargenomen dat kinderen met SMA type 2 erg intelligent zijn. Fysiotherapie, hulpmiddelen en elektrische rolstoelen kunnen een grote bijdrage leveren aan een zinvol leven voor hen.

Twee hoofdproblemen met SMA Type 2 zijn:

• Zwakke ademhalingsspieren die infectie veroorzaken

• Scoliose en/of kyfose ontstaan ​​door zwakke spinale spieren

Typen 3 en 4

SMA Type 3, ook bekend als milde SMA, begint na 18 maanden. Mensen met SMA type 3 zijn meestal afhankelijk van hulpmiddelen en moeten hun hele leven voortdurend controleren waar ze zich bevinden met betrekking tot hun risico’s op ademhalings- en ruggengraatverkromming. Ze hebben de neiging om enige tijd in hun leven te stoppen met lopen. Wanneer ze stoppen met lopen varieert tussen de adolescentie en de veertig.

Terwijl kinderen met type 3 SMA kunnen bewegen en lopen, is er spierzwakte en verlies van proximale spieren, dat wil zeggen die het dichtst bij de wervelkolom.

Er is een 4e type SMA, volwassen SMA. Type 4 verschijnt meestal wanneer de persoon in de dertig is. Zoals je misschien al geraden hebt, is SMA type 4 de mildste vorm op het continuüm van de ernst van deze ziekte. Symptomen van type 4 lijken erg op die van type 3.

Oorzaken

SMA is een genetische aandoening waarbij het gen dat codeert voor een spiereiwit genaamd SMN (survival motor neuron) defect is. Het slecht functioneren van het SMN-eiwit leidt tot de problemen die bij SMA worden gezien.

SMA wordt overgeërfd in een recessief patroon. Dit betekent dat om SMA te laten optreden, een kind het defecte gen van beide ouders moet erven, en daarom moeten beide ouders drager zijn van het defecte gen. Naar schatting is ongeveer één op de 40 mensen drager van dit gen. Als beide ouders drager zijn, is er een kans van één op vier dat een van hen geboren kind SMA heeft.

Bij sommige mensen met SMA kunnen andere genen gedeeltelijk compenseren voor degene die defecte SMN-eiwitten produceert. Als gevolg hiervan is de ernst van SMA enigszins variabel van persoon tot persoon.

Diagnose

De eerste stap bij het verkrijgen van een diagnose is dat ouders of verzorgers SMA-symptomen bij hun kind opmerken, zoals in dit artikel wordt vermeld. De arts moet een gedetailleerde medische geschiedenis van het kind afnemen, inclusief een familiegeschiedenis en een lichamelijk onderzoek.

Er zijn verschillende soorten tests die worden gebruikt om SMA te diagnosticeren:

• Bloedtesten
• Spierbiopsie
• genetische tests
• EMG

Er worden veel problemen gegenereerd met betrekking tot het testen op SMA bij kinderen, evenals het testen van ouders op dragerschap. In 1997 kwam een ​​DNA-test, de kwantitatieve PCR-test voor het SMN1-gen, op de markt om ouders te helpen bepalen of ze het gemuteerde gen dragen dat SMA veroorzaakt.

De test wordt gedaan door het nemen van een bloedmonster. Het testen van de algemene bevolking is te moeilijk, dus het is voorbehouden aan degenen die mensen met SMA in hun familie hebben gehad. Testen is prenataal mogelijk via vruchtwaterpuncties of vlokkentest.

Behandeling

De behandeling van SMA is gericht op levensondersteuning, het stimuleren van onafhankelijkheid en/of het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Voorbeelden van zorg- en behandelmodaliteiten zijn:

• Fysiotherapie
• Gebruik van hulpmiddelen, zoals rolstoelen, beademingsmachines en voedingssondes. (Er zijn veel hulpmiddelen voor SMA. U kunt dit het beste met uw behandelteam bespreken.)
• Chirurgie voor spinale misvorming

Artsen raden gezinnen aan om multidisciplinair te werken met een zorgteam. De SMA-patiënt moet tijdens haar of zijn leven vrij vaak medisch worden onderzocht. Genetische counseling voor familieleden is erg belangrijk.

Activiteit moet niet worden vermeden, maar moet op een zodanige manier worden gebruikt dat misvorming, contractuur en stijfheid worden voorkomen en het bewegingsbereik en de flexibiliteit behouden blijven. Daarom moet het niet worden gedaan tot het punt van uitputting. Goede voeding stelt de patiënt in staat om ook zijn spieren te gebruiken.