Overzicht
Wat is ataxie?
Ataxie is de term voor een groep neurologische ziekten (ziekten die verband houden met het zenuwstelsel) die de beweging en coördinatie beïnvloeden. Mensen met ataxie hebben vaak moeite met evenwicht, coördinatie, slikken en spraak. Ataxie ontstaat meestal als gevolg van schade aan een deel van de hersenen dat de beweging coördineert (cerebellum).
Ataxie kan zich op elke leeftijd ontwikkelen. Het is meestal progressief, wat betekent dat het met de tijd erger kan worden. Het is een zeldzame aandoening die ongeveer 150.000 mensen in de VS treft
Wat zijn de verschillende soorten ataxie?
Er zijn veel verschillende soorten ataxie. De symptomen en hun reden van ontwikkeling bepalen de classificatie. Als u het type kent, kan dit artsen helpen de aandoening te evalueren en een behandelplan op te stellen.
- Ataxia teleangiëctasie (AT): AT, ook bekend als het Louis-Bar-syndroom, is een erfelijke aandoening. Het ontwikkelt zich meestal bij baby’s of jonge kinderen. Een veel voorkomend symptoom van dit type ataxie is het verschijnen van vergrote (verwijde) bloedvaten, bekend als teleangiëctasieën, in de ogen en op de huid van het gezicht. Kinderen met AT hebben symptomen zoals toenemende moeite met lopen, het coördineren van bewegingen, heen en weer kijken en moeite met praten. AT kan het immuunsysteem verzwakken. Mensen met de aandoening hebben meer kans op andere ziekten, waaronder infecties en kankers.
- Episodische ataxie: Bij episodische ataxie hebben mensen terugkerende problemen met beweging en evenwicht. Deze afleveringen kunnen meerdere keren per dag plaatsvinden, of slechts één of twee keer per jaar. Episodische ataxie kan zich op elke leeftijd ontwikkelen. De oorzaken zijn stress, medicijnen, alcohol, ziekte en lichamelijke inspanning. Er zijn zeven soorten episodische ataxie, die allemaal unieke symptomen hebben naast bewegingsproblemen, waaronder duizeligheid, hoofdpijn, wazig zien en misselijkheid en braken.
- Ataxie van Friedreich: Naast verergering van bewegingsproblemen, ervaren mensen met ataxie van Friedreich stijve spieren en verliezen geleidelijk aan kracht en gevoel in hun armen en benen. Mensen met dit type ataxie hebben vaak ook een hartaandoening die de hartspier verzwakt (hypertrofische cardiomyopathie). De ataxie van Friedreich is de meest voorkomende vorm van genetische ataxie. Het ontwikkelt zich meestal tussen de leeftijd van 5 en 15.
- Meervoudige systeematrofie (MSA): MSA is een vorm van parkinsonisme die de beweging beïnvloedt en het deel van uw zenuwstelsel dat onwillekeurige lichaamsfuncties regelt (autonoom zenuwstelsel). Deze functies omvatten zaken als het reguleren van uw bloeddruk en urinecontrole. De meest voorkomende symptomen van MSA zijn onder meer moeite met het coördineren van bewegingen, een snelle bloeddrukdaling bij het opstaan, moeite met plassen en, bij mannen, erectiestoornissen. MSA ontwikkelt zich meestal bij volwassenen van 30 jaar en ouder. De gemiddelde leeftijd bij aanvang is 54 jaar.
- Spinocerebellaire ataxie: Spinocerebellaire ataxie is een genetische ataxie die is ingedeeld in tientallen verschillende typen, die worden onderscheiden op basis van de bijbehorende kenmerken naast ataxie. Naast de typische bewegings- en evenwichtsproblemen die gepaard gaan met ataxie, hebben mensen met deze aandoening de neiging om zwakte en verlies van gevoel te ontwikkelen, en sommige typen veroorzaken problemen met oogbewegingen. Symptomen van spinocerebellaire ataxie kunnen zich op elke leeftijd ontwikkelen. Het vordert vaak langzamer dan andere vormen van ataxie.
