Wat is het Gitelman-syndroom?

Gitelman-syndroom is een autosomaal recessief overervingspatroon dat wordt gekenmerkt door lage niveaus van kalium, laag magnesium en metabole alkalose. Het Gitelman-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, bekend als een autosomaal recessief overervingspatroon, die een type eiwit aantast dat nodig is om deze en andere elektrolyten door de membranen van de nieren te transporteren.

Naar schatting komt het Gitelman-syndroom voor bij één tot 10 op de 40.000 mensen, en treft mannen en vrouwen van alle etnische achtergronden. Er is geen remedie voor het Gitelman-syndroom.

Oorzaken

Ongeveer 80% van alle gevallen is geassocieerd met een specifieke genetische mutatie die bekend staat als SLC12A3. Deze anomalie is rechtstreeks van invloed op de zogenaamde natriumchloride-cotransporter (NCCT), wiens functie het is om natrium en chloride uit vloeistoffen in de nieren te herabsorberen. Hoewel de SLC12A3-mutatie de belangrijkste oorzaak is van het Gitelman-syndroom, zijn er ook ongeveer 180 andere mutaties bij betrokken.

Een secundair effect van de SLC12A3-mutatie is de toename van calciumreabsorptie in de nier. Hoewel dit effect ook verband houdt met de malabsorptie van magnesium en kalium, weten wetenschappers nog steeds niet helemaal zeker hoe of waarom dit gebeurt.

Symptomen

Mensen met het Gitelman-syndroom kunnen soms helemaal geen symptomen ervaren. Als ze zich ontwikkelen, worden ze vaker gezien na de leeftijd van 6 jaar.

De reeks symptomen houdt rechtstreeks verband met een laag kaliumgehalte (hypokaliëmie), een laag magnesiumgehalte (hypomagnesiëmie), een laag chloridegehalte (hypochloremie) en een hoog calciumgehalte (hypercalciëmie), in combinatie met een lage pH-waarde. De meest voorkomende symptomen van Gitelman zijn:

• gegeneraliseerde zwakte
• Vermoeidheid
• spierkrampen

• Overmatig urineren of ’s nachts plassen

• Zouthonger

Minder vaak kunnen mensen buikpijn, braken, diarree, constipatie of koorts ervaren. Het is ook bekend dat epileptische aanvallen en gezichtsparesthesie (verlies van gevoel in het gezicht) voorkomen.

Sommige volwassenen met het Gitelman-syndroom kunnen ook chondrocalcinose ontwikkelen, een vorm van pseudo-artritis die wordt veroorzaakt door de vorming van calciumkristallen in bindweefsels. Hoewel mensen aanvankelijk een lage of normale bloeddruk kunnen hebben, kan zich op latere leeftijd hypertensie ontwikkelen.

Diagnose

Het Gitelman-syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van een lichamelijk onderzoek, een beoordeling van symptomen en de resultaten van bloed- en urineanalyses. Meer voorkomende oorzaken van een laag kaliumgehalte en metabole alkalose zijn uitgesloten. Geheimzinnig braken of gebruik van diuretica kan soortgelijke bevindingen opleveren.

Laboratoriumresultaten laten doorgaans het volgende zien:

• Lage kaliumspiegels in het bloed
• Lage magnesiumspiegels in het bloed
• Lage calciumspiegels in de urine

Gitelman-syndroom wordt vaak onthuld tijdens een routinebloedonderzoek wanneer abnormaal lage kaliumspiegels worden gedetecteerd. Wanneer dit gebeurt, voeren artsen aanvullende tests uit om vast te stellen of het het Gitelman-syndroom is, een geassocieerde ziekte die bekend staat als het Bartter-syndroom of andere mogelijke ziekten.

Behandeling

Levenslange behandeling omvat vaak een ruime zoutinname samen met adequate vervanging van kalium en magnesium, zoals aangegeven door laboratoriummonitoring. NSAID’s en middelen die de natrium-kaliumuitwisseling van de distale tubulus blokkeren (zoals spironolacton) kunnen bij sommige mensen nuttig zijn, maar worden door anderen niet verdragen. Niertransplantatie corrigeert de afwijking, maar is slechts zeer zelden gebruikt.

Personen met de diagnose Gitelman-syndroom, al dan niet symptomatisch, krijgen advies over manieren om een ​​gezond kalium-, magnesium-, natrium- en chloridegehalte te behouden. Deze omvatten veranderingen in het dieet en het juiste gebruik van kaliumsparende diuretica om water via urineren uit te scheiden maar kalium vast te houden.