Ademhaling kan soms vanaf de geboorte abnormaal zijn. In een zeldzame genetische aandoening die de vloek van Ondine wordt genoemd, kan de ademhalingsmoeilijkheid ernstig en zelfs levensbedreigend zijn. Onderzoek enkele van de mogelijke oorzaken van de vloek van Ondine en hoe deze effectief kan worden behandeld.
:max_bytes(150000):strip_icc()/475147933-56a884d35f9b58b7d0f307b3.jpg)
Wat is de vloek van Ondine?
De vloek van Ondine – beter bekend als congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom of CCHS – is een zeldzame, ernstige vorm van slaapapneu waarbij een persoon volledig stopt met ademen wanneer hij in slaap valt. Het is altijd aangeboren, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Er is ook een verworven vorm van centraal hypoventilatiesyndroom die het gevolg kan zijn van hersen- of ruggenmergletsel of neurodegeneratieve ziekten.
Centrale slaapapneu wordt gekenmerkt doordat de hersenstam er niet in slaagt om normaal te ademen. Dit lijkt te wijten te zijn aan een verminderde respons op hoge niveaus van koolstofdioxide en lage zuurstofniveaus in het bloed. Dit wordt vooral gevaarlijk tijdens de slaap.
De vloek van Ondine is vernoemd naar een mythisch verhaal waarin een diepbedroefde waternimf haar ontrouwe echtgenoot vervloekt om te stoppen met ademen als hij ooit in slaap zou vallen. In medische termen vertegenwoordigt de vloek van Ondine een extreme vorm van slaapapneu.
Oorzaken
De vloek van Ondine treft ongeveer één op de 30 miljoen mensen, wat betekent dat slechts enkele honderden mensen het in de wereld hebben. Als zodanig wordt het beschouwd als een uiterst zeldzame aandoening. Een genetische mutatie lijkt de onderliggende oorzaak te zijn. Er wordt gedacht dat het optreedt wanneer de hersenen er niet in slagen om te ademen, zoals ook kan worden gezien bij centrale slaapapneu.
Wanneer de aandoening vanaf de geboorte aanwezig is, kan de vloek van Ondine gepaard gaan met moeite met slikken, darmproblemen die de ziekte van Hirschsprung worden genoemd, of tumoren die neuroblastoom worden genoemd. Zowel de aangeboren als de verworven vormen kunnen symptomen veroorzaken die verband houden met een laag zuurstofgehalte tijdens de slaap, waaronder oppervlakkige ademhaling tijdens het slapen, cyanose in de vingers of tenen, toevallen, hartafwijkingen en cognitieve problemen. De aangeboren vorm komt bijna altijd voor in de pasgeboren periode, terwijl de niet-aangeboren vorm later in het leven optreedt (bijvoorbeeld na een operatie aan het ruggenmerg of bij hersenstamtumoren of beroertes). CCHS kan ook in verband worden gebracht met andere aandoeningen, waaronder tumoren van het zenuwstelsel (neuroblastomen, ganglioneuromen, ganglioneuroblastomen), oogafwijkingen en karakteristieke gelaatstrekken (kort, breed, afgeplat gezicht), terwijl het verworven type dat niet is.
Hoewel de aandoening meestal sporadisch voorkomt, kan er een genetische neiging zijn die in families voorkomt. Familieleden kunnen een mildere vorm van disfunctie hebben die het autonome zenuwstelsel aantast.
In 2003 werd het PHOX2B-gen geïdentificeerd als het ziektebepalende gen voor CCHS, waardoor pathologen de middelen kregen om deze ziekte definitief te diagnosticeren en een vroege behandeling te bieden.BB
In ongeveer 10% van de gevallen gaat het om andere mutaties op dezelfde locatie. Ouders die nog meer kinderen willen krijgen nadat ze een kind met CCHS hebben gekregen, worden aangemoedigd om genetische counseling te zoeken.
Symptomen
De meeste getroffen personen beginnen kort na de geboorte, hoewel gevallen ook in utero zijn gediagnosticeerd. Symptomen kunnen in mildere gevallen optreden bij gebruik van anesthesie of sedativa.
Mensen met CCHS ademen oppervlakkig (hypoventilaat), vooral tijdens de slaap, wat resulteert in een tekort aan zuurstof en een ophoping van koolstofdioxide in het bloed.
Verminderde en oppervlakkige ademhaling is het duidelijkst in niet-REM-slaap, maar kan zelfs optreden tijdens REM-slaap of wanneer volledig wakker, zij het in mindere mate.
Andere symptomen zijn zure reflux en een slechte motiliteit van het bovenste deel van het maagdarmkanaal, die zich manifesteert met misselijkheid, pijn, dysfagie (moeite met slikken) en braken.
Behandeling
De behandeling omvat het gebruik van een mechanische ventilator die is aangesloten op een tracheostomiebuis voor de keel. De ventilator zorgt voor een normale ademhaling wanneer de persoon gaat slapen, zelfs tijdens dutjes. Als dit niet zou worden gebruikt, zou iemand met CCHS kunnen overlijden op elk moment dat ze in slaap vallen.
Reflux wordt vaak behandeld met medicijnen, terwijl een slechte motiliteit van het bovenste deel van het maagdarmkanaal vaak kan worden behandeld met een dieet en veranderde eetgewoonten.
Vanwege de aard van de behandeling worden families van de getroffenen vaak bedreven in het beheren van de apparatuur die nodig is om een normale ademhaling te behouden. Het lijkt in eerste instantie misschien intimiderend, maar hulp in het ziekenhuis zorgt voor een soepele overgang naar behandeling thuis. Begeleiding door ademtherapeuten, inclusief eventuele hulp aan huis, kan deze aanpassing vergemakkelijken.
Als u meer wilt weten over de vloek van Ondine, vooral als u een getroffen kind heeft, is het raadzaam om een consult te overwegen bij een kinderlongarts in een academisch medisch centrum.
Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening en de ernst van de mogelijke gevolgen zal in eerste instantie de zorg van een specialist nodig zijn. Het kan ook mogelijk zijn om te netwerken met andere getroffen families die de aandoening behandelen. Deze sociale steun kan om vele redenen nuttig zijn. Zoek de hulp die u nodig heeft van een specialist om de gezondheid en het welzijn van uw kind en gezin te optimaliseren.
Discussion about this post