Wat is het VATER-syndroom?

VATER-syndroom is een reeks geboorteafwijkingen die vaak samen voorkomen. Het is niet per se een ziekte, maar eerder een aandoening die geclassificeerd is als een ‘niet-willekeurige associatie’. De term “VATER” is een acroniem dat verwijst naar de vijf verschillende orgaansystemen waarin een kind aangeboren afwijkingen kan hebben: wervels (wervelkolom), anus, luchtpijp, slokdarm en nier (nieren). Een kind met de diagnose VATER-syndroom heeft niet noodzakelijk al deze defecten, maar moet er minstens drie hebben om de aandoening te diagnosticeren.

Wanneer er sprake is van hart- (hart) en ledematendefecten, wordt de aandoening VACTERL-associatie genoemd.

Symptomen

Aangezien het VATER-syndroom een ​​verzameling van verschillende aangeboren afwijkingen omvat, kunnen de tekenen en symptomen van persoon tot persoon verschillen. De meest voorkomende symptomen zijn onder meer:

• Wervelafwijkingen: Een abnormale kromming van de wervelkolom, misvormde wervels of ribben, of de afwezigheid van een stuitje wordt gezien bij 60% tot 80% van de kinderen met het VATER-syndroom. Veel van deze defecten worden opgemerkt door ouders en bevestigd door een lichamelijk onderzoek en beeldvormende tests.

• Anale atresie: Anale atresie treedt op wanneer de anus wordt geblokkeerd door een dun membraan, waardoor stoelgang wordt voorkomen. Het komt voor bij 55% tot 90% van de kinderen met het VATER-syndroom.

• Tracheo-oesofageale fistel (TEF): De abnormale verbinding van de luchtpijp (luchtpijp) en slokdarm (voedingssonde) kan een overvloed aan gezondheidscomplicaties veroorzaken, waaronder ademhalingsproblemen, moeite met slikken en luchtweginfecties. Overal van 50% tot 80% van de kinderen met het VATER-syndroom heeft TEF.

• Nierafwijkingen: onderontwikkelde of misvormde nieren, een verplaatste urethrale opening en een terugstroom van urine komen vaak voor bij kinderen met VATER-geassocieerde nierafwijkingen. Ongeveer 50% tot 80% van de kinderen met het VATER-syndroom zal een vorm van nier- of urinewegmisvorming ervaren.

VATER kan ernstige invaliditeit veroorzaken, maar wordt niet geassocieerd met hersenafwijkingen of verstandelijke handicaps. Als zodanig zullen kinderen die opgroeien tot volwassenheid doorgaans een normale intelligentie hebben en zelfstandig kunnen leven.

Oorzaken

Het is onduidelijk hoe de specifieke geboorteafwijkingen die verband houden met VATER of VACTERL met elkaar verband houden, hoewel ze te vaak samen voorkomen om als willekeurig te worden beschouwd. Wetenschappers zijn van mening dat er sprake is van een genetisch defect dat de ontwikkeling van de foetus al heel vroeg in de zwangerschap lijkt te verstoren.

Het is een uiterst zeldzame aandoening, die slechts bij ongeveer één op de 10.000 tot 40.000 kinderen voorkomt. Om onbekende redenen lijken vrouwen met diabetes vaker kinderen te krijgen met VATER of VACTERL dan vrouwen zonder.

Diagnose

Het VATER-syndroom omvat geen bekend ziekteproces, dus er is geen enkele medische test die het definitief kan diagnosticeren of uitsluiten. Momenteel zijn er geen genetische tests die het VATER- of VACTERL-syndroom kunnen voorspellen of diagnosticeren.

Een diagnose wordt gesteld op basis van een lichamelijk onderzoek en de resultaten van gespecialiseerde orgaanspecifieke tests (zoals röntgenfoto’s om wervelafwijkingen te identificeren of echografie van de nieren om niermisvormingen op te sporen). In sommige gevallen kan een diagnose worden gesteld terwijl het kind nog in de baarmoeder is met behulp van een beeldvormend hulpmiddel dat een verloskundig echografie wordt genoemd.

Omdat het VATER-syndroom geen invloed heeft op de intellectuele functie, zou een kind met aanzienlijke cognitieve problemen niet met het syndroom worden gediagnosticeerd. In plaats daarvan zouden andere omstandigheden worden onderzocht waarin verstandelijke beperkingen kenmerkend zijn.

Behandeling

De behandeling van het VATER-syndroom verschilt van persoon tot persoon. Terwijl sommigen hun hele leven ernstige medische zorgen zullen blijven hebben, zullen anderen gezonde, gelukkige volwassenen worden met weinig of geen medische zorgen.

De behandelmethode voor VATER hangt volledig af van de specifieke behoeften van de gediagnosticeerde persoon. Sommige afwijkingen in organen en ledematen kunnen bijvoorbeeld met succes worden behandeld met een operatie, terwijl andere problemen mogelijk medicijnen, fysiotherapie of ergotherapie vereisen.

Als kinderen met VATER opgroeien en naar school gaan, kunnen ze lichamelijke problemen hebben die moeten worden aangepakt, zoals moeite hebben met lopen, sporten of het uitvoeren van fijne motorische functies.

Naast het vragen aan uw arts naar het VATER-syndroom, kunt u specialisten vinden via het National Center for Biotechnology Information of gespecialiseerde kinderziekenhuizen zoals Cincinnati Children’s.