Hyperoxalurie en oxalose

Overzicht

Hyperoxalurie treedt op als u te veel oxalaat in uw urine heeft. Oxalaat is een natuurlijke chemische stof in uw lichaam en wordt ook in bepaalde soorten voedsel aangetroffen. Maar te veel oxalaat in uw urine kan ernstige problemen veroorzaken.

Hyperoxalurie kan worden veroorzaakt door genetische aandoeningen, een darmaandoening of het eten van te veel oxalaatrijk voedsel. De gezondheid van uw nieren op de lange termijn hangt af van een vroege diagnose en snelle behandeling van hyperoxalurie.

Oxalose treedt op nadat de nieren falen bij mensen met hyperoxalurie als gevolg van een primaire oorzaak of een darmoorzaak, en overtollig oxalaat hoopt zich op in het bloed. Dit proces kan leiden tot oxalaatafzettingen in bloedvaten, botten en lichaamsorganen.

Symptomen van hyperoxalurie

Vaak is het eerste teken van hyperoxalurie een niersteen. Symptomen van een niersteen kunnen zijn:

• Ernstige of plotselinge rugpijn
• Pijn in het gebied onder de ribben op de rug, die niet weggaat
• Bloed in de urine
• Frequente aandrang om te plassen
• Pijn bij het plassen
• Rillingen of koorts

Wanneer moet je naar een dokter?

Nierstenen in de kindertijd zijn ongebruikelijk. Nierstenen die bij kinderen en tieners ontstaan, worden waarschijnlijk veroorzaakt door een onderliggende ziekte, zoals hyperoxalurie.

Alle jonge mensen met nierstenen moeten een arts raadplegen voor een grondige evaluatie, inclusief een test die oxalaat in de urine meet. Volwassenen met terugkerende nierstenen moeten ook worden gecontroleerd op oxalaat in de urine.

Wat veroorzaakt hyperoxalurie?

Hyperoxalurie treedt op als er te veel van de stof oxalaat in de urine zit. Er zijn verschillende soorten hyperoxalurie:

• Primaire hyperoxalurie. Primaire hyperoxalurie is een zeldzame genetische aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Bij dit type maakt de lever niet genoeg van een bepaald eiwit (enzym) aan dat overproductie van oxalaat voorkomt, of het enzym werkt niet goed. Overtollig oxalaat wordt via uw nieren in uw urine uitgescheiden. Het extra oxalaat kan in combinatie met calcium nierstenen en kristallen vormen, die de nieren kunnen beschadigen en ervoor kunnen zorgen dat de nieren niet meer werken (nierfalen).

  Nierstenen worden vroeg gevormd en veroorzaken meestal symptomen tijdens de kindertijd of adolescentie. Vanwege de zeer grote hoeveelheden oxalaat die worden geproduceerd, falen de nieren van veel mensen met primaire hyperoxalurie in de vroege tot middelbare volwassenheid. Maar nierfalen kan al in de kindertijd optreden, terwijl andere mensen met primaire hyperoxalurie nooit nierfalen ontwikkelen. Tot nu toe hebben experts drie verschillende genetische oorzaken van primaire hyperoxalurie geïdentificeerd.

• Oxalose. Oxalose treedt op als u primaire hyperoxalurie heeft en uw nieren falen. Omdat je lichaam het extra oxalaat niet meer kan verwijderen, begint het zich op te hopen. Ten eerste hoopt oxalaat zich op in uw bloed en vervolgens in uw ogen, botten, huid, spieren, bloedvaten, hart en andere organen. Deze ophoping van oxalaat kan meerdere problemen veroorzaken.
• Enterische hyperoxalurie. Verschillende darmaandoeningen, waaronder de ziekte van Crohn en het korte darmsyndroom als gevolg van chirurgische ingrepen, verhogen de opname van oxalaat uit voedsel, waardoor de hoeveelheid oxalaat die in de urine wordt uitgescheiden kan toenemen.
• Hyperoxalurie gerelateerd aan het eten van oxalaatrijk voedsel. Het eten van grote hoeveelheden voedsel met veel oxalaat kan het risico op hyperoxalurie of nierstenen vergroten. Vraag uw arts of diëtist om een ​​lijst met oxalaatrijke voedingsmiddelen. Het vermijden van voedingsmiddelen met een hoog oxalaatgehalte is vooral belangrijk als u enterische hyperoxalurie heeft.

