Overzicht
Wat is sclerodermie?
Sclerodermie is een aandoening waarbij de huid ongewoon dik en hard wordt. Het is een auto-immuunziekte die een ontsteking (zwelling) in de huid veroorzaakt. De zwelling kan een overproductie van collageencellen veroorzaken, een vezelachtig eiwit dat een belangrijk onderdeel is van veel weefsels in het lichaam. Deze overproductie kan leiden tot fibrose of littekens.
Wat zijn de soorten sclerodermie?
Er zijn twee brede soorten sclerodermie:
- Gelokaliseerde sclerodermie: Deze vorm van sclerodermie tast de huid slechts in een bepaald deel van het lichaam aan en verspreidt zich slechts af en toe naar de onderliggende spieren of botten. Het betreft zelden interne organen en verandert niet in de gegeneraliseerde vormen van sclerodermie.
- Systemische sclerodermie (systemische sclerose): Deze vorm van sclerodermie kan een gegeneraliseerde verdikte huid in alle delen van het lichaam veroorzaken. Naast huidveranderingen kan littekenweefsel ontstaan in inwendige organen zoals de nieren, het hart, de longen en het maagdarmkanaal. Kinderen met systemische sclerose hebben meer wijdverbreide huidveranderingen die kunnen leiden tot beperkte gewrichtsbeweging.
Het fenomeen van Raynaud (witte, blauwe en rode kleurveranderingen van de vingers en/of tenen bij blootstelling aan kou of stress) is vroeg aanwezig bij een kind met systemische sclerose, evenals vermoeidheid, gewrichtspijn, moeite met slikken, buikpijn, brandend maagzuur, diarree en kortademigheid.
Kinderen met systemische sclerose moeten vaak worden gecontroleerd op hoge bloeddruk, evenals op long-, nier-, gastro-intestinale en hartproblemen.
Wie wordt getroffen door sclerodermie?
Er zijn slechts 5.000 tot 7.000 kinderen met sclerodermie in de Verenigde Staten. Het komt vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen. Slechts twee procent van alle mensen met sclerodermie ontwikkelt de ziekte vóór de leeftijd van 10 en zeven procent ontwikkelt deze tussen de 10 en 19 jaar.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt systemische sclerodermie bij kinderen?
De exacte oorzaak van systemische sclerodermie bij kinderen is onbekend. Het lijkt te gaan om een aandoening van de cellen die de kleine bloedvaten bekleden.
Het kan ook verband houden met defecten in het immuunsysteem, waarbij het normaal beschermende afweersysteem van het lichaam schade toebrengt aan de eigen weefsels.
Normaal gesproken helpt het immuunsysteem het lichaam te beschermen tegen infecties. Bij patiënten met sclerodermie stimuleert het immuunsysteem andere cellen om te veel collageen (een eiwit) te produceren. Dit extra collageen wordt afgezet in de huid en organen, wat zorgt voor verharding en verdikking (vergelijkbaar met het littekenproces).
Wat zijn de tekenen en symptomen van systemische sclerodermie bij kinderen?
De huidveranderingen van systemische sclerodermie kunnen zijn:
- Verlies van het vermogen van de huid om uit te rekken
- Verminderde handfunctie (door huidverstrakking op vingers en hand)
- Het fenomeen van Raynaud (abnormale gevoeligheid voor kou), dat meestal in de handen wordt gezien. Tekenen zijn onder meer kleurveranderingen in de handen (wit, blauw, rood), tintelingen, ongemak en verminderd gevoel.
- Vergrote rode bloedvaten op de handen, het gezicht en rond de nagelbedden (telangiëctasieën)
- Calciumafzettingen in de huid of andere gebieden (calcinose)
Aanvankelijk lijkt de huid van de handen en voeten gezwollen. Na verloop van tijd wordt de huid strakker en harder en kan het lijken alsof er ribbels, depressieve gebieden of kleine putjes zijn die meestal in de vingertoppen te zien zijn.
