Wat is nefrogene diabetes insipidus?

Nefrogene diabetes insipidus (NDI) is een zeldzame aandoening van de vochtbalans in de nieren. Bij NDI verdunnen de nieren de urine te veel omdat ze de urineconcentratie niet kunnen regelen vanwege een gebrekkige werking van een hormoon.

NDI wordt veroorzaakt door defecte vasopressine – ook bekend als antidiuretisch hormoon (ADH) -receptoren in twee delen van de nieren, de distale tubuli en de verzamelbuizen. NDI treedt op wanneer de nieren niet normaal reageren op vasopressine en ze te veel urine produceren (polyurie), waardoor een persoon overmatig dorstig wordt. Als gevolg hiervan zullen mensen een abnormaal grote hoeveelheid verdunde en geurloze urine passeren.

Indien onbehandeld, kan dit enorme vochtverlies leiden tot ernstige uitdroging, met ernstige complicaties tot gevolg.

Symptomen van nefrogene diabetes insipidus

De twee belangrijkste symptomen van NDI zijn:

• Overmatig urineren: ook bekend als polyurie

• Overmatige dorst: ook bekend als polydipsie

Als de verloren vloeistof niet wordt vervangen, kan dit een verstoring van de elektrolytenbalans veroorzaken, waaronder symptomen van:

• Onverklaarbare zwakte
• lethargie
• Spierpijn
• Prikkelbaarheid

Het onvermogen van het lichaam om water te besparen, kan u ook een groter risico opleveren om uitgedroogd te raken. Waarschuwingssignalen van uitdroging zijn onder meer:

• Verhoogde dorst
• Droge huid
• Vermoeidheid
• traagheid
• Duizeligheid
• Verwardheid
• Misselijkheid

Overmatig waterverlies in de urine kan tussen de 10 en 15 liter per dag zijn. Het drinken van grote hoeveelheden water is dus van vitaal belang om gehydrateerd te blijven.

Types

De twee soorten NDI zijn:

• Verworven NDI, veroorzaakt door bepaalde medicijnen en chronische ziekten en kan op elk moment van het leven optreden

• Erfelijke NDI, waarvan de tekenen en symptomen bij baby’s worden gezien, vaak binnen de eerste paar maanden, als gevolg van genetische mutaties die van invloed zijn op het vermogen van de nieren om water te besparen

Verworven NDI

NDI kan op een aantal manieren worden verkregen, waaronder:

• Een slechte reactie op medicijnen zoals lithium of demeclocycline
• Langdurige metabole onevenwichtigheden zoals lage kaliumspiegels (hypokaliëmie) of hoge calciumspiegels in het bloed (hypercalciëmie)
• Nierziekte (bijv. autosomaal dominante polycystische nierziekte, renale amyloïdose)
• Verstopping van de urineleiders (de buizen die urine van de nieren naar de blaas transporteren)
• Zwangerschap. Gestational NDI (NDI die optreedt tijdens de zwangerschap) gebeurt om een ​​van de twee redenen. In sommige gevallen breekt een enzym dat door de placenta wordt gemaakt – een tijdelijk orgaan dat moeder en baby verbindt – het vasopressine van de moeder af. In andere gevallen produceren zwangere mensen meer prostaglandine, een hormoonachtige chemische stof die de niergevoeligheid voor vasopressine vermindert.

erfelijke NDI

De meeste gevallen van erfelijke NDI zijn te wijten aan X-gebonden genetische aandoeningen. X-gebonden genetische aandoeningen worden veroorzaakt door het erven van een niet-werkend gen op het X-chromosoom. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben en vrouwen er twee, heeft een man die dit recessieve X-gebonden niet-werkende gen van zijn moeder erft, een grote kans om deze ziekte te ontwikkelen. Vrouwen daarentegen kunnen wel drager zijn, maar kunnen deze erfelijke aandoening niet krijgen.

Oorzaken

Nefrogene diabetes insipidus kan het gevolg zijn van erfelijke genveranderingen of mutaties die voorkomen dat de nieren reageren op vasopressine, maar de overgrote meerderheid van de oorzaken is te wijten aan:

• Chronische nierziekte
• Bepaalde medicijnen, met name lithium
• Lage kaliumspiegels in het bloed
• Hoge calciumspiegels in het bloed
• Verstopping van de urinewegen
• Zwangerschap

De oorzaken van NDI kunnen ook onbekend of idiopathisch zijn.

Diagnose

De diagnose NDI wordt gesteld op basis van uw voorgeschiedenis van symptomen en bevestigende tests die zijn uitgevoerd door uw arts of een andere zorgverlener. De diagnose van NDI wordt gemaakt op basis van het volgende:

• Medische en familiegeschiedenis
• Fysiek examen
• urineonderzoek
• Bloedtesten
• Vloeistofdeprivatietest
• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)

Behandeling

In sommige gevallen kan NDI na de behandeling verdwijnen, zoals het wisselen van medicatie of het nemen van stappen om de hoeveelheid calcium of kalium in uw lichaam in evenwicht te brengen.

Diuretica – soms gecombineerd met aspirine of ibuprofen – kunnen nuttig zijn bij het beheersen van de symptomen. Diuretica helpen de nieren om vocht uit het lichaam te verwijderen, terwijl aspirine of ibuprofen het urinevolume kunnen verminderen. Thiazidediuretica zijn vooral nuttig omdat ze de urineproductie verminderen, waardoor de nieren de urine effectiever kunnen concentreren.

Prognose

De uitkomsten voor NDI zijn meestal positief. De belangrijkste complicatie is uitdroging als het vochtverlies groter is dan de vochtinname, maar uitdroging wordt meestal gecorrigeerd door meer water te drinken.

Merk op dat zuigelingen en volwassenen met NDI snel uitdroging kunnen ontwikkelen als ze te weinig water drinken, zich in een warme omgeving bevinden of een gelijktijdige ziekte hebben. Het opmerken van de vroege tekenen van uitdroging bij zuigelingen is vooral belangrijk om erfelijke NDI te diagnosticeren. Zuigelingen kunnen herhaalde perioden van uitdroging ervaren, wat kan resulteren in:

• Zwakheid
• Verwardheid
• Droge slijmvliezen
• Droge huid
• Gewichtsverlies

Ernstige complicaties zoals toevallen, hersenbeschadiging, ontwikkelingsachterstanden en fysieke en mentale handicaps kunnen optreden als uitdroging onbehandeld blijft. Met de juiste diagnose en snelle behandeling zijn intelligentie en ontwikkeling echter meestal normaal.

Als u een milde vorm van nefrogene diabetes insipidus heeft, is de enige behandeling om meer water te drinken. Het veranderen van uw dieet, zoals door zout te verminderen, en medicamenteuze behandeling, zoals het gebruik van diuretica, kan ook helpen de urineproductie te verminderen.

Hoewel er geen remedie is voor erfelijke vormen van NDI, wordt de aandoening vaak goed beheerd door voldoende vloeistof te drinken om uitdroging te voorkomen. Inchecken bij een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg, aandacht besteden aan uw symptomen en een familielid of vriend op de hoogte stellen van de symptomen waarop u moet letten als u zich niet goed voelt, dragen bij aan de bemoedigende prognose van NDI.