Overzicht
Wat is de ziekte van Hirschsprung?
Kinderen met de ziekte van Hirschsprung hebben geen zenuwcellen (ganglioncellen genoemd) aan het einde van hun dikke darm. Deze zenuwcellen regelen de stoelgang. Als gevolg hiervan kunnen deze kinderen ernstige constipatie hebben (moeite met stoelgang of poepen). Sommigen ontwikkelen gevaarlijke darmobstructies (blokkades).
Wat is de dikke darm?
De dikke darm en het rectum vormen de dikke darm. Dit deel van het spijsverteringsstelsel helpt afvalstoffen uit het lichaam te verwijderen. Vloeibaar afval gaat van de dunne darm naar de dikke darm, waar het vast wordt. Vast afval (kak) verlaat het lichaam via de anus.
Hoe controleren zenuwcellen de stoelgang?
De zenuwcellen stimuleren de spieren in de wanden van de dikke darm om de ontlasting mee naar de anus te verplaatsen. Zonder zenuwcellen om de darmspieren te stimuleren, stopt de ontlasting met bewegen.
Hoe vaak komt de ziekte van Hirschsprung voor?
De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren handicap of aangeboren afwijking. Het is aanwezig bij de geboorte. Elk jaar worden ongeveer 5.000 baby’s met de ziekte geboren. De aandoening treft drie tot vier keer zoveel mannen als vrouwen.
Wie kan de ziekte van Hirschsprung krijgen?
Kinderen met aangeboren hartafwijkingen en het syndroom van Down lopen het grootste risico. De ziekte van Hirschsprung treft 1 op de 100 kinderen met het syndroom van Down.
Wat zijn de soorten ziekte van Hirschsprung?
De twee belangrijkste vormen van de ziekte van Hirschsprung zijn:
- Kort segment: Dit type komt het meest voor. Het treft 80% van de mensen (meestal mannen) met de ziekte. Zenuwcellen vormen zich niet in het laatste segment van de dikke darm.
- Lang segment: Dit type treft zowel mannen als vrouwen. Het komt voor wanneer zenuwcellen ontbreken in de dikke darm.
Zelden vormen zich geen zenuwcellen in de dikke darm en een deel van de dunne darm. Zorgverleners noemen deze aandoening totale colonaganglionose. Een heel klein aantal kinderen heeft helemaal geen zenuwcellen in de darmen. Deze aandoening staat bekend als totale intestinale aganglionose.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt de ziekte van Hirschsprung?
Naarmate een baby zich in de baarmoeder ontwikkelt, groeien zenuwcellen meestal van de bovenkant van de dunne darm door de dikke darm naar de anus. Bij kinderen met de ziekte van Hirschsprung stoppen deze zenuwcellen met groeien in de dikke darm voordat ze de anus bereiken. Artsen weten niet zeker waarom dit gebeurt.
Ongeveer 20% van de tijd komt de ziekte van Hirschsprung voor in families. Een verandering in een gen (genetische mutatie) kan de oorzaak zijn. Een ouder met Hirschsprung heeft een hoger risico om een kind met de ziekte te krijgen. En als een kind in een gezin de aandoening heeft, hebben broers en zussen ook meer kans om het te krijgen.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Hirschsprung?
Uw zorgverlener kan de ziekte van Hirschsprung vermoeden als uw pasgeborene niet binnen 24 tot 48 uur na de geboorte een donkergroene ontlasting, meconium genaamd, passeert.
Een teken van de ziekte van Hirschsprung is constipatie. Een baby of kind kan zich inspannen om te poepen, harde ontlasting te hebben of af en toe te poepen. Medicijnen om constipatie te verlichten helpen niet.
Andere symptomen zijn onder meer:
-
Buikpijn en zwelling.
- Bruin of groen braaksel.
-
Diarree die vaak bloederig is.
- Gebrek aan eetlust (weigeren om te eten) en slechte gewichtstoename.
- Langzame groei.
Diagnose en tests
Hoe wordt de ziekte van Hirschsprung gediagnosticeerd?
Tot 90% van de kinderen ontwikkelt symptomen en krijgt een diagnose tijdens het eerste levensjaar. Ongeveer 10% van de tijd komt de diagnose tijdens de kindertijd. Minder dan 1% van de diagnoses van de ziekte van Hirschsprung vindt plaats tijdens de tienerjaren of jonge volwassen jaren.
Uw zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren om te controleren op een gezwollen buik. Een rectaal onderzoek controleert op ontlastingsopbouw (impactie).
Uw provider kan ook een of meer van deze tests uitvoeren:
- biopsie: Tijdens een rectale biopsie verwijdert uw leverancier een klein stukje rectaal weefsel. Uw leverancier onderzoekt het weefsel onder een microscoop om te controleren op zenuwcellen. Bij zuigelingen gebruiken zorgverleners een zuigapparaat om het weefsel te verwijderen. Deze procedure is niet pijnlijk en vereist geen verdoving.
- Röntgenfoto: Abdominale röntgenfoto’s kunnen een darmblokkade tonen.
- Anorectale manometrie: Een anorectale manometrie maakt gebruik van externe druksensoren en een intern ballonapparaat. Het meet hoe goed het rectum en de anus van uw kind de poep verwijderen. Uw kind kan tijdens deze test worden verdoofd.