Omdat er niet veel pijn is, is het gebruikelijk dat sclerodermie geruime tijd aanwezig is voordat een ouder of kind zich zorgen maakt.
Andere tekenen en symptomen van systemische sclerodermie door betrokkenheid van interne organen kunnen zijn:
- Gewrichtsontsteking met stijfheid en pijn
- Zweren (zweren), meestal op de vingertoppen
- Spijsverteringsproblemen (brandend maagzuur, moeite met slikken, diarree, maagkrampen)
- Ademhalingsproblemen (chronische hoest, moeite met ademhalen, vermoeidheid)
- Nierbetrokkenheid kan leiden tot hypertensie
- Vermoeidheid (gemakkelijk moe worden)
- Spier zwakte
Diagnose en tests
Hoe wordt pediatrische systemische sclerodermie gediagnosticeerd?
De diagnose systemische sclerodermie wordt vaak gesteld door een reumatoloog (artritis/auto-immuunspecialist) of dermatoloog (huidspecialist) op basis van een combinatie van factoren, waaronder:
- De aanwezigheid van symptomen en fysieke tekenen
- Karakteristieke huidveranderingen (inclusief locatie, grootte, vorm, kleur)
- Resultaten van een volledige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek
Er zijn geen specifieke tests om systemische sclerodermie te diagnosticeren. Laboratoriumtests worden gebruikt om andere soortgelijke ziekten te elimineren, om te beoordelen hoe actief sclerodermie is en om te bepalen of andere organen dan de huid erbij betrokken zijn. Testen op een auto-immuuneiwit kan helpen bij het bepalen van het verloop van de ziekte. Een huidbiopsie wordt meestal niet uitgevoerd.
Aanvullende tests voor systemische sclerodermie zijn onder meer:
- Bloedonderzoek waarbij auto-immuuneiwitten en nierfunctie worden gemeten
- Röntgenfoto’s, die veranderingen in de huid, botten en inwendige organen (zoals de longen en darmen) kunnen laten zien
- Tests om de slikfunctie van de slokdarm (de buis die van de mond naar de maag loopt) te evalueren
-
Longfunctietest (ademhalingstest) om te controleren of de longen goed werken
- Echocardiografie (echografie van het hart) om te kijken hoe het hart functioneert
Beheer en behandeling
Hoe wordt pediatrische sclerodermie behandeld?
Er is geen remedie voor sclerodermie, maar met de juiste diagnose kan het worden behandeld en gecontroleerd. Het doel van de behandeling is om de ontsteking te stoppen, te voorkomen dat de ziekte erger wordt en om betrokkenheid van inwendige organen te voorkomen.
De keuze van de meest geschikte behandeling wordt gemaakt door een kinderreumatoloog met ervaring in sclerodermie, in samenwerking met andere specialisten die zich bezighouden met specifieke systemen (maagdarmkanaal, hart, longen en nieren).
medicijnen
-
Corticosteroïden kunnen worden gebruikt om ontstekingen in spieren, gewrichten of zelden in de huid zelf te verminderen. Steroïden kunnen ook nuttig zijn bij de behandeling van de vroege stadia van inwendige orgaanontsteking. Over het algemeen werken steroïden niet in de latere stadia van systemische sclerose.
-
Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s) zoals ibuprofen en naproxen worden soms gebruikt voor kinderen met artritis om gewrichtsontsteking te verminderen.
- Medicijnen die de bloedvaten verwijden en de bloedstroom verbeteren, worden vaak gebruikt om het fenomeen van Raynaud te behandelen.
Andere behandelingen worden momenteel onderzocht en er is concrete hoop dat er in de toekomst effectievere therapieën zullen worden gevonden. In zeer ernstige gevallen kan autologe beenmergtransplantatie worden overwogen.
Huidbescherming
Door de huid te beschermen, wordt de bloedtoevoer naar de huid, handen en voeten gemaximaliseerd, vooral bij kinderen met het fenomeen van Raynaud. Hier zijn een paar tips:
- Vermijd letsel aan de getroffen gebieden, vooral de toppen van de vingers en de tenen.
