Overzicht
Wat is polycysteuze nierziekte?
Polycystische nierziekte (PKD) veroorzaakt cysten (met vocht gevulde gezwellen) in de nieren. PKD is een genetische aandoening, wat betekent dat u een gemuteerd (veranderd) gen moet hebben om de aandoening te krijgen.
PKD is niet hetzelfde als eenvoudige niercysten, die meestal ongevaarlijk zijn. PKD is een ernstige vorm van chronische nierziekte. De cysten kunnen de nieren vergroten en voorkomen dat ze afvalstoffen uit het bloed filteren. PKD kan leiden tot nierfalen.
Zijn er verschillende soorten polycystische nierziekte?
Er zijn twee soorten polycystische nierziekte:
- Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD): ADPKD is de meest voorkomende vorm van PKD. Het wordt meestal gediagnosticeerd op volwassen leeftijd, tussen de 30 en 50 jaar. ADPKD wordt meestal gediagnosticeerd op volwassen leeftijd, tussen de 30 en 50 jaar, maar het kan ook optreden in de vroege kinderjaren of adolescentie.
- Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD): ARPKD is een zeldzame vorm van PKD, ook wel infantiele PKD genoemd. Het veroorzaakt een abnormale ontwikkeling van de nieren in de baarmoeder of kort na de geboorte.
Hoe vaak komt polycystische nierziekte voor?
Ongeveer 500.000 mensen in de VS hebben PKD. Ongeveer 2% van alle gevallen van nierfalen is het gevolg van PKD.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt polycystische nierziekte?
Genetische mutaties veroorzaken polycystische nierziekte. In de meeste gevallen geven ouders de aandoening door aan hun kinderen. Dus je erft PKD. Maar soms muteren of veranderen genen willekeurig. Mensen van alle leeftijden, rassen en etniciteiten kunnen PKD hebben. Het komt evenveel voor bij vrouwen als bij mannen.
Wat zijn de symptomen van autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)?
Symptomen van ADPKD zijn onder meer:
-
Hoofdpijn.
-
Hematurie (bloed in de urine).
-
Hoge bloeddruk.
- Pijn in uw rug of zijkanten.
Wat zijn de tekenen van autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD)?
Tekenen dat een foetus (ongeboren baby) of pasgeboren ADPKD kan hebben, zijn onder meer:
- Vergrote nieren.
-
Groeiachterstand (klein formaat of laag geboortegewicht).
- Laag vruchtwaterniveau, wat kan betekenen dat een baby niet genoeg urine in de baarmoeder produceert.
Zullen tekenen en symptomen van polycystische nierziekte altijd meteen verschijnen?
Nee. Deze ziekte is vaak klinisch stil, waarbij ongeveer de helft van de gevallen tijdens het leven van de persoon wordt gediagnosticeerd.
Wat zijn de complicaties van polycystische nierziekte?
PKD kan ernstige gezondheidscomplicaties veroorzaken voor volwassenen en baby’s.
Volwassenen kunnen zich ontwikkelen:
-
Hersenen aneurysma’s.
- Colon problemen.
-
Hartklep problemen.
- Hoge bloeddruk.
- Nierfalen.
-
Nierstenen.
-
Levercysten en pancreascysten.
-
Pre-eclampsie (hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap).
-
Urineweginfecties (UTI’s).
Baby’s kunnen hebben:
- Ademhalingsproblemen door onderontwikkelde longen.
- Hoge bloeddruk.
- Nierfalen.
- Lever problemen.
Diagnose en tests
Hoe wordt polycystische nierziekte gediagnosticeerd?
Een nefroloog (zorgverlener gespecialiseerd in nieraandoeningen) stelt PKD vast. Ze kunnen de volgende beeldvormende onderzoeken bestellen om uw nieren te controleren:
-
Nier echografie of prenatale echografie.
-
CT-scan.
-
MRI-scan.
Een zorgverlener kan ook genetische tests aanbevelen. Een bloed- of speekseltest kan controleren op de gemuteerde genen die PKD veroorzaken.
Beheer en behandeling
Wat is de behandeling van polycystische nierziekte?
De meest voorkomende behandelingen voor PKD zijn:
- Beheer van de bloeddruk: Uw leverancier helpt u uw bloeddruk onder controle te houden met medicijnen, dieet en lichaamsbeweging. Als u uw bloeddruk binnen een veilig bereik houdt, vermindert u het risico op hartaandoeningen en beroertes.
- Ademhaling ondersteuning: Baby’s met onderontwikkelde longen en ademhalingsproblemen hebben mogelijk mechanische ventilatie nodig.
- Dialyse: Als u nierfalen heeft, heeft u mogelijk dialyse nodig (een procedure om het bloed te reinigen). Hemodialyse gebruikt een machine om bloed buiten het lichaam te filteren. Bij peritoneale dialyse wordt het slijmvlies van uw buik en een speciale vloeistof gebruikt om het bloed te filteren.
- Groei therapie: Baby’s met ondergewicht of onderontwikkelde kinderen hebben mogelijk hulp nodig bij het groeien. Een zorgverlener kan voedingstherapie of menselijk groeihormoon aanbevelen.
- Niertransplantatie: U heeft mogelijk een niertransplantatie nodig als ADPKD zich ontwikkelt tot nierfalen in het eindstadium. Een transplantatie is een operatie waarbij een falende nier wordt vervangen door een donornier.
- Pijnbeheersing: Geneesmiddelen kunnen pijn die wordt veroorzaakt door infecties, nierstenen of gebarsten cysten onder controle houden. Uw zorgverlener moet alle pijnstillers die u gebruikt goedkeuren. Sommige medicijnen kunnen nierbeschadiging verergeren.
preventie
Is polycysteuze nierziekte te voorkomen?
Polycystische nierziekte is niet te voorkomen. Maar u kunt de ziekte mogelijk vertragen of nierfalen voorkomen door een gezonde levensstijl te volgen.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor iemand met PKD?
Mensen met ADPKD die worden beheerd, kunnen een volledig leven leiden. Ongeveer de helft van de mensen met ADKPD zal op 70-jarige leeftijd dialyse of een niertransplantatie nodig hebben vanwege nierfalen.
De vooruitzichten voor kinderen met ARPKD zijn niet zo positief. Ongeveer een derde van alle baby’s geboren met ARPKD overleeft het niet. Baby’s die het wel overleven, hebben waarschijnlijk de rest van hun leven medische behandeling nodig.
Leven met
Wat kan ik doen om het leven met PKD makkelijker te maken?
Blijf gezond en voorkom complicaties door:
- Het eten van een gezond dieet.
- Oefenen.
- Gewicht verliezen.
- Beheer van de bloeddruk.
- Stoppen met roken.
- Stress verminderen.
Wanneer moet ik de dokter bellen over PKD?
Neem direct contact op met een zorgverlener als u PKD heeft en:
- Verward.
- Gezwollen benen, enkels of voeten ontwikkelen.
- Pijn op de borst hebben.
- Kortademig.
- Kan niet plassen.
Polycystische nierziekte (PKD) is genetisch bepaald en veroorzaakt de vorming van cysten in de nieren. De cysten kunnen de nieren vergroten en de nierfunctie verstoren. De meeste mensen met PKD zijn volwassenen. Maar in zeldzame gevallen kunnen baby’s een gevaarlijke vorm van PKD hebben. Behandeling vermindert de symptomen en helpt de nieren beter te werken. De meeste mensen met PKD hebben dialyse of een niertransplantatie nodig.
Discussion about this post