Complicaties van hyperoxalurie

Onbehandelde primaire hyperoxalurie kan uiteindelijk uw nieren beschadigen. Na verloop van tijd werken uw nieren mogelijk niet meer. Voor sommige mensen is hyperoxalurie het eerste teken van de nierziekte.

Symptomen van nierfalen zijn onder meer:

• Verminderde urineproductie of helemaal geen urineproductie
• Ziek en moe voelen
• Verlies van eetlust, misselijkheid en braken
• Bleke huidskleur gerelateerd aan bloedarmoede
• Opzwellen van handen en voeten

Oxalose in de late stadia kan een verscheidenheid aan complicaties buiten de nier veroorzaken, waaronder botziekte, bloedarmoede, huidzweren, hart- en oogproblemen. En oxalose kan er ook voor zorgen dat kinderen zich niet normaal kunnen ontwikkelen en groeien.

Diagnose van hyperoxalurie

Uw arts zal een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren, inclusief een medische geschiedenis en bespreking van uw dieet. Tests om hyperoxalurie te diagnosticeren kunnen zijn:

• Urinetesten, om oxalaat en andere metabolieten in de urine te meten
• Bloedtesten, om zowel de nierfunctie als de oxalaatspiegels in het bloed aan te tonen
• Niersteenanalyse, om de samenstelling van nierstenen te bepalen
• Nierröntgenfoto, nier-echografie of computertomografie (CT) -scan van nier, om te controleren op nierstenen of afzettingen van calciumoxalaat

Na de eerste tests kan uw arts meer tests aanbevelen om de diagnose te bevestigen en te zien hoe de ziekte andere delen van uw lichaam heeft aangetast. Deze tests kunnen zijn:

• DNA-testen zoeken naar erfelijke oorzaken (primaire hyperoxalurie)
• Nierbiopsie om oxalaatafzettingen te zoeken
• Echocardiogram om te controleren op oxalaatafzettingen in het hart
• Oogexamen om te controleren op oxalaatafzettingen in de ogen
• Beenmergbiopsie om te controleren op oxalaatafzettingen in de botten
• Leverbiopsie om enzymdeficiënties op te sporen – deze test is alleen nodig in zeldzame gevallen, waarbij genetische tests de oorzaak van hyperoxalurie niet onthullen

Als u de diagnose primaire hyperoxalurie heeft, lopen uw broers en zussen het risico op deze ziekte en moeten ze ook worden getest. Als uw kind primaire hyperoxalurie heeft, kunt u genetische tests overwegen als u van plan bent meer biologische kinderen te krijgen. Medische genetica-adviseurs die ervaring hebben met hyperoxalurie, kunnen u helpen bij het nemen van beslissingen en testen.

Behandeling van hyperoxalurie

De behandeling hangt af van het type, de symptomen en de ernst van hyperoxalurie en hoe goed u op de behandeling reageert.

Oxalaat verminderen

Om de hoeveelheid calciumoxalaatkristalvorming in uw nieren te verminderen, kan uw arts een of meer van deze behandelmethoden aanbevelen:

