Wat is corticale dysplasie?

Voordat kinderen worden geboren, organiseren zich ontwikkelende neuronen (ook wel hersencellen genoemd) zich in lagen om de hersenschors te vormen, het buitenste deel van de hersenen.

Maar bij sommige kinderen slagen de hersencellen er niet in om zich te organiseren op de manier waarop ze genetisch zouden moeten. Wanneer dit gebeurt, wordt de hersenschors niet goed gevormd. Deze aandoening staat bekend als corticale dysplasie en wordt geassocieerd met toevallen, epilepsie en ontwikkelingsachterstanden.

Omdat de neuronen er niet in slaagden om naar hun juiste formatie te migreren, is de hersenconnectiviteit veranderd in specifieke circuits van de hersenen, wat leidt tot een verminderd functioneren. In plaats daarvan sturen hersensignalen die door neuronen worden gestuurd onjuiste signalen.

Af en toe zullen zich grotere dan normale neuronen ontwikkelen in bepaalde delen van de hersenen, wat de ontwikkeling van corticale synaptische connectiviteit beïnvloedt.

Corticale dysplasie behoort tot een grotere familie van aandoeningen die bekend staan als misvormingen van de corticale ontwikkeling. Het is een spectrum van stoornissen in de ontwikkeling van de cortex die epilepsie bij kinderen veroorzaakt.

Dit artikel onderzoekt de oorzaken, diagnose, de soorten corticale dysplasie en details van behandelingsopties.

Focale corticale dysplasie

Het meest voorkomende type corticale dysplasie bij kinderen is focale corticale dysplasie (FCD). Het is een term die wordt gebruikt om ontwikkelingsmisvormingen van neuronen te beschrijven die beperkt zijn tot de focale zones in elke lob van de hersenschors.

Focale corticale dysplasie is de meest voorkomende oorzaak van hardnekkige epilepsie en toevallen bij kinderen en een frequente oorzaak van toevallen bij volwassenen.

Onhandelbare epilepsie beschrijft aanvallen die niet met medicatie onder controle kunnen worden gehouden. Ongeveer 1 op de 3 mensen met epilepsie ervaart hardnekkige aanvallen.

Epilepsie geassocieerd met FCD is moeilijk te behandelen bij zowel kinderen als volwassenen en is de belangrijkste reden waarom kinderen een operatie ondergaan voor epilepsie.

Soorten focale corticale dysplasie

Focale corticale dysplasie heeft verschillende classificaties doorlopen op basis van de complexe afwijkingen die verband houden met de aandoening.

De term werd voor het eerst gebruikt om specifieke misvormingen van de hersenen te beschrijven in 1971. Deze misvormingen omvatten vergrote en onregelmatige hersencellen en in sommige gevallen vergrote balloncellen.

Momenteel zijn er drie hoofdtypen FCD, gebaseerd op het uiterlijk van biologische weefsels:

FCD Type I: De hersencellen hebben een abnormale organisatie in de cortex. Het betreft vaak de temporale kwab van de hersenen. Type I is moeilijk te detecteren in een hersenscan. Het wordt vaak gezien bij volwassenen en gedetecteerd wanneer patiënten epileptische aanvallen krijgen.
FCD Type II: Dit is een ernstigere vorm van corticale dysplasie waarbij de hersencellen er abnormaal uitzien naast de abnormale opstelling van de cellen. Dit type komt vaker voor bij kinderen en omvat zowel de temporale als de frontale kwabben van de hersenen. Het wordt meestal gezien op magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
FCD Type III: Naast de afwijkingen die worden gevonden bij type I en type II, is er ook schade aan andere delen van de hersenen die verband houden met tumoren, beroertes of traumatische hersenschade die vroeg in het leven is opgelopen.

Corticale dysplasie Symptomen

Het meest voorkomende symptoom van corticale dysplasie zijn toevallen.

Een aanval, ook wel toevallen genoemd, is een plotselinge, ongecontroleerde elektrische stroomstoot in de hersenen die een reeks symptomen kan veroorzaken, afhankelijk van welke delen van de hersenen erbij betrokken zijn. Aanvallen kunnen veranderingen in gedrag, beweging, gevoelens en bewustzijnsniveaus veroorzaken.

Als er twee of meer aanvallen plaatsvinden met een tussenpoos van ten minste 24 uur en de oorzaak ervan niet kan worden vastgesteld, wordt het als epilepsie beschouwd.

Aanvallen kunnen op elke leeftijd beginnen. Ongeveer tweederde van de kinderen met focale corticale dysplasie ontwikkelt aanvallen op de leeftijd van vijf jaar en de meeste patiënten hebben aanvallen op de leeftijd van 16.

Andere symptomen die optreden bij corticale dysplasie zijn die welke verband houden met het gebied van de hersenen dat is aangetast. Deze symptomen kunnen ontwikkelings- en taalachterstanden, visuele problemen en zwakte en cognitieve stoornissen omvatten, vooral wanneer aanvallen op jonge leeftijd beginnen.

