Overzicht
Wat is pure rode-cel-aplasie (PRCA)?
Pure red cell aplasia (PRCA) is een zeldzame aandoening van de bloedproductie waarbij het beenmerg, het sponsachtige weefsel in het midden van de botten, niet adequaat functioneert, wat resulteert in bloedarmoede. Rode bloedcellen zijn verantwoordelijk voor het transporteren van zuurstof naar het hele lichaam.
De bloedarmoede kan worden verworven, genetisch (geërfd) of worden veroorzaakt door medicijnen. In veel gevallen is de oorzaak onbekend (idiopathisch). De aandoening treft zowel mannen als vrouwen.
De zeer zeldzame genetische vorm, Diamond-Blackfan-anemie, wordt meestal gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 1. Ongeveer 25 procent van de patiënten met Diamond-Blackfan-anemie heeft abnormale kenmerken in het gezicht, het hoofd en de handen. Kinderen die getroffen zijn, hebben de neiging klein te zijn voor hun leeftijd en de puberteit kan worden vertraagd.
Symptomen en oorzaken
Wat zijn de symptomen van verworven rode-cel-aplasie (PRCA)?
De symptomen zijn typisch voor patiënten met bloedarmoede:
- Vermoeidheid
- Ademhalingsmoeilijkheden en inspanningsintolerantie
- Duizeligheid
- Bleke huid
- hoofdpijn
Wat veroorzaakt verworven pure rode-cel-aplasie (PRCA)?
Verworven PRCA is een zeldzame auto-immuunziekte die meerdere oorzaken kan hebben. Deze kunnen zijn:
- Een parvovirus B19-infectie, die giftig kan zijn voor de starters (of voorlopers) van rode bloedcellen
- Bepaalde lymfatische leukemieën (bloedkankers) zoals grote granulaire lymfatische leukemie (LGLL)
-
Thymoma (een tumor van de thymus, een lymfoïde orgaan)
- Auto-immuunziekten zoals reumatoïde artritis of lupus
- Gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie (CVID)
In het geval van door geneesmiddelen geïnduceerde aplasie van rode bloedcellen, kunnen zich af en toe antilichamen ontwikkelen tegen een geneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van dialysepatiënten. Andere geneesmiddelen kunnen giftig zijn voor de voorlopers van rode bloedcellen.
Diagnose en tests
Hoe wordt de diagnose pure red cell aplasia (PRCA) gesteld?
Als bloedarmoede wordt vermoed op basis van uw symptomen en een lichamelijk onderzoek, kan een volledig bloedbeeld (CBC) worden uitgevoerd. De CBC omvat maatregelen van:
-
Hemoglobine, het zuurstofdragende eiwit in rode bloedcellen
-
Hematocriet, het volume van rode bloedcellen en bloedplaatjes in het bloed
- Hoeveelheid (en grootte) rode bloedcellen
- Hoeveelheid witte bloedcellen
- Hoeveelheid bloedplaatjes (bestanddeel dat stolling mogelijk maakt)
Lage niveaus van een van deze bloedbestanddelen kunnen wijzen op bloedarmoede.
Andere testen:
- Een reticulocytentelling, een maat voor jonge rode bloedcellen, kan aantonen dat uw beenmerg niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt.
- Uw arts kan op zoek gaan naar bewijs van een parvovirus B19-infectie door het DNA van het virus in uw bloed te meten.
- Een computertomografie (CT) -scan van de borstkas kan worden gedaan om naar een thymoom te zoeken.
- Een lymfocytentelling in het bloed zal uitwijzen of u al dan niet een lymfocytenleukemie heeft die pure rode-celaplasie kan veroorzaken.
- Het meten van de monoklonale eiwitten in het bloed controleert de adequaatheid van het immuunsysteem.
- Een beenmergaspiratie (een kleine hoeveelheid van het vloeibare deel van het beenmerg door een naald verwijderen) kan de diagnose bevestigen als het aantal voorlopers van rode bloedcellen in deze monsters te laag is. Een beenmergbiopsie kan ook ijzerstapeling testen, wat een complicatie kan zijn bij patiënten die transfusies nodig hebben.
