Wat is centrale diabetes insipidus?

Centrale diabetes insipidus (CDI) is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door overmatige dorst – of polydipsie – en overmatig urineren – of polyurie – die optreden als gevolg van schade aan de hypofyse.

De hypofyse in de hersenen geeft het hormoon arginine-vasopressine (AVP) af – ook bekend als antidiuretisch hormoon (ADH) – dat inwerkt op de nieren om de heropname van water te helpen bevorderen.

Wanneer de hypofyse wordt beschadigd door een operatie, tumor, hoofdletsel of ziekte, ontstaan ​​er tekorten aan ADH en wordt het regulatiemechanisme voor vrij water tussen de hersenen en de nieren verstoord. Zonder de juiste afscheiding van ADH kunnen de nieren de urine niet concentreren.

Een persoon met centrale diabetes insipidus plast gewoonlijk een abnormaal hoge hoeveelheid urine en voelt de behoefte om meer water te drinken om de vloeistof die ze daardoor verloren hebben aan te vullen.

Soorten centrale diabetes insipidus

CDI is ingedeeld in drie subtypen:

• idiopathisch
• Ondergeschikt
• Familiaal

Idiopathische centrale diabetes insipidus

Idiopathische CDI betekent dat de oorzaak of reden voor het verlies of de ineffectiviteit van het arginine-vasopressinehormoon onbekend is. Sommige onderzoeken wijzen op CDI’s verband met schade aan het vasculaire centrale zenuwstelsel, maar de relatie tussen de twee is nooit perfect begrepen.

Secundaire centrale diabetes Insipdius

Antidiuretisch hormoon werkt om de bloeddruk, het bloedvolume en de waterconcentratie in het weefsel te handhaven door de hoeveelheid water in het lichaam te regelen door de urine in de nieren te concentreren. Dit mechanisme wordt verstoord wanneer secundaire oorzaken de hypofyse verstoren.

Secundaire CDI maakt tweederde van de CDI-gevallen uit. Tumoren in het centrale zenuwstelsel, zoals craniofaryngioma en kiemceltumoren, zijn de meest voorkomende oorzaken van secundaire CDI. Andere oorzaken van secundaire CDI zijn onder meer:

• Hersentumoren (vooral craniofaryngioom) en hersenmetastasen (met als meest voorkomende longkanker en leukemie/lymfoom)
• Neurochirurgie (meestal na verwijdering van grote adenomen)
• Traumatische hersenschade
• hypofyse bloeding
• Subarachnoïdale bloeding
• Hypofyse-ischemie (bijv. Sheehan-syndroom, ischemische beroerte)
• Infectie (zoals meningitis)

Familiale centrale diabetes insipidus

Deze erfelijke vorm van CDI is zeldzaam, maar in sommige gevallen kan genetica een grote rol spelen.

Familiale CDI wordt meestal autosomaal dominant overgeërfd, en voorlopig onderzoek toont aan dat het aantal causale mutaties in het AVP-gen de 80 overschrijdt. Sommige onderzoekers geloven ook dat er een verband kan zijn tussen auto-immuunziekte en CDI, maar er moet meer onderzoek worden gedaan. gedaan om dit verband te verduidelijken.

Symptomen van centrale diabetes insipidus

De belangrijkste symptomen van centrale diabetes insipidus zijn overmatig plassen en dorst, maar symptomen van uitdroging kunnen ook optreden als u meer water verliest dan u binnenkrijgt.

Overmatig waterverlies in de urine kan tussen de 10 en 15 liter per dag zijn, dus het is van vitaal belang om grote hoeveelheden water te drinken om gehydrateerd te blijven als u geen medicijnen gebruikt.

Oorzaken van centrale diabetes insipidus

Diabetes insipidus (DI) is een aandoening waarbij de nieren de urine niet kunnen concentreren. Centrale DI – de meest voorkomende vorm van diabetes insipidus – wordt veroorzaakt door onvoldoende niveaus van circulerend antidiuretisch hormoon.

Als u onvoldoende ADH heeft, is de kans groter dat u grote hoeveelheden verdunde urine – of polyurie – uitscheidt, wat overmatige dorst of polydipsie veroorzaakt als reactie op vochtverlies.

U kunt ook de behoefte ontwikkelen om ’s nachts te plassen – of nocturie – wat leidt tot slaapgebrek en slaperigheid overdag.

