Wat is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een degeneratieve hersenaandoening die leidt tot dementie en uiteindelijk tot de dood. Symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) kunnen lijken op die van andere dementie-achtige hersenaandoeningen, zoals de ziekte van Alzheimer. Maar de ziekte van Creutzfeldt-Jakob verloopt meestal veel sneller.
CJD trok de aandacht van het publiek in de jaren negentig toen sommige mensen in het Verenigd Koninkrijk een vorm van de ziekte ontwikkelden – variant CJD (vCJD) – na het eten van vlees van zieke runderen. De “klassieke” ziekte van Creutzfeldt-Jakob is echter niet in verband gebracht met besmet rundvlees.
Hoewel ernstig, is CJD zeldzaam en is vCJD de minst voorkomende vorm. Wereldwijd wordt er elk jaar naar schatting één geval van CJD per miljoen mensen gediagnosticeerd, meestal bij oudere volwassenen.
Symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt gekenmerkt door een snelle mentale achteruitgang, meestal binnen enkele maanden. De eerste symptomen zijn doorgaans:
- Persoonlijkheid verandert
- Ongerustheid
- Depressie
- Geheugenverlies
- Verminderd denken
- Wazig zien of blindheid
- Slapeloosheid
- Moeite met spreken
- Moeite met slikken
- Plotselinge, schokkerige bewegingen
Naarmate de ziekte vordert, verslechteren de mentale symptomen. De meeste mensen raken uiteindelijk in coma. Hartfalen, ademhalingsfalen, longontsteking of andere infecties zijn over het algemeen de doodsoorzaak. De dood treedt meestal binnen een jaar op.
Bij mensen met de zeldzamere vCJD kunnen psychiatrische symptomen in het begin prominenter zijn, terwijl dementie – het verlies van het vermogen om te denken, redeneren en onthouden – zich later in de ziekte ontwikkelt. Bovendien treft deze variant mensen op jongere leeftijd dan klassieke CJD en lijkt deze een iets langere duur te hebben – 12 tot 14 maanden.
Oorzaken van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob en zijn varianten behoren tot een brede groep van ziekten bij mensen en dieren die bekend staan als overdraagbare spongiforme encefalopathieën (TSE’s). De naam is afgeleid van de sponsachtige gaatjes, zichtbaar onder een microscoop, die ontstaan in aangetast hersenweefsel.
De oorzaak van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob en andere TSE’s lijken abnormale versies te zijn van een soort eiwit dat een prion wordt genoemd. Normaal gesproken zijn deze eiwitten onschadelijk. Maar als ze misvormd zijn, worden ze besmettelijk en kunnen ze normale biologische processen schaden.
Hoe CJD wordt verzonden
Het risico op CJD is laag. De ziekte kan niet worden overgedragen door hoesten of niezen, aanraken of seksueel contact. De drie manieren waarop het zich ontwikkelt zijn:
- Sporadisch. De meeste mensen met klassieke CJD ontwikkelen de ziekte zonder duidelijke reden. Dit type wordt spontane CJD of sporadische CJD genoemd en is goed voor de meeste gevallen.
- Door overerving. Minder dan 15 procent van de mensen met CJD heeft een familiegeschiedenis van de ziekte of test positief op een genetische mutatie die verband houdt met CJD. Dit type wordt familiaire CJD genoemd.
-
Door besmetting. Een klein aantal mensen heeft CJD ontwikkeld na blootstelling aan geïnfecteerd menselijk weefsel tijdens een medische ingreep, zoals een hoornvlies- of huidtransplantatie. Omdat standaard sterilisatiemethoden abnormale prionen niet vernietigen, hebben enkele mensen CJD ontwikkeld na een hersenoperatie met besmette instrumenten.
Gevallen van CJD gerelateerd aan medische procedures worden iatrogene CJD genoemd. Variant CJD houdt voornamelijk verband met het eten van rundvlees dat is geïnfecteerd met de gekkekoeienziekte (boviene spongiforme encefalopathie of BSE).

