De ziekte van Alzheimer en het syndroom van Down

Wetenschappers zijn van mening dat het extra chromosoom dat het syndroom van Down veroorzaakt, chromosoom 21, ook bijdraagt aan het verhoogde risico op de ziekte van Alzheimer bij deze personen.

Overzicht

Lopen mensen met het syndroom van Down een groter risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen?

Ja, het lijkt erop dat mensen met het syndroom van Down een groter risico lopen om de ziekte van Alzheimer te krijgen. Volgens de Down Syndrome Society wordt de ziekte van Alzheimer vastgesteld bij ongeveer 30 procent van de mensen met het syndroom van Down in de vijftig en bij ongeveer 50 procent van de mensen in de zestig.

Waarom lopen mensen met het syndroom van Down een groter risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen?

Wetenschappers denken dat het verhoogde risico te wijten is aan het extra chromosoom, chromosoom 21, dat het syndroom van Down veroorzaakt. Personen geboren met het syndroom van Down hebben drie exemplaren (in plaats van de normale twee exemplaren) van dit chromosoom. Wetenschappers hebben verschillende genen op chromosoom 21 geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor bepaalde aspecten van het verouderingsproces. Ze geloven dat het extra volledige of gedeeltelijke chromosoom bijdraagt aan het verhoogde risico op de ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down. Bovendien produceren genen op chromosoom 21 een sleuteleiwit, amyloïde precursoreiwit, dat een belangrijke rol speelt in de hersenveranderingen die specifiek worden waargenomen bij Alzheimerpatiënten.

Symptomen en oorzaken

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down?

De symptomen van de ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down kunnen anders zijn dan de symptomen die typisch worden gezien bij anderen met de ziekte van Alzheimer. In de vroege stadia van de ziekte is geheugenverlies bijvoorbeeld misschien niet de eerste verandering die wordt opgemerkt. In feite kan het moeilijk zijn om symptomen van de ziekte van Alzheimer op te merken vanwege de reeds aanwezige beperkingen in geheugen en functioneren bij de persoon met het syndroom van Down. Vaker kunnen de vroege veranderingen die bij mensen met het syndroom van Down worden waargenomen, veranderingen zijn die de persoonlijkheid, het gedrag en de algehele functie beïnvloeden.

Meer specifiek kunnen deze symptomen zijn:

Verminderde interesse in sociale interactie
Minder interesse in hobby’s en voorheen ‘geliefde’ activiteiten en evenementen
Toename van prikkelbaarheid, opwinding, agressiviteit, verdriet, angst
Verlies van eerder beheerste vaardigheden
Veranderingen in slaappatroon, meer rusteloosheid
Verlaagde aandachtsspanne; verlies van concentratie
Toename van dwanghandelingen
Begin van negatieve en zelfkritische opmerkingen
Begin van verwarring/desoriëntatie
Verlies van energie, vermoeidheid, verlies van “vonk voor het leven”
Verlies van het vermogen om taken met meerdere stappen uit te voeren
Verlies van evenwicht/coördinatie tijdens het lopen
Ontwikkeling van aanvallen

Diagnose en tests

Hoe wordt de diagnose Alzheimer gesteld bij een persoon met het syndroom van Down?

De diagnose van de ziekte van Alzheimer kan moeilijk zijn bij een persoon met het syndroom van Down vanwege de reeds aanwezige verstandelijke beperking. De kennis van naaste familieleden is vooral belangrijke en nuttige informatie voor de arts. Een naast familielid kent de basiscapaciteiten – de intellectuele en functionele vaardigheden – van hun geliefde met het syndroom van Down en is meestal de eerste die veranderingen opmerkt. Het is ook nuttig om een geheugenspecialist (een neuroloog, psychiater, geriater) te vinden die is opgeleid in het diagnosticeren van mensen met een verstandelijke beperking.

De arts zal de patiënt beoordelen met behulp van verschillende “denk” -tests die zijn aangepast voor een persoon met het syndroom van Down, evenals tests en laboratoriumwerk uitvoeren om andere oorzaken van de symptomen uit te sluiten.

Experts raden aan dat het naaste familielid van de persoon met het syndroom van Down het volgende doet om een mogelijke diagnose te helpen stellen:

Ontvang een volledige intellectuele, sociale en gedragsbeoordeling van uw geliefde vóór de leeftijd van 35. Zorg ervoor dat de resultaten van de beoordeling worden gedocumenteerd in zijn of haar medisch dossier. Deze beoordeling zal nuttig zijn als basis waarmee toekomstige veranderingen zullen worden vergeleken.
Houd een dagboek bij van eventuele veranderingen in het dagelijkse gedrag van uw geliefde met het syndroom van Down (kijk naar de hierboven genoemde symptomen).

Beheer en behandeling

Welke behandelingen zijn beschikbaar voor de behandeling van de ziekte van Alzheimer bij een persoon met het syndroom van Down?

Er zijn geen specifieke geneesmiddelen goedgekeurd om de naast elkaar bestaande aandoeningen van de ziekte van Alzheimer en het syndroom van Down te behandelen. Er zijn twee soorten geneesmiddelen beschikbaar om de ziekte van Alzheimer te behandelen: de cholinesteraseremmers (donepezil [Aricept®]rivastigmine [Exelon®]en galantamine [Razadyne®]) en de NMDA-receptorantagonist memantine [Namenda®]. Helaas is er niet veel bewijs om het gebruik van beide klassen bij patiënten met beide aandoeningen te ondersteunen. Er is niet genoeg wetenschappelijk bewijs om te concluderen dat de cholinesteraseremmers nuttig zijn bij patiënten met het syndroom van Down en memantine heeft geen voordeel aangetoond bij deze patiënten in een groot klinisch onderzoek.

Verschillende geneesmiddelen die zich richten op enkele van de genetische en chemische veranderingen in de hersenen die optreden bij mensen met het syndroom van Down en de ziekte van Alzheimer, worden momenteel onderzocht in zeer vroege (dierstudies) klinische onderzoeken. Hoewel wetenschappers over het algemeen worden aangemoedigd door deze vroege resultaten, zullen nog vele jaren van testen nodig zijn voordat deze geneesmiddelen op de markt kunnen komen en/of worden aanbevolen voor gebruik bij deze patiënten.

Tags: advies voor de patiënt medical diagnosis