Overzicht
Wat betekent “korte gestalte”?
“Korte gestalte” is een term die verwijst naar wanneer een persoon aanzienlijk kleiner is dan andere mensen van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. Bij kinderen kan dit betekenen dat hun lengte laag is volgens de groeicurves, of minder dan verwacht op basis van de lengte van hun ouders.
De stahoogte van een persoon (of lengte bij baby’s) wordt bepaald door een aantal factoren, waaronder hoe lang de ouders zijn, hun gewicht en hormoonspiegels. Er zijn ook een aantal genetische aandoeningen die ervoor kunnen zorgen dat mensen klein zijn.
Wat is skeletdysplasie (dwerggroei)?
Een reeks genetische aandoeningen die een kleine gestalte kunnen veroorzaken, wordt skeletdysplasie genoemd.
Skeletdysplasie is een overkoepelende medische term die honderden aandoeningen omvat die de groei van bot en/of kraakbeen kunnen beïnvloeden. In het verleden werden deze aandoeningen ‘dwerggroei’ genoemd. Sommige mensen met deze aandoeningen geven de voorkeur aan de term ‘kleine mensen’, meestal volwassenen van minder dan 1,20 meter lang.
Skeletdysplasie kent veel verschillende vormen. Deze aandoeningen kunnen verschillende delen van het lichaam aantasten, waaronder de grootte van armen, benen, buik en/of hoofd. Hierdoor kunnen ze ook worden omschreven als “onevenredig” klein van stuk.
Symptomen en oorzaken
Wat is de meest voorkomende oorzaak van skeletdysplasie (dwerggroei)?
Er zijn honderden genetische aandoeningen waarvan bekend is dat ze skeletdysplasie veroorzaken. De meest voorkomende is achondroplasie, een geboorteafwijking die de botgroei beïnvloedt en ervoor zorgt dat armen en benen kort zijn. Mensen met achondroplasie hebben een gemiddelde volwassen lengte van ongeveer 1,20 meter.
Achondroplasie kan van een ouder worden geërfd, maar de meeste gevallen zijn het resultaat van een nieuwe genetische mutatie, wat betekent dat geen van beide ouders het heeft doorgegeven. Het komt vaak voor dat mensen met achondroplasie een groot hoofd hebben met een prominent voorhoofd, gebogen benen en een kromming van de rug die ‘lordose’ wordt genoemd.
Achondroplasie heeft meestal geen invloed op iemands intelligentie of levensduur, hoewel er mogelijke complicaties mee in verband kunnen worden gebracht.
Wat zijn andere oorzaken van skeletdysplasie (dwerggroei)?
- Hypochondroplasie is een andere aandoening die de botgroei beïnvloedt, meestal met minder ernstige effecten die mogelijk niet worden opgemerkt tijdens de kindertijd.
- Pseudoachondroplasie is nog een andere aandoening die de botgroei beïnvloedt. Net als achondroplasie en hypochondroplasie beperkt het het vermogen van het lichaam om kraakbeen in bot te veranderen.
- Diastrofische dysplasie is een andere aandoening die dwerggroei met korte ledematen kan veroorzaken. Onderscheidende kenmerken van diastrofische dysplasie kunnen misvormingen van de voeten en duimen en pijn in de gewrichten zijn. Sommige baby’s met diaastrofale dysplasie hebben een gespleten gehemelte, een opening in het dak van de mond.
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita heeft een naam die verwijst naar de wervelkolom (spondylo-) en de uiteinden (epifysen) van lange botten in de armen en benen. Het wordt soms afgekort als SEDc. Een korte romp en nek en kromming van de wervelkolom zijn typisch voor mensen met SEDc, evenals zicht- en gehoorproblemen.
Wat zijn andere oorzaken van een kleine gestalte?
De meeste andere oorzaken van kort zijn worden beschreven als ‘evenredig’, wat betekent dat alles klein is en niet alleen bepaalde delen zoals de armen of benen.
- Familiaal: Als ouders en andere gezinsleden klein zijn dan kan het normaal zijn dat het kind klein is.
- Laatbloeier (constitutionele vertraging): Sommige kinderen zijn eerder klein omdat ze zijn geprogrammeerd om later te groeien dan hun leeftijdsgenoten. Er is soms een familiegeschiedenis van een soortgelijk groeipatroon bij andere leden.
- Ondervoeding: Het niet hebben van voldoende voeding (om uiteenlopende redenen) kan het groeivermogen van een kind beïnvloeden.
- Groeihormoondeficiëntie: De hersenen maken niet genoeg van het hormoon dat de meeste groei van een kind veroorzaakt. Het tekort kan worden behandeld met injecties.
- Klein voor zwangerschapsduur: De meeste baby’s die klein worden geboren, zullen hun groei binnen de eerste 2-3 jaar van hun leven “inhalen”, maar 10% doet dat niet. Degenen die klein blijven, kunnen baat hebben bij een behandeling met groeihormoon.
- genetische aandoeningen: Een groot aantal andere genetische aandoeningen kan ertoe leiden dat individuen korter zijn dan verwacht.
Diagnose en tests
Hoe wordt skeletdysplasie (dwerggroei) gediagnosticeerd?