• Medicijnen. Voorgeschreven doses vitamine B-6 kunnen effectief zijn bij het verminderen van oxalaat in de urine bij sommige mensen met primaire hyperoxalurie. Orale preparaten van fosfaten en citraat helpen de vorming van calciumoxalaatkristallen te voorkomen. Andere medicijnen, zoals thiazidediuretica, kunnen ook worden overwogen, afhankelijk van welke andere afwijkingen in uw urine aanwezig zijn.
• Hoge vloeistofinname. Als uw nieren nog normaal functioneren, zal uw arts u waarschijnlijk vertellen om meer water of andere vloeistoffen te drinken. Deze methode spoelt de nieren, voorkomt de vorming van oxalaatkristallen en helpt de vorming van nierstenen te voorkomen.
• Veranderingen in het dieet. Over het algemeen is aandacht voor uw dieet belangrijker als u enterische hyperoxalurie of hyperoxalurie via de voeding heeft. Uw arts kan wijzigingen in uw dieet aanbevelen, waaronder het beperken van voedingsmiddelen met veel oxalaten, het beperken van zout en het verminderen van dierlijke eiwitten en suiker (fructose-glucosestroop). Dieetveranderingen zoals deze kunnen helpen om het oxalaatgehalte in uw urine te verlagen. Maar dieetbeperkingen zijn mogelijk niet effectief voor alle mensen met primaire hyperoxalurie. Volg de aanbevelingen van uw arts.

Beheer van nierstenen

Nierstenen komen vaak voor bij mensen met hyperoxalurie, maar hoeven niet altijd te worden behandeld. Als grote nierstenen pijn veroorzaken of de urinestroom blokkeren, moet u ze mogelijk laten verwijderen of opbreken zodat ze in de urine terecht kunnen komen.

Dialyse en transplantatie

Afhankelijk van de ernst van uw hyperoxalurie, kunt u uiteindelijk de nierfunctie verliezen. Nierdialyse kan tijdelijk helpen, maar het houdt de hoeveelheid geproduceerd oxalaat niet bij. Een niertransplantatie of nier- en levertransplantatie kan bepaalde erfelijke vormen van hyperoxalurie (primaire hyperoxalurie) genezen.

Voorbereiden op een afspraak met een dokter

Voor de behandeling van nierstenen die gepaard gaan met hyperoxalurie, kunt u beginnen met uw huisarts. Als u grote, pijnlijke nierstenen of nierstenen heeft die uw nieren beschadigen, kan uw arts u doorverwijzen naar een arts die gespecialiseerd is in het behandelen van problemen in de urinewegen (uroloog of nefroloog).

Wat u kunt doen om u voor te bereiden

• Vraag of u iets moet doen voor uw afspraak, zoals beperk uw dieet.
• Schrijf uw symptomen op, inclusief elk symptoom dat mogelijk geen verband lijkt te houden met uw aandoening.
• Houd bij hoeveel u drinkt en plast gedurende een periode van 24 uur.
• Maak een lijst van alle medicijnen, vitamines of andere supplementen die u inneemt.
• Neem een ​​familielid of vriend mee, om u te helpen herinneren wat u met uw arts bespreekt.
• Schrijf een lijst met vragen op om uw arts te vragen.

Voor hyperoxalurie zijn enkele basisvragen:

• Wat is de waarschijnlijke oorzaak van mijn symptomen?
• Zijn er nog andere mogelijke oorzaken?
• Welke soorten tests heb ik nodig?
• Heb ik nierstenen?
• Welk type nierstenen heb ik?
• Waar bevinden de nierstenen zich? Hoe groot zijn ze?
• Wat zijn de mogelijke behandelingen voor mijn aandoening?
• Hoe kan ik nierstenen in de toekomst voorkomen?
• Ik heb andere gezondheidsproblemen. Hoe kan ik ze het beste samen beheren?
• Moet ik vervolgbezoeken plannen?
• Heeft u educatief materiaal dat ik kan meenemen? Welke websites raadt u aan?

Naast de vragen die u van tevoren voorbereidt, kunt u tijdens uw afspraak ook andere vragen stellen.

Wat uw arts kan vragen

Uw arts kan vragen stellen zoals:

• Wanneer merkte u uw symptomen voor het eerst op?
• Gebeurt uw symptomen de hele tijd of slechts af en toe?
• Hoe ernstig zijn uw symptomen?
• Lijkt iets uw symptomen te verlichten?
• Lijkt iets uw symptomen erger te maken?
• Heeft iemand anders in uw familie nierstenen gehad?