Een overzicht van Thalassemie Intermedia

Thalassemie is een groep bloedaandoeningen die hemoglobine aantasten, een eiwit dat een bestanddeel is van rode bloedcellen (RBC). Mensen die thalassemie erven, kunnen hemoglobine niet normaal produceren, wat leidt tot bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen) en andere complicaties.

Thalassemie kan worden onderverdeeld in drie categorieën:

• Eigenschap: Persoon is drager van het gen voor mutatie, maar heeft de ziekte niet. Dit wordt soms thalassemie minor genoemd.

• Intermedia: Persoon met thalassemie ergens tussen eigenschap en major.

• Major: Persoon met thalassemie die levenslange RBC-transfusies nodig heeft.

Diagnose

Hoewel thalassemie major meestal wordt geïdentificeerd op het scherm van pasgeborenen, kunnen mensen met thalassemie intermedia pas jaren later worden geïdentificeerd. Deze mensen worden over het algemeen geïdentificeerd tijdens het proces van een routinematige volledige bloedtelling (CBC). De CBC zal een milde tot matige bloedarmoede onthullen met zeer kleine rode bloedcellen. Dit kan gemakkelijk worden verward met bloedarmoede door ijzertekort.

De diagnose wordt bevestigd door een hemoglobineprofiel (ook wel elektroforese genoemd). In bèta-thalassemie intermedia en eigenschap onthult deze test een verhoging van hemoglobine A2 (een tweede vorm van volwassen hemoglobine) en soms F (foetaal). Alfa-thalassemie intermedia wordt over het algemeen hemoglobine H-ziekte genoemd, omdat dit de overheersende hemoglobine is die op het profiel wordt gezien.

complicaties

Complicaties van thalassemie intermedia zijn onder meer:

• IJzeroverbelasting

• Osteoporose: verzwakking van de botten

• Extramedullaire hematopoëse: dit verwijst naar vergroting van de milt, lever en/of beenmerg om de productie van rode bloedcellen te verhogen. De botten die het meest zijn aangetast, bevinden zich in de schedel, het voorhoofd en de jukbeenderen.
• Hypogonadisme: verminderde rijping van geslachtsorganen. Dit kan voorkomen dat de puberteit van nature optreedt.
• Galstenen
• Bloedproppen

Oorzaken

Er zijn twee redenen waarom mensen met thalassemie intermedia een ijzerstapeling krijgen.

1. Herhaalde rode bloedtransfusies: hoewel kinderen met thalassemie intermedia over het algemeen geen transfusies om de 3 tot 4 weken nodig hebben, zoals kinderen met thalassemie major, kunnen ze toch elk jaar meerdere bloedtransfusies nodig hebben. Elke ontvangen rode bloedtransfusie is als een intraveneuze (IV) dosis ijzer. Het lichaam heeft geen geweldige manier om dit ijzer uit het lichaam te verwijderen. Dus na verloop van tijd kunnen deze herhaalde transfusies leiden tot de ontwikkeling van ijzerstapeling, hoewel over het algemeen later in het leven (volwassenheid) dan mensen met thalassemie major (kindertijd).

2. Verhoogde opname van ijzer uit voedsel: het lichaam erkent dat het beenmerg niet goed werkt bij de productie van hemoglobine en rode bloedcellen. Hepcidine is een eiwit dat de opname van ijzer blokkeert. Bij thalassemie zijn de hepcidinespiegels laag, waardoor meer ijzer kan worden opgenomen dan nodig is. Het wordt aanbevolen dat mensen met thalassemie intermedia een ijzerarm dieet volgen en thee drinken bij de maaltijd, omdat thee de opname van ijzer blokkeert.

behandelingen

• Routinematige medische zorg: niet elke persoon met thalassemie intermedia heeft behandeling nodig, maar het is belangrijk om nauwgezette medische zorg voort te zetten om te controleren op complicaties.

• Transfusies: Mensen met thalassemie intermedia hebben mogelijk transfusies nodig, maar over het algemeen niet zo vaak als mensen met thalassemie major tot de volwassenheid. Transfusie kan nodig zijn in tijden van verhoogde groei en ontwikkeling (puberteit), ziekte (vooral die met koorts), zwangerschap of ter voorbereiding op een operatie.

• Foliumzuur: Sommige artsen kunnen dagelijks foliumzuur aanbevelen om de productie van rode bloedcellen te ondersteunen.

• Splenectomie: Bij thalassemie kan de milt groter worden (splenomegalie) in een poging om de RBC-productie te verbeteren. Dit is vaak niet effectief en kan bloedarmoede verergeren en/of de behoefte aan transfusie vergroten. In deze omstandigheden kan splenectomie worden overwogen.

• Hydroxyurea: Hydroxyurea is een dagelijks medicijn dat via de mond wordt ingenomen in een poging het hemoglobine te verhogen, waardoor de behoefte aan RBC-transfusies wordt verminderd.

• IJzerarm dieet: omdat mensen met thalassemie intermedia het risico lopen ijzerstapeling te krijgen door een verhoogde opname van ijzer in de voeding, kan een ijzerarm dieet worden aanbevolen. Thee, met name zwarte thee, vermindert de opname van ijzer en kan bij de maaltijd worden aanbevolen.

Het kan schokkend zijn om te horen dat u thalassemie-intermedia heeft, omdat u mogelijk geen symptomen heeft gehad. Zorg ervoor dat u volgens planning contact opneemt met uw arts, zodat u kunt worden gecontroleerd op mogelijke complicaties.