Symptomen en oorzaken
Wat veroorzaakt ataxie?
Ataxie ontstaat wanneer er schade is aan het cerebellum (het deel van de hersenen dat beweging coördineert). Er zijn talloze oorzaken van ataxie, hetzij als gevolg van een acuut letsel of infectie, hetzij als gevolg van een chronisch degeneratief proces.
Artsen en onderzoekers classificeren ataxie in drie hoofdcategorieën op basis van wat ze weten over de oorzaak. Deze categorieën zijn:
- Verworven ataxie: Veroorzaakt door externe factoren, waaronder trauma, vitaminetekorten, blootstelling aan alcohol of drugs, infecties of kankers.
- Genetische ataxie: Komt voor wanneer een persoon een beschadigd gen heeft dat wordt doorgegeven aan familieleden.
- Idiopathische ataxie: Artsen kunnen de oorzaak van de aandoening niet bepalen.
Wat zijn de symptomen van ataxie?
De symptomen van ataxie zijn afhankelijk van het type aandoening dat een persoon heeft. In de meeste gevallen lijken mensen met ataxie “onhandig”. Symptomen kunnen zijn:
- Afnemende coördinatie
- Moeite met lopen
- Verminderde balans met frequente valpartijen
- Hart problemen
- Verlies van fijne motoriek
- Spiertrillingen
- Onduidelijke spraak
- Zichtproblemen
Diagnose en tests
Hoe diagnosticeren artsen ataxie?
Artsen houden rekening met veel factoren bij het diagnosticeren van ataxie. Uw arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en vragen stellen over uw medische en familiegeschiedenis om te bepalen of u ataxie heeft, en zo ja, welk type het is.
Artsen kunnen ook andere tests gebruiken om de oorzaak te vinden en ataxie te classificeren. Waaronder:
- MRI: Met een beeldvormende test, een MRI genaamd, kunnen artsen uw hersenen zien om de oorzaak van de ataxie te helpen bepalen.
- Bloedtesten: Help bij het bepalen van eventuele onderliggende oorzaken van de aandoening, zoals een beroerte, tumor of infectie.
- Genetische test: Kan de diagnose van erfelijke ataxie bevestigen.
Beheer en behandeling
Hoe wordt ataxie behandeld?
Er is geen remedie voor ataxie, maar er zijn symptomatische behandelingen. De behandeling hangt af van de individuele symptomen van elke persoon. Het doel van de behandeling is om de symptomen te beheersen om het comfort en de mobiliteit te verbeteren.
Geneesmiddelen kunnen helpen bij het beheersen van symptomen zoals tremoren en duizeligheid. Ze kunnen ook spierproblemen beheersen die organen aantasten, waaronder de blaas, het hart en de ogen.
Fysieke, spraak- en ergotherapieën kunnen ook helpen de symptomen te beheersen. Fysiotherapie en gespecialiseerde oefeningen zijn van vitaal belang om het evenwicht en de mobiliteit te behouden en om nieuwe manieren te leren om dagelijkse activiteiten uit te voeren. Mensen met ataxie hebben mogelijk een wandelstok, rollator, rolstoel of gemotoriseerde scooter nodig om zich veiliger en gemakkelijker te verplaatsen.
Vooruitzichten / Prognose
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met ataxie?
De vooruitzichten voor mensen met ataxie variëren sterk, afhankelijk van het type en de onderliggende oorzaak. De meeste mensen met ataxie hebben symptomen die elk jaar erger worden. Behandeling is nodig om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Bij andere mensen kunnen artsen de onderliggende oorzaak van ataxie met medicijnen behandelen. Met een effectieve behandeling kunnen hun symptomen hetzelfde blijven of zelfs verbeteren na verloop van tijd. Er is lopend onderzoek om een remedie voor ataxie te vinden.
Discussion about this post