Diagnose van centrale diabetes Insidipus

De diagnose CDI wordt gesteld op basis van uw voorgeschiedenis van symptomen en bevestigende tests die zijn uitgevoerd door uw arts of een andere zorgverlener.

De diagnose van CDI is gebaseerd op het volgende:

• Medische en familiegeschiedenis
• Fysiek examen
• urineonderzoek
• Bloedtesten
• Vloeistofdeprivatietest
• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)

Als CDI wordt vermoed, worden de waarden voor natrium, plasma-osmolaliteit en urine-osmolaliteit getest.

Een endocrinoloog of huisarts kan een watertekorttest uitvoeren. Hierdoor kan CDI worden onderscheiden van andere problemen die uw waterregulatiesysteem of primaire polydipsie kunnen verstoren.

Als de wateronthoudingstest geen uitsluitsel geeft of als u nog een bevestigende test nodig heeft, kunt u desmopressine krijgen. Uw reactie op desmopressine is belangrijk omdat CDI, dat in de hersenen voorkomt, moet worden onderscheiden van nefrogene diabetes insipidus (NDI), dat optreedt wanneer receptoren op de nier niet reageren op ADH.

Als CDI – dat wil zeggen een gebrek aan ADH – de oorzaak is van de vochtbalans in uw lichaam, dan moet uw concentratievermogen worden gecorrigeerd. Als het innemen van desmopressine het probleem niet verhelpt, kan uw diabetes insipidus het gevolg zijn van NDI of niet-functionele ADH-receptoren op de nieren, of een andere oorzaak.

Als CDI wordt gediagnosticeerd, moet een CT-scan of MRI van het hoofd worden uitgevoerd om hersentumoren uit te sluiten, met name craniofaryngioom, kiemceltumoren of kankermetastasen.

Behandeling

Desmopressine of DDAVP, een synthetisch vasopressine-analogon, is de voorkeursbehandeling bij centrale DI. Het werkt door de vasopressine (ook bekend als ADH) te vervangen die uw lichaam normaal gesproken aanmaakt.

Desmopressine wordt meestal voorgeschreven als een orale pil die twee tot drie keer per dag wordt ingenomen. Het medicijn kan ook als injectie of neusspray worden toegediend. Uw zorgverlener kan u starten met een lage dosis en langzaam verhogen in overeenstemming met uw symptoomverlichting.

Houd bij het gebruik van desmopressine vier dingen in gedachten om bijwerkingen te voorkomen en de positieve effecten van het medicijn te maximaliseren:

• Probeer uw medicatie elke dag op hetzelfde tijdstip in te nemen
• Volg de aanwijzingen op het receptlabel
• Neem desmopressine precies zoals voorgeschreven
• Vraag uw behandelaar, een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg of een apotheker om een ​​deel van het medicijnregime dat u niet begrijpt uit te leggen

Als uw endocrinoloog secundaire oorzaken van CDI identificeert, zal behandeling van de onderliggende ziekte meestal resulteren in het verdwijnen van uw symptomen.

Merk op dat deze behandeling u helpt om uw symptomen van centrale diabetes insipidus te beheersen; het geneest de ziekte echter niet.

Prognose

Ernstige complicaties van CDI zijn zeldzaam. De belangrijkste complicatie is uitdroging als het vochtverlies groter is dan de vochtinname, maar dit wordt meestal gecorrigeerd door meer water te drinken.

Toch moet u zich bewust zijn van symptomen van uitdroging en deze onmiddellijk behandelen. Indien onbehandeld, kan ernstige uitdroging leiden tot:

• epileptische aanvallen
• Permanente hersenbeschadiging
• Zelfs de dood

Als u een milde vorm van CDI heeft, is de enige behandeling om meer water te drinken. Zelfs als het wordt veroorzaakt door een kleine tumor, kan het zijn dat uw zorgverlener geen verwijdering voorstelt als het niet groter wordt of uw zicht of reukvermogen beïnvloedt.

In sommige gevallen kan uw arts desmopressine voorschrijven, dat de urineproductie regelt, de vochtbalans in stand houdt en uitdroging voorkomt. Mogelijk moet u een speciaal dieet volgen en de hoeveelheid vloeistof die u drinkt beperken, zodat het medicijn maximaal effectief is. Deze kleine veranderingen, hoewel niet altijd gemakkelijk te implementeren, kunnen u helpen een gelukkig en gezond leven te leiden.