Is reumatoïde artritis erfelijk?

Als u reumatoïde artritis (RA) heeft, kunt u zich afvragen of u het van een van uw ouders heeft geërfd of dat u het doorgeeft aan uw eigen kinderen. Strikt genomen is geen van beide scenario’s het geval: RA is geen erfelijke aandoening. De individuele genetische samenstelling van een persoon kan echter het risico op het ontwikkelen van RA vergroten. Onderzoekers hebben genetische markers gevonden bij mensen met deze auto-immuunziekte die verband houden met chronische ontstekingen, het immuunsysteem en de ziekte zelf.

Familiegeschiedenis en genetica

Als u een naast familielid met RA heeft, loopt u een verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen. Sommige onderzoeken schatten dat genetica ongeveer 60% van het risico uitmaakt.Het is echter niet zo eenvoudig als “mijn moeder had het, dus ik zal het hebben.” In plaats daarvan kan een of beide ouders een bepaalde genetische samenstelling hebben gehad (geen enkel gen of genetische mutatie) waardoor ze risico liepen op RA, en ze kunnen dat risico aan jou hebben doorgegeven.

Er is echter over het algemeen meer nodig dan alleen genetica om RA te veroorzaken. Omgevings- en leefstijlfactoren dragen ook bij. Bepaalde infecties, verwondingen, langdurig roken van sigaretten, blootstelling aan bepaalde soorten stof of vezels, zwaarlijvigheid, stress en nog veel meer factoren, in combinatie met genetica, kunnen de kans vergroten dat RA zich bij u ontwikkelt..

Meer dan 100 genen zijn gekoppeld aan of worden ervan verdacht te zijn gekoppeld aan RA.De meest significante zijn variaties van menselijke leukocytenantigeen (HLA) genen.Die genen produceren eiwitten die het immuunsysteem helpen om verschillende soorten cellen van elkaar te onderscheiden, met name om virussen, bacteriën en andere vreemde indringers te onderscheiden van gezonde cellen.

Naast HLA-genen zijn enkele van de genetische markers waarvan bekend is dat ze het risico op het ontwikkelen van RA verhogen:

• STAT4: Helpt bij het reguleren en activeren van het immuunsysteem

• TRAF1 en C5: bijdragen aan chronische ontstekingen

• PTPN22: Gekoppeld aan het begin en de progressie van RA

Sommige mensen met RA testen positief voor sommige of al deze genetische markers, terwijl andere mensen negatief zijn.

Naast het hebben van bepaalde genetische markers, testen veel mensen met RA (maar niet alle) positief op reumafactor (RF) en antinucleaire antilichamen (ANA), stoffen die eiwitten in cellen aanvallen. Ze zijn gekoppeld aan auto-immuniteit in het algemeen en aan veel gevallen van RA.

Moeten uw kinderen worden getest?

Hoewel bloedonderzoek kan helpen bij het diagnosticeren van artritis door de genetische markers HLA-B27, RF en ANA te detecteren, raden de meeste zorgverleners aan om kinderen niet op de ziekte te screenen. Zegt reumatoloog Scott J. Zashin, MD, van de University of Texas Southwestern Medical School:

“Ik raad het af om het bloed te testen van kinderen zonder klinische symptomen van wie de ouders artritis hebben. Deze kinderen zullen eerder positief testen op reumafactor, ANA en HLA-B27 en nooit de reumatologische aandoening ontwikkelen. Meestal niet meer dan 10 procent van kinderen van een ouder met artritis zal een soortgelijk probleem ontwikkelen. Aan de andere kant, als een kind de tekenen en symptomen van chronische artritis vertoont, zoals reumatoïde artritis, lupus of spondylitis ankylopoetica, is het redelijk om de juiste laboratorium werk.”

Waar het op neerkomt, is dat u niet het gevoel moet hebben dat u uw kinderen moet laten testen op markers van reumatoïde artritis, want wat de resultaten ook zijn, u zult niet echt weten of ze uiteindelijk RA zullen hebben. Als ze echter waarschuwingssignalen voor artritis vertonen, praat dan zeker met uw zorgverlener over testen.

Omdat uw RA (of een ander naast familielid) betekent dat uw kind al een verhoogd risico heeft, moet u ervoor zorgen dat ze op de hoogte zijn van de controleerbare risicofeiten, zoals het roken van sigaretten, zodat ze hun hele leven stappen kunnen ondernemen om hun risico zo laag mogelijk te houden.