Neurofibromatose Type 2 (NF2)

Neurofibromatose type 2 is een van de drie soorten genetische aandoeningen van het zenuwstelsel die ervoor zorgen dat tumoren rond zenuwen groeien. De drie soorten neurofibromatose zijn type 1 (NF1), type 2 (NF2) en schwannomatose. Naar schatting 100.000 Amerikanen hebben een vorm van neurofibromatose. Neurofibromatose komt voor bij zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden.

Neurofibromatose kan ofwel worden overgeërfd in een autosomaal dominant patroon of het kan te wijten zijn aan een nieuwe genmutatie bij een individu. Het gen voor neurofibromatose type 2 bevindt zich op chromosoom 22.

Symptomen

Neurofibromatose type 2 komt minder vaak voor dan NF1. Het treft ongeveer 1 op de 40.000 mensen. Symptomen zijn onder meer:

• tumoren in het weefsel rond de achtste hersenzenuw (vestibulaire schwannomen genoemd)
• gehoorverlies of doofheid, of oorsuizen (tinnitus)
• tumoren in het ruggenmerg
• meningeoom (tumor op het membraan dat het ruggenmerg en de hersenen bedekt) of andere hersentumoren
• staar in de ogen in de kindertijd
• evenwichtsproblemen
• zwakte of gevoelloosheid in een arm of been

Diagnose

De symptomen van neurofibromatose type 2 worden meestal opgemerkt tussen 18 en 22 jaar. Het meest voorkomende eerste symptoom is gehoorverlies of oorsuizen (tinnitus). Om NF2 te diagnosticeren, zoekt een arts naar schwannomen langs beide zijden van de achtste hersenzenuw, of een familiegeschiedenis van NF2 en één schwannoom op de achtste hersenzenuw vóór de leeftijd van 30. Als er geen schwannoom is op de achtste hersenzenuw, tumoren in andere lichaamsdelen en/of staar in de ogen tijdens de kinderjaren kunnen de diagnose helpen bevestigen.

Aangezien gehoorverlies aanwezig kan zijn bij neurofibromatose type 2, zal een gehoortest (audiometrie) worden gedaan. Hersenstam auditieve opgeroepen respons (BAER) tests kunnen helpen bepalen of de achtste hersenzenuw goed functioneert. Magnetische resonantie beeldvorming (MRI), computertomografie (CT) scan en röntgenfoto’s worden gebruikt om tumoren in en rond de gehoorzenuwen te zoeken. Genetische tests door middel van bloedonderzoek kunnen worden gedaan om defecten in het NF2-gen op te sporen.

Behandeling

Artsen weten niet hoe ze kunnen voorkomen dat de tumoren groeien bij neurofibromatose. Chirurgie kan worden gebruikt om tumoren te verwijderen die pijn of problemen met zien of horen veroorzaken. Chemische of bestralingsbehandelingen kunnen worden gebruikt om de grootte van tumoren te verminderen.

Als in NF2 een operatie om een ​​vestibulair schwannoom te verwijderen gehoorverlies veroorzaakt, kan een gehoorhersenstamimplantaat worden gebruikt om het gehoor te verbeteren.

Andere symptomen zoals pijn, hoofdpijn of toevallen kunnen worden behandeld met medicijnen of andere behandelingen.

Omgaan met en ondersteuning

Zorgen voor iemand, vooral een kind, met een chronische aandoening zoals neurofibromatose kan een uitdaging zijn.

Om u te helpen het hoofd te bieden:

• Zoek een huisarts die u kunt vertrouwen en die de zorg voor uw kind kan coördineren met andere specialisten.
• Word lid van een steungroep voor ouders die zorgen voor kinderen met neurofibromatose, ADHD, speciale behoeften of chronische ziekten in het algemeen.
• Accepteer hulp voor dagelijkse behoeften zoals koken, schoonmaken, voor je andere kinderen zorgen of je gewoon een noodzakelijke pauze geven.
• Zoek academische ondersteuning voor kinderen met leerproblemen.