Oorzaken

Corticale dysplasie kan soms optreden als gevolg van genetica of een hersenletsel, maar in de meeste gevallen veroorzaakt de abnormale ontwikkeling van de hersenen voordat een kind wordt geboren, corticale dysplasie.

Diagnose

Uw arts stelt een diagnose van epilepsie op basis van de gezondheid van uw kind, de medische geschiedenis in het verleden en de geschiedenis van uw familie. Ze zullen ook een gedetailleerd lichamelijk onderzoek uitvoeren en proberen zoveel mogelijk van u te leren over de aanvallen van uw kind. Ze kunnen ook bloedonderzoeken uitvoeren.

Als de arts corticale dysplasie vermoedt, zullen verdere tests worden voorgeschreven. Deze omvatten elektro-encefalogram (EEG), magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en een weefselmonster.

Als de MRI normaal is, zal uw arts andere beeldvormende tests voorschrijven, zoals de positronemissietomografie (PET)-scan, SISCOM of magneto-encefalografie (MEG), om de locatie van de hersenen te bepalen waar de aanvallen optreden.

Focale corticale dysplasie is zelden zichtbaar op een CT-scan en blijft soms ook ondetecteerbaar op een MRI. In andere gevallen kan het getroffen gebied dat op een MRI-scan wordt getoond, in werkelijkheid groter zijn dan wat door de MRI wordt onthuld. Dit kan de resultaten van de operatie beïnvloeden.

Om die reden gebruiken artsen andere krachtige beeldvormende tests, zoals de combinatie van MRI met hoge resolutie en de FDG-PET-test om corticale dysplasie te identificeren.

Corticale dysplasie behandeling

De primaire focus van de behandeling van corticale dysplasie is het beheersen van aanvallen.

medicatie

Uw arts zal over het algemeen anti-epileptica (AED’s) voorschrijven. AED’s worden beschouwd als de eerste behandelingslijn om aanvallen veroorzaakt door corticale dysplasie onder controle te houden.

Als medicatie de aanvallen niet onder controle kan houden na een proef met twee of meer anti-epileptica, kan een operatie noodzakelijk zijn.

Aanvallen zijn moeilijk te beheersen met medicatie bij focale corticale dysplasie en veel mensen hebben medicijnresistente aanvallen. Slechts ongeveer 1 op de 5 mensen met FCD bereikt een goede aanvalscontrole met alleen medicatie.

Chirurgie

Chirurgie voor corticale dysplasie kan het verwijderen van een deel van de hersenen omvatten dat verantwoordelijk is voor de aanvallen of de implantatie van een klein apparaat om de elektronische hersenactiviteit te reguleren en de incidentie van aanvallen te verminderen.

Andere behandelingsopties

Uw arts kan ook een ketogeen dieet voorschrijven, wat kan helpen aanvallen te verminderen. Andere niet-chirurgische opties zijn onder meer dieettherapieën zoals een aangepast Atkins-dieet en een dieet met een lage glycemische index.

Omgaan met

Zowel de behandeling als de aandoening zelf hebben invloed op patiënten met corticale dysplasie. Behandelingen kunnen onder andere duizeligheid, vermoeidheid, slechte coördinatie en balans veroorzaken.

Medicatie voor epileptische aanvallen kan ook verlies van botdichtheid veroorzaken,stemming veranderen en het denken en andere organen van het lichaam beïnvloeden.

Chirurgie brengt ook een risico met zich mee op infectie, toevallen en verminderde motorische controle.

Maar zonder enige behandeling kunnen aanvallen verergeren en de kwaliteit van leven verminderen. Het kan ook leiden tot andere medische problemen.

Omgaan met epilepsie kan voor uw kind verontrustend en isolerend zijn. De stress van het leven met een chronische aandoening kan ook depressie veroorzaken. Steungroepen en counseling kunnen nuttig zijn bij het omgaan met en omgaan met epilepsie.

De sleutel tot het beheersen van aanvallen is gezond zijn, en dat betekent het ontwikkelen van gezonde gewoonten, waaronder goede slaaproutines, voeding en lichaamsbeweging, en zorgen voor de emotionele gezondheid van uw kind.

Het is ook van vitaal belang om aandacht te besteden aan triggers die epileptische aanvallen veroorzaken en het behandelplan te volgen dat door uw arts is voorgeschreven.

Wanneer moet u uw arts bellen?

Bel onmiddellijk uw arts als:

Medicijnen hebben bijwerkingen.
De aanvallen gaan door of worden erger.
Voor vragen of opmerkingen.

Getuige zijn van het feit dat uw kind epileptische aanvallen ervaart, kan zeer verontrustend en verontrustend voor u zijn, maar uw arts zal u door het coping- en behandelingsproces leiden.

Medicatie en levenslange therapieën kunnen de bijwerkingen van corticale dysplasie helpen minimaliseren en uw kind helpen. Hoewel veel dingen een uitdaging zullen zijn, zullen u en uw kind na verloop van tijd leren omgaan met de hulp van uw ondersteuningsnetwerk.

Aarzel ook niet om met een professional in de geestelijke gezondheidszorg te praten als u of uw kind zich overweldigd voelt en emotionele steun nodig heeft.