- Bescherm de handen en voeten van het kind tegen kou. Houd kamers op een warme temperatuur en laat het kind in de winter een extra laag kleding dragen, evenals een muts met oorwarmers, handschoenen en warme sokken. Wol is warmer dan katoen of synthetische stoffen, en meerdere lagen dunne kleding zijn beter dan één dikke of dikke laag kleding.
- Vermijd roken of blootstelling aan rook.
- Vermijd koude medicijnen die pseudo-efedrine bevatten.
- Bescherm het kind tegen overmatige blootstelling aan de zon en gebruik zonnebrandmiddelen zoals aanbevolen.
- Vermijd het gebruik van adstringerende middelen, lichaams- of gezichtsscrubs of agressieve reinigingsmiddelen op de huid.
- Gebruik lotions zoals voorgeschreven door uw arts om de huid van uw kind zacht te houden.
Fysiotherapie
Basisprogramma’s voor stretchen en geleide oefeningen met fysiotherapeuten en ergotherapeuten helpen het kind om de flexibiliteit, het bewegingsbereik van de gewrichten, de spierkracht en de bloedtoevoer naar de getroffen gebieden te behouden. Therapie helpt ook om gewrichtscontracturen (buigingen in de gewrichten) te voorkomen. Indien nodig kunnen spalken worden aanbevolen.
Chirurgie
In zeldzame gevallen kan orthopedische hand- of cosmetische chirurgie nodig zijn om ernstige gewrichtscontracturen of huidafwijkingen of littekens te corrigeren. Voordat een operatie kan worden uitgevoerd, moet de ziekte meestal enkele jaren in remissie (niet actief) zijn.
preventie
Kan systemische sclerodermie bij kinderen worden voorkomen?
Er is geen bekende manier om systemische sclerodermie te voorkomen. Het is niet besmettelijk: je kunt sclerodermie niet krijgen door handen te schudden, eetgerei te delen, knuffelen, zoenen, seksueel contact en contact met bloed of lichaamsvloeistoffen, of door luchtcontact door hoesten of niezen.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor kinderen met systemische sclerodermie bij kinderen?
Systemische sclerodermie is een chronische (langdurige) en zich langzaam ontwikkelende ziekte die maanden of jaren aanhoudt. De vooruitzichten hangen af van hoeveel huid er bij betrokken is en of interne organen al dan niet zijn aangetast.
Kinderen met long-, hart- of nierproblemen hebben het grootste risico op complicaties, waaronder gewrichtscontracturen, cosmetische veranderingen en ongelijkmatige botgroei.
Hoewel systemische sclerodermie vaak niet weggaat, kan het gedurende meerdere jaren op hetzelfde niveau blijven zonder erger te worden.
Leven met
Wat zijn zorgen voor kinderen die leven met systemische slceroderma?
Kinderen met systemische sclerodermie moeten een zo normaal mogelijk leven leiden. Ze moeten naar school gaan, sporten en deelnemen aan buitenschoolse en gezinsactiviteiten. Over het algemeen zijn er geen beperkingen aan lichamelijke activiteit die kinderen willen doen (zolang het veilig is). Oefening helpt deconditionering te voorkomen, de spierkracht en het spieruithoudingsvermogen te vergroten.
Er is geen speciaal dieet dat bewezen effectief is voor sclerodermie. Kinderen met sclerodermie moeten een gezond en uitgebalanceerd dieet volgen.
Bronnen
Zijn er ondersteunende groepen voor systemische sclerodermie?
De Scleroderma Foundation is een toonaangevende non-profitorganisatie die zich inzet voor de behoeften van volwassenen en kinderen die leven met sclerodermie in de Verenigde Staten. Er worden veel lokale en nationale evenementen georganiseerd om patiënten en families voor te lichten en met elkaar in contact te brengen.
Meer informatie is te vinden op www.scleroderma.org.
Discussion about this post