Risicofactoren
De meeste gevallen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob treden om onbekende redenen op en er kunnen geen risicofactoren worden vastgesteld. Een paar factoren lijken echter verband te houden met verschillende soorten CJD.
- Leeftijd. Sporadische CJD heeft de neiging zich later in het leven te ontwikkelen, meestal rond de leeftijd van 60 jaar. De aanvang van familiaire CJD treedt iets eerder op en vCJD treft mensen op veel jongere leeftijd, meestal achter in de twintig.
-
Genetica. Mensen met familiaire CJD hebben een genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat u slechts één kopie van het gemuteerde gen van beide ouders hoeft te erven om de ziekte te ontwikkelen. Als u de mutatie heeft, is de kans dat u deze doorgeeft aan uw kinderen 50 procent.
Genetische analyse bij mensen met iatrogene en vCJD suggereert dat het erven van identieke kopieën van bepaalde varianten van het prion-gen uw risico op het ontwikkelen van CJD kan verhogen als u wordt blootgesteld aan besmet weefsel.
-
Blootstelling aan besmet weefsel. Mensen die menselijk groeihormoon hebben gekregen dat is afgeleid van menselijke hypofyse of die weefseltransplantaties hebben ondergaan die de hersenen bedekken (dura mater), lopen mogelijk het risico op iatrogene CJD.
Het risico van vCJD door het eten van besmet rundvlees is moeilijk te bepalen. Over het algemeen is het risico vrijwel onbestaande als landen effectief volksgezondheidsmaatregelen implementeren.

Complicaties van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Net als bij andere oorzaken van dementie, tast de ziekte van Creutzfeldt-Jakob zowel de hersenen als het lichaam diepgaand aan, hoewel CJD en zijn varianten gewoonlijk veel sneller vorderen. Mensen met CJD trekken zich meestal terug van vrienden en familie en verliezen uiteindelijk het vermogen om hen te herkennen of zich ermee te identificeren. Ze verliezen ook het vermogen om voor zichzelf te zorgen en velen raken uiteindelijk in coma. Deze ziekte is uiteindelijk dodelijk.
Preventie van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Er is geen manier om sporadische CJD te voorkomen. Als u een familiegeschiedenis van neurologische aandoeningen heeft, kunt u er baat bij hebben om met een erfgenetica-adviseur te praten, die u kan helpen de risico’s die aan uw situatie zijn verbonden, te overzien.
Iatrogene CJD voorkomen
Ziekenhuizen en andere medische instellingen volgen expliciet beleid om iatrogene CJD te voorkomen. Deze maatregelen omvatten:
- Exclusief gebruik van synthetisch menselijk groeihormoon, in plaats van het soort afgeleid van menselijke hypofyse
- Vernietiging van chirurgische instrumenten die worden gebruikt op de hersenen of het zenuwweefsel van iemand met bekende of vermoedelijke CJD
- Kits voor eenmalig gebruik voor spinale tikken (lumbaalpuncties)
Om de veiligheid van de bloedtoevoer te waarborgen, komen mensen met een risico op blootstelling aan CJD of vCJD niet in aanmerking voor het doneren van bloed.
Voorkomen van vCJD
Het risico om vCJD op te lopen is extreem laag. Wereldwijd is een zeer klein aantal gevallen van vCJD gemeld.
Regulering van mogelijke bronnen van vCJD
De meeste landen hebben maatregelen genomen om te voorkomen dat met BSE besmet weefsel in de voedselvoorziening terechtkomt, waaronder:
- Strikte beperkingen op de invoer van vee uit landen waar BSE veel voorkomt
- Beperkingen op diervoeder
- Strikte procedures voor het omgaan met zieke dieren
- Surveillance- en testmethoden voor het volgen van de gezondheid van vee
- Beperkingen op welke delen van vee kunnen worden verwerkt voor voedsel
Diagnose
Alleen een hersenbiopsie of een onderzoek van hersenweefsel na overlijden (autopsie) kan de aanwezigheid van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob bevestigen. Maar artsen kunnen vaak een nauwkeurige diagnose stellen op basis van uw medische en persoonlijke geschiedenis, een neurologisch onderzoek en bepaalde diagnostische tests.