Veel van deze aandoeningen kunnen soms vóór de geboorte worden gediagnosticeerd, of op zijn minst worden vermoed. Een echografie – een standaard onderdeel van prenatale screening – kan uw arts waarschuwen voor tekenen zoals verkorte botten.
Na de geboorte houdt uw kinderarts de groei van uw kind bij en maakt hij observaties over het uiterlijk van het kind. Testen, inclusief bloedonderzoek en röntgenfoto’s, kunnen licht werpen op redenen waarom het kind korter is dan verwacht en of er al dan niet bezorgdheid bestaat over een mogelijke skeletdysplasie. Het kan ook nodig zijn om specialisten te ontmoeten, zoals pediatrische endocrinologen (hormoonartsen) of genetici.
Wat is het risico om een kind met achondroplasie te krijgen?
Achondroplasie treft ergens tussen 1 op 15.000 en 1 op 40.000 kinderen. In de meeste gevallen gebeurt de mutatie vanzelf (uit zichzelf) en wordt niet doorgegeven van ouders. De kans neemt drastisch toe als één of beide ouders achondroplasie heeft. Een ouder met achondroplasie heeft 50 procent kans om de aandoening door te geven aan een kind. Als beide ouders achondroplasie hebben, is er een kans van 25 procent dat het kind wordt geboren met wat homozygote achondroplasie wordt genoemd, wat leidt tot doodgeboorte of overlijden kort na de geboorte.
Beheer en behandeling
Hoe wordt skeletdysplasie (dwerggroei) behandeld?
Over het algemeen is de behandeling van de ziekte gericht op het omgaan met de symptomen en complicaties. Er is geen medicijn. Complicaties die kunnen optreden bij achondroplasie, de meest voorkomende oorzaak van skeletdysplasie, zijn bijvoorbeeld:
- Hydrocephalus, overtollig water rond de hersenen, dat in sommige gevallen moet worden afgevoerd.
- Compressie van de hersenstam, het deel van de hersenen dat in verbinding staat met het ruggenmerg. Als de opening aan de basis van de schedel te klein is, kan dit ademhalingsproblemen veroorzaken. Dit kan worden behandeld met een operatie om de opening te vergroten.
-
Apneu, de term voor een tijdelijke onderbreking van de ademhaling, vaak tijdens de slaap. Dit kan op verschillende manieren worden behandeld, waaronder machines om het kind te helpen ademen, medicijnen en operaties om de luchtwegen te openen door de amandelen en adenoïden te verwijderen.
- Grotere gevoeligheid voor oorinfecties, die kunnen worden behandeld met antibiotica of oorbuizen die lucht in het oor laten en de ophoping van vocht voorkomen.
- Een verhoogd risico op obesitas, dat het beste kan worden aangepakt door vanaf de vroege kinderjaren gezonde eetgewoonten en lichaamsbeweging aan te moedigen.
Sommige mensen met skeletdysplasie kiezen ervoor om een ledemaatverlengingsoperatie te ondergaan, waarbij het bot wordt doorgesneden en er metalen apparaten in worden geïmplanteerd. Deze optie is controversieel omdat het een gecompliceerde procedure is met een beperkt succespercentage en een aanzienlijk risico op complicaties. Sommigen zien het ook als een puur cosmetische procedure die geen daadwerkelijke gezondheidsproblemen aanpakt.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met een kleine gestalte en skeletdysplasie (dwerggroei)?
De meeste mensen met een kleine gestalte hebben een normale intelligentie, een normale levensduur en wat de organisatie Little People of America omschrijft als ‘redelijk goede gezondheid’. Maar de verschillende complicaties die kunnen voortvloeien uit verschillende oorzaken van dwerggroei eisen wel hun tol. Orthopedische complicaties vereisen vaak een operatie.
Leven met
Hoe kan ik mijn kind met een kleine gestalte helpen?
Eigenwaarde is belangrijk voor alle kinderen. Kinderen kunnen op school worden gepest of gepest of worden geconfronteerd met andere druk die verband houdt met de waarde die de samenleving aan hoogte hecht. Het is een goed idee om met leraren te praten om hen te informeren over de behoeften van uw kind.
Ouders moeten een afweging maken tussen de noodzaak om een kind te behandelen op een manier die past bij zijn of haar leeftijd, niet bij zijn of haar gestalte, en zorg voor moeilijkheden en veiligheidskwesties die variëren van voor de hand liggend tot niet zo voor de hand liggend. (Een kind met dwerggroei met korte ledematen kan bijvoorbeeld een hoger zwaartepunt hebben, waardoor het op een andere manier moet worden vastgezet in een schommel of een kinderwagen.)
Bronnen
Kleine mensen van Amerika, Inc.
250 El Camino Real, Suite 201
Tustin, CA 92780
Gratis: 888-572-2001
Telefoon: 714-368-3689
Fax: 714-368-3367
E-mail: [email protected]
Stichting MAGIC
4200 Cantera Dr. #106
Warrenville, IL 60555
Gratis: 800-362-4423
Telefoon: 630-836-8200
Fax: 630-836-8181
E-mail: [email protected]
Discussion about this post