Overzicht
Wat is fenylketonurie?
Fenylketonurie (PKU) is een genetische (erfelijke) aandoening waarbij de niveaus van fenylalanine in het bloed worden opgebouwd. Fenylalanine is een aminozuur; aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Veel eiwitbronnen in de voeding bevatten fenylalanine.
Als het niet wordt behandeld, veroorzaakt PKU ernstige complicaties, zoals een verstandelijke beperking. In de Verenigde Staten wordt elk jaar één op de 10.000 tot 15.000 baby’s geboren met PKU.
Wie loopt het risico fenylketonurie te ontwikkelen?
Hoewel iedereen PKU kan krijgen, lopen bepaalde etnische groepen meer risico, vooral mensen van Indiaanse of Europese afkomst.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt fenylketonurie?
PKU wordt veroorzaakt door de ophoping van fenylalanine in het lichaam. Je lichaam gebruikt dit aminozuur om andere eiwitten te maken. Als u PKU heeft, kan uw lichaam fenylalanine niet afbreken. Als het niet wordt behandeld, beschadigt deze opbouw de hersenen en veroorzaakt het PKU-symptomen.
Wat zijn de symptomen van fenylketonurie?
Een kind dat wordt geboren met PKU en niet wordt behandeld, heeft intellectuele en ontwikkelingsproblemen. Ook zal hij of zij minder pigmentatie in de huid hebben.
Mensen met klassieke PKU (ook wel ernstige PKU genoemd) en die geen metabool dieet volgen of worden behandeld, hebben de volgende symptomen:
- Toevallen of beven
- Eczeem
- Huid- en haarverkleuring
- Microcefalie (kleine hoofdomvang)
- Een muffe geur van adem, huid of urine (veroorzaakt door extra fenylalanine)
- Hartafwijkingen
Kinderen geboren met matige of milde gevallen van PKU kunnen minder ernstige verstandelijke beperkingen hebben. Sommige kinderen met milde PKU hebben geen symptomen.
Diagnose en tests
Hoe wordt fenylketonurie gediagnosticeerd?
PKU wordt gediagnosticeerd met een bloedtest. In de Verenigde Staten en de meeste andere landen wordt bij pasgeboren baby’s binnen 48 uur na de geboorte een bloedonderzoek gedaan via een hielprik. Verdere tests zijn nodig om het type PKU te bevestigen en de beste manier om het te behandelen te plannen. Bij oudere mensen wordt PKU gediagnosticeerd met een bloedtest die de niveaus van fenylalanine in het bloed meet.
Beheer en behandeling
Hoe wordt fenylketonurie behandeld?
PKU wordt behandeld door te bezuinigen op eiwit om de inname van fenylalanine te beperken. Als bij u of uw kind matige tot ernstige PKU wordt vastgesteld, moet u het dieet aanpassen om speciale formules en maaltijden op te nemen. Deze veranderingen omvatten een dieet dat laag is in fenylalanine en tegelijkertijd zorgt voor voldoende eiwitinname. Het is ook belangrijk om de kunstmatige zoetstof aspartaam, die het gehalte aan fenylalanine in het lichaam verhoogt, te vermijden.
Een diëtist die goed thuis is in PKU kan u helpen een dieet voor u samen te stellen. U moet dit dieet de rest van uw leven volgen. Als onderdeel van de behandeling moet u regelmatig bloedonderzoek doen om uw fenylalaninespiegels te controleren.
Als u PKU heeft en zwanger bent, zullen uw arts en diëtist een dieetplan opstellen dat ervoor zorgt dat u de juiste voeding krijgt en tegelijkertijd het risico op complicaties voor uw baby verkleint.
Sommige mensen met PKU hebben ook baat bij het medicijn sapropterinedihydrochloride (Kuvan®), dat helpt bij het afbreken van fenylalanine.
preventie
Kan fenylketonurie worden voorkomen?
Er is geen manier om PKU te voorkomen.
Vooruitzichten / Prognose
Wat is de prognose (vooruitzichten) voor mensen die worden behandeld voor fenylketonurie?
Met levenslange behandeling leiden de meeste mensen met PKU een gezond leven.
Leven met
Wanneer moet ik mijn arts bellen over fenylketonurie?
Als u of uw kind symptomen van fenylketonurie ontwikkelt, neem dan contact op met uw arts voor een grondige evaluatie. Vraag uw arts naar PKU-testen voordat u zwanger wordt of tijdens uw eerste prenataal onderzoek. Als u PKU heeft, wordt uw toestand regelmatig gecontroleerd door bloedonderzoek.
Discussion about this post