- Bariumklysma Röntgenfoto: Terwijl uw kind onder sedatie is, brengt een zorgverlener een katheter (dunne buis) in de anus van uw kind. De katheter vult de darm met barium, een veilige, witte vloeistof. Een technicus maakt röntgenfoto’s terwijl het barium door de darm reist. Een bariumklysma-röntgenfoto is een soort onderzoek van het lagere maagdarmkanaal (GI). Het toont darmobstructies en vernauwde darmen.
Beheer en behandeling
Hoe wordt de ziekte van Hirschsprung behandeld of behandeld?
Kinderen met de ziekte van Hirschsprung hebben een procedure nodig die bekend staat als pull-through-chirurgie. Chirurgie vindt meestal snel na de diagnose plaats. Tijdens deze procedure, een chirurg:
- Verwijdert het niet-functionerende deel van de dikke darm.
- Verbindt het resterende gezonde deel van de dikke darm met de anus.
Kinderen die erg ziek zijn of te vroeg geboren zijn (vóór de 37e week van de zwangerschap) moeten mogelijk sterker worden voordat ze deze procedure ondergaan. In de tussentijd kunnen deze kinderen een stoma nodig hebben. Tijdens deze procedure, een chirurg:
- Verwijdert het niet-functionerende deel van de dikke darm.
- Creëert een klein gaatje (stoma) in de maag van het kind.
- Verbindt het bovenste deel van de gezonde darm met de stoma.
- Creëert een verbinding waar een stomazakje aan de buitenkant van het lichaam de poep opvangt.
- Sluit de stoma later af, wanneer het tijd is voor de doortrekoperatie.
In zeldzame gevallen kan een chirurg de hele dikke darm verwijderen en de dunne darm aan de stoma bevestigen (ileostoma). Een andere procedure verlaat een deel van de dikke darm. De chirurg bevestigt de resterende dikke darm op de stoma (colostoma). Deze procedure komt minder vaak voor.
Wat zijn de complicaties van de ziekte van Hirschsprung?
Tot 40% van de kinderen met de ziekte van Hirschsprung ontwikkelt enterocolitis. Deze aandoening is een ontsteking van de dunne en dikke darm. Sommige kinderen hebben een milde ontsteking. Anderen ervaren ernstige symptomen die levensbedreigend kunnen zijn. Kinderen met ernstige enterocolitis hebben symptomen van de ziekte van Hirschsprung, samen met koorts en explosieve diarree.
Ernstige of onbehandelde ziekte van Hirschsprung kan leiden tot deze potentieel levensbedreigende problemen:
- Grote darmobstructie: Een dikke darmobstructie zorgt ervoor dat voedsel niet door de darm kan. De obstructie snijdt ook de bloedstroom af, waardoor een deel van de darm sterft. Naarmate de druk toeneemt, lekken bacteriën uit de darm in de bloedbaan. Een dodelijke aandoening genaamd sepsis kan optreden.
- Giftige megacolon: Deze zeldzame, levensbedreigende aandoening zorgt ervoor dat de dikke darm groter en groter wordt. Gas en poep kunnen niet door de gezwollen darm bewegen. Als ze zich ophopen, kan de darm scheuren.
preventie
Hoe kan ik de ziekte van Hirschsprung voorkomen?
Er is geen manier om de ziekte van Hirschsprung te voorkomen. Als u de ziekte heeft of er een familiegeschiedenis van heeft, wilt u misschien een genetisch adviseur ontmoeten voordat u een gezin gaat stichten.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor mensen met de ziekte van Hirschsprung?
De meeste kinderen met de ziekte van Hirschsprung worden zwaarder, groeien en bloeien na een operatie om het probleem te verhelpen. In zeldzame gevallen kan een kind een tweede (revisionele) pull-through-operatie nodig hebben.
Leven met
Wanneer moet ik de dokter bellen?
U moet uw zorgverlener bellen als uw kind last heeft van:
- Bloederige diarree of braken.
- Koorts en koude rillingen.
-
Anale bloeding.
- Ernstige constipatie.
Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?
U kunt uw zorgverlener vragen:
- Wat zijn bijwerkingen van de behandeling?
- Heeft mijn kind ontlastingverzachters of een speciaal dieet nodig?
- Welke nazorg heeft mijn kind nodig na de operatie?
- Lopen mijn familieleden risico op de ziekte van Hirschsprung?
- Moet mijn familie genetisch getest worden op de ziekte van Hirschsprung?
- Moet ik letten op tekenen van complicaties?
Het is beangstigend wanneer uw kind wordt gediagnosticeerd met een ernstige medische aandoening zoals de ziekte van Hirschsprung. Gelukkig corrigeert een operatie vaak de darmproblemen. Na de operatie zou uw kind een normale stoelgang moeten hebben en een vol leven kunnen leiden. Omdat uw kind zich beter voelt en niet langer verstopt is, zou u veranderingen zoals gewichtstoename en groei moeten opmerken. Let in de periode voor de operatie op tekenen van complicaties zoals een darmblokkade. Bel onmiddellijk uw zorgverlener als u zich zorgen maakt over de gezondheid van uw kind.
Discussion about this post