Overzicht
Wat is lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Lymfangioleiomyomatose (LAM) is een longziekte die wordt veroorzaakt door de abnormale groei van gladde spiercellen, vooral in de longen en het lymfestelsel. Deze abnormale groei leidt tot de vorming van gaten of cysten in de long.
Mensen met LAM hebben moeite met ademhalen omdat het moeilijker is om lucht in en uit de bronchiën te verplaatsen. Ook verzwakt de vervanging van normaal longweefsel door cysten of gaten het vermogen van de longen om zuurstof in de bloedbaan te brengen.
Cysten of gaten brengen patiënten ook in gevaar voor het ontwikkelen van pneumothorax, wat een opeenhoping van lucht of gas in de voering (pleura) van de longen is, waardoor een ingeklapte long ontstaat.
Patiënten met LAM kunnen ook gezwellen in de nieren ontwikkelen die angiomyolipoma’s worden genoemd. Deze zijn ongevaarlijk, tenzij ze groot worden, in welk geval ze bloedingen kunnen veroorzaken.
Wie krijgt lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Lymfangioleiomyomatose (LAM) treft bijna uitsluitend vrouwen. Vrouwen die de ziekte hebben, worden meestal gediagnosticeerd tussen de 20 en 40 jaar. Ongeveer 30% van de vrouwen met tubereuze sclerose heeft ook LAM.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Lymfangioleiomyomatose (LAM) is het gevolg van veranderingen in twee genen genaamd TSC1 en TSC2. Er is een erfelijke vorm van de ziekte die voorkomt bij patiënten met een ziekte die tubereuze sclerose wordt genoemd.
Er is een tweede vorm van LAM die niet geassocieerd is met tubereuze sclerose, sporadische LAM genoemd. Mensen met sporadische LAM hebben ook genetische mutaties, maar de genmutaties zijn niet erfelijk en kunnen niet worden doorgegeven aan kinderen. De reden waarom deze genmutaties optreden is onduidelijk.
Wat zijn de symptomen van lymfangioleiomyomatose (LAM)?
De abnormale groei van gladde spiercellen en cysten in de longen van patiënten met lymfangioleiomyomatose (LAM) kan de volgende symptomen veroorzaken:
-
Kortademigheid, die na verloop van tijd erger kan worden.
-
Pijn op de borst.
- Hoesten, soms met slijm of bloedstrepen.
-
Piepende ademhaling.
-
Pneumothorax (ingeklapte long).
-
Pleurale effusies (vocht dat zich ophoopt in de borstholte waarin de long zit).
Diagnose en tests
Hoe wordt lymfangioleiomyomatose (LAM) gediagnosticeerd?
Omdat de symptomen van lymfangioleiomyomatose (LAM) vergelijkbaar zijn met die van astma of bronchitis, realiseren veel vrouwen met LAM dit misschien niet meteen, of krijgen ze de verkeerde diagnose van artsen die niet bekend zijn met de ziekte. Evenzo kunnen de cysten in de long verkeerd worden gediagnosticeerd als emfyseem.
LAM wordt meestal behandeld door een longarts, een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van longziekten. Het is belangrijk dat de arts bekend is met LAM en ziekten die LAM kunnen nabootsen, om de ziekte correct te diagnosticeren en te behandelen. De arts zal u onderzoeken en vragen stellen over uw symptomen. De arts kan ook bepaalde tests bestellen, waaronder de volgende:
- Computertomografie (CT)-scan met hoge resolutie: Deze scan maakt een scherp beeld van de longen om te zien of de cysten, het belangrijkste teken van de ziekte, in de long aanwezig zijn. Deze scan kan ook laten zien of er vocht (pleurale effusie) rond de longen is.
- Longfunctietesten: Bij deze test ademt u in een machine, een spirometer genaamd, om te bepalen hoeveel lucht u kunt in- en uitademen en of uw longen normaal functioneren.
- Pulsoximetrie: Deze test gebruikt een klein instrument, bevestigd aan uw vinger, om te meten hoeveel zuurstof er in uw bloed zit.
- VEGF-D bloedtest: Deze bloedtest meet het niveau van een hormoon in uw lichaam dat VEGF-D wordt genoemd. Als u cysten in uw long heeft en een extreem hoog VEGF-D-gehalte, kan de diagnose LAM worden gesteld zonder dat er een biopsie nodig is. Een normaal niveau sluit echter de mogelijkheid van LAM niet uit.
- CT-scan of MRI van de buik: Deze scans maken een beeld van de buik en kunnen helpen bij het stellen van de diagnose LAM.
-
Longbiopsie: In sommige gevallen is het nodig om een klein stukje longweefsel te nemen en dit onder de microscoop te onderzoeken om LAM te diagnosticeren of om te zoeken naar andere ziekten die op LAM kunnen lijken. Dit kan op twee manieren:
- Transbronchiale biopsie: met deze methode brengt de arts een verlichte buis, een bronchoscoop genaamd, in de longen door de luchtpijp (luchtpijp) om monsters van de long te nemen. Dit kan poliklinisch gebeuren en houdt geen operatie in.
- Video-geassisteerde thoracoscopie: deze methode is een chirurgische ingreep die wordt uitgevoerd onder algemene anesthesie. De chirurg maakt kleine incisies (sneetjes) in de borst en brengt een verlichte scoop in om naar de longen te kijken. De arts kan ook biopsieën van de long nemen om nader te onderzoeken.
Beheer en behandeling
Hoe wordt lymfangioleiomyomatose (LAM) behandeld?
Er is geen remedie voor lymfangioleiomyomatose (LAM), maar er is nu een effectieve behandeling om de ziekte te stabiliseren en te voorkomen dat deze verergert (verergert). Het medicijn sirolimus (ook bekend als rapamycine of onder de merknaam Rapamune®) wordt gebruikt bij patiënten die tekenen vertonen dat ze de longfunctie hebben verloren als gevolg van LAM. Sirolimus kan ook worden gebruikt om grote angiomyolipomen van de nier te verkleinen. In sommige gevallen kan een ander medicijn van dezelfde klasse, everolimus (Afinitor®, Zortress®), worden gebruikt om LAM te behandelen.
Andere behandelingen die in sommige situaties kunnen worden gebruikt, zijn onder meer:
- Zuurstof therapie.
- Geïnhaleerde medicijnen die de luchtstroom in de longen helpen verbeteren.
- Verschillende procedures om vocht uit de borst te verwijderen of angiomyolipomen te verkleinen.
-
Longtransplantatie (in ernstige gevallen van LAM).
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor patiënten met lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Onbehandeld kan lymfangioleiomyomatose (LAM) een progressieve ziekte zijn, wat betekent dat het na verloop van tijd erger kan worden. Met het gebruik van sirolimus is de hoop dat de ziekte voor de meeste patiënten kan worden gestabiliseerd (hoewel niet alle patiënten op het medicijn reageren). In het verleden was de prognose voor patiënten met LAM slecht, maar dit is niet langer waar. Momenteel leeft meer dan 90% van de patiënten 10 jaar na hun diagnose.
Als je de diagnose LAM hebt gekregen, ga dan regelmatig naar je dokter en probeer een gezonde levensstijl te leiden. Het hebben van LAM kan ook angst en depressie veroorzaken, dus zoek indien nodig emotionele steun.
Discussion about this post