Beheer en behandeling
Hoe wordt pure rode-cel-aplasie (PRCA) behandeld?
Behandelingsopties voor PRCA omvatten:
Corticosteroïden: Behandeling met corticosteroïden in de vorm van orale prednison wordt beschouwd als de steunpilaar van de therapie voor pure rode-cel-aplasie.
Een corticosteroïd helpt het beenmerg om meer rode bloedcellen aan te maken. Als een corticosteroïd succesvol zal zijn bij de behandeling van de ziekte, zal dit duidelijk worden tijdens de eerste twee tot vier weken van de behandeling (het aantal rode bloedcellen zal in de loop van deze tijd toenemen).
Bijwerkingen van het gebruik van corticosteroïden zijn waarschijnlijker als hoge doses nodig zijn. Sommige bijwerkingen zijn ernstiger dan andere. Vaak voorkomende bijwerkingen van systemische steroïden zijn:
- Verhoogde eetlust, gewichtstoename
- Plotselinge stemmingswisselingen
- Spier zwakte
- Zichtproblemen
- Verergering van diabetes
- Hoge bloeddruk
- Maagirritatie
- Nervositeit, rusteloosheid
- Moeite met slapen
Immunosuppressieve therapie: Als de oorsprong van aplasie van rode bloedcellen een ziekte van het immuunsysteem is, kunnen immunosuppressiva worden geprobeerd. Deze omvatten cyclosporine, cyclofosfamide, 6-mercaptopurine, azathioprine en antithymocytglobuline. Behandeling met immunosuppressiva vereist een korte ziekenhuisopname en herhalingscursussen kunnen nodig zijn.
Immunoglobulinen: Als een persistent parvovirus wordt gevonden, kunnen om de drie of vier weken langzame infusies van immunoglobulinen in een ader worden gegeven. Deze geneesmiddelen kunnen onder andere hoofdpijn, duizeligheid, opvliegers, spierkrampen en gewrichtspijn veroorzaken, evenals reacties op de injectieplaats (pijn, zwelling, roodheid). In sommige gevallen kunnen nierproblemen optreden.
Bloedtransfusie: Als de bloedarmoede zeer ernstig is en niet reageert op andere behandelingen, of als de bijwerkingen ondraaglijk zijn, kunnen bloedtransfusies worden geprobeerd. Meestal worden deze om de vier tot zes weken gepland.
Bloedtransfusies kunnen allergische bijwerkingen veroorzaken of een probleem dat bekend staat als een vertraagde transfusiereactie waarbij gedoneerde bloedcellen snel afbreken.
Andere bijwerkingen van bloedtransfusies zijn onder meer infecties, de ontwikkeling van antilichamen tegen rode bloedcellen (als de ontvangen rode bloedcellen niet overeenkomen met de eigen cellen van de ontvanger) en ijzerstapeling (overtollig ijzer van bloedtransfusies kan worden opgeslagen in organen, wat uiteindelijk schade aan hen).
Chelatietherapie (behandeling van ijzerstapeling): IJzerstapeling kan worden opgespoord door een bloedtest. De aanwezigheid van ijzer in het hart kan worden gedetecteerd door middel van magnetische resonantiebeeldvormingsscans. Een leverbiopsie (verwijdering van een kleine hoeveelheid leverweefsel) kan schade aan de lever door ijzerstapeling identificeren.
Chelatietherapie is het verwijderen van ijzer uit het lichaam bij ijzerstapeling door chronische bloedtransfusies. Het medicijn deferoxamine wordt toegediend als een injectie gedurende acht tot twaalf uur, vijf tot zeven nachten per week. Een oranje tot rode tint in de urine is een teken dat het medicijn goed werkt; deze tint neemt na verloop van tijd af. Reacties op de injectieplaats zijn een vaak voorkomende bijwerking van chelatietherapie.
Verwijdering van de thymus: Als een tumor van de thymus wordt gevonden, kan de verwijdering ervan helpen bij de behandeling van verworven pure rode-celaplasie.
Discussion about this post