Het onderzoek zal waarschijnlijk karakteristieke symptomen aan het licht brengen, zoals spiertrekkingen en spasmen, abnormale reflexen en coördinatieproblemen. Mensen met CJD kunnen ook gebieden van blindheid hebben en veranderingen in visueel-ruimtelijke perceptie.
Bovendien gebruiken artsen deze tests vaak om CJD te helpen detecteren:
- Elektro-encefalogram (EEG). Met behulp van elektroden die op uw hoofdhuid worden geplaatst, meet deze test de elektrische activiteit van uw hersenen. Mensen met CJD en vCJD vertonen een kenmerkend abnormaal patroon.
- MRI. Deze beeldtechniek maakt gebruik van radiogolven en een magnetisch veld om dwarsdoorsnedebeelden van uw hoofd en lichaam te maken. Het is vooral handig bij het diagnosticeren van hersenaandoeningen vanwege de hoge resolutiebeelden van de witte en grijze materie van de hersenen.
- Ruggenmergvloeistoftests. Cerebrale spinale vloeistof omgeeft en beschermt uw hersenen en ruggenmerg. In een test die een lumbaalpunctie wordt genoemd – in de volksmond bekend als een ruggenprik – gebruiken artsen een naald om een kleine hoeveelheid van deze vloeistof op te nemen voor testen. De aanwezigheid van een bepaald eiwit in het ruggenmergvocht is vaak een aanwijzing voor CJD of vCJD.
Behandeling van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Er bestaat geen effectieve behandeling voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob of een van de varianten daarvan. Een aantal medicijnen is getest en heeft geen voordelen opgeleverd. Daarom richten artsen zich op het verlichten van pijn en andere symptomen en op het zo comfortabel mogelijk maken van mensen met deze ziekten.
Ik ga naar een dokter
Als u belt voor een afspraak met een arts, wordt u mogelijk direct doorverwezen naar een hersenspecialist (neuroloog).
Hier is wat informatie om u te helpen bij de voorbereiding op uw afspraak.
Wat je kunt doen
- Maak een lijst van uw symptomen, inclusief alle zaken die geen verband lijken te houden met de reden waarvoor u de afspraak hebt gepland.
- Schrijf belangrijke persoonlijke informatie op, inclusief recente levensveranderingen.
- Lijst met medicijnen, vitamines en supplementen die u neemt.
- Breng een familielid of vriend mee, zo mogelijk. Iemand die u begeleidt, kan u helpen herinneren aan iets dat u hebt gemist of vergeten.
- Schrijf een lijst met vragen op om uw arts te vragen.
Voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob zijn enkele basisvragen die u uw arts kunt stellen:
- Wat veroorzaakt waarschijnlijk mijn symptomen?
- Wat zijn, behalve de meest waarschijnlijke oorzaak, andere mogelijke oorzaken van mijn symptomen?
- Welke tests heb ik nodig?
- Wat is de beste manier van handelen?
- Zijn er beperkingen die ik moet volgen?
- Moet ik een specialist zien?
- Ik heb andere medische aandoeningen. Hoe beheer ik ze samen?
- Zijn er brochures of ander gedrukt materiaal dat ik kan hebben? Welke websites raadt u aan?
Aarzel niet om andere vragen te stellen.
Wat uw arts kan vragen
Vragen die uw arts waarschijnlijk zal stellen, zijn onder meer:
- Wanneer begonnen uw symptomen?
- Zijn uw symptomen continu of incidenteel geweest?
- Hoe ernstig zijn uw symptomen?
- Wat lijkt uw symptomen te verbeteren?
- Wat lijkt uw symptomen te verergeren?
- Heeft iemand in uw familie de ziekte van Creutzfeldt-Jakob gehad?
.
Discussion about this post